слабая соединительная ткань что делать
Дисплазия соединительной ткани
Дисплазия соединительной ткани (ДСТ) – это нарушение формирования соединительной ткани в момент зачатия, когда формируется генетический материал будущего плода. Это иной тип комбинации аминокислот влияющих на соединительную ткань организма. Соединительная ткань в организме присутствует по всех системах: сердечно-сосудистой, костно-мышечной, дыхательной, мочевыделительной, системы зрительных и слуховых анализаторов, нервной системе и др.
ДСТ происходит из-за генетического отклонения, при котором возникают мутации при образовании коллагена – строительного белка организма. Если он мутирует значительно, это приводит к серьезным повреждениям органов и проблемам в их функционировании.
Дисплазия соединительной ткани бывает дифференцированной и недифференцированной.
К первой относятся:
Недифференцированная ДСТ (НДСТ) – это сочетание разнообразных клинических проявлений отклонения, которые выходят за рамки вышеперечисленных генетически определяемых синдромов, которые мы рассмотрим ниже.
Синдромы ДСТ
Каждый больной дисплазией является носителем уникального дефекта, что затрудняет создание общей классификации патологий для врачей. Известно одно: нарушения в соединительной ткани при ДСТ проявляются, как правило, сразу в нескольких органах и системах организма больного и могут принимать следующие формы:
Диагностика и поддерживающие лечение
Так как ДСТ зачастую видна уже с рождения, детей с данным отклонением необходимо с самого раннего возраста регулярно обследовать у врача-педиатра и проходить диагностику у врачей по назначению.
Многим кажется, что гипермобильность и подвижность суставов – хорошая база для занятий профессиональным спортом, но здесь родителям нужно быть особенно осторожными. Ребенку с ДСТ не стоит заниматься тяжелой и легкой атлетикой, гимнастикой, фигурным катанием, играть в футбол. Необходимо следить за тем, чтобы он не выполнял упражнений на растяжение, в том числе позвоночника. Профессиональный спорт с его высокими нагрузками и нацеленностью на рекордные результаты противопоказан особенно.
Однако это не значит, что физические упражнения запрещены. Людям с дисплазией полезны физкультура или ЛФК, хореография, ОФП – как в учебных учреждениях и досуговых центрах, так и самостоятельно либо на базе медицинских центров. Полезно укреплять мышечный каркас.
Следует также обратить внимание на виды активности, которые укрепляют сердце и сосуды, например, прогулки пешком, на велосипеде и лыжах, настольный теннис, умеренная работа с тренажерами, лечебное плавание, способствующее расслаблению позвоночника. Чтобы не спровоцировать растяжения и ухудшение состояния суставов, не стоит поднимать большие тяжести.
В плане питания необходимо достаточное количество белка, витамины С, А, Е, РР, витамины группы В, кальций, фосфор, магний и другие микроэлементы. Проконсультируйтесь со специалистом, какие поливитаминные препараты можно принимать для поддержания баланса веществ.
В профессиональной деятельности людям с ДСТ желательно исключить высокие физические и эмоциональные нагрузки, вибрации (например, от инструментов), высокие температуры, радиационное и химическое воздействие.
Дисплазия соединительной ткани – не приговор, а сочетание ограничений образа жизни, к которым нужно быть внимательным людям с генетическими отклонениями. Обратитесь к специалистам, чтобы получить рекомендации для вашего здоровья.
Центр реабилитации ЭйрМЕД предлагает индивидуально разработанные комплексные программы для улучшения качества жизни людей с диагнозом «дисплазия соединительной ткани». Консультации врачей, в том числе с привлечением сторонних специалистов, помогут точно определить зоны поражения и разработать стратегию поддерживающей терапии с использованием ЛФК, массажа, при необходимости – ортезирования. Задайте вопрос по телефону: +7 (812) 407-22-69, – или через форму на сайте.
Узнать о диагностике и лечении дисплазии соединительной ткани
ПИТАНИЕ ДЛЯ ЗДОРОВЬЯ СОЕДИНИТЕЛЬНЫХ ТКАНЕЙ
Существует насколько видов соединительной ткани:
— костная
— хрящевая (гиалиновый, эластический и волокнистый хрящ)
— кровь, лимфа
— собственно соединительная ткань (рыхлая волокнистая, плотная волокнистая, ретикулярная).
— жировая
Именно через основное вещество соединительной ткани осуществляется транспорт воды и питательных веществ. Каждая клеточка нашего организма нуждается в питании и очищении от продуктов жизнедеятельности, которые осуществляются через мельчайшие капилляры кровеносного русла. Но капилляры не в состоянии «охватить» каждую клеточку, поэтому из капилляров питательные вещества попадают в межклеточное вещество, и только оттуда – к клеткам, так же и отходы из клеток поступают сначала в межклеточное вещество.
А теперь представьте, что вместо нужной гелевой (желеподобной) консистенции основного вещества соединительной ткани – цемент, или наоборот, бульон, то дойдут ли питательные вещества и гормоны до клеточной мембраны? А как будут «спущены» отходы в лимфатическую систему? А как будут выполняться другие функции соединительной ткани? Что будет с суставным хрящом, который должен выдерживать огромные нагрузки – давление в сотни атмосфер? Что будет с проницаемостью стенок кровеносных сосудов – ведь питательные вещества должны проникнуть сквозь стенки кровеносных сосудов в межклеточное вещество? А клетки иммунной системы – фагоциты, макрофаги и т.д., которые действуют не только в крови, но межклеточной жидкости? Но если межклеточная жидкость – это цемент, сквозь который невозможно пробраться? Как тогда иммунная система обнаружит эти плохие клетки?
Что же делать, чтобы соединительные ткани нашего организма долго оставались здоровыми и крепкими?
В первую очередь заботиться о «здоровье» нашего коллагена, о достаточном его количестве. В организме коллаген образуется из его предшественника, именуемого проколлагеном.
Можно ли получить его с пищей? Многие годы коллаген считался нерастворимым в воде и, поэтому, неусвояемым. Причиной этого является то, что коллаген, поступающий в организм из пищевых продуктов, сопротивляется воздействию трипсина, содержащегося в желудочной среде, однако, он гидролизуется бактериальным ферментом коллагеназой. Когда же коллаген кипятят в воде он гидролизуются, а продуктом этого становится желатин.
Вы, безусловно, знаете, что существует около трех десятков аминокислот, являющихся пищевыми факторами. В организме многие из них синтезируются в печени. Однако, некоторые аминокислоты не могут синтезироваться в организме, и человек должен получать их с пищей. Незаменимыми для человека являются следующие аминокислоты: гистидин, изолейцин, лейцин, валин, лизин, метионин, фенилаланин, треонин и триптофан. В организме постоянно идет процесс синтеза белков, и в случае отсутствия хотя бы одной незаменимой аминокислоты образование белков приостанавливается.
Поэтому крайне важно для здоровья наших соединительных тканей наличие в питании полноценных белков. К полноценным относят белки продуктов животного происхождения, таких, как яйца, молочные продукты, мясо, птица, рыба. Неполноценным считается растительный белок из разных видов бобовых, сои, гороха, различных круп и овощей. Недостатком неполноценного белка является относительно бедный аминокислотный состав и довольно низкая степень усвоения. Например, соя содержит сравнительно много белка, но он усваивается организмом на 30–40 %, в то время как яичный белок — практически полностью. Поэтому в питании человека должно присутствовать достаточное количество белка животного происхождения, а если ваша цель — сброс лишнего веса, то этот белок должен сочетаться с минимальным количеством жира. Этому требованию отвечают следующие продукты: яичные белки, постное мясо (говядина, курица, индейка), рыба (минтай, треска, пикша, камбала, судак, хек, горбуша, лосось), молоко и кисломолочные продукты пониженной жирности.
Кроме полноценных белков крайне важны и другие компоненты питания:
Витамин С – участвует в синтезе коллагена путем содействия специальным ферментами. Организм человека на вырабатывает витамин С и он должен поступать с пищей. Следствием нарушения синтеза коллагена является повышение проницаемости стенок кровеносных сосудов, что ведет к кровоизлияниям в кожу, суставы, кровоточивости десен и т.д.
Источники витамина С: сушеный шиповник, черная смородина, красный и болгарский перец, хрен, цитрусовые, щавель, земляника, редиска, крыжовник, капуста, помидоры, картофель, брокколи, манго, петрушка, яблоки отечественные, абрикосы, персики, хурма, облепиха, рябина, овес, шпинат, помело, дыня.
Сера – входит в состав структурных белков (коллагенов), в состав определенных гликозамингликонов которые присутствуют в хряще, в склере глаза (придают прочность склере, участвуя в поддержке формы глаза), в роговице глаза (обеспечивают прозрачность роговизы), а также препятствуют образованию тромбов.
Растительные: капуста, лук, злаки, крупы, бобовые, горчица, хрен, крыжовник, виноград, яблоки, чеснок, спаржа, хлебобулочные изделия.
Животные: постная говядина, рыба, куриные яйца, молоко и молочные изделия.
Растительные: цельное зерно, продукты из хлебных злаков, свекла, соя, репа, редис, зеленые бобы, картофель, лук, топинамбур, водоросли, отруби, лесные ягоды, зелень, коричневый рис, абрикосы, бананы, вишня, изюм, инжир, капуста, кукуруза, сельдерей, орехи.
Также кремний присутствует в виноградном соке, винах и пиве.
Животные: икра, яйца.
Некоторое количество кремния содержится в минеральных водах
Понятно, что такой важный элемент организм должен ежедневно получать извне – с пищей, водой или через кожу.
Цинк влияет на все процессы в соединительной – как на синтез, так и на распад. Он способствует быстрому заживлению ран.
Цинк активирует ферменты (металопротеазы матрикса, МПМ), которые разбирают молекулы межклеточного вещества; способствует образованию фагоцитов и усиливает активность макрофагов, чем способствует очищению от некротических тканевых элементов; способствует привлечению клеток-фибробластов в пораженную область; восполняет дефицит гиалуроновой кислоты (эта кислота относится к гликозамингликанам, формирующим аморфное вещество соединительной ткани); активирует ферменты, отвечающие за синтез коллагена.
Источники цинка: мясо гусей, кур, фасоль, кукуруза, говядина, свинина, печень.
Из зерновых и бобовых цинк усваивается хуже, чем из мяса и рыбы.
Фрукты и овощи, как правило, бедны цинком. Так что у вегетарианцев и людей, употребляющих в пищу недостаточное количество продуктов, содержащих этот микроэлемент, может развиться его дефицит.
Длительное употребление слишком соленой или слишком сладкой пищи тоже может уменьшить содержание цинка в организме.
Магний. Дефицит магния снижает и замедляет скорость синтеза коллагена.
Источники магния: Отруби пшеничные, соевая мука, миндаль, грецкие орехи, горох, пшеница, капуста, крупы.
Антиоксиданты защищают клетки, в том числе фибробласты (которые отвечают за воссоздание соединительной ткани) от негативного воздействия свободными радикалами информационного центра клетки.
Антиоксиданты являются веществами, позволяющими человеческому телу извлекать и связывать оксиданты. Подобно другим антиоксидантам катехины, найденные в зеленом чае, избирательно подавляют специфическую активность ферментов, которая приводит к раку. Они также могут определять и восстанавливать изменения ДНК, вызванные оксидантами. В настоящее время в качестве антиоксидантов используют:
— витамины-антиоксиданты: бета-каротин (про-витамин) и другие каротиноиды (астаксантин, ликопен, лютеин и др.), А, С, Е. Каждый витамин выполняет свою собственную функцию. Поэтому необходимо, чтобы каждый из них присутствовал в ваших продуктах питания.
— Бета-каротин. Содержится в яркоокрашенных зеленых, оранжевых, желтых фруктах и овощах. Например, в морковке, тыкве, абрикосах, манго, папайе, красном перце, шпинате, капусте, репе, брокколи, дыне.
— Витамин С. Содержится в красном и зеленом перце, киви, апельсинах, грейпфрутах, томатах, картофеле, капусте, клубнике и т. д.
— Витамин Е. Также известный как токоферол содержится в любой растительной пище, но особенно богаты им растительные масла (естественно растительного отжима). Например, оливковое, кукурузное, арахисовое, кунжутное, миндальное, масло пшеничных зародышей.
— микроэлементы-антиоксиданты: селен, цинк, медь, хром, марганец и др.
— натуральные (растительные) антиоксиданты или биофлавоноиды: экстракты из косточек или кожуры красного винограда, коры деревьев, черники, зелёного чая и т.п.
— аминокислоты-антиоксиданты: метионин, тирозин, цистеин, таурин и др.
Сильными и популярными антиоксидантами являются также янтарная и липоевая кислоты, коэнзим Q10, мелатонин и др.
Глюкозамин в продуктах питания
Хондроитин вырабатывается клетками хрящевой ткани при использовании того же глюкозамина.
Хондроитин в продуктах питания
Дисплазия соединительной ткани в практике врача-педиатра
Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее волокон и основного вещества. В результате возникают многочисленные расстройства тканей, частей тела и организма в целом. Для большинства проявлений ДСТ свойственна неоднозначная клиническая симптоматика, отсутствие четких диагностических критериев, противоречивые представления о механизмах формирования. Среди медицинского сообщества растет понимание огромной значимости этой проблемы в этиопатогенезе широкого спектра заболеваний. И хотя основной акцент в своем рассказе о ДСТ профессор кафедры педиатрии факультета последипломного образования врачей Луганского государственного медицинского университета (Украина) З.В. НЕСТЕРЕНКО делает на роль ДСТ в педиатрической практике, надо помнить, что речь идет о пожизненном заболевании.
Переводится с греческого как «отклонение в формировании»
Темы ДСТ «Медицинский вестник» касался уже не раз. Но до сих пор описывались лишь отдельные проявления этой врожденной патологии.
Так, в «МВ» № 21 за 2010 год профессор Л.М.Макаров рассказал о первичных каналопатиях, нередко приводящих к внезапной сердечной смерти у детей и вызываемых мутациями генов, экспрессирующихся в миокарде. В «МВ» № 4 за 2011 год профессор И.В. Викторова описала синдром гипермобильности суставов, а в № 17—18 за 2011 год профессор Э.А. Галлямов говорил о важнейшем патогенетическом факторе гастроэзофагеальной рефлюксной болезни — врожденных грыжах пищеводного отверстия диафрагмы, образующихся из-за повышенной эластичности тканей, ограничивающих это отверстие.
Уже эти публикации показывают, насколько распространены и значимы заболевания, обусловленные ДСТ. Однако многолетние исследования З.В. Нестеренко и те данные мировой науки, которые она анализирует, свидетельствуют о том, что при ДСТ поражаются не три, а гораздо больше систем организма и указанная проблема несравненно шире и острее, чем о ней думали в 1989 году, когда шотландский доктор Р. Бейтон впервые предложил обозначать врожденную патологию СТ, проявляющуюся снижением ее прочности, термином дисплазия, что в переводе с греческого обозначает «отклонение в формировании».
Если пролин изменяется на аргинин
Частота выявления ДСТ (по данным разных авторов) достаточно велика — от 26 до 80 % для всех возрастов и от 74 до 85% — среди детей.
В развитии подобных дисплазий ведущее значение имеют мутации генов, кодирующих синтез и пространственную структуру коллагена и ответственных за формирование компонентов матрикса. Соответственно, согласно одной из первых классификаций ДСТ, они подразделялись на заболевания, обусловленные нарушением синтеза или катаболизма волокнистых компонентов СТ либо ее основного вещества.
Но в 1990-х годах приняли более распространенную на сегодня классификацию. К первой группе дисплазий относят достаточно редко встречающиеся дифференцированные дисплазии (ДДСТ), имеющие моногенный и определенный тип наследования, чаще — аутосомно-доминантный, и четко очерченную клиническую симптоматику. Это синдром Марфана, Элерса—Данлоса, несовершенный остеогенез и несколько других.
Чтобы ознакомиться с ДДСТ, обратимся к наиболее распространенному (частота встречаемости среди новорожденных — 5:100.000) их представителю — синдрому Марфана (СМар). Все доказанные случаи указанного синдрома — следствие мутации гена фибриллина. Он локализуется в длинном плече 15 хромосомы, поле 21 (15ql5-q21.3). Суть мутации — замена в белке фибриллина аминокислоты пролина на аргинин. В результате усиливается синтеза коллагена типа 3 и уменьшение содержания коллагена типа 1. Если в норме соотношение коллаген-1:коллаген-3 составляет 6:4, то при СМар оно падает до 3:7.
Клиническая картина в типичном случае СМар проявляется характерной триадой признаков, относящихся к скелетно-мышечной и сердечно-сосудистой системам, а также органам зрения.
Изменения скелетно-мышечной системы включают: высокий рост, астеническое телосложение (длина конечностей непропорциональна длине туловища), арахнодактилию (длинные тонкие пальцы), деформацию грудной клетки, высокое арковидное нёбо, кифосколиоз, слабость связочного аппарата. К поражениям сердечно-сосудистой системы относятся: дилатация корня аорты, аортальная регургитация, расслаивающая аневризма аорты, пролапс митрального клапана, регургитация крови при недостаточности этого клапана. Характерная патология органов зрения — иридоденез (дрожание хрусталика вследствие слабости цинновой связки), подвывих хрусталика, высокий риск отслойки сетчатки и близорукость высокой степени.
До широкого использования хирургической коррекции сердечно-сосудистой патологии практически все пациенты с СМар умирали до 30—35 лет. Причем основная группа — еще в детском возрасте. Однако в ХХI веке при адекватной терапии продолжительность жизни большинства пациентов с СМар лишь немного уступает этому показателю в общей популяции.
Высокорослые, веснушчатые, сутулые
Во вторую же группу ДСТ, составляющую расстройства, наиболее часто встречаемые практическим педиатром, включены нарушения, объединенные термином недифференцированная дисплазия (НДСТ). В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ — это генетически гетерогенные патологии. Основной характеристикой таких дисплазий является широкий спектр клинических проявлений без четкой симптоматики. То есть НДСТ — это не нозологическая единица, и места ей в МКБ-10 пока не нашлось. В свою очередь НДСТ делятся на 2 группы: болезни с установленным и неустановленным (а это и есть подавляющее большинство НДСТ) генным дефектом.
НДСТ у ребенка может быть диагностирована уже на этапе физикального обследования при комплексной оценке так называемых фенотипических маркеров. Выделяют внешние и висцеральные маркеры, преобладание которых зависит от того, поражение какого типа СТ имеет место — плотной или рыхлой. Критическое число внешних маркеров, позволяющее делать заключение о наличии НДСТ, сейчас принято считать за 3—6. На основании диагностической значимости отдельных признаков НДСТ предлагаются диагностические таблицы с балльной оценкой внешних и висцеральных маркеров, а также биохимических показателей.
Например, внешние изменения кожи у детей с НДСТ обычно свидетельствуют о поражении рыхлой соединительной ткани и характеризуются наличием ее гиперэластичности, повышенной растяжимости, стрий, келоидных рубцов, выраженной подкожной венозной сети, характерных пигментных пятен цвета «кофе с молоком», либо депигментации, большого количества невусов.
Зато поражения плотной СТ проявляются изменениями со стороны скелета: нарушением осанки в виде кифоза и сколиоза, сутулости, деформациями грудной клетки, плоскостопием. Такие дети, как правило, имеют высокий рост, астеническое телосложение.
У всех детей с НДСТ обнаруживаются так называемые малые аномалии развития, или дисморфии. К наиболее часто встречающимся дисморфиям относятся: светлокожесть, сросшиеся брови, широкая переносица, гипер-и гипотелоризм, голубые склеры, эпикант, неправильный рост зубов, деформированная ушная раковина, приросшая мочка, изогнутые мизинцы, неполная синдактилия пальцев, светлый или рыжий цвет волос. Диагностически значимым для выявления НДСТ является наличие у ребенка 6 и более дисморфий.
Маркеры внешние и внутренние
Обратимся теперь к внутренним маркерам НДСТ, причем подчеркнем, что между числом внешних и внутренних маркеров существует прямая корреляция.
Если говорить об интегральных показателях внутренних маркеров НДСТ, выявляемых биохимическими методами, то наиболее информативно определение уровня молекул, образующихся при распаде коллагена. Это оксипролин и гликозоаминогликаны в суточной моче, а в сывротке крови — лизин и пролин. Изменение соотношения коллагенов разных типов при НДСТ позволяет использовать в диагностике метод непрямой иммунофлюоресценции по Sternberg L.A. (1982).
На мембранах лейкоцитов обычно определяется повышенное представительство антигенов гистосовместимости HLA – А28, В35, Cw5, Cw52, а с другой стороны — сниженное количество антигенов типа А2, В12, Cw3. Наиболее перспективными, конечно, являются методы молекулярно-генетической диагностики, выявляющие конкретные генные мутации. Однако в случаях НДСТ эти анализы пока находятся на начальной стадии разработки.
Одной из наиболее часто вовлекаемых в патологический процесс при НДСТ у детей является кардиореспираторная система.
Это приводит к серьезным педиатрическим ошибкам
При НДСТ у детей еще в начале жизни нарушается формирование эластического каркаса легких, что обусловливает клапанный механизм бронхиальной обструкции и образование эмфизематозных булл из-за разрыва морфологически несостоятельных межальвеолярных перегородок. Последствием субплеврально расположенных булл может быть спонтанный пневмоторакс. Врожденный же дефект хрящевого и соединительнотканного каркаса трахеи и бронхов приводит к повышенной их подвижности, возникновению бронхоэктазов, пневмосклероза. Дискинезия трахей и бронхов приводит к развитию бронхообструктивного синдрома (БОС).
Отмечается высокая корреляционная зависимость между тяжестью течения бронхиальной астмы у детей и проявлениями дисплазий. И чем последние распространеннее и сильнее выражены, тем раньше у ребенка вдобавок к бронхиальной астме формируется легочная гипертензия и пневмофиброз.
Аномалии строения бронхолегочной системы при НДСТ ведут к ухудшению элиминации патогенных агентов в условиях измененной иммунной реактивности и способствуют длительной персистенции бактерий, формированию рецидивирующего течения пневмоний. Примечательно и то, что растет уровень атипично протекающих детских пневмоний, вызываемых внутриклеточными возбудителями — хламидиями и микоплазмами, с преимущественным поражением интерстиция легких, при рецидивирующем течении которых прогрессирует, как и в случаях астмы, пневмофиброз, легочная гипертензия.
При НДСТ нередко диагностируются и врожденные пороки: трахеобронхомегалии, трахеобронхомаляции, кистозные гипоплазии легких. На фоне дисплазий перечисленные заболевания особенно часто сопровождаются развитием тяжелых осложнений в виде пневмофиброза, легочной гипертензии, бронхоэктазов, спонтанного пневмоторакса.
К сожалению, в отличие от вышеперечисленных выраженных проявлений НДСТ у детей, субклинические варианты обычно не диагностируются. Это часто приводит к неверной трактовке патологического процесса и серьезным педиатрическим ошибкам.
Истинно малое сердце
С 1987 года в классификации заболеваний сердечно-сосудистой системы Нью-Йоркской ассоциации кардиологов был выделен синдром соединительнотканной дисплазии сердца (СДС), сопровождающий как дифференцированные, так и недифференцированные дисплазии. В свою очередь сердечные дисплазии включают несколько синдромов.
Клапанный синдром объединяет изолированные и комбинированные пролапсы клапанов сердца, миксоматозную дегенерацию клапанов. Примерно в 70% случаев синдром представлен пролапсом митрального клапана, реже — трикуспидального или аортального, расширением корня аорты и легочного ствола; эктопически расположенными хордами, аневризмами синусов Вальсальвы. В части случаев такие изменения сопровождаются явлениями регургитации, что отражается на показателях контрактильности миокарда и объемных параметрах сердца.
При торакодиафрагмальном синдроме речь идет об астенической форме грудной клетки или ее деформации, деформациях позвоночника (сколиозы, кифосколиозы, гиперкифозы, гиперлордозы), изменениях стояния и экскурсии диафрагмы. Среди детей с ДСТ наиболее часто встречается воронкообразная деформация грудной клетки, на втором месте по частоте — килевидная. Деформации грудины, ребер, позвоночника и связанное с ними высокое стояние диафрагмы уменьшают грудную полость, повышают внутригрудное давление, нарушают приток и отток крови, способствуют возникновению аритмий.
Сосудистый синдром подразумевает поражение артерий эластического типа, при котором их стенки расширяются и возникают мешотчатые аневризмы. Страдают и артерии мышечного и смешанного типов. В результате появляются бифуркационно-гемодинамические аневризмы, а также патологическая извитость сосудов вплоть до петлеобразования.
Синдром торакодиафрагмального серд-ца (СТДС) формируется параллельно прогрессированию деформации грудной клетки и позвоночника, на фоне клапанного и сосудистого синдромов. У детей с типичной астенической конституцией чаще проявляется астенический вариант СТДС. В этом случае уменьшаются размеры камер сердца, но при сохранении их нормальной толщины. Словом, идет формирование «истинного малого сердца», функционирующего без серьезных отклонений.
К сожалению, у части детей с деформацией грудной клетки при смещении сердца, когда оно «уходит» от механических воздействий костяка грудной клетки, ротируя и сопровождаясь «перекрутом» основных сосудистых стволов, формируется так называемый ложностенотический вариант СТДС, протекающий особенно тяжело.
Синдром метаболической кардиомиопатии объединяет кардиалгии, аритмии, нарушения процессов реполяризации. Развитие метаболической кардиомиопатии определяется влиянием кардиальных факторов (клапанный синдром, варианты СТДС) и экстракардиальных условий (вегетативные дисфункции, дефицит микро- и макроэлементов и др.). Кардиомиопатии при ДСТ обычно не имеют специфических симптомов.
Аритмический синдром включает желудочковые и предсердные экстрасистолии, пароксизмальные тахиаритмии, миграции водителя ритма, атриовентрикулярные и внутрижелудочковые блокады, аномалии проведения импульса по дополнительным путям, синдром предвозбуждения желудочков, синдром удлинения интервала Q-T.
Практический педиатр должен помнить о том, что у детей, страдающих ДСТ, кардиомиопатии и аритмический синдром встречаются очень часто (у 60—64% пациентов). И именно они определяют повышенный риск внезапной сердечной смерти таких детей.
Универсальное средство еще не найдено
Универсальное средство, восстанавливающее соединительную ткань при любых формах дисплазий, еще не найдено. Для каждого ребенка с ДСТ подбирается индивидуальная программа лечения. Три ее основные задачи: улучшение обменных процессов соединительной ткани, устранение уже возникших осложнений и профилактика новых.
В любом случае речь идет о фактически согласованной работе бригады педиатров нескольких специальностей. И об очень сложном, комплексном лечении, которое затрагивает весь детский период жизни (в РФ — до 18 лет). Успеем привести лишь один пример такой терапии, относящийся к синдрому Марфана.
Немедикаментозная терапия включает строгое соблюдение ребенком режима, в том числе питания, где акцент делается на потреблении полноценных белков и продуктов, содержащих полиненасыщенные жирные кислоты; и физической активности, отдельные виды которой таким пациентам запрещены. Существует перечень профессий, к которым нельзя готовить школьников, страдающих ДСТ.
Лекарственное лечение включает симптоматическое назначение b-адреноблокаторов. В случае расширения аорты, и особенно при наличии регургитации, они уменьшают выброс в аорту и соответственно нагрузку на ее стенки, корригируя сопутствующую гипертензию. Считается, что эти кардиотропные средства снижают риск внезапной смерти у детей с поражениями сердца при СМар и любых других ДСТ.
Поскольку доказано, что прогрессирование скелетных патологий при синдроме Марфана замедляется при устранении дефицита микроэлементов (кальций, магний, цинк, медь), необходимых для формирования СТ, в терапии используются пищевые добавки, содержащие вышеперечисленные вещества, а также гиалуроновую кислоту, синтетические аналоги витаминов К и D3. В крови больных с СМар нередко отмечается повышенный уровень соматотропного гормона. Поэтому для уменьшения его секреции с раннего детства назначают высокожировые энпиты класса Омега-3 в питании.
Обратимся теперь к терапии с воздействием на соединительную ткань. Она включает аскорбиновую кислоту в виде специальных детских молочных коктейлей, а также корректоры нарушения синтеза и катаболизма гликозаминогликанов — хондроитинсульфат и янтарную кислоту. Еще один препарат, рекомендуемый как корректор биоэнергетических процессов, это карнитина хлорид.
Что могут сделать хирурги
При аневризме аорты, расслаивающей аневризме, пороке аортального клапана с симптомами сердечной недостаточности, детям с синдромом Марфана может помочь только оперативное лечение. Разработаны четкие показания для протезирования. Например, аневризматически расширенная аорта обязательно заменяется эндо- или экзопротезом. При пролапсе митрального клапана, сопровождающемся «стабильной» регургитацией протезирование клапана не проводят. Однако при быстром прогрессировании регургитации, вплоть до присоединения левожелудочковой недостаточности, замена клапана становится необходимой.
Оперативное лечение деформаций грудной клетки и позвоночника является крайне травматичной процедурой, проводимой в несколько этапов, нередко осложняющейся плевритами, перикардитами, пневмониями. Вопрос о ее целесообразности многократно обсуждался на симпозиумах, посвященных ДСТ.Специалисты различных стран приняли единую позицию, отрицающую целесообразность таких операций при любых ДСТ.