Незавершенная миелинизация терминальных зон у ребенка что это значит
Незавершенная миелинизация терминальных зон у ребенка что это значит
Перед обсуждением процессов нормальной миелинизации в головном мозге человека необходимо понимать строение миелина и его функции в центральной нервной системе. Миелин имеется и в центральной, и в периферической нервных системах. В ЦНС он находится преимущественно в белом веществе (хотя некоторые его количества имеются и в сером), как раз придавая ему такой цвет. Миелин работает по типу электрического изолятора: скорость проведения потенциала действия возрастает в 10-100 раз по сравнению с немиелинизированными волокнами. Юлия Эдгар и Джессика Гарберн (2004) показали, что отсутствие главного белка миелина (PLP/DM20) в олигодендроцитах приводит к серьезным нарушениям аксонального транспорта у мышей с моделью наследственной спастической параплегией. Также было выяснено, что миелин, вероятно, играет роль в регуляции как состава ионов, так и объема жидкости вокруг аксона.
Миелинизация – процесс образования билипидного миелинового слоя вокруг аксона. Данный процесс обеспечивает в дальнейшем быструю передачу информации, необходимую для когнитивной, поведенческой, эмоциональной функций. Миелинизация начинается во время эмбрионального периода и продолжается после рождения.
Миелин является модифицированным расширением отростков олигодендроглиальных клеток. Олигодендроцит является ключевой клеткой в миелинизации ЦНС и является преобладающим типом нейроглии в белом веществе. Миелиновая оболочка состоит из множественных сегментов миелина, которые обвиваются вокруг аксона. Данная оболочка способна проводить потенциал действия с его увеличением по аксону благодаря перехватам Ранвье, которые представляют собой немиелинизированные участки, содержащие натриевые ионные каналы – они и ответственны за ускорение проведения ПД по аксону. Миелин также находится в некотором симбиозе с аксоном. Миелин участвует в метаболических превращениях своих компонентов и содержит большое количество миелиновых ферментов. Миелин также играет роль в переносе ионов, что способствует буферизации ионов вокруг аксона.
Один олигодендроцит может обеспечивать миелиновой оболочкой до 40 волокон. Миелин примерно на 70% состоит из липидного компонента и на 30% – из белкового. Основной белок миелина (MBP) составляет 30% от всей белковой фракции, протеолипидный белок (PLP) – 50%, а фосфодиэстеразы циклических нуклеотидов – 4%. Липиды миелина в своем составе содержат холестерол, фосфолипиды, гликосфинголипиды.
Миелин и МРТ
Не существует МРТ методики или технологии, которая могла бы визуализировать напрямую миелиновый бислой. Миелин оценивается качественно на основании Т1- и Т2-ВИ, МР-спектроскопии, диффузно-тензорной визуализации (DTI). В клинической практике традиционная анатомическая визуализация является основой из-за своей легкости выполнения. Количественная оценка миелина может быть получена в многокомпонентном релаксационном (MCR или multicomponent relaxation) анализе. MCR-анализ – это объемно-взвешенное суммирование микроскопических компартментов воды. С помощью этого метода определяются два домена воды: медленно-релаксирующий домен, включающий свободную внутри- и внеклеточную воду, и быстро-релаксирующий домен, включающий в себя воду, заключенную в липидном бислое миелина.
На данный момент стандартные МРТ-последовательности не способны специфично подсчитывать количество миелина. Они позволяют оценить изменения в плотности и размерах аксонов, изменения в мембранной структуре, а именно содержание белков, липидов и воды. DTI – ненадежный показатель общего количества миелина, но все же дает информацию о его возможных изменениях.
Джеймс Баркович выделяет две отдельные популяции молекул воды, которые играют главную роль в формировании сигнала от миелина на МРТ – это те молекулы, которые находятся в миелиновой оболочке, и молекулы, находящиеся вне ее. На анатомических изображениях миелин имеет гиперинтенсивный сигнал по отношению к серому веществу на Т1- и гипоинтенсивный на Т2-ВИ. На Т1-ВИ гиперинтенсивность относительно коры определяется вероятнее всего наличием большого количества гликолипидов (особенно галактоцереброзидов) и холестерола в миелиновой оболочке. На Т2-ВИ гипоинтенсивность обусловлена уменьшенным содержанием воды.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) в Санкт-Петербурге
Запишитесь на МРТ по телефону (812) 493-39-22 или заполните форму
Расписание приема МРТ:
ЦМРТ «Нарвский»
(812) 493-39-22
в четверг прием с 8-00 до 23-00
и воскресенье прием с 8-00 до 23-00
ул. Ивана Черных,29
МРТ аппарат 1,5 Тл
суббота :
ЦМРТ «Старая деревня»
(812) 493-39-22
прием 8-00 до 23-00
ул. Дибуновская,45
МРТ аппарат 1,5 Тл
Прием в “РНХИ им. проф. А.Л. Поленова” прекращен по техническим причинам и
перенесен в ЦМРТ
Миелинизация мозга и ее отображение на МРТ
Поскольку белое вещество у новорожденного еще не созревшее, отношение интенсивности сигнала белого и серого вещества у него обратное взрослому: на Т1-взвешенных МРТ головного мозга белое вещество темнее серого, на Т2-взвешенных МРТ головного мозга ярче. Созревание белого вещества, следовательно, выглядит как увеличение интенсивности сигнала от белого вещества на Т1-взвешенных МРТ головного мозга и уменьшение на Т2-взвешенных МРТ головного мозга. До возраста 6 мес. Т1-взвешенные МРТ головного мозга более чувствительны к процессу миелинизации.
На Т2-взвешенных МРТ головного мозга тот же процесс идет как бы медленнее. Типичный для взрослого мозга низкий сигнал при рождении дает белое вещество задних участков ствола, нижние и верхние ножки мозжечка. Целиком мозжечок становится гипоинтенсивным только к 18 месяцам жизни. Между 6 и 8 месяцами созревает мозолистое тело, к 11 месяцам – передняя ножка внутренней капсулы, 14 месяцам – белое вещество в глубоких отделах лобной доли, между 18 и 24 месяцами заканчивается созревание подкорковых участков белого вещества.
Небольшой участок немиелинизировавшегося белого вещества у взрослых иногда встречается у передних рогов и реже за задними рогами боковых желудочков. Он отражает медленную миелинизацию и не относится к патологическим состояниям. Выглядит как симметричные “облачка” на Т2-взвешенных МРТ головного мозга, отделенные от рогов тонкой прослойкой нормального белого вещества. Эта темная прослойка важна в дифференциальной диагностике с демиелинизацией, некрозом или отеком, которые примыкают к желудочкам. Важной особенностью томограмм, полученных с помощью МРТ последовательности FLAIR (инверсия – восстановление с подавленным сигналом от жидкости ), является “подчеркнутость” контура боковых желудочков. Яркая линия толще вокруг задних рогов. Не следует принимать это за нарушение миелинизации или разрушение миелина.
На Т2-взвешенных МРТ головного мозга можно проследить созревание мозга не только за счет миелинизации, но и накопления железа в подкорковых структурах. В 6 месяцев низкий сигнал приобретают подкорковые ядра. Только к 9-10 годам низкого сигнала становится бледный шар, черное вещество и красное ядро, причем интенсивность сигнала продолжает уменьшаться и на втором десятилетии жизни. Зубчатое ядро мозжечка начинает темнеть после 15 лет, причем процесс идет медленно на протяжении всей жизни.
При МРТ в СПб детей до 2 лет мы пристальное внимание уделяем незавершенной миелинизации, чтобы не пропустить дисмиелогенные заболевания и последствия ишемических нарушений. Процесс миелинизации одинаково виден в высоких полях, так и в низких на открытых МРТ.
Магнитно-резонансная томография (МРТ) в Санкт-Петербурге
Запишитесь на МРТ по телефону (812) 493-39-22 или заполните форму
Расписание приема МРТ:
ЦМРТ «Нарвский»
(812) 493-39-22
в четверг прием с 8-00 до 23-00
и воскресенье прием с 8-00 до 23-00
ул. Ивана Черных,29
МРТ аппарат 1,5 Тл
суббота :
ЦМРТ «Старая деревня»
(812) 493-39-22
прием 8-00 до 23-00
ул. Дибуновская,45
МРТ аппарат 1,5 Тл
Прием в “РНХИ им. проф. А.Л. Поленова” прекращен по техническим причинам и
перенесен в ЦМРТ
Нарушения миелинизации мозга и их отображения на МРТ
В целом, нарушения метаболизма составляют группу многочисленных редко встречающихся дефектов энзимов, часто с аутосомно – рецессивным типом наследствания. Некоторые нарушениям метаболизма приводят к нарушениям миелинизации, называемым дисмиелогенными заболеваниями. Дисмиелогенные заболевания классифицируются по дефекту энзимов следующим образом:
Нарушение миелинизации является одним из главных проявлений перечисленных заболеваний. При некоторых из них, например болезни Пелицеуса-Мирцбахера, в процесс вовлекается также серое вещество подкорковых ядер. Клинически дисмиелогенные заболевания проявляются в детском возрасте и начинаются с диффузных симптомов. Затем быстро прогрессируют от небольших парезов и легких нарушений интеллекта до спастичности и деменции. До появления МРТ, диагностика во многих случаях была очень затруднена, так как биопсия мозга выполняется в исключительных случаях. При МРТ в СПб нарушения метаболизма встречаются, в основном, в детской практике. В открытом МРТ дисмиелогенные процессы также могут быть видны.
МРТ головного мозга необычайно высоко чувствительна к дисмиелогенным нарушениям, но не очень специфична в плане дифференциальной диагностики внутри группы. При всех этих патологиях на Т2-взвешенных МРТ и МРТ, отражающих протонную плотность, видны гиперинтенсивные поля в белом веществе.
При адренолейкодистрофии на МРТ процесс быстро распространяется из центра затылочных долей вперед через внутреннюю и наружную капсулы, полуовальные центры и на подкорковое белое вещество. При МРТ головного мозга с контрастированием с контрастировании по краям поражения иногда бывает усиление, что, соответствует активному процессу разрушения миелина. Низкий сигнал на МРТ в связи с депонированием железа дают зрительные бугры, скорлупа и хвостатые ядра. При КТ могут наблюдаться участки кальцификации. Вариант заболевания, встречающийся у взрослых, адреномиелонейропатия, течет медленнее и сопровождается разрушением миелина (демиелинизацией) спинного мозга, что отображается на МРТ, периферических нервов, а также дисфункцией надпочечников.
Морфологические признаки болезни Краббе (глобоидный тип лейкодистрофии) отличается поражением зрительных бугров и лучистого венца. При МРТ описано также распространение на базальные ганглии.
Болезнь Александера (лейкодистрофия Розенталя) преимущественно поражает центральные участки лобных долей и сочетается с энцефаломегалией. В лобных долях нередко встречаются кисты. Часто поражается продолговатый мозг, где очаг на МРТ надо отличать от опухоли.
МРТ находки плохо коррелируют с клинической тяжестью течения заболевания. Роль МРТ заключается не в высокоспецифическом диагнозе (что требует биопсии) или оценке тяжести процесса, а в дифференциальной диагностике с заболеваниями, имеющими сходную клиническую симптоматику.
Демиелинизирующее заболевание
Демиелинизирующее заболевание представляет собой патологический процесс разрушения миелиновой оболочки, при котором поражаются нейроны головного и спинного мозга. При этом ухудшается проводимость импульсов в нервной системе. Болезнь характеризуется уничтожением миелина мозга. Это опасное состояние влияет на функционирование всего организма. Заболевание встречается с одинаковой частотой как у взрослых, так и детей. Современная медицина не обладает средствами для полного излечения от этого заболевания. Его можно лишь ослабить и замедлить течение.
Демиелинизация
Демиелинизирующее заболевание головного мозга по МКБ-10 имеет коды G35, G36 и G77. Процесс, вызванный поражением нервной ткани, негативно сказывается на функционировании всего организма в целом. Определенные нервные окончания покрыты миелиновой оболочкой, которая выполняет в организме важные функции. Например, миелин обеспечивает быструю передачу электрических импульсов и соответственно при нарушении этого процесса страдает вся система. Миелин состоит из липидов и белковых соединений в пропорции 70/30.
Демиелинизирующее заболевание — это не только рассеянный склероз, это еще и оптиконевромиелит и острый диссеминированный энцефаломиелит. Эти болезни не лечатся, но развитие их можно замедлить. В целом медики дают благоприятный прогноз при лечении этих патологий. Диагноз «рассеянный склероз» сейчас ставят чаще, но само заболевание протекает легче, чем 30-40 лет назад.
Механизмы развития
Нервная система состоит из центрального и периферического отделов. Механизм регуляции между ними работает следующим образом: импульсы от рецепторов периферической системы передаются в нервные центры спинного мозга, а оттуда в головной мозг. Расстройство этого сложного механизма становится причиной демиелинизации.
Нервные волокна покрыты миелиновой оболочкой. В результате рассматриваемого патологического процесса эта оболочка разрушается и на ее месте формируется фиброзная ткань. Она в свою очередь не может проводить нервные импульсы. В условии отсутствия нервных импульсов нарушается работа всех органов, поскольку мозг не может отдавать команды.
Причины
Демиелинизирующие заболевания головного мозга характеризуются поражением периферической и центральной нервной системы. Они чаще всего возникают на фоне генетической предрасположенности. Случается и так, что сочетание определенных генов провоцирует нарушения в функционировании иммунной системы. Выделяются и иные причины возникновения демиелинизирующих заболеваний:
Наиболее подверженной этой патологии считается европеоидная раса, особенно те ее представители, которые проживают в северных географических широтах. Такой тип заболевания может провоцироваться травмой головы или позвоночника, депрессией, вредными привычками. Некоторые типы вакцин также могут стать пусковым механизмом для начала развития таких патологий. Это относятся к прививкам против кори, оспы, дифтерии, гриппа, коклюша, гепатита В.
Классификация
Демиелинизирующее заболевание нервной системы классифицируется на различные типы, в основе которых лежит разрушение миелиновой оболочки. В связи с этим рассматриваемая патология подразделяется соответствующим образом на рассеянный склероз, болезнь Марбурга, болезнь Девика, прогрессирующую мультифокальную лейкоэнцефалопатию и синдром Гийена-Барре.
Рассеянный склероз
Рассеянный склероз характеризуется как тяжелое хроническое и дезиммуно- нейродегенеративное заболевание ЦНС, склонное к прогрессированию. В большинстве случаев заболевание встречается в молодом возрасте и почти всегда приводит к инвалидности. Этому демиелинизирующему заболеванию ЦНС по МКБ-10 присвоен код G35.
В настоящее время причины развития рассеянного склероза до конца не изучены. Большинство ученых склоняются к мультифакторной теории развития этого заболевания, когда сочетается генетическая предрасположенность и внешние факторы. К числу последних относятся:
Прогрессирование рассеянного склероза характеризуется развитием следующей симптоматики:
Лечение рассеянного склероза осуществляется с помощью таких методов, как:
В период ремиссии пациентам показано санаторно-курортное лечение, массаж, лечебная физкультура. При этом должны быть исключены все тепловые процедуры. Для облегчения симптомов заболевания назначаются препараты: снижающие мышечный тонус, устраняющие тремор, нормализующие мочеиспускание, стабилизирующие эмоциональный фон, противосудорожные средства.
Болезнь Марбурга
Геморрагическая лихорадка или болезнь Марбурга представляет собой острую инфекционную патологию, вызванную марбургским вирусом. Он проникает в организм через поврежденную кожу и слизистую оболочку глаз и полости рта.
Симптоматика заболевания зависит от стадии патологического процесса. Инкубационный период длится от 2 до 16 дней. Болезнь имеет острое начало и характеризуется повышением температуры тела до высоких показателей. Наряду с температурой может появиться озноб. Нарастают признаки интоксикации, такие как разбитость, головная боль, боль в мышцах и суставах, интоксикация и обезвоживание. Через 2-3 дня после этого присоединяются расстройство функционирования ЖКТ и геморрагический синдром.
Все симптомы усиливаются к концу первой недели. Также могут наблюдаться кровотечения, из носа, желудочно-кишечного тракта, половых путей. К началу 2 недели все признаки интоксикации достигает своего максимума. При этом возможны судороги и потеря сознания. По анализу крови происходят специфические изменения: тромбоцитопения, пойкилоцитоз, анизоцитоз, зернистость эритроцитов.
При подозрении у человека болезни Марбурга он экстренно госпитализируется в инфекционное отделение и должен находиться в изолированном боксе. Период выздоровления может затянуться до 21-28 дней.
Болезнь Девика
Оптикомиелит или болезнь Девика по хронической картине похож на рассеянный склероз. Это аутоиммунное заболевание, причины возникновения которого до сих пор не выяснены. В качестве одной из причин его развития отмечается увеличение проницаемости барьера между мозговой оболочкой и сосудом.
Некоторые аутоиммунные заболевания способны спровоцировать прогресс болезни Девика:
Болезнь имеет специфическую симптоматику. Клинические проявления обусловлены нарушением проводящих импульсов. Кроме того, поражается зрительный нерв и ткань спинного мозга. В большинстве случаев болезнь заявляет о себе нарушением зрения:
При прогрессировании заболевания и отсутствии адекватного лечения больной рискует полностью потерять зрение. В некоторых случаях возможен регресс симптоматики с частичным восстановлением функций глаз. Иногда случается так, что миелит предшествует невриту.
Оптиконевромиелит имеет два варианта течения: поступательное нарастание симптоматики с одновременным поражением ЦНС. В редких случаях встречается монофазное течение болезни. Оно характеризуется устойчивым прогрессом и усугублением симптоматики. В этом случае повышен риск летального исхода. При правильно подобранном лечении патологический процесс замедляется, но при этом полное выздоровление не гарантируется.
Второй вариант, наиболее распространенный, характеризуется поочередной сменой ремиссии и обострения и обозначается понятием «рецидивирующее течение». Также сопровождается зрительными нарушениями и расстройством функции спинного мозга. В период ремиссии человек ощущает себя здоровым.
Для выявления болезни Девика проводится комплекс мероприятий. Помимо стандартных диагностических процедур проводится люмбальная пункция с анализом ликвора, офтальмоскопия и МРТ позвоночника и головного мозга.
Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия
Люди с иммунным дефицитом могут столкнуться с прогрессирующей многоочаговой мультифокальной лейкоэнцефалопатией. Это инфекционное заболевание, спровоцированное проникновением в организм вируса JC, относящегося к семейству Полиомавирусов. Особенностью патологии является то, что происходит несимметричное и многоочаговое поражение головного мозга. Вирусом поражаются оболочки нервных окончаний, состоящие из миелина. Поэтому данное заболевание принадлежит к группе демиелинизирующих патологий.
Почти 85% пациентов с таким диагнозом являются больными СПИДом или ВИЧ инфицированными. В группу риска входят пациенты со злокачественными опухолями.
Основные симптомы заболевания:
Синдром Гийена-Барре
Острое воспалительное заболевание, характеризующееся «демиелинизирующей полирадикулоневропатией». В ее основе лежат аутоиммунные процессы. Болезнь проявляется сенсорными расстройствами, мышечной слабостью и болью. Для нее характерны гипотония и расстройство сухожильных рефлексов. Также может наблюдаться дыхательная недостаточность.
Все пациенты с таким диагнозом должны госпитализироваться в отделение интенсивной терапии. Поскольку существует риск развития дыхательной недостаточности и может потребоваться подключение к ИВЛ, в отделении должна быть реанимация.
Демиелинизирующее заболевание ЦНС
Демиелинизирующие заболевания головного и спинного мозга – это патологические процессы, приводящие к разрушению миелиновой оболочки нейронов, нарушению передачи импульсов между нервными клетками мозга. Считается, что в основе этиологии заболеваний лежит взаимодействие наследственной предрасположенности организма и определенных факторов внешней среды. Нарушение передачи импульсов приводит к патологическому состоянию центральной нервной системы.
Какие это заболевания
Существуют следующие виды демиелинизирующих заболеваний:
Генетические заболевания
Когда происходит повреждение нервной ткани, организм отвечает реакцией – разрушением миелина. Заболевания, которые сопровождаются разрушением миелина, подразделяются на две группы – миелинокластии и миелинопатии. Миелинокластии – это разрушение оболочки под воздействием внешних факторов.
Миелинопатия – это генетически обусловленное разрушение миелина, связанное с биохимическим дефектом строения оболочки нейронов. В то же время, такое распределение на группы считается условным – первые проявления миелинокластии могут говорить о предрасположенности человека к заболеванию, а первые проявления миелинопатии могут быть связаны с повреждениями под воздействием внешних факторов.
Рассеянный склероз считают заболеванием людей с генетической предрасположенностью к разрушению оболочки нейронов, с нарушением метаболизма, недостаточностью иммунной системы и наличием медленной инфекции. К генетическим демиелинизирующим заболеваниям относятся: невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута, гипертрофическая невропатия Дежерина-Сотта, диффузный периаксиальный лейкоэнцефалит, болезнь Канавана и многие другие заболевания. Генетические демиелинизирующие заболевания встречаются реже, чем демиелинизирующие заболевания с аутоиммунным характером.
Симптомы
Демиелинизация всегда проявляется неврологическим дефицитом. Этот признак свидетельствует о начале процесса разрушения миелина. В него вовлекается и иммунная система. Атрофируются ткани мозга — спинного и головного, а также наблюдается расширение желудочков.
Проявления демиелинизации находятся в зависимости от вида заболевания, причинных факторов и локализации очага. Симптоматика может отсутствовать, когда поражение мозгового вещества незначительное, до 20%. Это обусловлено компенсаторной функцией: здоровые ткани мозга выполняют задачи пораженных очагов. Неврологическая симптоматика проявляется редко — только при повреждении более 50% нервной ткани.
В качестве общих признаков демиелинизирующих заболеваний головного мозга отмечаются следующие:
Нейропсихологические нарушения, характерные для рассматриваемой патологии, вызваны ухудшением памяти и снижением мыслительной деятельности, а также изменениями поведения и личностных качеств. Это проявляется развитием неврозов, депрессии, слабоумием органического генеза, эмоциональными перепадами, выраженной слабостью и снижением работоспособности.
Диагностика
Ранняя стадия течения патологии с отсутствием характерной симптоматики случайно обнаруживается во время диагностического обследования по другому поводу.
Для подтверждения диагноза проводится нейровизуализация, а также невролог определяет степень нарушения проводящей функции мозга. Основным методом диагностики является магнитно-резонансная томография. На снимках можно отчетливо увидеть участки пораженной ткани. Если сделать ангиографию, то можно определить степень повреждения сосудов.
Лечение
Демиелинизирующее заболевание ЦНС относится к категории неизлечимых. Терапевтические меры направлены на улучшение качества жизни пациента и устранение симптоматики. Для проведения симптоматической терапии назначают:
Прогноз
Прогноз относительно жизни больного напрямую зависит от характера течения заболевания, вида патологии и объема пораженной мозговой ткани. Если заболевание было диагностировано на ранней стадии и начато адекватное лечение, то прогноз относительно жизни благоприятный. Тем не менее невозможно полностью излечить болезнь. Она может привести к инвалидности или окончиться летальным исходом.
Незавершенная миелинизация терминальных зон у ребенка что это значит
а) Терминология:
1. Синонимы:
• Задержка созревания миелина, гипомиелинизация
2. Определение:
• Несоответствующая данному возрасту низкая степень или отсутствие миелинизации белого вещества (БВ)
• «Контрольные показатели» миелинизации не достигнуты
• Возможен первичный синдром гипомиелинизации или ее вторичное по отношению к другой патологии развитие
1. Общие характеристики гипомиелинизации головного мозга:
• Лучший диагностический критерий:
о Снижение дифференцировки между серым и белым веществом на Т1-ВИ у детей в возрасте > одного года
о Снижение дифференцировки между серым и белым веществом на Т2-ВИ у детей в возрасте > двух лет
• Локализация:
о Ключевые для оценки области: внутренние капсулы, пирамидные пути и периферические пучки белого вещества лобных долей
• Размеры:
о Гипомелинизация ведет к уменьшению объема головного мозга:
— Истончение мозолистого тела явно определяется на сагиттальных изображениях
• Морфология:
о Обычно нормальная
2. КТ признаки гипомиелинизации головного мозга:
• Бесконтрастная КТ:
о Отсутствие миелина обычно не настолько выраженное, чтобы быть заметным на КТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у ребенка 12 лет с трихотиодистрофией определяется полное отсутствие миелинизации всей ткани головного мозга. При исследовании волос под поляризованным светом была выявлена характерная исчерченность по типу «тигрового хвоста». При рентгенографии был выявлен центральный остеосклероз.
(б) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: у того же ребенка определяется отсутствие миелина во всей ткани головного мозга, вследствие чего мозолистое тело с трудом дифференцируется на данном срединном изображении. Обратите внимание на утолщение костей задних отделов черепа.
3. МРТ признаки гипомиелинизации головного мозга:
• Т1-ВИ:
о Миелинизированное БВ имеет гиперинтенсивный сигнал
— Укорочение времени Т1 отражает наличие зрелых олигодендроцитов с протеолипидным белком
о Структуры БВ становятся гиперинтенсивными в определенной последовательности
о Визуализируемый на Т1-ВИ процесс миелинизации в норме завершается к концу первого года жизни
• Т2-ВИ:
о Миелинизированное БВ имеет гипоинтенсивный сигнал:
— Укорочение времени Т2 отражает перемещение межклеточной воды вследствие «обертывания» аксонов миелиновой оболочкой
о Снижение интенсивности сигнала на Т2-ВИ отстает от его повышения на Т1-ВИ на 4-8 месяцев
о Визуализируемый на Т1-ВИ процесс миелинизации завершается к третьему (в большинстве случаев к концу второго года) году жизни
о «Терминальные зоны»:
— Зоны стабильного гиперинтенсивного сигнала на Т2-ВИ в нормальном (в остальном) головном мозге
— Обычно вокруг треугольников боковых желудочков
— Вероятно, обусловлены скоплением интерстициальной воды, перемещающейся в желудочки через данные области
— Следует отличать от перивентрикулярной лейкомаляции или периваскулярных пространств
• PD-ВИ:
о Ключевая последовательность для дифференцировки глиоза от гипомиелинизации:
— Глиоз более гиперинтенсивен
• FLAIR:
о Не рекомендуется выполнять детям в возрасте 10 месяцев
в) Дифференциальный диагноз гипомиелинизации головного мозга:
1. Первичные синдромы гипомиелинизации:
• Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера (БПМ)
• Спастическая параплегия 2-готипа (СП2)
• 18q-синдром
• TUBB4A-ассоциированные гипомиелинизирующие заболевания (с атрофией базальных ганглиев и/или мозжечка или без нее)
• Синдром 4-х «Г»(гипомиелинизация, гиподонтия, гипогонадотропизм, гипогонадизм)
• Глазо-зубо-пальцевая дисплазия
• Гипомиелинизация с врожденной катарактой
• Гипомиелинизация с вовлечением ствола головного мозга, спинного мозга/мышечной спастичностью нижних конечностей
• Фукозидоз
• Болезнь накопления сиаловой кислоты
• Синдром Айкарди-Готье
2. Недоношенность:
• Использование в оценке контрольных показателей нормального развития возможно у доношенных детей
• Скорректируйте хронологический возраст исходя из степени недоношенности
3. Экзогенные воздействия:
• Хронические тяжелые состояния в младенчестве:
о Врожденные сосудистые мальформации (АВФ)
о Недостаточность питания
• Лечение заболеваний у новорожденных:
о Трансплантация органов
о Химиотерапия
• При лечении первичных заболеваний процесс миелинизация обычно восстанавливается
4. Синдромы, споровождающиеся гипомиелинизацией и другими изменениями:
• Обычно вызывают дисмиелинизацию, а не гипомиелинизацию
• Мукополисахаридозы:
о Синдромы Хантера, Гурлера
• Митохондриальные энцефалопатии:
о Дефекты электронно-транспортной цепи (ЭТЦ)
о Аномалии митохондриальной мембраны
• Лейкодистрофии:
о Метахроматическая лейкодистрофия
о Глобоидная лейкодистрофия (Краббе)
• Трихотиодистрофия:
о Группа нарушений репарации ДНК
о Остеосклероз осевого скелета
о Волосы с тигровым узором» под поляризованным светом
• Нейродегенеративные заболевания:
о Нейрональные цероидные липофусцинозы могут сопровождаться гипомиелинизацией по мере развития кортикальной дегенерации
(а) МРТ, Т1-ВИ, аксиальный срез: у двухлетнего ребенка с нистагмом определяется минимальное укорочение времени Т1 в области заднего бедра внутренней капсулы (ЗБВК); на Т1-ВИ в этом возрасте должна наблюдаться полная миелинизация. При генетическом исследовании была выявлена мутация гена PLP, подтверждающая болезнь Пелицеуса-Мерцбахера.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у 14-месячного ребенка с артериовенозной фистулой определяется гипоинтенсивный сигнал от колена мозолистого тела и внутренних капсул, отражающий созревание миелина. Сопутствующая патология является частой причиной отсроченности процесса созревания миелина.
2. Микроскопия:
• Болезнь Пелицеуса-Мерцбахера:
о Диффузный недостаток миелина: признаки намного менее зрелого головного мозга
о Наличие периваскулярных островков нормального миелина обусловливает классический «тигровый» внешний вид ткани
о Отсутствие или недостаток компактного миелина, «избыточное количество миелиновых шаров»
д) Клиническая картина:
1. Проявления гипомиелинизации головного мозга:
• Наиболее частые признаки/симптомы:
о Задержка развития, гипотония
• Другие признаки/симптомы:
о Классический БПМ: титубация головы, гипотония, только 50% детей могут сидеть
о 18q-синдром: задержки развития, низкий рост, задержка «костного» возраста, аномалии конечностей
о Трихотиодистрофия: низкий рост, остеосклероз
2. Демография:
• Возраст:
о Первичные синдромы гипомиелинизации обычно проявляются в младенчестве
• Пол:
о Классическая БПМ имеет Х-сцепленный рецессивный тип наследования, что объясняет ее проявление исключительно у лиц мужского пола
о Другие формы БПМ имеют аутосомно-рецессивный тип наследования и проявляются у обоих полов с одинаковой частотой
3. Течение и прогноз:
• В некоторых случаях может возникать позднее прогрессирование симптомов
4. Лечение:
• На данный момент лечение наследственных заболеваний, характеризующихся гипомиелинизацией, отсутствует
е) Диагностическая памятка:
1. Обратите внимание:
• Гипополимеризацию может быть трудно отличить от дис- и демиелинизации
• При исследовании младенца не забудьте скорректировать хронологический возраст исходя из степени его недоношенности
2. Советы по интерпретации изображений:
• Выполните оценку степени миелинизации до выяснения хронологического возраста пациента:
о Избегайте предвзятости
• Для сужения нозологического диапазона при дифференциальной диагностике соотнесите визуализационную картину с клиническим анамнезом и неврологическим статусом пациента
3. Советы по отчетности:
• Определите, какому возрасту в норме соответствует имеющаяся степень миелинизации → «степень миелинизации соответствует возрасту х месяцев»
ж) Список литературы:
Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 21.4.2019