стимбергера синдром что значит

Стимбергера синдром что значит

Синонимы синдрома Зейтельбергера. Спастическая амавротическая идиотия Seitelberger. Нейро-аксональная белковая дистрофия. Спастическая амавротическая аксиальная идиотия Seitelberger.

Определение синдрома Зейтельбергера. Очень редко встречающееся прогрессирующее дегенеративное расстройство с отложениями липоидов в центральной нервной системе; по-видимому, это форма S. Hallervorden—Spatz. (см.) у детей.

Автор. Seitelberger Franz — современный австрийский невропатолог, Вена. Впервые синдром был описан в 1952 г.

Симптоматология синдрома Зейтельбергера:
1. В грудном возрасте соматическое развитие нормальное, однако, вскоре отмечают запоздание статического развития.
2. Прогрессирование психомоторных расстройств, в результате чего все приобретенные статические функции пропадают.
3. Амавроз (в результате первичной атрофии зрительного нерва), маятникообразный нистагм, параличи глазной мускулатуры.
4. Прогрессирующие вестибулярные расстройства и глухота.
5. В конечной стадии развивается также бульварная симптоматика, в первую очередь паралич глотания.
6. Беспрестанные беспокойные движения мышц лица и языка и жевательной мускулатуры, паралич и атрофия мускулатуры затылка и шеи.
7. Прогрессирующая спастичность с развитием контрактур, гиперрефлексия, разгибательный синергизм.
8. Недержание кала и мочи.
9. Исход в полную амавротическую идиотию.

Этиология и патогенез синдрома Зейтельбергера. По-видимому, речь идет о рецессивно-наследственном обменном страдании еще неизвестной этиологии.

Патологическая анатомия. Основные морфологические находки — атрофия мозжечка и внутренняя гидроцефалия. Гистологически обнаруживают своеобразную дегенерацию ганглиозных клеток по типу «пчелиных сот» (отложения липоидов), а также очаговые спонгиозные изменения тканей. Этот процесс сопровождается пролиферацией больших многоядерных астроцитов и волокнистой ткани с различно выраженным глиозом и распространенными жировыми отложениями, особенно в области globus pallidus. Мозжечок сморщен и склеротичен, дегенерация коры распространяется в мозжечково-центробежном направлении. Большие полушария остаются непораженными, мозговое вещество вторично вовлекается в патологический процесс.

Дифференциальный диагноз. Идиотия амавротическая, особенно S. Тау—Sachs (см.). и S. Dollinger—Bielschowsky (см.).

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 18.3.2021

Источник

Нарушения равновесия и координации движений

Нарушение координации движения медицинским термином называется «атаксия». Это состояние является признаком процесса, который был спровоцирован проблемами функционирования и распределения нервных импульсов, направляемых из головного мозга.

Чтобы проводить результативное лечение, необходимо провести комплексную диагностику и устранить факторы, первоначально повлиявшие на процесс деятельности мозга человека. Самолечение в такой ситуации невозможно и недопустимо. Это обусловлено тем, что возможны серьезные последствия, такие как инвалидность или летальный исход.

Опорно-двигательный аппарат подвержен контролю нервной системы. Нейроны, располагающиеся в спинном и головному мозге, взаимосвязаны. Благодаря их слаженной работе, передается сигнал в главный орган человека. Оттуда исходит ответный импульс, провоцирующий действие.

При правильной работе нейронов из разных областей, сигнал получается четким и молниеносным. Если в какой-то части существуют проблемы, то импульс подается замедленно или отсутствует вовсе. Нарушения называются потерей координации движения.

Чаще всего заболевание возникает у пожилых людей, переступивших 60-летний порог, независимо от того, мужчина это или женщина. Причиной возникновения, в первую очередь, выступает старение организма и невозможность четко и в полной мере выполнять поставленные задачи. Болезнь может развиваться не только у взрослых, но и у детей.

Виды и типы

Выделяют статическое и динамическое нарушение. В первом случае проблемы с координацией возникают только при вертикальном расположении человека, когда больной стоит. Во второй ситуации дискоординация появляется при любом движении.

Диагностируются следующие типы атаксии:

Чтобы правильно диагностировать тип заболевания, сначала выявляются факторы его возникновения. На основании этих данных пациенту назначается терапия. Чтобы устранить проблему, нужно точно знать причины нарушения координации движения при ходьбе.

Причины возникновения заболевания

Проблема движения является опасной и серьезной для пациента с отклонениями. Находясь в таком состоянии, человек не имеет возможности скоординировать собственные действия.

На развитие заболевания влияет много факторов. Выделяют следующие причины:

Выявить болезнь не составляет труда, симптомы заметны невооруженным глазом. Но чтобы точно знать, какие они бывают, необходимо ознакомиться с клинической картиной.

Симптомы проявления

Люди с развивающейся болезнью плохо передвигаются, с неуверенностью, у них отсутствует равновесие, просматривается рассеянность, артикуляция нарушена. При попытке начертить в воздухе фигуру, например, круг, у больного получается зигзаг или ломаная линия.

Один из методов проверки на координацию является тест, где больного просят дотронуться до носа. В случае развития заболевания человек не может нормально выполнить поставленную задачу. Пациент попадает то в рот, то в глаз. По почерку также видны негативные изменения: буквы написаны неравномерно, наползают друг на друга, прыгают по строке. Эти признаки свидетельствуют о неврологических проблемах.

При нарушении координации проявляются следующие симптомы:

Независимо от того, какой присутствует симптом, следует срочно обратиться к врачу. Доктор оценивает состояние пациента и точно устанавливает диагноз, на основании которого назначается терапевтическое воздействие. Раннее выявление нарушений в координации движений приводит к уменьшению симптоматики и непродолжительной терапии.

Лечение атаксии

Чтобы точно выявить заболевание, которым страдает пациент, доктор записывает жалобы, проводит внешний осмотр и тестирование. Для точности постановки диагноза необходимо пройти определенное обследование:

В зависимости от жалоб пациента диагностика подвергается корректировке, расширяется спектр необходимых анализов. Доктор на основе полученных результатов рассказывает, как и почему нужно лечиться.

Чтобы лечить нарушение координации движения, применяется комплексный подход, в который входит медикаментозная терапия, а так же при исключении противопоказаний- реабилитация.. Для терапии используют следующие медикаменты:

Все лекарственные средства назначаются доктором для больного в индивидуальном порядке.

Разработан ряд упражнений, призванных восстановить равновесие, а так же с целью профилактики их возникновений:

Благодаря ежедневным занятиям все системы постепенно приводятся в норму. Терапия лекарствами дополнительно воздействует на внутренние органы и приводит в норму кровообращение. Это позволяет быстро лечить приобретенную болезнь.

Таким образом, нарушение координации движения – патологический процесс, происходящий из-за сбоев в работе нервной системы. Симптоматика заболевания очевидна, поэтому не стоит затягивать с лечением. Правильно и ежедневно выполняемые упражнения, а также прием рекомендуемых препаратов позволяют быстро восстановить состояние пациента.

Источник

Синдром Стимбергера – как проявляется тяжелый комбинированный иммунодефицит, и как сохранить жизнь ребенку?

Все новорожденные дети изначально имеют защиту от инфекций и вирусов благодаря иммунитету, полученному от матери. Дальнейшее развитие и совершенствование защитной системы происходит в первые месяцы жизни. В случае если иммунитет не справляется, говорят об иммунодефиците. Подобным нарушением сопровождается синдром Стимбергера.

Болезнь Стимбергера – что это?

Синдром Стимбергера – это сложный симптомокомплекс, основным признаком которого является выраженный иммунодефицит. Связано это с уменьшением общего количества Т- и В-лимфоцитов. Эти специализированные лейкоциты образуются в костном мозге и защищают организм от различных инфекций. Резкое снижение их концентрации, алимфоцитоз, отрицательно отражается на работе иммунной системы, в результате чего развиваются заболевания. Характерный признак – частые инфекции, развивающиеся уже с первых дней жизни. Синонимичным названному является синдром Гланцмана-Риникера.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – причины, этиология

Болезнь Стимбергера представляет собой тяжелый иммунодефицит комбинированного типа. Причиной его развития специалисты нередко называют мутации в генах. При этом возможно нарушение строения как одновременно нескольких генных единиц, так и одной. Такие патологии передаются по наследству. В большинстве случаев наследование происходит по аутосомно-рецессивному типу. Специалисты не исключают возможности развития синдрома и после рождения, в старшем возрасте. Среди факторов, способствующих развитию нарушения, выделяют:

ТКИД – симптомы

Болезнь Стинбергера проявляется в раннем возрасте. Первые подозрения на патологию могут возникнуть уже на 6-м месяце жизни малыша. У пациентов с ТКИД часто развиваются кандидоз, персистирующие вирусные инфекции, пневмонии, нарушение пищеварения, сопровождающееся диареей. При аппаратном обследовании пациентов диагностируют малые размеры тимуса, лимфоидная ткань имеет малый объем или полностью отсутствует. Синдром Стимбергера требует своевременной диагностики и лечения. В противном случае существует риск гибели ребенка в младенческом возрасте.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – диагностика

Разобравшись, что такое синдром Стимбергера и как проявляется, назовем основные методы диагностики. Заболевание нередко именуют вторым названием – «синдром мальчика в пузыре». Обусловлено это тем, что ребенок постоянно вынужден находиться в изоляции, в специальных условиях. Частые контакты с людьми повышают риск инфицирования.

Чтобы вовремя предотвратить прогрессирование синдрома Стимбергера, нормализовать работу иммунной системы, необходима правильная диагностика. Заподозрить диагноз тяжелый комбинированный иммунодефицит мамы могут по частому развитию в организме:

При наличии названных признаков назначают комплексное обследование пациента, которое включает исследование образца крови. Врачи определяют концентрацию В- и Т-лимфоцитов. Непосредственно снижение их уровня указывает на иммунодефицит. С целью установления причины тяжёлой иммунной недостаточности может назначаться молекулярно-генетическое исследование.

ТКИД – лечение

Тяжелый комбинированный иммунодефицит трудно поддается терапии. При выявлении патологии терапевтические мероприятия направлены на нормализацию работы иммунной системы. Для исключения инфицирования все пациенты изолируются в отдельные боксы. Лечение зачастую включает использование антибактериальных препаратов, противогрибковых средств.

Однако медикаментами зачастую не удается нормализовать иммунную систему пациента. Поддерживающая терапия с применением внутривенного введения иммуноглобулина (ВВИГ) является временным решением. Для полного избавления от недуга требуется проведение трансплантации стволовых клеток костного мозга.

ТКИД – лечение без операции

ТКИД – болезнь, требующая комплексного подхода. Лекарства, используемые при заболевании, направлены на стимуляцию работы иммунной системы, защиту организма от инфекций. Эффективность этих методов обусловлена выраженностью нарушения и временем его обнаружения. Как показывают наблюдения специалистов, данные мероприятия являются временной мерой. Чтобы полностью вылечить заболевание, требуется пересадка костного мозга.

Тяжелый комбинированный иммунодефицит – операция

Около 90 % пациентов с патологией нуждаются в проведении трансплантации клеток костного мозга. Операция ТГСК (трансплантация гемопоэтических стволовых клеток) требует длительной подготовки. Для ее осуществления требуется произвести подбор донора по лейкоцитарной культуре. Для трансплантации используется материал от родственников. Проведение операции сопровождается высоким риском развития осложнений в будущем. Однако, по наблюдениям специалистов, осуществление хирургического вмешательства в период до 3 месяцев жизни в 96 % случаев дает положительный эффект.

ТКИД – прогноз

При отсутствии терапии дети с врожденной формой ТКИД погибают в течение 1–2 лет жизни. Однако операция по трансплантации костного мозга помогает малышам справиться с недугом. Взрослые люди с ТКИД вынуждены на протяжении всей жизни следить за своим здоровьем, избегать инфекций. Прогноз для таких пациентов напрямую зависит от степени выраженности патологического состояния, времени его обнаружения, грамотности проводимых терапевтических мероприятий. Пациенты с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом погибают раньше, чем их здоровые сверстники, в целом на 10–15 лет.

Источник

Что такое синдром Аспергера? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Серегина Д.А., психотерапевта со стажем в 10 лет.

Определение болезни. Причины заболевания

Синдром Аспергера — это нарушение развития, которому свойственны серьёзные трудности в социальном взаимодействии и невербальной коммуникации наряду с ограниченными и повторяющимися моделями поведения и интересов. [4] Данное расстройство отличается от других состояний аутистического спектра относительно нормальной речью и интеллектом. [7]

C 2005 по 2015 год Синдром Аспергера затронул 37,2 миллионов человек во всём мире. [6] Люди, идентифицирующие себя с этим синдромом могут называть себя в разговоре Аспи.

Характеристика синдрома Аспергера

Расстройство названо в честь австрийского педиатра Ганса Аспергера. В 1944 году он описал четырёх детей из своей медицинской практики, которым не хватало навыков невербальной коммуникации. У этих детей было ограниченное понимание чувств других людей — они не проявляли сочувствия к сверстникам, отличались неуклюжестью. Из-за этих особенностей детям было трудно интегрироваться в общество. Аспергер назвал такое состояние «аутичной психопатией» и описал его, прежде всего, как социальную изоляцию. [5] [9] [13]

Современная концепция расстройства появилась в 1981 году и пережила период популяризации. [14] [15] [16] В начале 1990-х годов синдром Аспергера стал стандартизированным диагнозом: его включили в Международную классификацию болезней (МКБ-10) и добавили в руководство по психическим расстройствам (DSM-IV) Американской психиатрической ассоциации.

В своём описании Ганс Аспергер коснулся не только характеристики детей, но и поиска общих симптомов среди членов семьи своих пациентов (в особенности отцов). Исследования подтверждают выводы такого наблюдения, поэтому учёные предлагают генетическую природу синдрома Аспергера.

Несмотря на то, что до сих пор не идентифицировано ни одного конкретного гена, вызывающего расстройство, считается, что несколько факторов играют определённую роль в экспрессии аутизма, учитывая фенотипическую изменчивость, наблюдаемую у детей с синдромом Аспергера. [8] [26] Свидетельством генетической связи такого расстройства в семьях является наблюдаемая более высокая частота членов семьи, имеющих поведенческие симптомы, аналогичные синдрому Аспергера, только в более ограниченной форме (например, небольшие трудности с социальным взаимодействием, речью или чтением). [5]

Достижения в области генетических технологий позволяют клиническим генетикам связывать примерно 40 % случаев расстройств аутистического спектра с генетическими причинами синдрома Аспергера. Причём большинство поведенческих генетических исследований показывают, что все расстройства аутистического спектра обладают общими генетическими механизмами. [8] Вероятно, существует общая группа генов, в которой отдельные аллели (формы гена) делают человека уязвимым для развития синдрома Аспергера. Если это так, то определённая комбинация аллелей определит тяжесть и симптомы для каждого человека с синдромом Аспергера. [5]

Сильные и слабые стороны при синдроме Аспергера

Проявления синдрома Аспергера варьируются от одного человека к другому, хотя есть ключевые черты, общие для всех людей, страдающих РАС. Это:

Исполнительное функционирование и теория психического

Отличия от аутизма

Синдром Аспергера у детей

Нарушение социального взаимодействия иногда не проявляется до тех пор, пока ребёнок не достигнет возраста, в котором это поведение становится важным. Социальные нарушения часто впервые замечаются тогда, когда дети сталкиваются со сверстниками в детском саду или дошкольном учреждении. [9]

Синдром Аспергера у взрослых

Симптомы синдрома Аспергера

Синдром Аспергера, как распространённое расстройство развития, отличается не одним, а целым рядом симптомов:

Особая увлечённость

Стремление к конкретным и узким областям интересов является одним из наиболее ярких признаков среди возможных особенностей синдрома Аспергера. Лица с этим расстройством могут собирать тома подробной информации по относительно узкой теме (например, метеорологические данные или названия звёзд), при этом не обязательно понимания подлинную глубину и широту темы. Например, ребёнок может выучить номера моделей фотокамер, при этом мало увлекаясь самой фотосъёмкой. Такое поведение обычно проявляется в возрасте 5 или 6 лет. Хотя эти особые интересы могут время от времени изменяться, становиться всё более необычными и узко сфокусированными, при этом часто доминируя в отношениях с людьми настолько, что вся семья может погрузиться в это увлечение. Так как узкие темы чаще всего интересуют детей, этот симптом может остаться незамеченным.

Трудности с социальным взаимодействием

Люди с синдромом Аспергера могут быть не такими замкнутыми, по сравнению с теми, у кого другие, более тяжёлые формы аутизма: они приближаются к другим людям, даже если им неловко. Например, человек с синдромом Аспергера может односторонне и многословно разговаривать на любимую тему, при этом неправильно понимая или не признавая чувства или реакции слушателя (например, желание сменить тему разговора или прекратить взаимодействие). Иначе эту социальную неуклюжесть можно назвать «активный, но странный». Такое отсутствие способности адекватно реагировать на социальное взаимодействие может проявляться как пренебрежением к чувствам других людей, так и отсутствием проявления каких-либо эмоций (казаться бесчувственным). [8] [17]

Однако не все индивидуумы с синдромом Аспергера будут подходить к другим людям. У некоторых из них может проявляться избирательный мутизм — такие дети не обращаются к большинству людей, а только к «избранным» личностям, которые им нравятся. Также детское стремление к общению может быть подавлено опытом неудачных социальных встреч. [8]

Когнитивные способности детей с указанным расстройством зачастую позволяют им сформулировать социальные нормы. Они в состоянии показать теоретическое понимание эмоций окружающих, однако, как правило, испытывают трудности, опираясь на понимание текущей жизненной ситуации. Хотя люди с синдромом Аспергера приобретают языковые навыки без значительных общих задержек, приобретение и использование языка часто нетипично: [8] [17]

У людей с синдромом Аспергера часто слуховое и зрительное восприятие отличается от обычного. [23]

Гипотеза о том, что люди с синдромом Аспергера предрасположены к насильственному или преступному поведению, была исследована, но она не подтвердилась. [8] [19] Много доказательств говорит о том, что дети с таким расстройством являются скорее жертвами, а не правонарушителями. [20] Обзор 2008 года показал, что подавляющее число зарегистрированных насильственных преступников с синдромом Аспергера имело и другие сосуществующие психотические психические расстройства (например, шизоаффективное расстройство).

Сопутствующие состояния

Признаки синдрома Аспергера у взрослых

Общие признаки взрослых с РАС:

Патогенез синдрома Аспергера

Существует множество теорий возникновения Синдрома Аспергера. Одна из них — теория зеркальных нейронов. Она предполагает, что появление расстройства связано с нарушением функции зеркальных нейронов головного мозга, которые отвечают за распознание того, что чувствуют другие люди. Некоторое доказательство данной теории обеспечивает функциональная магнитно-резонансная томография. [29] [30]

Синдром Аспергера является результатом факторов развития, которые влияют на многие или все функциональные системы мозга. [31] Нейроанатомические исследования и ассоциации с тератогенами убедительно свидетельствуют о том, что механизм возникновения расстройства включает изменение развития мозга вскоре после зачатия. [27] Аномальная миграция эмбриональных клеток во время развития плода может повлиять на конечную структуру и связность мозга, что приводит к изменениям в нейронных цепях, которые контролируют мышление и поведение.

Стоит отметить, что все расстройства аутистического спектра связаны с воздействием тератогенов (веществ, вызывающих врождённые дефекты) в течение первых восьми недель от зачатия. Хотя это не исключает возможности того, что они могут быть инициированы или затронуты позднее. [27] Многие факторы окружающей среды предположительно приводят к подобным расстройствам и после рождения, но ни один из них не был подтверждён научными исследованиями. [28]

Ещё одна теория — теория слабой центральной когерентности. Она предполагает, что при расстройствах аутистического спектра возникает дефицит центральной когерентности — внутренней способности связывать воедино множество деталей. В результате этого у людей с Синдромом Аспергера ограничивается способность видеть общую картину. [32]

Родственная теория — улучшенное перцептивное функционирование (восприятие объективной действительности) — больше фокусируется на превосходстве локально ориентированных и перцептивных операций у аутичных индивидов. [33]

Классификация и стадии развития синдрома Аспергера

Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) относит синдром Аспергера к расстройствам аутистического спектра.

Как и другие расстройства психологического развития, расстройства аутистического спектра начинаются в младенчестве или детстве, имеют устойчивое течение без ремиссии или рецидива, а также нарушения, которые являются результатом изменений в различных системах мозга, связанных со взрослением.

Расстройства аутистического спектра, в свою очередь, являются подмножеством более широкого фенотипа аутизма, включающего людей, которые могут не иметь расстройство аутистического спектра, но обладать аутистическими чертами (например, социальный дефицит).

Всего в DSM-5 выделяют четыре расстройства данного спектра:

Из всех четырёх форм аутизм наиболее похож на синдромом Аспергера по признакам и вероятным причинам, но его диагностика требует подтверждения нарушения коммуникации и задержки когнитивного развития. Синдром Ретта (умственная отсталость, преимущественно у девочек) и Детское дезинтегративное расстройство имеют несколько общих признаков с аутизмом, но могут иметь несвязанные причины. [18]

Осложнения синдрома Аспергера

Тревожные расстройства и основные депрессивные расстройства являются наиболее распространёнными состояниями, протекающими одновременно. У людей с синдромом Аспергера эти нарушения существуют в 65% случаев. [8]

У детей с синдромом Аспергера довольно часто возникают проблемы со сном, включая трудности с засыпанием, частые ночные и ранние утренние пробуждения, а также сложности, связанные с высоким уровнем алекситимии (способности выразить свои эмоции словами), трудности идентификации и описании своих эмоций. [25]

Люди с синдромом Аспергера могут иметь психопатологические симптомы, которые не зависят от диагноза, но способны повлиять на человека или семью. [22]

У детей с синдромом Аспергера может возникнуть задержка в приобретении социальных навыков, требующих определённой ловкости (езда на велосипеде или открытие консервной банки).

Отсутствие проявленной эмпатии влияет на аспекты общественной жизни людей с синдромом Аспергера. [9] Они испытывают трудности в основных элементах социального взаимодействия, которые могут включать в себя неспособность развивать дружеские отношения или искать общие увлечения или достижения с другими (например, показывать другие объекты интереса). У таких людей социальное или эмоциональное взаимодействие не происходит, нарушается невербальное поведения (зрительный контакт, выражение лица, поза и жесты). [8]

Диагностика синдрома Аспергера

Стандартизированного теста на синдром Аспергера не существует. Для подтверждения или исключения РАС потребуется всесторонняя групповая оценка команды врачей: психолога, невролога, психиатра, дефектолога речи и языка и других специалистов, имеющих опыт в диагностике детей с с данным расстройством. [5] [6]

При диагностике врачи ищут наличие первичной группы поведения:

Стандартные диагностические критерии:

Стереотипное и повторяющееся моторное поведение является основной частью диагностики синдрома Аспергера и иных расстройств аутистического спектра. Оно включает в себя движения рук (взмах или скручивание) и сложные движения всего тела. Подобные манипуляции, как правило, повторяются длительно и выглядят скорее добровольными или ритуальными, в отличии от тиков, которым обычно быстры, менее ритмичны и реже симметричны. [21]

Золотой стандарт в диагностике заболевания расстройств аутистического спектра сочетает в себя:

Генетическая диагностика является относительно дорогостоящей, и генетический скрининг, как правило, непрактичен. По мере разработки генетических тестов возникнет ряд этических, правовых и социальных проблем. Коммерческая доступность тестов может предшествовать адекватному пониманию того, как использовать результаты тестов, учитывая сложность генетического исследования. [12]

Комплексная подход включает в себя неврологическую и генетическую оценку с углубленным когнитивным и языковым тестированием для установления IQ и оценку психомоторной функции, вербальных и невербальных сильных/слабых сторон, стиля обучения и навыков для независимой жизни.

Анализ сильных и слабых сторон коммуникации включает:

Тестирование может включать аудиологическое направление для исключения нарушения слуха. Образование и социальный статус семей имеет решающее значение в разработке стратегий для понимания сильных и слабых сторон. [9] [20]

Дифференциальная диагностика

Проблемы диагностики включают в себя разногласия между диагностическими критериями, споры о различии между синдромом Аспергера и другими формами расстройств аутистического спектра (или даже о том, существует ли синдромом Аспергера как отдельный синдром), а также чрезмерную и недостаточную диагностику по нетехническим причинам.

Основное внимание при диагностике расстройства обращается на наличие указанных выше симптомов. Причём интенсивная узкая предметная озабоченность, односторонняя многословность, ограниченная просодия и физическая неуклюжесть типичны для данного состояния, но не требуются для постановки диагноза. [2] Симптомы расстройства должны быть значительно выраженными и затрагивать важные области функции. Если при этих признаках также наблюдаются критерии аутизма, то синдром Аспергера исключается. [1]

Диагностирование взрослых является более сложной задачей, так как стандартные диагностические критерии предназначены для детей. В связи с этим взрослый диагноз требует кропотливого клинического обследования и тщательного изучения истории болезни, полученной как от самого человека, так и от других людей, которые знают его, сосредоточив внимание на детском поведении.

Дифференциация между синдромом Аспергера и другими расстройствами аутистического спектра основывается на суждении опытных клиницистов. [9]

Многим детям с синдромом Аспергера первоначально ставят ошибочный диагноз «Синдромом дефицита внимания и гиперактивности». [8] Однако такой ошибочный или же отсроченный диагноз способен усугубить состояние пациента. Например, неправильный диагноз может привести к приёму лекарств, которые ухудшают поведение человека с синдромом Аспергера. Поэтому стоит помнить, что диагностика, основанная исключительно на неврологическом, речевом, языковом или образовательном уровне, может дать только частичный (предварительный) диагноз. [3]

Лечение синдрома Аспергера

Единого метода лечения синдрома Аспергера не существует, а эффективность конкретных вмешательств подтверждается лишь ограниченными данными. [8] Лечение направлено на улучшение коммуникативных навыков, коррекцию навязчивых/повторяющихся действий и физической неуклюжести. Интервенции (психологическое стимулирование позитивных изменений) могут включать:

Обучение и поддержка родителей

По мере взросления пациентов с таким расстройством отмечается положительная динамика, но социальные и коммуникационные трудности, как правило, сохраняются. [11]

Исследование модели обучения родителей показало, что родители, которые посетили однодневный семинар или шесть индивидуальных уроков, сообщают о меньшем количестве поведенческих проблем, в то время как родители, получающие индивидуальные уроки, сообщали о менее интенсивных проблемах поведения своего ребёнка.

Модификация поведения

ABA-терапия (applied behavior analysis, прикладной анализ поведения) — техники, направленные на коррекцию поведения ребёнка для обучения бытовым и коммуникационным навыкам. В качестве поощрения используется похвала, вкусная еда, жетоны. Каждое простое действие разучивается отдельно, затем они объединяются в последовательность. На методах ABA-терапии построена Денверская модель – комплексный метод для детей с РАС от 3 до 5 лет, обучающий ребёнка всем необходимым навыкам для данного возраста, что позволяет в дальнейшем повысить уровень его адаптации в социуме.

Для детей старшего возраста и взрослых с синдромом Аспергера важна профессиональная подготовка для обучения этикету прохождения собеседований при устройстве на работу и поведению на рабочем месте.

Медикаментозное лечение

Медикаментозная терапия может быть эффективна в комбинации с поведенческими интервенциями для купирования тревоги, навязчивых действий и агрессии. Было показано, что нетипичные антипсихотические лекарства уменьшают агрессивное поведение и импульсивность. [8]

Приём нейролептиков может привести к появлению побочных эффектов:

Такая группа антидепрессантов, как селективные ингибиторы обратного захвата серотонина, эффективна в коррекции ограниченных и повторяющихся интересов и поведения. [8] [9] [26] Седативные (успокаивающие) побочные эффекты препаратов, возникающие у детей школьного возраста, негативно влияют на обучение в классе, так как может снижаться когнитивная функция.

Можно ли вылечить синдром Аспергера

Расстройство аутистического спектра вылечить нельзя. Однако ранняя диагностика и коррекция способны помочь ребёнку в будущем установить социальные связи, реализовать свой потенциал и вести продуктивную жизнь.

Лечебная физкультура при синдроме Аспергера

Питание и диета при синдроме Аспергера

Прогноз. Профилактика

Прогноз может быть улучшен благодаря диагностики в синдрома в детстве, что позволяет раньше начать лечение, тогда как коррекция синдрома у взрослых также возможна и необходима, но оказывается менее эффективной. [9]

Лица с синдромом Аспергера имеют нормальную продолжительность жизни, однако повышенная распространённость таких сопутствующих психиатрических состояний, как основные депрессивные и тревожные расстройства, может значительно повлиять на прогноз. [8] [11]

Большинство студентов с данным расстройством обладают средними математическими навыками, но некоторые из них одарены высокими математическими способностями, например, Вернон Л. Смит — лауреат Нобелевской премии в области экономических наук. [23]

Британский клинический психолог Саймон Барон-Коэн утверждает, что гены, участвующие в патогенезе синдрома Аспергера, действовали на протяжении всей недавней эволюции человека и внесли замечательный вклад в человеческую историю. Он также выяснил, что люди с указанным расстройством склонны к систематизации, что является положительной стороной заболевания. Всё это благодаря такому проявлению синдрома, как повышенный интерес к деталям. [12]

Большинство детей с синдромом Аспергера посещают обычные учебные классы, но некоторым детям приходится прибегать к специальным образовательным услугам из-за своих социальных и поведенческих трудностей. [17] У подростков с указанным синдромом могут возникать постоянные трудности с самообслуживанием или организацией, а также нарушения в социальных и романтических отношениях. Несмотря на высокий познавательный потенциал, большинство молодых людей с синдромом Аспергера живут дома с родителями, хотя некоторые обзаводятся собственной семьёй и работают самостоятельно. [8]

Переживание подростками «непохожести» на других может быть травматичным. [19] Депрессия часто является результатом хронического расстройства из-за неоднократных неудачных попыток вовлечь других в социальную жизнь. В связи с этим могут развиться расстройства настроения, которые необходимо будет лечить. [8]

Клинический опыт показывает, что уровень самоубийств может быть выше среди тех, у кого диагностирован синдром Аспергера, но это не было подтверждено систематическими эмпирическими исследованиями. [24]

Источник