смешанная фракция эмб что это

143921 Московская обл., г. Балашиха
д. Черное, ул. Агрогородок, вл. 62
Тел.: (800)­ 200-27-32

Пожалуйста, заполните поля и убедитесь в их правильности

Спасибо за Ваш отзыв, он будет опубликован после проверки

АСД фракция 2 отзывы

Помогите другим с выбором, оставьте отзыв об АСД фракция 2

Источник

Как связаны значения фракции выброса и смертность пациентов с ХСН?

Несмотря на все ограничения, фракция выброса (ФВ) левого желудочка до сих пор остается одним из главнейших параметров, оцениваемых во время эхокардиографии у пациентов с хронической сердечной недостаточностью (ХСН).

Известно, что меньшие значения ФВ сопряжены с ухудшением прогноза. При этом данные о частоте смертельных исходов в зависимости от значений ФВ среди пациентов с сохраненной ФВ практически не изучены. В связи с чем целью обсуждающегося исследования стала оценка риска смерти среди пациентов с ХСН в зависимости от их ФВ и пола.

Исследование выполнялось на основании крупного корты пациентов с ХСН из Австралии.

Анализировались данные об исходном значении ФВ левого желудочка и смертельных исходах среди пациентов с ХСН.

В общей сложности участниками исследования стали 237 046 (48%) женщин и 256 109 (52%) мужчины, первое эхокардиографическое исследование которым было выполнено 2000-2019 году.

Средний период наблюдения за участниками составил 5.6 года. За это время было зарегистрировано 119 232 смертельных исходов.

В целом снижение ФВ встречалось чаще у мужчин, по сравнению с женщинами (17.6 против 8.2%). При этом значения ФВ

Таким образом, результаты представленного исследования в очередной раз подтвердили связь меньших значений ФВ левого желудочка со увеличением частоты смертельных исходов среди пациентов с ХСН. При этом у женщин среди пациентов с нормальной ФВ (65-69%) риск смерти также оказывался выше.

Stewart S., et al Eur J Heart Failure. 2020. doi: 10.1002/ejhf.2047.

Всероссийская Образовательная Интернет-Сессия

Информация и материалы, представленные на настоящем сайте, носят научный, справочно-информационный и аналитический характер, предназначены исключительно для специалистов здравоохранения, не направлены на продвижение товаров на рынке и не могут быть использованы в качестве советов или рекомендаций пациенту к применению лекарственных средств и методов лечения без консультации с лечащим врачом.

Лекарственные препараты, информация о которых содержится на настоящем сайте, имеют противопоказания, перед их применением необходимо ознакомиться с инструкцией и проконсультироваться со специалистом.

Мнение Администрации может не совпадать с мнением авторов и лекторов. Администрация не дает каких-либо гарантий в отношении cайта и его cодержимого, в том числе, без ограничения, в отношении научной ценности, актуальности, точности, полноты, достоверности научных данных представляемых лекторами или соответствия содержимого международным стандартам надлежащей клинической практики и/или медицины основанной на доказательствах. Сайт не несет никакой ответственности за любые рекомендации или мнения, которые могут содержаться, ни за применимость материалов сайта к конкретным клиническим ситуациям. Вся научная информация предоставляется в исходном виде, без гарантий полноты или своевременности. Администрация прикладывает все усилия, чтобы обеспечить пользователей точной и достоверной информацией, но в то же время не исключает возможности возникновения ошибок.

Источник

Смешанная фракция эмб что это

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ), также известное как анализ внеклеточной ДНК и неинвазивный пренатальный скрининг (НИПС), является важным дополнением к ряду скрининговых тестов на хромосомные аномалии плода.

Уже есть достаточно доказательств того, что НИПТ превосходит другие методы скрининга. Тем не менее, НИПТ имеет ограничения и особенности, которые должны понимать назначающие тест врачи и их пациенты.

Эта статья составлена на основании клинических данных и рекомендаций профессиональных сообществ (ACOG, EBCOG, РОАГ). В ней кратко описывается техническая основа анализов НИПТ и сравниваются характеристики производительности НИПТ с существующими скрининг-тестами. Также здесь обсуждается клиническое использование НИПТ.

Несмотря на то, что чувствительность и специфичность теста, как ожидается, останутся неизменными среди широкой популяции, PPV теста варьируется в зависимости от распространенности состояния в данной популяции. Чем реже состояние в данной популяции, тем ниже PPV, в то время как чувствительность и специфичность остаются неизменными.

В этом же примере у 1% женщин, получивших отрицательный результат, ожидается беременность с патологией (ложный отрицательный результат).

НИПТ является общепризнанным методом антенатального скрининга трисомии 21, 18, 13 и некоторых других хромосомных аномалий. При правильном использовании он повышает частоту выявления хромосомных аномалий у плода, снижая количество необходимых инвазивных процедур. И все же до сих пор многие врачи недостаточно осведомлены об особенностях этой технологии, ее преимуществах и недостатках. Понимание научной основы НИПТ, а также показаний для клинического использования теста и ограничений позволит врачам проводить оптимальный скрининг.

Пренатальный скрининг на хромосомные аномалии проводится для выявления женщин с повышенным риском патологии плода. Скрининг также помогает им принимать обоснованные решения о том, следует ли перейти к диагностическому инвазивному тестированию. [1]

Клинически значимые хромосомные аномалии плода обычно связаны с избытком или нехваткой генетического материала. Они могут отличаться по размеру от небольших сегментов хромосом (микродупликации или микроделеции) до целых хромосом (анеуплоидии). [2]

Наиболее распространенной хромосомной аномалией является трисомия 21 (дополнительная копия хромосомы 21), которая вызывает развитие синдрома Дауна. Другие анеуплоидии плода обычно связаны со спонтанным прерыванием беременности, но некоторые, особенно трисомия 18 и 13, могут закончиться рождением ребенка. Большинство случаев трисомии 21, 18 и 13 возникает de novo (как спонтанное событие), хотя в редких случаях может иметь место хромосомная перестройка у родителей, такая как транслокация. Вероятность каждой из этих трех анеуплоидий увеличивается с возрастом матери. [3]

Диагностическое тестирование требует инвазивной процедуры. Оно проводится между 11 и 14 неделями беременности путем взятия пробы ворсин хориона (CVS). Кроме того, после 15 недель беременности с помощью амниоцентеза проводят забор околоплодных вод. [5] Обе процедуры сопряжены с некоторым риском внезапного прерывания беременности. Степень риска обычно указывается как 0,5–1%, хотя последние метаанализы предполагают, что на самом деле риск, связанный с инвазивной процедурой, может быть намного ниже. [6]

После проведения инвазивной диагностики проводится генетический анализ клеток плода. Самым информативным методом анализа количества и структуры хромосом является микроматричный хромосомный анализ. [2]

Внеклеточная ДНК (cfDNA) состоит из коротких фрагментов ДНК, которые выделяются в плазму в результате нормального клеточного обмена и быстро выводятся из кровообращения. У беременной женщины большая часть cfDNA выделяется из собственных клеток. Тем не менее, некоторая часть, содержащая генотип плода, также выделяется из наружного слоя клеток трофобласта плаценты. [7] Доля cfDNA, полученная из трофобласта, называется фетальной фракцией или фракцией плода. Существует широкий диапазон норм фракций плода. Среднее значение на 10 неделе беременности составляет около 10%. [8]

Как правило, в анализах НИПТ исследуется доля cfDNA, полученная из специфических хромосом. Анеуплоидия плода может привести к отклонению этих пропорций от ожидаемых значений, и для определения значимости таких отклонений применяются статистические тесты. [9], [10] Поскольку большая часть cfDNA является материнской, для выявления аномалии конкретной фетальной хромосомы требуется достаточная доля фракции плода. Поэтому многие анализы НИПТ учитывают минимально допустимый уровень фракции плода, и образцы с долей плода ниже определенного порога не дают результата. [8], [11], [12]

НИПТ может проводиться в любой момент беременности, начиная с 10 недель, чтобы повысить вероятность достаточной фракции ДНК плода. НИПТ обычно требует особой формы запроса и может быть рекомендован доктором (врачом общей практики или акушером), который участвует в дородовом наблюдении пациентки.

НИПТ по сравнению с комбинированным скринингом первого триместра

С помощью скрининга первого триместра можно добиться уровня обнаружения 80% для трисомии 21, 18 и 13 с частотой ложноотрицательных результатов 20%. [4], [13] В объединенном мета-анализе частота обнаружения по различным методам НИПТ составила чуть более 99% для трисомии 21, 96% для трисомии 18 и 91% для трисомии 13. Совокупный уровень ложноотрицательных результатов был 0,012%. [14]

Помимо снижения ложноотрицательных показателей важными клиническими параметрами являются положительные и отрицательные прогностические значения (PPV и NPV) скринингового теста. Эти значения частично зависят от календарных характеристик теста, но также меняются в зависимости от распространенности тестируемого состояния в популяции. [15] Низкая распространенность патологии приведет к снижению PPV и увеличению NPV скринингового теста, тогда как высокая распространенность будет иметь противоположный эффект.

Прогнозируемые PPV и NPV могут быть смоделированы для трисомии 21, предполагая, что уровни обнаружения составляют 99% и 90% и ложноотрицательные значения 0,012% и 20% для НИПТ и скрининга первого триместра соответственно. Таблица 1 показывает PPV результата скрининга высокого риска и NPV результата скрининга низкого риска для трех групп с разными уровнями исходного риска.

Результат НИПТ может оказаться недостоверным по техническим причинам. Например, поскольку НИПТ основан на подсчете статистики, всегда будет небольшое количество статистических выбросов. Существует также несколько потенциальных биологических причин ложноотрицательных или ложноположительных результатов НИПТ, [9], [10] включая следующие:

Сложности НИПТ

НИПТ является эффективным методом скрининга на предмет таргетных хромосомных аномалий, но важно знать о связанных с этим сложностях, которые следует учесть на предварительном консультировании

Низкая фракция плода и неудачные анализы

Часть образцов НИПТ не может дать интерпретируемый результат. Это может происходить по разным причинам, включая низкую фракцию плода, проблемы, связанные с тестируемым образцом, или недостаточное качество данных. [10], [12], [14] Частота неудачных анализов НИПТ варьируется от 1,6% до 6,4%. [17], [20]

Фракция плода увеличивается со сроком беременности и обратно коррелирует с весом матери. [8], [11], [20] Есть свидетельства того, что фракция плода может меняться из-за других материнских или плацентарных факторов. [21] Фракция плода становится ниже при наличии определенных хромосомных аномалий плода, особенно трисомии 13 и 18. Следовательно, если НИПТ не дал результата по причине низкой фракции плода, это может говорить о повышенном риске указанных аномалий, даже если иными путями этот риск выявить не удалось. [12], [17], [20]

Поэтому Американский колледж медицинской генетики и геномики рекомендует в случае отсутствия возможности расчета риска проводить инвазивное тестирование. [18] В качестве альтернативы можно интерпретировать неудачный НИПТ в контексте других индикаторов риска по итогам скрининга и УЗИ. [12] Если другие факторы указывают на высокий риск хромосомной аномалии, лучше всего дополнительно пройти инвазивный тест. Для пациентов с низким риском, особенно если они находятся на ранней стадии беременности, можно рассмотреть повторение НИПТ. Повторное тестирование дает результат приблизительно у двух третей пациентов. [12], [20]

Какие хромосомные нарушения следует проверить?

В дополнение к трисомии 21, 18 и 13 многие поставщики НИПТ предлагают дополнительный скрининг на анеуплоидию половых хромосом. В целом, клинические проявления анеуплоидии половых хромосом менее тяжелы и более вариабельны, чем аутосомные анеуплоидии. Уровень обнаружения НИПТ составляет приблизительно 90%, а уровень ложноположительных результатов составляет примерно 0,4%. [14] PPV обычно ниже, чем при аутосомной анеуплоидии, главным образом из-за ограниченного плацентарного мозаицизма или аномалий материнской половой хромосомы.

Какие хромосомные нарушения не обнаружит НИПТ?

Трисомия 21, 18, 13 и анеуплоидия половых хромосом составляют большинство хромосомных аномалий, которые выявляют с помощью кариотипирования по итогам инвазивного теста. Тем не менее, существует ряд других хромосомных аномалий, которые по отдельности встречаются редко, но в целом относительно распространены. Эти более редкие генетические патологии могут вызывать структурные аномалии плода или изменять параметры скрининга, такие как толщина воротникового пространства или показатели материнской сыворотки. [5]

При выявлении врожденных пороков развития и маркеров хромосомных аномалий увеличивается риск наличия у плода более редких генетических патологий. НИПТ может не выявить 20-30% потенциально важных хромосомных нарушений у пациентов с высокой оценкой риска по обычным скрининговым тестам. Остаточный риск атипичных отклонений после результата НИПТ с низким уровнем риска в этой группе может составлять 1-2%. [22]

Если учитывать также микроделеции и микродупликации, которые выявляет пренатальный ДНК-микрочип, доля потенциально значимых отклонений, обнаруживаемых с помощью НИПТ, дополнительно снижается. [24]

Клиническое применение НИПТ

Основное клиническое преимущество НИПТ заключается в увеличении частоты выявления таргетных отклонений при одновременном уменьшении количества ложноположительных результатов и инвазивных тестов. Однако, учитывая его сложность и стоимость, оптимальное использование НИПТ остается предметом дискуссий.

Предпочтительно проведение УЗИ для установления:

Если первым проводится биохимический скрининг:

Высокий риск

Рекомендован диагностический инвазивный тест, если были выявлены ВПР или маркеры хромосомной патологии.

Средний риск

Низкий риск

Если первым проводится НИПТ:

Высокий риск

Низкий риск

НИПТ — это скрининг-тест, который проводят на свободно циркулирующей ДНК (cfDNA), полученной из трофобласта, после 10 недель беременности. Его основная полезность заключается в увеличении частоты выявления таргетных анеуплоидий при одновременном снижении частоты инвазивного тестирования.

Поскольку НИПТ является скрининг-тестом, всегда следует учитывать возможность ложноположительных или ложноотрицательных результатов для таргетных патологий. Результаты НИПТ следует интерпретировать с учетом всей имеющейся информации о беременности. Если скрининг-тест показал высокий риск наличия какой-либо аномалии, следует уточнить результат с помощью инвазивного тестирования до принятия необратимых решений о судьбе плода.

В случае с НИПТ есть сложности, связанные с соответствующими целевыми отклонениями, остаточным риском атипичных хромосомных отклонений и нерезультативными тестами. Кроме того, не существует единого оптимального протокола для клинического использования. Несмотря на это, он предлагает явные преимущества с точки зрения PPV и NPV для целевых хромосом и должен рассматриваться как вариант для беременных пациенток. [1]

Источник

• ← примета почему нельзя дарить полотенца примета
• простая канализация на даче →