смешивание рас к чему приводит
Эффективное лечение расстройств аутистического спектра
Уникальная методика лечения успешно применяется более 20 лет. Принимаем детей на восстановительное лечение от 0 лет. Помогаем в сложных случаях.
Расстройства аутистического спектра
Аутизм обусловлен генетическими нарушениями развития головного мозга. Его первопричины заключены в генах, которые влияют на формирование синаптических связей. Аутизм относится к расстройствам аутистического спектра. Впервые официально о появлении диагноза РАС в медицинской статистике заявила заместитель министра здравоохранения РФ Татьяна Яковлева в 2014 году. До этого времени страдающие РАС пациенты относились к лицам с психическими отклонениями неясной этиологии.
Приблизительно в это же время расстройства аутистического спектра разделили с другими схожими заболеваниями и перестали считать аутизм детской болезнью, которая после исполнения 18 лет плавно трансформируется в шизофрению. В BRT центре нейрореабилитации ведется лечение детей с диагнозом РАС. Здесь применяются эффективные авторские методы и зарекомендовавшие себя техники, которые используют в международной терапевтической практике. Уже после первого курса процедур становятся хорошо заметны изменения в состоянии ребенка.
Первые симптомы диагноза РАС: внимание к деталям
Расстройство аутистического спектра (РАС, ASD) ― это нарушение развития, провоцирующее социальные, коммуникационные и поведенческие проблемы. Степень отклонений от нормы у каждого ребенка отличается. Аутизм сложно выявить до 2 лет, но первые симптомы обращают на себя внимание в возрасте 12-18 месяцев. Дети с РАС часто кажутся спокойными, уравновешенными, нетребовательными. Настораживающими симптомами в это время становятся отсутствие зрительного контакта с матерью и реакции на голос близкого человека.
Поводом для обращения к врачу становятся следующие признаки:
В более старшем возрасте такие дети не стремятся играть со взрослыми и сверстниками, не проявляют готовности к тактильному контакту, не отзываются на обращение к ним, повторяют одни и те же слова (фразы) или движения, не могут выразить свои желания, не понимают вопросов.
Сложность идентификации диагноза РАС
Диагноз РАС сложно идентифицировать, так как часто он идет в сопровождении других нарушений. Среди них эпилептические припадки, депрессивные расстройства, гиперактивное поведение (связанное с дефицитом внимания). Сохранность интеллекта тоже существенно разнится. В этой группе встречаются умственно отсталые и дети с хорошими познавательными способностями. При дифференциальной диагностике исследователи стараются сразу отсечь нарушения слуха и специфические отклонения в речевом развитии. Чем раньше и точнее поставлен диагноз, тем эффективнее коррекция выявленных особенностей.
Как лечить РАС: классика или новаторство
До сих пор не существует оптимального метода лечения расстройств аутистического спектра, дающего ощутимые результаты при работе с пациентами разных возрастов. К традиционным техникам лечения относят медикаментозную терапию, методики психосоциальной помощи, поведенческой терапии, безглютеновую диету, структурированное обучение, трудотерапию и логопедические практики. Эти варианты лечения, как правило, менее чем удовлетворительные, что приводит только к частичному улучшению одного или нескольких аспектов заболевания.
В чем преимущество BRT центра нейрореабилитации
В нашем центре используются международные практики и авторские методы терапии аутизма. В их числе уже зарекомендовавшие себя техники:
В BRT клинике работают известные профессора и специалисты в области неврологии и нейропсихологии. Ваше обращение к нам ― начало успешного избавления от ухудшающих качество жизни диагнозов.
Петракова Ольга Алексеевна
Врач ЛФК. Специалист по физической и нейрореабилитации.
Специализируется на восстановлении детей с особенностями развития (ДЦП, ЗПР, аутизм.). Проходила обучение и стажировки в Японии, Австралии, Тайланде, Сингапуре. Получила международную аккредитацию по реабилитации Фельденкрайз Метод GCFP, DynamicTape, TOMATISFB. Владеет кранио-сакральной терапией (остеопатия).
Расстройство аутистического спектра
Согласно оценкам, 1 ребенок из 160 страдает РАС. Симптомы привлекают внимание, когда ребенку примерно от 2 до 3 лет, однако диагностировать расстройство на данном этапе не всегда представляется возможным, потому что подобная симптоматика имеется и у здоровых детей, которые испытывают тревогу или стресс. Потому РАС зачастую обнаруживают и диагностируют уже во взрослом возрасте.
Симптомы
Расстройство затрагивает прежде всего сферы социальной коммуникации и социального взаимодействия. Обычно это выражается в неумении поддерживать диалог, вести беседу, делиться своими эмоциями и в крайней степени доходит до потери интереса к любым контактам с людьми. РАС сопровождается также и трудностями в невербальном коммуникативном поведении: неприятные ощущения при поддержке зрительного контакта с собеседником, проблемы с речью и интонацией, неспособность адекватно задействовать мимику и жесты. У ребенка или подростка это приводит к дальнейшим сложностям при общении со сверстниками, участии в играх и других совместных действиях.
Также для РАС могут быть характерны следующие особенности: повторяемость определенных действий (например, стереотипное повторение движений тела или воспроизведение чужих фраз; дети могут выстраивать игрушки в строго определенном порядке), потребность в неизменной регулярности некоего аспекта жизни (четкий распорядок дня, определенное меню и т.п.), ограниченность в интересах, патологические реакции на входную сенсорную информацию (боль, шумы и звуки, температура воздуха).
Чтобы выявить РАС и поставить диагноз согласно DSM-5 (США), нужно установить, что вышеупомянутые симптомы, характерные для расстройства, вызывают клинически значимое ухудшение в различных сферах повседневного функционирования (социальной, профессиональной и других). В России в МКБ-10 диагноз «расстройство аутистического спектра» отсутствует, но в МКБ-11 такая диагностическая единица должна появиться. Там РАС разделяется на определенные подтипы, обусловленные наличием либо отсутствием расстройства интеллекта, а также способностью функционально использовать речь так, чтобы в доступной для понимания форме выражать личные потребности и желания.
Лечение расстройства аутистического спектра
Несмотря на то, что РАС считается неизлечимым заболеванием, тем не менее, смягчить проявления расстройства более чем возможно при обращении к специалисту и назначении подходящих средств. План лечения подбирается каждому пациенту индивидуально ввиду многообразия проявлений заболевания. Эффективными при данном расстройстве являются поведенческая и семейная терапии, которые способствуют уменьшению проблем в поведении с близкими людьми и в обществе в целом. Для сопутствующих РАС заболеваний или симптомов (депрессия, гиперактивность, тревожность) целесообразно назначение также и медикаментозного лечения.
Чем мы можем помочь?
В нашей клинике, рядом с ВАО Москвы, в Реутове, работают специалисты, которые имеют большой опыт лечения психических расстройств. Мы используем самые современные и передовые методики, руководствуемся принципами доказательной медицины. Эффективная помощь и конфиденциальность сведений, составляющих врачебную тайну, гарантированы.
Смешивание рас к чему приводит
Запись опубликована pn14.info. Вы можете оставить комментарий здесь или в Правых Новостях.
Но так ли это? Ответ, понятно, могут дать только первоисточники, и если речь идёт о «последних данных науки», то желательно самого последнего времени. Вот поэтому хотел бы представить максимально небольшие выдержки из следующих научных работ: Спицына Н.Х. Демографический переход в России: антропогенетический анализ; Ин-т этнологии и антропологии им. Н.Н. Миклухо-Маклая РАН. – М.: Наука, 2006 и Георгиевский А.Б. Эволюционная антропология (историко-научное исследование). СПб.: Издательство «Нестор-История» (под эгидой РАН), 2009. Причём из приводимых авторами ссылок явствует, что чем ближе к современности та или иная работа, послужившая авторам источником, то тем более эти источники настроены скептически к полезности аутбридинга (и даже межнациональных браков, как его крайнего проявления) или вообще утверждают его вредность и даже разрушительность.
Хотя в околонаучной и популярной литературе до сих пор находятся утверждения типа «аутбридинг позволяет объединить в одном организме гены, ответственные за ценные признаки различных особей». Но это не так, причём на мой взгляд, совершенно. Та же наука постоянно подчёркивает, что аутбридинг приводит к явлению когда совокупность полезных генов «размывается» (в полном соответствии с законами Менделя) до гетерозиготного состояния, до неспособности к проявлению фенотипически, т.е. практически никаких «ценных признаков» проявляться не будет. Другой довод защитников аутбридинга (противоречащий первому) заключается в том, что смешение приводит к «размыванию» вредных или ненужных (т.е. рецессивных) свойств генотипа. Но ведь «размываются» не только рецессивные признаки, которые и так «подавлены», но и доминантные, благодаря которым популяция и состоялась на данной территории. Причём, понятно, что доминантные являются преимуществом данной популяции на данной территории. Поэтому для получения здорового потомства необходимо, чтобы и отец и мать имели сходный генотип, наработанный в одних и тех же природных и исторических условиях.
Первая рассматриваемая работа принадлежит известной современной исследовательнице само имя которой имеет непосредственное отношение к интересующей проблеме – Спицына Наиля Хаджиевна. Между прочим, супруге крупнейшего авторитета в области биохимии человека В.А. Спицына, который, в свою очередь, сам подчеркивал, например, что «каждая из крупнейших рас обладает характерным, свойственным только ей одной генным комплексом гаммоглобулинов и щелочной фосфатазы плаценты» (взято из интернета). И то, что, в виду указанного выше, Н.Х. Спицына подвергает сильному сомнению «полезность» межнациональных браков делает честь её научной добросовестности. Вот только один отрывок из указанной работы (стр. 156): «Начиная с XX в. в России, как и во всём мире, усиливается тенденция неуклонного роста пропорции межнациональных браков и увеличения расстояния между местами рождений супругов. Происходящий технический прогресс совершенствует средства сообщения и связи, сокращает географические расстояния и способствует возрастанию миграционной активности масс. В свою очередь, изменения демографической структуры, связанные с аутбридингом и брачной ассортативностью, сопровождаются изменениями генофондов популяций. Этот процесс чрезвычайно сложен для изучения, генетика последствий аутбридинга нуждается в дальнейших современных исследованиях.
В генетическом отношении потомки из межнациональных браков отличаются повышенной степенью индивидуальной гетерозиготности, приводящей к росту показателей общей гетерозиготности популяций. В этом плане представляют интерес исследования связи генетико-демографических процессов с показателями репродуктивной функции женщин, проведённые в г. Алма-Ата (Куандыков Е.У. и др., 1988; 1990).
Расстройство аутистического спектра: «дети дождя»
Кадр из фильма «Человек дождя», самой известной истории о человеке с аутизмом в поп-культуре
Автор
Редакторы
Статья на конкурс «био/мол/текст»: Они видят мир по-другому, не любят контактировать с обществом, имеют «странности» в поведении и нарушения речи. Родители и воспитатели часто принимают их за одаренных детей со своими особенностями, но врачи уже давно определили их диагноз — «расстройство аутистического спектра». В этой статье вы узнаете о том, что такое расстройство аутистического спектра и что известно о причинах его развития.
Конкурс «био/мол/текст»-2018
Эта работа опубликована в номинации «Свободная тема» конкурса «био/мол/текст»-2018.
Генеральный спонсор конкурса — компания «Диаэм»: крупнейший поставщик оборудования, реагентов и расходных материалов для биологических исследований и производств.
Спонсором приза зрительских симпатий выступил медико-генетический центр Genotek.
Если вы знаете одного человека с аутизмом,
то вы знаете одного человека с аутизмом.
Стивен Шор,
профессор Университета Адельфи (США),
имеет диагноз «аутизм»
У простого обывателя при упоминании термина «расстройство аутистического спектра» (РАС) в голове, скорее всего, всплывет образ главного героя фильма «Человек дождя», и на этом, пожалуй, всё. На постсоветском пространстве тема РАС не освещается в достаточной степени, а диагностика в большинстве случаев далека от совершенства [1]. Ежегодно в мире увеличивается количество детей с расстройствами аутистического спектра. Медики говорят о разных причинах: улучшенная система диагностики, подозрение влияния ранней вакцинации, вредное воздействие пресловутых ГМО и даже старший возраст будущих пап. Так что такое РАС и что ученым уже удалось узнать о причинах его развития?
Расстройство аутистического спектра (РАС) — это расстройство нервной системы, которое характеризуется дефицитом в социальных взаимодействиях и коммуникацией с наличием стереотипий (повторяющихся действий) [2], и, по данным Соединенных Штатов Америки за 2014 год, оно диагностируется у одного из 59 детей [3]. В России распространенность составляет один случай на 100 детей, но официальный диагноз получают гораздо меньшее количество людей [1]. РАС диагностируется во всех расовых, этнических и социально-экономических группах, в пять раз чаще встречается у мальчиков, чем у девочек [4]. На данный момент причины болезни не известны, но предполагается, что оно возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими, эпигенетическими и экологическими факторами [5], [6] (рис. 1).
Рисунок 1. Причины РАС
До мая 2013 года в число официальных диагнозов аутистического спектра в американском «Диагностическом и статистическом руководстве по психическим расстройствам» (Diagnostic and statistical manual of mental disorders, DSM) входили: аутистическое расстройство, первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений (ПРР-БДУ), синдром Аспергера, детское дезинтегративное расстройство и синдром Ретта. Сегодня в последнем, пятом издании DSM, существует только один диагноз — «расстройство аутистического спектра» с тремя степенями тяжести, но многие терапевты, клиницисты, родители и организации продолжают использовать такие термины, как ПРР-БДУ и синдром Аспергера [2].
Симптомы
Расстройство аутистического спектра часто характеризуется проблемами в социальных, коммуникативных и интеллектуальных способностях пациентов. В зависимости от возраста и интеллекта, у детей с аутизмом заметна различная степень дефицита коммуникации. Эти дефициты проявляются в речевых задержках, монотонной речи, эхолалии (неконтролируемом автоматическом повторении слов, услышанных в чужой речи), а также варьируют от плохого понимания до полного отсутствия устной речи. Невербальная коммуникация также нарушена и может включать трудности в установлении зрительного контакта, сложности в понимании выражений лица и жестов. Еще одной важной особенностью людей с РАС является дефицит социально-эмоциональной взаимности (рис. 2) [7].
Рисунок 2. Симптоматика РАС
Проще говоря, дети с расстройством аутистического спектра не интересуются общением с людьми, плохо их понимают, любят придерживаться различных ритуалов, склонны к повторяющимся движениям тела, могут иметь языковые проблемы и задержки в интеллектуальном развитии. Различные симптомы приводят к значительному ухудшению во многих областях адаптивного функционирования. Одновременно с этим, дети с РАС часто имеют и множество сильных сторон: усидчивость, внимание к деталям, хорошая зрительная и механическая память, склонность к однообразной работе, что может быть полезно в некоторых профессиях.
История заболевания
Термин «аутизм» используется уже более 100 лет (с 1908 года). Впервые он был озвучен Эйгеном Блейлером, швейцарским психиатром, и использовался для описания пациентов с шизофренией, которые были особенно поглощены сами собой. Термин аутизм, который использовал Блейлер, происходит от греческого слова autós, что означает «сам». Оно предназначалось для описания «изолированного я», которое он увидел у людей с шизофренией [8]. На самом деле, эти диагнозы различны, так как у ребенка с аутизмом нет галлюцинаций, иллюзий, они не пользуются речью, чтобы передать свои иррациональные мысли, потому что они часто вообще не используют речь. К тому же дети с РАС имеют стабильные симптомы на протяжении жизни, а диагноз «шизофрения» обычно подразумевает периоды ремиссии.
В 1943 году доктор по имени Лео Каннер проводил наблюдения групп детей, которые ранее считались умственно отсталыми. Он отмечал, что у детей были трудности в социальном взаимодействии, тревожность при отклонении от привычного уклада жизни, эхолалия, ограниченность репертуара спонтанной активности, но при этом хороший интеллектуальный потенциал, неплохая память, гиперчувствительность к сенсорным воздействиям. Каннеру принадлежит введение термина «ранний детский аутизм» (РДА) для описания совокупности симптомов у детей, которых он изучал [8].
Немецкий ученый Ганс Аспергер в 1944 году описал «более мягкую» форму аутизма, которая до сегодняшнего времени была известна как синдром Аспергера. Он описывал случаи с мальчиками, которые были очень умными, но имели проблемы с социальными взаимодействиями. Он отмечал у детей трудности со зрительным контактом, стереотипные слова и движения, а также сопротивление изменениям, но при этом они не имели недостатков в речевом и языковом образовании. В отличие от Каннера, Аспергер отмечал также проблемы с координацией у этих детей, но при этом больше способностей к абстрактному мышлению. К сожалению, исследование Аспергера было обнаружено лишь три десятилетия спустя, когда люди начали подвергать сомнению используемые в то время диагностические критерии. Только в 1980-х годах работа Аспергера была переведена на английский язык, опубликована и получила известность [8], [9].
В 1967 году психиатр Бруно Беттельгейм писал, что аутизм не имеет органической основы, но является результатом воспитания матерей, которые сознательно или бессознательно не хотели своих детей, что в свою очередь приводило к сдержанности в отношениях с ними. Он утверждал, что основной причиной заболевания было отрицательное родительское отношение к младенцам на критических ранних стадиях их психологического развития [10].
Бернард Римланд, психолог и отец ребенка с аутизмом, не соглашался с Беттельгеймом. Он не мог смириться с мыслью, что причиной аутизма его сына были либо его родительские ошибки, либо ошибки его жены. В 1964 году Бернард Римланд опубликовал работу «Инфантильный аутизм: синдром и его последствия для нейронной теории поведения», которая указала направление для дальнейших исследований в то время [8].
Аутизм стал лучше известен в 1970-х годах, но на тот момент многие родители всё еще путали аутизм с умственной отсталостью и психозом. Ученые же начали вносить ясность в этиологию заболевания: исследование 1977 года на близнецах показало, что аутизм в значительной степени обусловлен генетикой и биологическими различиями в развитии мозга [10]. В 1980 году диагноз «инфантильный аутизм» впервые включен в «Диагностическое и статистическое руководство по психическим расстройствам» (DSM); болезнь также официально отделена от детской шизофрении. В 1987 году DSM заменил «инфантильный аутизм» более широким определением «аутистическое расстройство» и включил его в пересмотренную третью редакцию. Тогда же психолог и доктор философии Ивар Ловаас опубликовал первое исследование, которое показало, как интенсивная поведенческая терапия может помочь детям с аутизмом, что подарило родителям новую надежду (рис. 3) [8], [9]. В 1994 году синдром Аспергера добавили в DSM, расширяя диагнозы аутистического спектра, включая, таким образом, более «мягкие» случаи [10].
Рисунок 3. Ученые, которые внесли свой вклад в учение о расстройствах аутистического спектра
В 1998 году было опубликовано исследование о том, что вакцина против кори, эпидемического паротита и краснухи (MMR) вызывает аутизм. Результаты этого исследования были опровергнуты, но оно привлекло достаточно внимания, чтобы вызывать путаницу и по сей день (рис. 4) [9]. Сегодня нет никаких научных данных, подтверждающих связь вакцинации и РАС [11]. Печально, но совсем недавно, в августе 2018 вышло сообщение, в котором говорится, что более 50% людей в некоторых европейских странах по-прежнему верят в то, что вакцины вызывают аутизм [12].
Рисунок 4. Фрагмент рисунка о связи РАС и вакцин
Наконец, в 2013 году DSM-5 объединяет все подкатегории состояния в один диагноз «расстройства аутистического спектра», а синдром Аспергера больше не считается отдельным состоянием [8–10].
Причины РАС
Точная причина расстройства аутистического спектра (РАС) в настоящее время неизвестна. Оно может возникать в результате генетической предрасположенности, экологических или неизвестных факторов, то есть РАС не является этиологически однородным. Вероятно, существует множество подтипов РАС, каждый из которых имеет различное происхождение.
Генетика
Предполагается, развитие РАС во многом связано с влиянием генетических факторов. В поддержку генетики как причины можно добавить результаты исследований, показывающие, что РАС чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, что, скорее всего, вызвано генетическими различиями, связанных с Y-хромосомой [14]. В пользу теории говорят также исследования близнецов с РАС, которые определили показатели конкордантности (конкордантность — наличие определённого признака у обоих близнецов) для монозиготных (60–90%) и дизиготных (0–10%) близнецов [15]. Высокая конкордантность в парах монозиготных близнецов и существенно более низкая конкордантность в парах дизиготных близнецов свидетельствуют о значительной роли генетических факторов. В исследовании, проведенном в 2011 году, почти 20% младенцев со старшим биологическим братом с РАС также имели РАС, а если таких старших братьев было несколько, то вероятность иметь диагноз РАС была еще выше [16].
Исследователи подсчитали, что существует 65 генов, которые считают сильно связанными с аутизмом, и 200 генов, которые связаны с этим диагнозом слабее [17]. Полногеномный поиск ассоциаций (genome-wide association studies, GWAS) подтверждает вклад общей аллельной дисперсии в РАС, включая однонуклеотидные полиморфизмы (single nucleotide polymorphism, SNP) и вариации числа копий генов (copy number variation, CNV) [18]. При обследовании родителей пациентов обнаружили большой вклад de novo CNV в РАС [19] (de novo мутации, или вариации — это мутации, которых не было ни у кого из членов семьи и появившиеся впервые у пациента). По данным на 2014 генные мутации de novo и CNV влияют на возникновение заболевания примерно в 30% случаев [20]. Анализ данных 1000 семей в 2011 году связывал два хромосомных региона, 7q11.23 и 16p11.2, с аутизмом [21], но в 2015 году Сандерс и его коллеги при исследовании 10 220 человек из 2 591 семей показали [17], что CNVs еще в четырех регионах с одинаковой вероятностью могут быть настоящими кандидатами в вариации, связанные с аутизмом. В сентябре 2018-го вышла статья, в которой сообщается, что японцы с аутизмом и шизофренией имеют перекрывающиеся CNV [22]. Недавние исследования когорт РАС сообщают об относительно высоких скоростях мутаций de novo в некодирующих областях генома, а также о небольших мутациях экзома, то есть кодирующих областей генома, которые включают как известные, так и ранее необнаруженные гены-кандидаты в связанные с РАС (рис. 5) [23], [24].
Рисунок 5. Генетические нарушения, ассоциированные с РАС
Нейробиологические факторы
Генетические аномалии могут приводить к аномальным механизмам развития мозга, что в свою очередь приводит к его структурным и функциональным, а также когнитивным и нейробиологическим нарушениям. Нейробиологические различия, связанные с диагнозом РАС, включают структурные и функциональные патологии головного мозга, в том числе:
Исследователи в 2018 году обнаружили, что мальчики с РАС имеют меньшую фрактальную размерность (мера структурной сложности объекта) в правой части мозжечка, чем здоровые дети [27].
Некоторые исследования сосредоточены на гипотезе о том, что нарушенные взаимодействия между областями мозга являются главной причиной развития РАС [28], в то время как другие исследователи изучают молекулярные причины, такие как нарушения работы определенных типов нейронов (например, зеркальных нейронов) или нарушения нейротрансмиссии (передачи сигнала между нейронами) [29].
Другие причины
Все больше и больше исследователей пишут об экологических причинах, которые могут вносить свой вклад в аутизм. В исследованиях был выявлен ряд потенциально опасных веществ, которые могут быть связаны с развитием РАС: свинец, полихлорированные дифенилы (ПХД), инсектициды, автомобильные выхлопы, углеводороды и антипирены [25], однако пока ни для одного из этих веществ не было доказано наличие триггерного влияния на возникновение РАС.
Также возрастает интерес к роли иммунной системы в этиологии болезни. В июне 2018 сообщили, что 11,25% детей с РАС имеют пищевые аллергии, что значительно выше, чем 4,25% детей, страдающих аллергией без данного диагноза, что можно добавить к растущему набору доказательств, указывающих на иммунологическую дисфункцию, как возможный фактор риска для РАС [30].
Также недавно выходили исследования, которые связывали недостатки в диете беременных матерей и наличие повышенного уровня пестицидов в крови, с наличием диагноза РАС у их детей [31–33].
Диагностика
Осматривать ребенка с задержками развития должен врач с целью найти причину задержки развития. Если ребенок проявляет какие-либо симптомы расстройства аутистического спектра, то его, скорее всего, направят к специалистам для консультации, к примеру, к детскому психиатру, детскому психологу, педиатрическому неврологу.
Для правильного диагностирования надо учитывать полную историю пациента, физический осмотр, неврологическое обследование и прямую оценку социального, языкового и когнитивного развития ребенка. Необходимо предоставить достаточное время для стандартизированных интервью родителей относительно текущих проблем и истории поведения, а также структурированного наблюдения за социальным и коммуникативным поведением, игрой.
Согласно новому исследованию 2018 года, новый анализ крови может обнаружить около 17% детей с РАС. Ученые идентифицировали группу метаболитов крови, которые могли бы помочь обнаружить некоторых детей с расстройством аутистического спектра. Как часть проекта «Метаболом детского аутизма» (CAMP), крупнейшего исследования метаболомики РАС, эти результаты являются ключевым шагом на пути к разработке биомаркерного теста на РАС [34].
В августе 2018 года исследователи сообщили о различиях в экспрессии генов бактерий в ротовой области, которые могут отличать детей с РАС от их здоровых сверстников. Исследование предполагает, что нарушения микробиома ЖКТ, ранее выявленные у детей с РАС, могут распространяться на рот и горло [35].
Исследователи из Медицинской школы Университета Миссури и Центра аутизма и неврологических расстройств им. М. У. Томпсона в июне 2018 года выявили связь между дисбалансом нейромедиаторов и характеристикой соединений между регионами мозга, которые играют роль в социальной коммуникации и языке. В исследовании было описано два теста, которые могли бы привести к более точному лечению [36].
Лечение
Сегодня лечение может включать в себя как психотерапию, так и медикаментозное лечение. Многие люди с аутизмом имеют дополнительные симптомы, такие, как нарушение сна, судороги и проблемы с ЖКТ. Лечение этих симптомов может улучшить внимание пациентов, их обучение и связанное с этим поведение. Некоторые лекарства, используемые для других состояний, помогают с определенными симптомами: антипсихотики (рисперидон и арипипразол), антидепрессанты, стимуляторы, противосудорожные препараты [37]. Сейчас рисперидон и арипипразол являются единственными лекарствами, одобренными FDA (Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов, США) для симптомов, связанных с расстройствами аутистического спектра, с учетом раздражительности, часто наблюдаемой при этом диагнозе. Дети и подростки с расстройством аутистического спектра, по-видимому, более восприимчивы к побочным эффектам при использовании лекарств, поэтому рекомендуется использование небольших доз [38].
Среди немедикаментозного лечения в настоящее время используют прикладной анализ поведения, когнитивно-поведенческую терапию, обучение социальным навыкам, сенсорную интеграционную терапию, трудотерапию, логопедию [35].
Дети с расстройствами аутистического спектра могут иметь и сильные стороны. Их уникальные взгляды на мир дают возможность другим людям увидеть мир с другой стороны, дети с РАС могут вырасти в талантливых и успешных людей, которые сделают замечательные открытия для улучшения нашего мира. Новые исследования в области диагностики и лечения «детей дождя» дают этим необычным детям надежду на более успешную социальную адаптацию и даже выздоровление.