стигмы что это в генетике

Стигмы дизэмбриогенеза и развитие ребенка

Стигмы – очень небольшие пороки развития, которые появляются в результате неблагоприятного воздействия вредных факторов на плод. Их очень много, но необходимо знать о самых распространенных. Если их более 6-7, то это говорит о неполноценности генетического материала, о том, что следует ожидать от ребенка каких-то отклонений в здоровье, а также — что родителям с таким ребенком следует обратиться к генетику.

Самые распространенные стигмы

В области черепа: особая форма черепа, в том числе асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок.

В области лица: скошенный лоб, монголоидный и антимонголоидный разрез глаз, гипо- и гипертелоризм, седловидный нос, уплощенная спинка носа, асимметрия лица. Необычная форма челюстей, недоразвитый подбородок, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок.

В области глаз: эпикант, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, двойной рост ресниц, разный цвет радужной оболочки, неправильная форма зрачков.

В области ушей: большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разные по размеру и форме уши, низкое расположение ушей, различный уровень расположения ушей, аномалия развития формы завитков и противозавитков, приращенные мочки ушей, добавочные козелки.

В области рта: большой или маленький рот (микростомия, макростомия), «карпий рот», высокое и узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, раздвоенный язык.

В области шеи: короткая или длинная шея, кривошея, крыловидные складки.

В области туловища: туловище длинное или короткое, грудь вдавленная или килевидная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, расхождение прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи.

В области кистей рук: короткие и толстые пальцы, длинные и тонкие (паучьи) пальцы, синдактилия, поперечная борозда ладони, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев.

В области стоп: брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга.

В области кожи: депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части головы.

Дети с аномалиями в области черепа и лица часто страдают головными болями, которые особенно усиливаются в период интенсивного роста ребенка.

Обнаруженные стигмы в области лица у новорожденного могут предупреждать родителей и врачей о возможном нарушении нервно-психического развития ребенка, отставании речевого развития, патологических проявления высшей нервной деятельности ребенка в дальнейшем.

С таким ребенком обязательно следует заниматься с самого рождения, использовать в его воспитании развивающие методики на каждом возрастном этапе.

Источник

Стигмы что это в генетике

Малые аномалии развития часто встречаются у детей с внутриутробным поражением, при хромосомных синдромах и наследственных заболеваниях.

Обнаружение их в большом количестве у новорожденных, перенесших асфиксию или внутричерепную родовую травму, явялется основой для интерпретации этих состояний, как вторичных, развивающихся на фоне нарушения внутриутробного развития.

Ниже перечислены основные дизэмбриогенетические стигмы:

Череп
Форма черепа микроцефальная, гидроцефальная, брахицефалическая, долихоцефалическая, асимметричная; низкий лоб, резко выраженные надбровные дуги, нависающая затылочная кость, уплощенный затылок, гипоплазия сосцевидных отростков

Лицо
Прямая линия скошенного лба и носа. Монголоидный и антимонголоидный разрез глаз. Гипо- и гипертелоризм. Седловидный нос, уплощенная спинка носа, искривленный нос. Асимметрия лица. Макрогнатия, микрогнатия, прогения, микрогения, раздвоенный подбородок, клиновидный подбородок

Глаза
Эпикант, индианская складка века, низкое стояние век, асимметрия глазных щелей, отсутствие слезного мясца, увеличение слезного мясца (третье веко), дистихиаз (двойной рост ресниц), колобома, гетерохромия радужной оболочки, неправильная форма зрачков

Уши
Большие оттопыренные уши, малые деформированные уши, разновеликие уши, различный уровень расположения ушей, низкорасположенные уши. Аномалия развития завитка и противозавитка, приращенные мочки ушей. Добавочные козелки

Рот
Микростомия, макростомия, «карпий рот», высокое узкое небо, высокое уплощенное небо, аркообразное небо, короткая уздечка языка, складчатый язык, раздвоенный язык

Шея
Короткая, длинная, кривошея, крыловидные складки, избыточные складки

Туловище
Длинное, короткое, грудь вдавленная, куриная, бочкообразная, асимметричная, большое расстояние между сосками, добавочные соски, агенезия мечевидного отростка, диастаз прямых мышц живота, низкое стояние пупка, грыжи

Кисти
Брахидактилия, арахнодактнлия, синдактилия, поперечная борозда ладони, сгибательная контрактура пальцев, короткий изогнутый V палец, искривление всех пальцев

Стопы
Брахидактилия, арахнодактилия, синдактилия, сандалевидная щель, двузубец, трезубец, полая стопа, нахождение пальцев друг на друга

Половые органы
Крипторхизм, фимоз, недоразвитие полового члена, недоразвитие половых губ, увеличение клитора

Кожа
Депигментированные и гиперпигментированные пятна, большие родимые пятна с оволосением, избыточное локальное оволосение, гемангиомы, участки аплазии кожи волосистой части.

Источник

Стигмы что это в генетике

В связи с увеличивающимся влиянием техногенных, экологических и социальных факторов на здоровье людей, в частности на репродуктивную функцию и процессы внутриутробного развития человека, заслуживают внимания вопросы антенатальной профилактики различных патологий. В этой связи особый интерес представляют так называемые стигмы дизэмбриогенеза, как индикаторы нарушения формирования плода. Из этиологических факторов, вызывающих пороки и аномалии развития, отмечают наследственную обусловленность, общеизвестные тератогенные влияния ионизирующего излучения, медикаментов, алкоголизма и никотиновой зависимости матери, а также отягощения беременности инфекционными заболеваниями и акушерско-гинекологической патологией [1, 14].

Х.Г. Ходос (1984) в монографии «Малые аномалии развития и их клиническое значение» высказывал предположение, что так называемые дисгенезии возникают под влиянием тех же причин, что и грубые пороки развития, однако этиологический фактор обладает меньшей патогенностью или действует на плод в более благоприятном периоде его развития [7]. Ряд авторов указывают, что наибольшая чувствительность зародыша к отрицательным воздействиям факто­ров внешней среды отмечается в периоды бластогенеза и органогенеза, а с увеличением срока беременности развитие функциональных систем организма обеспечивает компенсаторные и приспособительные реакции [5]. Кроме того, имеет значение стадия формирования определенного органа в момент патогенного влияния. Так, например, зубочелюстной аппарат формируется в период с 5 недели внутриутробного развития, наибольшая чувствительность к патогенным факторам совпадает с периодом формирования плаценты, а центральная нервная система особенно чувствительна к отрицательным воздействиям в период миелинизации, т. е. с 7 ме­сяца беременности и в первые несколько месяцев жизни [2, 7].

Стоит отметить, что в научной литературе применяют различные понятия – малые аномалии развития, признаки дизонтогенеза, дисгенезии или дизгенетические признаки, малые диспластичекие признаки, стигмы дизэмбриогенеза и др. Ключевое различие в их трактовке отводится этиологическому фактору и времени его воздействия. Так, термин «дизонтогенез», предложенный E. Schwalbe (1906), обозначает нарушения процесса индивидуального развития организма от момента рождения до смерти. Такими же широкими понятиями, не ограничивающими локализацию, время и причины воз­никновения, являются «малые аномалии развития» и «диспластические признаки». Указанные термины применимы, когда речь идет о генетически обусловленных, врожденных (приобретенных внутриутробно) и возникших в результате постнатального онтогенеза признаках. В то время как формулировка «стигмы дизэмбриогенеза» отграничивает временной промежуток именно антенатального развития организма и исключает наследственный генез. Хотя в практической врачебной деятельности не всегда удается однозначно указать на причинный фактор дисгенезии и временной промежуток, в который он действовал [7].

В периодических научных изданиях последних лет эпизодически публикуют статьи по рассматриваемой проблематике. Активно освещают результаты своих наблюдений кардиологи, выделяя в отдельный класс «малые аномалии сердца». Ими зарегистрирована широкая распространенность дизморфогенеза сердца, превышение порогового уровня кардиальной стигматизации (более 3 стигм) в 32 % случаев. Авторы отмечают, что лишь немногие из аномалий имеют клиническое значение, однако их количественная представленность коррелирует с неблагоприятными факторами антенатального периода и продолжительным воздействием агрессивных поллютантов (диоксиды серы и углерода) [3, 6]. Г.И. Сторожаков с соавт. (2001) определили для пациентов с МАС повышенный риск возникновения инфекционного эндокардита, тромбоэмболий, аритмий, сердечной недостаточности [6].

В иностранной литературе опубликованы результаты научных работ, которые свидетельствуют о высокой частоте встречаемости дисгенезий у детей с установленными онкологическими заболеваниями, что объясняется их этиологической общностью [8, 9, 10].

D.Sumanovic-Glamuzinaet al.(2009) наблюдали большее количество внешних стигм дизэмбриогенеза у преждевременно рожденных детей, в сравнении с группой доношенных новорожденных [13]. Однако в исследовании, проведенном H. Campanaet al. (2013), не удалось выявить однозначных ассоциаций между малыми аномалиями у новорожденных и разработать систему прогнозирования соматической патологии [11].

Многочисленные исследования отечественных и зарубежных ученых, посвященные изучению пренатального воздействия алкоголя и никотина на плод, лишь доказывают их пагубное влияние на здоровье будущего ребенка. Этот факт подтверждает большая частота множественной стигматизации детей, рожденных после внутриутробной алкогольной интоксикации [1, 14, 15].

Рассуждая о сегодняшнем состоянии изучаемой проблемы, нельзя не отметить указанные в монографии Х.Г. Ходос (1984) перспективы. Автор отмечал, что изучение дисгенезий должно про­должаться в разных направлениях с привлечением к работе профильных специалистов, призывал разработать этиологическую клас­сификацию малых аномалий развития и выявлять специфические дисгенезии для той или иной патологии. Называл перспективным изучение малых аномалий, например, у детей, родив­шихся после токсикозов беременности; после перенесенной их матерью во время беременности инфекции; при наличии у матери сопутствующих заболеваний; после внутриутробной гипоксии; перинатальной травмы и после различных воздействий на беременную. Обозначал важность применения «близнецо­вого метода» в исследованиях с целью уточнения конкордантности и инконкордантности стигм в двойне [7]. Спустя 30 лет на эти вопросы по-прежнему не найдено ответов.

Учитывая современные достижения в области вспомогательных репродуктивных технологий, множится количество детей, испытавших внутриутробно комплексное влияние разнообразных потенциально-патогенных факторов, связанных с медикаментозным сопровождением беременности и периода прегравидарной подготовки, часто – с сопутствующей акушерско-гинекологической патологией матери, возрастом родителей и т. п. [4]. В медицинском обществе до сих пор нет однозначного мнения по поводу состояния здоровья этих детей. Изучение стигм дизэмбриогенеза в определенной степени внесло бы ясность в вопрос о характере влияния технологий вспомогательной репродукции на процессы внутриутробного развития человека. Однако при анализе научной литературы нами найдено лишь одно исследование, посвященное изучению частоты врожденных пороков и малых аномалий развития у детей, рожденных после применения в протоколе ЭКО криоконсервации эмбрионов [12].

Цель исследования: оценить параметры стигматизации у детей, рожденных в результате беременности, индуцированной в рамках программы экстракорпорального оплодотворения.

Материал и методы исследования

Исследование основано на опыте обследования 236 детей в возрасте от 1 до 5 лет, из них 106 рождены после реализации программы ЭКО (основная группа), 130 детей – в результате беременности без применения вспомогательных репродуктивных технологий (контрольная группа). На основании внешнего осмотра и стоматологического обследования выявляли стигмы дизэмбриогенеза – аномалии, не влияющие на функцию органа и не являющиеся существенными косметическими дефектами, при исключении наследственного или приобретенного постнатально генеза [7]. Клинико-анамнестические данные получены с помощью интервьюирования родителей согласно разработанного алгоритма опроса и выкопировки сведений о заболеваемости из амбулаторных карт.

Статистическую обработку полученных результатов проводили с применением пакета прикладных программ «StatsoftStatistica 10.0». Статистическую значимость различий между значениями качественных показателей определяли по критерию χ2 Пирсона, количественных – по критерию Манна – Уитни.

Результаты исследования и их обсуждение

Выраженные пороки развития среди обследуемых отмечены в единичных случаях. Так, у двух детей из основной группы диагностированы врожденные пороки сердца, причем у одного из них дефект межпредсердной перегородки сочетался с гемигипоплазией тела. Висцеральный порок (долихосигма) выявлен также у одного ребенка контрольной группы. Из анамнестических данных стало известно, что одному из обследуемых в основной группе проводили хирургическую коррекцию синдактилии стопы.

Число случаев стигматизации на 100 обследованных среди детей группы ЭКО составило 45,3, в группе контроля определены меньшие значения аналогичного показателя – 23,9 (р = 0,0003). Средние значения числа дисгенезий более чем в 2 раза различались в группах обследуемых (1,1 и 0,5; р = 0,0005).

Из всех детей, у которых были выявлены дисгенезии, подавляющее большинство имели их в количестве не более двух. Три – четыре стигмы регистрировали у 14,2 % детей основной группы и 4,6 % – контрольной (р = 0,0053). Больше 4 стигмдизэмбриогенеза определяли в единичных случаях наблюдений и незначительно чаще – в группе детей, рожденных в результате методов вспомогательной репродукции (р = 0,0576). В целом количество дисгенезий у обследованных детей не превышало порогового уровня в 6 стигм.

Стоит отметить, что в ходе проведенного нами исследования не было выявлено сочетания врожденных пороков развития с большим числом стигм дизэмбриогенеза. Так, среди детей, имеющих выраженные аномалии, регистрировали не более 4 дисгенезий.

Определенный интерес представляют показатели стигматизации, рассматриваемые в группах детей, рожденных посредством метода экстракорпорального оплодотворения и комбинации его с ИКСИ. Число случаев стигматизации на 100 обследованных в первой обозначенной группе приближалось к 50,8, в то время как среди детей, рожденных посредством ИКСИ и ЭКО, данный показатель составил 35,9 (р = 0,0676). Выражены различия в количественных характеристиках изучаемого параметра. Так, средние значения количества стигм на одного обследуемого из группы ЭКО составили 1,4, ЭКО+ИКСИ – 0,7 (р = 0,0806).

Распространенность дисгенезий значительно различалась среди обследуемых, рожденных в срок 38–40 недель гестации (29,9 %) и недоношенных детей (40,5 %, р = 0,0524). При этом в средних значениях стигматизации выраженных отличий не обнаружено (0,7 и 0,9, р = 0,0975).

Определенные закономерности по изучаемому признаку выявлены среди близнецов. В группе детей, рожденных от многоплодной беременности со сравнительно большей массой тела, распространенность стигм дизэмбриогенеза составила 31,8 %, с меньшей массой тела – 48,9 % (р = 0,0520); аналогичные различия обнаружены при сравнении средних величин (0,6 и 1,1). В близнецовых парах с выраженным дискордантным внутриутробным развитием в анамнезе, эта тенденция проявляется ещё более отчетливо – значения распространенности стигм между близнецами из таких пар отличаются в 2 раза (28,6 % и 55,6 %), а средние величины – в 4 раза (0,3 и 1,2). Стоит отметить, что анализируемые показатели, полученные среди близнецов со сравнительно большей массой тела при рождении, приближены к таковым у детей от одноплодной беременности (распространенность стигматизации у последних 29,3 %).

В ходе проведенного нами исследования не выявлено специфических дисгенезий или строго определенных их локализаций для детей основной и контрольной групп, а в близнецовых парах и тройнях выявляемые стигмы носили инкордантный характер.

При осмотре туловища были зарегистрированы деформации грудной клетки, дополнительные ребра и грыжи; со стороны конечностей – кожные синдактилии, сандалевидная щель, полидактилия, клино- и камптодактилии. Чаще других наблюдали дисгенезии кожи, такие как витилиго, пигментные пятна, гемангиомы, телеангиоэктазии, большие невусы и фистулы. При проведении обследования в строении ушных раковин отмечены деформации, аномалии завитка и противозавитка, и приращение мочки. Кроме того, – разновеликие, асимметричные и аномально расположенные уши.

В челюстно-лицевой области выявлены следующие стигмы дизэмбриогенеза – широкая переносица, аномалии подбородка, гипо- и гипертелоризм глаз, асимметрия глазных щелей, эпикант, гетерохромия радужки и микрофтальмия. В полости рта – готическое небо, раздвоение язычка, складчатый язык, короткая уздечка верхней и нижней губ, языка и диастема.

Заключение

В результате изучения малых аномалий в группе детей, рожденных после реализации программы экстракорпорального оплодотворения, обнаружен высокий процент распространенности дисгенезий у данного контингента обследуемых, однако пороговый уровень стигматизации был превышен в единичных случаях. В рамках данного исследования не выявлено сочетания высокой степени стигматизации и выраженных пороков развития. А в группе детей, рожденных посредством комбинации ИКСИ и ЭКО, обнаружен сравнительно меньший уровень стигматизации. По итогам анализа дисгенезий в отдельных группах детей можно предположить, что высокий процент стигматизации в основной группе, вероятно, обусловлен большим числом в ее составе недоношенных и детей, рожденных в результате многоплодной беременности.

Источник

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных на лице. Что это такое, фото, что делать

В генетике и неонаталогии под стигмами дизэмбриогенеза понимают небольшие отклонения, которые не нарушают работу органов в значительной степени или не уродуют внешность человека. По-другому их еще называют малыми аномалиями развития.

У новорожденных они служат маркерами нарушения физиологического формирования плода (или эмбриогенеза). Эти признаки могут свидетельствовать о наличии тяжелых генетических заболеваний.

Причины стигм дизэмбриогенеза у новорожденных

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных возникают под влиянием внешних (например, токсичные вещества, радиация) и внутренних неблагоприятных факторов (заболевания матери, внутриутробная гипоксия, нарушения обмена веществ). Такое воздействие называют тератогенным, то есть приводящим к формированию аномалий и пороков развития.

Наибольшая чувствительность к негативным факторам наблюдается на 2 этапах развития человеческого зародыша – перед его прикреплением к стенке матки и при начальной закладке органов и тканей. На поздних стадиях беременности организм будущего ребенка уже может обеспечить некоторые компенсаторные реакции.

Также имеет большое значение период внутриутробного развития, в течение которого происходит формирование того или иного органа, так как наибольшая восприимчивость к тератогенному воздействию совпадает с этим временем. Так, аномалии зубочелюстного аппарата возникают чаще всего на 5 неделе, а нервной системы – на 7 месяце беременности.

Большинство исследователей связывают стигмы дизэмбриогенеза с антенатальным этапом развития, от есть, от момента оплодотворения яйцеклетки и до рождения ребенка, тем самым, исключая генетические нарушения. Однако на практике не всегда удается определить главную причину, которая привела к изменению развития, и период времени, в течение которого это произошло.

Факторы риска

К факторам риска возникновения аномалий такого рода относятся следующие:

Когда можно заметить аномалии развития у ребенка?

Проявление стигм эмбриогенеза можно заметить уже в период внутриутробного развития с помощью ультразвукового обследования. В стандартный внешний осмотр ребенка после его рождения также входит определение таких нарушений.

Однако некоторые признаки возникают в более отсроченный период. Так, повышенная двигательная активность, необычная походка или поза, склонность к кожным заболеваниям – спустя полгода после рождения. Стигмы, являющиеся симптомами генетических патологий, могут проявиться и в более позднем возрасте.

Симптомы

Стигмы дизэмбриогенеза условно делят на 2 группы:

Череп

Стигмы дизэмбриогенеза у новорожденных могут выражаться в виде изменений черепа, описанных в таблице ниже: