стс диагноз что это
Соединительнотканная дисплазия
Соединительнотканная дисплазия – группа полиморфных в клиническом отношении патологических состояний, обусловленных наследственными или врожденными дефектами синтеза коллагена и сопровождающихся нарушением функционирования внутренних органов и опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто соединительнотканная дисплазия проявляется изменением пропорций тела, костными деформациями, гипермобильностью суставов, привычными вывихами, гиперэластичной кожей, клапанными пороками сердца, хрупкостью сосудов, мышечной слабостью. Диагностика основана на фенотипических признаках, биохимических показателях, данных биопсии. Лечение соединительнотканной дисплазии включает ЛФК, массаж, диету, медикаментозную терапию.
Общие сведения
Соединительнотканная дисплазия – понятие, объединяющее различные заболевания, обусловленные наследственной генерализованной коллагенопатией и проявляющиеся снижением прочности соединительной ткани всех систем организма. Популяционная частота соединительнотканной дисплазии составляет 7-8%, однако предполагается, что отдельные ее признаки и малые недифференцированные формы могут встречаться у 60-70% населения. Соединительнотканная дисплазия попадает в поле зрения клиницистов, работающих в разных медицинских областях – педиатрии, травматологии и ортопедии, ревматологии, кардиологии, офтальмологии, гастроэнтерологии, иммунологии, пульмонологии, урологии и др.
Причины
В основе развития соединительнотканной дисплазии лежит дефект синтеза или структуры коллагена, белково-углеводных комплексов, структурных белков, а также необходимых ферментов и кофакторов. Непосредственной причиной рассматриваемой патологии соединительной ткани выступают различного рода воздействия на плод, приводящие к генетически детерминированному изменению фибриллогенеза внеклеточного матрикса. К таким мутагенным факторам относятся:
Некоторые исследователи указывают на патогенетическую роль гипомагниемии в развитии соединительнотканной дисплазии, основываясь на выявлении дефицита магния при спектральном исследовании волос, крови, ротовой жидкости. Синтез коллагена в организме кодируется более 40 генами, в отношении которых описано свыше 1300 видов мутаций. Это обусловливает разнообразие клинических проявлений соединительнотканных дисплазий и усложняет их диагностику.
Классификация
Соединительнотканная дисплазия подразделяются на дифференцированные и недифференцированные. К числу дифференцированных дисплазий относятся заболевания с определенным, установленным типом наследования, четкой клинической картиной, известными генными дефектами и биохимическими нарушениями. Наиболее типичными представителями данной группы наследственных заболеваний соединительной ткани служат синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, несовершенный остеогенез, мукополисахаридозы, системный эластоз, диспластический сколиоз, синдром Билса (врожденная контрактурная арахнодактилия) и др. Группу недифференцированных соединительнотканных дисплазий составляют различные патологии, чьи фенотипические признаки не соответствуют ни одному из дифференцированных заболеваний.
По степени выраженности выделяют следующие виды соединительнотканных дисплазий: малые (при наличии 3-х и более фенотипических признаков), изолированные (с локализацией в одном органе) и собственно наследственные заболевания соединительной ткани. В зависимости от преобладающих диспластических стигм различают 10 фенотипических вариантов соединительнотканной дисплазии:
Поскольку описание дифференцированных форм соединительнотканной дисплазии подробно дано в соответствующих самостоятельных обзорах, в дальнейшем речь пойдет о ее недифференцированных вариантах. В том случае, когда локализация соединительнотканной дисплазии ограничена одним органом или системой, она является изолированной. Если дисплазия соединительной ткани проявляется фенотипически и захватывает, как минимум, один из внутренних органов, данное состояние рассматривается как синдром соединительнотканной дисплазии.
Симптомы соединительнотканной дисплазии
Фенотипические признаки
Внешние признаки соединительнотканной дисплазии представлены конституциональными особенностями, аномалиями развития костей скелета, кожи и др. Пациенты с дисплазией соединительной ткани имеют астеническую конституцию: высокий рост, узкие плечи, дефицит массы тела. Нарушения развития осевого скелета могут быть представлены сколиозом, кифозом, воронкообразной или килевидной деформациями грудной клетки, ювенильным остеохондрозом.
Краниоцефальные стигмы соединительнотканной дисплазии нередко включают долихоцефалию, нарушения прикуса, аномалии зубов, готическое небо, несращение верхней губы и нёба. Патология костно-суставной системы характеризуется О-образной или Х-образной деформацией конечностей, синдактилией, арахнодактилией, гипермобильностью суставов, плоскостопием, склонностью к привычным вывихам и подвывихам, переломам костей.
Со стороны кожных покровов отмечается повышенная растяжимость (гиперэластичность) или, напротив, хрупкость и сухость кожи. Нередко на ней без видимых причин возникают стрии, пигментные пятна либо очаги депигментации, сосудистые дефекты (телеангиэктазии, гемангиомы). Слабость мышечной системы при соединительнотканной дисплазии обусловливает склонность к опущению и выпадению внутренних органов, грыжам, мышечной кривошее. Из других внешних признаков соединительнотканной дисплазии могут встречаться такие микроаномалии, как гипо- или гипертелоризм, лопоухость, асимметрия ушей, низкая линия роста волос на лбу и шее и др.
Изменения со стороны внутренних органов
Висцеральные поражения протекают с заинтересованностью ЦНС и вегетативной нервной системы, различных внутренних органов. Неврологические нарушения, сопутствующие соединительнотканной дисплазии, характеризуются вегето-сосудистой дистонией, астенией, энурезом, хронической мигренью, нарушением речи, высокой тревожностью и эмоциональной неустойчивостью. Синдром соединительнотканной дисплазии сердца может включать в себя пролапс митрального клапана, открытое овальное окно, гипоплазию аорты и легочного ствола, удлинение и избыточную подвижность хорд, аневризмы коронарных артерий или межпредсердной перегородки.
Следствием слабости стенок венозных сосудов служит развитие варикозного расширения вен нижних конечностей и малого таза, геморрой, варикоцеле. Пациенты с соединительнотканной дисплазией имеют склонность к возникновению артериальной гипотензии, аритмий, атриовентрикулярных и внутрижелудочковых блокад, кардиалгий, внезапной смерти.
Кардиальным проявлениям нередко сопутствует бронхолегочный синдром, характеризующийся наличием кистозной гипоплазии легких, бронхоэктазов, буллезной эмфиземы, повторных спонтанных пневмотораксов. Характерно поражение ЖКТ в виде опущения внутренних органов, дивертикулов пищевода, гастроэзофагеального рефлюкса, грыжи пищеводного отверстия диафрагмы. Типичными проявлениями патологии органа зрения при соединительнотканной дисплазии служат близорукость, астигматизм, дальнозоркость, нистагм, косоглазие, подвывих и вывих хрусталика.
Со стороны мочевыделительной системы может отмечаться нефроптоз, недержание мочи, почечные аномалии (гипоплазия, удвоение, подковообразная почка) и пр. Репродуктивные нарушения, ассоциированные с соединительнотканной дисплазией, у женщин могут быть представлены опущением матки и влагалища, метро- и меноррагией, самопроизвольными абортами, послеродовыми кровотечениями; у мужчин возможен крипторхизм. Лица, имеющие признаки соединительнотканной дисплазии, склонны к частым ОРВИ, аллергическим реакциям, геморрагическому синдрому.
Диагностика
Заболевания из группы соединительнотканных дисплазий не всегда диагностируются правильно и своевременно. Часто больные с теми или иными признаками дисплазии наблюдаются у врачей разных специальностей: травматологов, неврологов, кардиологов, пульмонологов, нефрологов, гастроэнтерологов, офтальмологов и др. Распознавание недифференцированных форм соединительнотканной дисплазии усложняется отсутствием единых алгоритмов диагностики.
Наибольшей диагностической значимостью обладает выявление совокупности фенотипических и висцеральных признаков. С целью обнаружения последних широко применяются ультразвуковые (ЭхоКГ, УЗИ почек, УЗИ органов брюшной полости), эндоскопические (ФГДС), электрофизиологические (ЭКГ, ЭЭГ), рентгенологические (рентгенография легких, суставов, позвоночника и др.) методы. Выявление характерных полиорганных нарушений, главным образом, со стороны опорно-двигательной, нервной и сердечно-сосудистой систем с высокой степенью вероятности свидетельствует о наличии соединительнотканной дисплазии.
Дополнительно исследуются биохимические показатели крови, система гемостаза, иммунный статус, проводится биопсия кожи. В качестве метода скрининг-диагностики соединительнотканной дисплазии предложено проводить исследование папиллярного рисунка кожи передней брюшной стенки: выявление неоформленного типа папиллярного рисунка служит маркером диспластических нарушений. Семьям, где имеются случаи соединительнотканной дисплазии, рекомендуется пройти медико-генетическое консультирование.
Лечение соединительнотканной дисплазии
Специфического лечения соединительнотканной дисплазии не существует. Пациентам рекомендуется придерживаться рационального режима дня и питания, оздоровительных физических нагрузок. С целью активизации компенсаторно-приспособительных возможностей назначаются курсы ЛФК, массажа, бальнеотерапии, физиотерапии, иглорефлексотерапии, остеопатии.
В комплексе лечебных мероприятий, наряду с синдромальной медикаментозной терапией, используются метаболические препараты (L-карнитин, коэнзим Q10), препараты кальция и магния, хондропротекторы, витаминно-минеральные комплексы, антиоксидантные и иммуномодулирующие средства, фитотерапия, психотерапия.
Прогноз
Прогноз соединительнотканной дисплазии во многом зависит от степени выраженности диспластических нарушений. У пациентов с изолированными формами качество жизни может не нарушаться. У больных с полисистемным поражением повышен риск ранней и тяжелой инвалидизации, преждевременной смерти, причинами которой могут выступать фибрилляция желудочков, ТЭЛА, разрыв аневризмы аорты, геморрагический инсульт, тяжелые внутренние кровотечения и др.
Рак молочной железы: симптомы, диагностика и лечение
Рак молочной железы — опасная болезнь, которая ежегодно уносит тысячи жизней. В России смертность от него остается крайне высокой. Каждый год более 55 000 женщин узнают об этом страшном диагнозе, и лишь половине удается побороть рак. Данная патология в большинстве случаев поражает железистые клетки протоков или долек молочной железы.
Появление первых признаков рака груди не всегда удается уловить, так как в большинстве случаев на начальном этапе это заболевание протекает бессимптомно. Иногда может наблюдаться болезненность молочных желез и боли во время менструального цикла. Нередко новообразование обнаруживается при осмотре или скрининговой маммографии. Лечение обычно включает хирургическое иссечение, часто с лучевой терапией, с адъювантной химиотерапией или гормональной терапией.
Причины и факторы риска
Ежегодно только в России злокачественные опухоли в данном органе обнаруживаются у 50 тысяч женщин. А во всем мире это число превышает миллион. И статистика по выживаемости также пока что неутешительна. Почти половина случаев заболевания у женщин оканчивается летальным исходом. К факторам риска, способным спровоцировать развитие опухоли, относятся:
Но бывает, что рак обнаруживают у пациенток, не входящих ни в одну из этих групп риска.
Код рака молочных желез по МКБ 10
При постановке диагноза женщинам, у которых выявлен рак молочной железы, отражается стадия рака, его локализация. Рак молочной железы по МКБ имеет общий код С50. Онкологические заболевания груди подразделяются на подгруппы, которым присвоена дополнительная степень:
Многие женщины, обращаются к врачу-онкологу с вопросом о том, какой код имеет рак левой молочной железы в системе МКБ 10. Для данной разновидности злокачественной опухоли представлен общий код С50, которому присваивается дополнительная степень в зависимости от его расположения.
Мнение эксперта
Врач-онколог, химиотерапевт, кандидат медицинских наук
Рак молочной железы много лет является наиболее распространенной формой онкологических заболеваний. Во всем мире насчитывается более 1,5 млн женщин, страдающих от патологии. Несмотря на проводимое лечение, треть случаев заканчивается летальным исходом. В России статистика такова: каждая 10 женщина из 1000 страдает от рака молочных желез. Нельзя исключить появление патологии у мужчин. По данным статистики соотношение мужчин и женщин в структуре заболеваемости составляет 1:100.
На распространенность патологии оказывают влияние внутренние и внешние факторы. Поэтому важно вовремя проводить скрининг, особенно женщинам с отягощенной наследственностью. Врачи рекомендуют заниматься самообследованием и проходить маммографию 1 раз в 2 года. При появлении патологических признаков требуется сразу обращаться к врачу. Агрессивное течение рака молочных желез характеризуется стремительным прогрессированием. Прогноз на выздоровление благоприятен, если диагноз установлен на ранних стадиях.
Врачи Юсуповской больницы выявляют опухолевые очаги на любом этапе развития. Это позволяет проводить корректную терапию и облегчить симптомы болезни. Для лечения используются современные препараты, входящие в состав последних мировых рекомендаций по терапии онкологических заболеваний.
Классификация опухолей
В современной медицине классификация рака молочной железы осуществляется по различным основаниям. Так, по степени распространенности выделяется три разновидности: первичная опухоль, рак с поражением региональных лимфоузлов, злокачественная опухоль с отдаленными метастазами.
Специалистами разработана обширная классификация по стадиям, которая применяется при постановке диагноза во всем мире. Выделяется 4 стадии развития злокачественной опухоли груди, от которых зависит тактика лечения и прогноз.
Главными показателями эффективности врача-онколога является его опыт и сотрудничество с медицинским сообществом. Современные врачи-онкологи не только классифицируют рак груди МКБ, но и разрабатывают схемы терапии с учетом сопутствующих заболеваний и особенностями течения болезни.
Рак молочной железы: стадии
Стадия рака молочной железы определяется, исходя из характеристик конкретной болезни. Определение стадии помогает выбрать лучшие варианты лечения.
Обычно стадия рака молочной железы обозначается цифрой по шкале от 0 до IV, при этом стадия 0 описывает неинвазивный рак (рак in situ), а стадия IV — инвазивную болезнь, распространившуюся в другие части тела.
Рак молочной железы развивается постепенно. Врачи выделяют следующие стадии рака молочной железы:
Нулевая, первая и вторая стадии считаются ранними, на этих этапах шансы на успешное излечение достаточно велики. Если же рак был обнаружен на третьей или четвертой стадии, процент выживаемости значительно ниже.
Кроме клинических четырех стадий, существует четыре гистологические степени рака молочной железы, в зависимости от злокачественности:
Стадии TNM
Во всем мире принята классификация рака молочной железы по ТНМ, которая включает размер опухоли, состояние лимфатических узлов, наличие или отсутствие метастазов. Система определения стадий TNM дает полную информацию о развитии опухоли:
Метастазы при раке молочной железы
Злокачественные клетки способны распространяться по организму. При раке груди они способны «мигрировать» по организму двумя основными способами – с током крови и по лимфатическим путям.
Метастазы при раке груди, распространяющиеся в организме лимфогенным путем, обнаруживаются в региональных лимфатических узлах (окологрудинных, под- и надключичных, подмышечных).
Лечение метастазирующего рака молочной железы проводят при помощи следующих методов:
Локальная терапия направлена на уничтожение клеток опухоли и ее метастазов. С этой целью используют лучевую терапию, оперативное вмешательство, а также курс приема стероидных препаратов.
Системная терапия подразумевает химио- и гормонотерапию, а также различные дополнительные инновационные методики лечения. Эффективность такого лечения проявляется не сразу. Когда метастазы поражают головной и спинной мозг, печень, кости, с целью остановки развития злокачественных клеток в сочетании с системной терапией применяют лучевую.
Симптомы
Многие случаи рака молочной железы обнаруживаются как объемные образования самим пациентом или во время рутинного объективного обследования или маммографии. Реже встречаются симптомы в виде болей, набухания или неясного уплотнения в молочных железах.
Симптомы рака молочной железы:
Диагностика рака молочной железы
Примерно в 70% случаев опухолей груди, подозрительные образования первоначально были обнаружены самими пациентками, а не выявлены при медицинском осмотре. Любая женщина должна взять за правило проводить самостоятельный осмотр своих грудных желез. Эта процедура несложна и должна проводиться каждый месяц после окончания менструаций.
При обследовании первоочередное внимание необходимо обращать на следующие параметры:
Если обнаружен подозрительный симптом или образование непонятной природы, то следует обратиться к врачу-маммологу. Он проведет мануальное обследование груди и может назначить дополнительные процедуры такие, как УЗИ, маммография (рентгенография области грудных желез), дуктография (маммография с контрастным веществом).
Все женщины от 40 до 49 лет должны проходить маммографию раз в 1-2 года, а женщинам после 50 лет врачи настоятельно рекомендуют обследоваться ежегодно. Если подозрения в злокачественности образования все еще остаются, то проводится биопсия с последующим исследованием клеточного материала.
Чтобы оценить распространение болезни в организме в клинике онкологии Юсуповской больницы могут назначаться:
Иммуногистохимический анализ рака молочной железы: расшифровка и показания
Иммуногистохимическое исследование – вид изучения тканей при использовании определенных реактивов. После проведения биопсии или операции, взятый материал подвергается окрашиванию для гистологического метода исследования.
При иммуногистохимии рака молочной железы реактивы, которые используют, содержат в себе антитела, меченные определенными веществами. Антитело-белковое соединение, которое образует специфическую реакцию при соединении с другими участками. В результате такого метода можно судить о присутствии разных веществ в тканях.
В теле человека каждый день происходят иммуногистохимические реакции, суть которых основано на взаимодействии антиген-антитело. Например, при болезни, когда вирусы и бактерии попадают в организм человека, в крови образуются антитела, которые захватывают чужеродные вещества. По такому принципу работает и вакцинация, когда в ответ на вводимые антигены вырабатываются антитела, которые при болезни захватывают чужеродные микроорганизмы.
Материалом для исследования является опухолевая ткань, забор которой производится во время биопсии или же во время операции. Стоит отметить, что материал должен обязательно браться перед началом курса терапии, иначе результат окажется недостоверным.
Взятый материал помещают в формалин (дезинфицирующее средство) и отправляют в лабораторию. Там проводят его обезжиривание, а затем заливают специальным парафином. Далее образец тонко нарезают на пластины до 1 мкм, раскладывают на предметных стеклах и окрашиваются реактивами необходимой концентрации.
Интенсивность окраски реактивов с опухолевыми клетками зависит от содержания рецепторов. Чем больше их находится в материале, тем интенсивнее будет окраска. Гистологи интерпретирует результаты окраски по специальной шкале:
Получить результаты можно уже через одну-две недели.
Как выглядит рак груди на УЗИ
В Юсуповской больнице пациент проходит диагностическое исследование в кратчайшие сроки, сразу после консультации онколога. Чтобы сэкономить время пациента и своевременно начать лечение результаты получают в день осмотра.
Рак груди на УЗИ характеризуется, как:
Нечеткость наружного контура при раке молочной железы на УЗИ является главной особенностью ее злокачественности. Все опухоли, способные к малигнизации имеют плотную структуру. При надавливании датчиком они не изменяют свою форму, а только смещаются и деформируют близкорасположенные мягкие ткани.
При цветном допплеровском картирование рак молочной железы, как и все опухоли, выглядит на УЗИ округлым образованием с признаками неоваскуляризации. Образование новых сосудов служит дополнительных признаком озлокачествления опухоли.
Многие пациенты сомневаются, видно ли рак молочной железы на УЗИ? Ведь КТ либо МРТ в сто раз лучше визуализирует опухоль, и определить ее локализацию. Безусловно, с этим нельзя не согласиться. Но УЗИ – диагностика, как скрининг-метод рака молочной железы во много раз превосходит все вышеперечисленные инструментальные методы. Его преимущество заключается в том, что он:
Онкомаркер на рак молочной железы
Специфический анализ крови при раке груди позволяет определить вид злокачественных клеток, что необходимо для правильного подбора лечения онкологии. В крови определяются онкомаркеры – вещества, которые сигнализируют о развитии злокачественного процесса. О том, какие анализы нужны при раке груди, следует обязательно уточнить у своего лечащего врача. Не следует заниматься самодеятельностью и устанавливать себе диагноз без консультации специалиста.
При развитии злокачественной опухоли в организме человека начинает концентрироваться особое вещество, которое называют онкомаркер. Оно синтезируется либо самой опухолью, либо иммунной системой человека в ответ на заболевание.
Онкомаркеры на рак груди позволяют уточнить диагноз, определить тип рака, его поведение. Это важно для составления правильного лечения.
Выделяют три основных способа выявления онкомаркеров:
Для определения сывороточного онкомаркера используют сыворотку крови. Это наиболее простой и информативный метод диагностики, отражающий состояние онкологического процесса.
Для исследования опухоли в молочной железе оцениваются следующие показатели:
Наиболее чувствительным белком в диагностике рака молочной железы выступает СА 15-3. Его чаще всего исследуют для выявления онкологии. Дополнительно назначают анализ на уровень РЭА в крови, что в сочетании с СА 15-3 даст более ясную картину происходящего.
Лечение рака молочной железы
Эффективное лечение рака груди проводят врачи Юсуповской больницы, которая работает круглосуточно и без выходных. Для лечения рака молочных желез применяют:
При нулевой, первой и второй стадии рака молочной железы по ТНМ целью лечения становится полное выздоровление. В случае третьей и терминальной стадии вероятность полного избавления от рака намного ниже, а цель – улучшение качества жизни и продление ремиссии. Третья, четвертая стадии рака молочной железы по классификации чаще всего требуют комбинированного лечения, которое направлено еще и на профилактику рецидива.
Хирургическое лечение может быть органосохраняющим, носить косметический характер. В запущенных случаях целесообразно полностью удалять молочную железу вместе с лимфоузлами и некоторыми мышцами.
Рецидив рака молочной железы
Рецидив рака молочной железы – злокачественное новообразование, которое развивается через полгода и более после радикального лечения первичной опухоли. Рецидив может возникнуть как на той же молочной железе, так и поражать другую грудь, лимфатические узлы и органы. Вероятность рецидива рака молочной железы зависит от:
Как и для первичной опухоли, для рецидива характерны общие симптомы раковой интоксикации. К ним относятся:
Реабилитация после рака молочной железы
Реабилитация после рака молочной железы имеет свои особенности. Так как хирургическая операция, радио- и химиотерапия являются самыми эффективными методами борьбы с раком молочной железы, то необходимо устранять осложнения, непосредственно связанные с патологическим действием опухоли на организм, а также с побочным действием лечения.
Наиболее эффективными методами реабилитации после рака молочной железы являются:
Такие мероприятия способствуют возобновлению двигательной активности и устранению наиболее распространенных послеоперационных осложнений.
Осложнения после операции по удалению рака молочной железы имеют разный характер и степень выраженности, в зависимости от стадии рака и режима реабилитации. Бывают ранние осложнения (первые две недели после операции) и поздние (месяца, годы). К наиболее часто возникающим ранним осложнениям относятся:
Чтобы минимизировать вероятность возникновения таких побочных явлений, необходима комплексная работа не только онколога и врача-реабилитолога, но и других смежных специалистов, таких как: кардиолог, невролог, психолог, эндокринолог и т.д.
При раке молочной железы всем ли дают инвалидность?
Группа инвалидности при онкологии молочной железы 2 стадии может присваиваться, если наступает умеренное ограничение жизнедеятельности в связи с утратой способности работать на работах с тяжелой физической нагрузкой на плечевой сустав в полном объеме. Третья группа инвалидности присваивается при выраженной и резко выраженной контрактуре плечевого сустава, постмастэктомическом синдроме, при лимфостазе 2 степени, который развивается как последствие лечения, при рецидивирующих рожистых воспалениях из-за необходимости переквалифицироваться или значительно уменьшить объемы выполняемых работ.
Инвалидность 2 группы наступает у больных с выраженным ограничением жизнедеятельности и неспособностью к трудовой деятельности в полном объеме:
При отсутствии способности к самообслуживанию и выраженном ограничении жизнедеятельности присваивается 1 группа инвалидности. Показанием для присвоения этой группы служат следующие состояния:
Оформление инвалидности начинается с посещения врача-онколога. Врач онкологической клиники Юсуповской больницы направляет пациентку на определенные исследования:
В некоторых случаях требуется консультация и заключение психолога, помощь которого можно получить в больнице. Дают ли инвалидность при онкологии молочной железы в вашем индивидуальном случае можно узнать у лечащего врача. Решение по назначению инвалидности принимает бюро МСЭ.