Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода
Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.
В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.
Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится
Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.
Что включает в себя ранний пренатальный скрининг
В комплексное обследование входят:
Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.
Что такое программа Astraia
Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.
Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.
Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».
Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:
Что оценивается при УЗИ в 1 триместре
1. Копчико-теменной размер (КТР) плода
Правильное измерение КТР плода
2. Маркеры хромосомной патологии:
— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.
ТВП в норме ТВР при патологии
— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.
Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости
— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.
Нормальный кровоток в венозном протоке
Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.
— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.
3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков
Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме
4. Длина шейки матки
5. Стенки матки и придатков (яичников)
6. Кровоток в маточных артериях
УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.
Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода
Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.
Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности
Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.
После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.
Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.
Пренатальный скрининг
Поделиться:
— С малышом все в порядке? — спрашивают женщины, разглядывая на экране пятимиллиметровый эмбрион.
— Да, пока все хорошо. Размеры плодного яйца и эмбриона соответствует сроку, есть красивый желточный мешок, но более точную информацию мы получим несколько позже.
— На скрининге?
— Да, на скрининге.
Само слово «скрининг» во время беременности порождает некоторую путаницу. Скрининги во время беременности бывают разные. Мы уже обсуждали скрининг на гестационный сахарный диабет, скрининг на гестационный гипотиреоз, пришло время обсудить самый важный скрининг — на врожденные заболевания.
Какие нарушения покажет пренатальный скрининг
Некоторые заболевания отчетливо видны при проведении УЗ-диагностики на определенном сроке беременности, но часть генетических нарушений могут не иметь явных УЗ-признаков, особенно в первой половине беременности. Поэтому беременным назначают целый комплекс диагностических мероприятий, который надо провести до 22-й недели гестации.
В первую очередь выявляют самые распространенные трисомии:
Основная задача пренатального скрининга — вовремя заподозрить, что ребенок может родится больным, и предоставить женщине возможность принять решение: проводить уточняющие исследования или не проводить; продолжать вынашивать эту беременность или прервать.
Первый скрининг
Первый скрининг — самый главный. Проводится в сроке беременности от 11 недель 6 дней до 13 недель 6 дней. Скрининг включает УЗИ и биохимическое исследование двух показателей в сыворотке крови: свободной субъединицы β-ХГЧ и РАРР-А (Pregnancy-associated plasma protein-A — плазменный протеин А, ассоциированный с беременностью).
Врач УЗ-диагностики ищет аномалии развития плода и обязательно измеряет толщину воротникового пространства и наличие носовых костей (это важные маркеры, которые используют для расчета риска).
Затем все показатели загружают в компьютерную программу, указывая возраст, вес пациентки, расовую принадлежность, срок беременности, некоторые сопутствующие заболевания и особенности течения беременности, лекарственные препараты, применявшиеся во время гестации.
Компьютерная интегративная оценка этих показателей позволяет диагностировать до 90 % трисомий по 21-й хромосоме (синдром Дауна) и до 95 % трисомий по 18-й и 13-й хромосомам (синдром Эдвардса и синдром Патау). Результат представлен в виде графика и в цифрах. В РФ преимущественно используется компьютерная программа PRISCA.
Второй вариант компьютерной оценки результата — использование программы ASTRAIA, которая была разработана Институтом внутриутробной медицины (Fetal Medicine Foundation, FMF), Лондон, и всемирно известными экспертами в области гинекологии и предродовой диагностики. Для того чтобы использовать эту программу, врач должен получить сертификат FMF и купить лицензию.
Особенностью ASTRAIA является возможность добавить в программу несколько ультразвуковых параметров и данные кровотока в венозном протоке, что позволяет прогнозировать не только риск трисомий по 21-й, 13-й и 18-й паре хромосом, но и заранее предсказать вероятность развития преэклампсии — грозного осложнения беременности, которое возникает в третьем триместре.
Второй скрининг и УЗИ
Второй скрининг — это квадротест в сроке от 15 недель 6 дней до 18 недель 6 дней. Этот этап предполагает только биохимическое исследование крови: α-фетопротеин (АФП), неконъюгированный эстриол, β-ХГЧ, ингибин А. Кроме рисков трисомий квадротест позволяет заподозрить еще одну группу пороков — дефекты нервной трубки у плода.
Завершает рутинный диагностический этап ультразвуковое исследование на сроке 18–21 недель беременности.
Скрининги необходимо проводить в строго регламентированные сроки беременности. Неправильно выбранное время делает исследование совершенно неинформативным. Беременные, опоздавшие на первый скрининг, могут пройти второй. Делать и первый, и второй скрининг можно (если лечащий врач хочет получить более полную оценку ситуации), но результаты первого скрининга считаются более точными.
Обычно степень риска выражают в цифрах. Если на бланке написано, что риск Оксана Богдашевская
Первый скрининг
Услуги и цены
Первый скрининг фокусируется в основном на генетических аномалиях и наследственных заболеваниях. Не только хромосомные болезни можно заподозрить при первом большом обследовании, но и врожденные пороки сердца, диафрагмальные, пупочные грыжи.
Первый скрининг включает в себя биохимический анализ крови и УЗИ. Скрининг первого триместра проводится в учреждениях экспертного уровня. Доктора ультразвуковой диагностики в таких лечебных учреждениях дополнительно проходят обучение для работы с врожденными патологиями, имеют большой опыт и, что немаловажно, аппараты УЗИ высокой разрешающей способности.
Анализ крови проводится с определением β-ХГЧ и плацентарного протеина А. Поговорим подробнее о каждом показателе.
Ультразвуковое исследование.
Плод в 12 недель уже имеет очертания маленького человечка. Следует оговорится, что УЗИ, вопреки распространенному мифу, безопасный метод обследования как для беременной, так и для будущего ребенка. УЗ-скрининг ничем не отличается от обычного УЗИ. Беременная ложится на кушетку, кожа живота смазывается гипоаллергенным гелем и, с помощью датчика, доктор визуализирует плод.
При исследовании врач ультразвуковой диагностики определяет несколько важных показателей: толщина воротникового пространства, теменно-копчиковой размер и размер костей носа.
На основании результатов УЗИ, анализа крови, возраста мамы, этнической принадлежности и дополнительных факторов риска (курение, диабет, ЭКО) рассчитывается индивидуальный риск рождения ребенка с определенной хромосомной патологией. Например, соотношение 1:1200 говорит о том, что у 1 из 1200 беременных с аналогичными параметрами рождается ребенок с пороком развития. Если риск высокий (1:100 и выше) или на УЗИ выявлены серьезные аномалии развития, то беременная направляется в медико-генетический центр для консультации врача-генетика и проведения углубленного обследования инвазивными методами, о которых пойдет речь дальше.
Инвазивные методы.
Самым достоверным способом постановки диагноза является кариотипирование — исследование, при котором смотрят количество хромосом и их качество. В первом триместре возможно использование двух инвазивных методов диагностики — амниоцентез и биопсия хориона.
Однако существуют и ограничения:
Вариабельность панелей скрининга — ещё одна особенность данного теста. Если при инвазивном исследовании мы смотрим полный кариотип плода, то при НИПТ проводится поиск конкретных мутаций.
Что делать, если обнаружили порок развития плода?
В том случае, когда у плода обнаруживается порок развития, дальнейшую тактику ведения беременности избирает перинатальный консилиум врачей, который состоит из акушера-гинеколога, неонатолога и детского хирурга. Решений может быть несколько: порок признается незначительным и не влияющим на прогноз жизни, возможна хирургическая коррекция сразу после рождения ребенка или внутриутробная хирургическая коррекция ( в крайне редких случаях).
Рекомендации о прерывании беременности выносятся в случае неблагоприятного прогноза для жизни и здоровья ребенка после рождения. Лечащий врач предоставляет полную информацию беременной женщине об обнаруженной аномалии развития, прогнозе жизни новорожденного, методах лечения, связанных с ним рисков здоровья мамы и ребенка, возможных вариантах медицинского вмешательства, их последствиях и результатах. Однако окончательное решение о сохранении или прерывании беременности принимает только женщина!
Подготовка к первому скринингу.
Специальная подготовка не требуется. Забор крови производится утром, натощак, как и при любой сдаче крови, ограничений в потреблении чистой питьевой воды нет.
УЗИ в 1 триместре в Москве
УЗИ в 1 триместре является распространенным методом, который на ранних сроках дает много информации для врача, повышает шансы на нормальное протекание беременности, а также увеличивает вероятность рождения здорового ребенка. Подробнее о современной диагностике, ее сроках и нормах можно прочитать в данной статье.
Зачем проводится УЗИ в 1 триместре
Применение данного метода позволяет наблюдать за ростом и развитием ребенка, оценивать, соответствуют ли сроку беременности размеры плода, нет ли задержек в развитии, и патологических изменений в органах ребенка. На основании данного исследования устанавливаются наиболее точные сроки беременности.
Сроки проведения
Женщине необходимо проходить такое обследование раз в триместр. УЗИ в 1 триместре проводят до конца 13 недели беременности, но не ранее 11 недели, так как это слишком ранний срок, который не позволит определить ряд важных факторов развития плода.
СПРАВКА! До 10 недель УЗИ часто назначают с целью подтверждения факта беременности, при подозрении на неразвивающуюся беременность, при болях внизу живота и кровотечении.
Когда делают УЗИ скрининг в 1 триместре
Данное мероприятие является очень важным, проводится с целью выявления различных патологий на ранней стадии беременности. Скрининг может проводиться по желанию будущей матери, но иногда врач убедительно рекомендует пройти полное обследование с целью получения знания о возможных опасностях, а также для правильного ведения беременности.
Существуют следующие группы риска, при которых важно пройти УЗИ в 1 триместре:
СПРАВКА! Нахождение каких-либо патологий на ранних стадиях могут не являться поводом для паники и прерывания беременности. Данный факт необходимо воспринимать как сигнал о более тщательном наблюдении за течением беременности. Чем раньше будет выявлен негативный фактор, тем больше возможностей для его лечения и предотвращения.
Зачем делают УЗИ в 1 триместре
Первый скрининг позволяет:
Как подготовиться к УЗИ в 1 триместре
В целях предотвращения образования газов в кишечнике, которое может стать помехой при постановке точного диагноза, за трое суток до УЗИ важно исключить из рациона:
Также следует избегать чрезмерного приема пищи.
Оптимальные блюда для УЗИ в 1 триместре могут состоять из следующих продуктов:
ВАЖНО! В день проведения процедуры ни в коем случае нельзя голодать, лучше скушать в этот день легкие продукты.
При проведении скрининга через брюшную стенку необходимо выпить не меньше 1,5 литра воды. В случае введения датчика через половые органы за несколько часов до процедуры не рекомендуется пить воду, чтобы кишечник был свободным, а также необходимо отсутствие метеоризма. До начала исследования обязательно должен быть стул. Он может быть как самостоятельным, так и при помощи эспумизана, либо с использованием клизмы.
Нормы УЗИ в 1 триместре
Первостепенное значение имеет оценка толщины воротникового пространства (ТВП), который позволяет выявить заболевания плода на генетическом уровне. При аномалиях ТВП — расширена. Предельные нормы:
На 10-ти недельном сроке обращают внимание на наличие и параметры носовой кости плода. Патологией носовой кости считается:
Важно зафиксировать частоту сердечных сокращений ребенка. К предельным нормам в 1 триместре относится:
Копчико-теменной размер (КТР) — длина эмбриона в первом триместре беременности от макушки до копчика. При таком сроке нормой считается 45-80 мм.
Бипариентальный размер головы (БПР) — фактически это размер головы от одного виска к другому. Примерная норма на 12-ой недели — 21 мм.
Наравне с БПР важно учитывать и лобно-затылочный размер (ЛЗР) — расстояние от лобной до затылочной кости. При первом скрининге он обычно не более 31 мм и постепенно увеличивается параллельно с БПР.
Учитывают также рост и вес плода. Данный показатель весьма условный, но имеет место быть. На 11-й неделе вес составляет 11-16 г, а рост — 6-9 см
ВАЖНО! Все приведенные выше цифровые значения не являются однозначной нормой и их всегда сравнивают с другими параметрами, в том числе и с анализами крови.
Почему рекомендуется выбрать платную клинику
Платные клиники оснащены современным оборудованием для проведения исследования. В государственных учреждениях необходимо брать с собой ряд вещей (пеленку, бахилы, полотенце и пр.), а в платных клиниках обычно все это предоставляется.
Стоит учесть, что такая процедура проводится не только для беременных. При бесплатном проведении УЗИ возникают очереди, как правило, процедура проводится по записи, и люди записываются в очередь за месяц-два, а в платной клинике редко бывают очереди. При подборе клиники стоит обратить внимание на наличие лицензии, стаж работы и квалификацию специалистов. При обращении в клиники «Диамед» все необходимые документы вам будут предоставлены. Приходите к нам!
С наступлением беременности каждую женщину начинает заботить большое количество вопросов. Каждая женщина желает для своего ребенка гармоничного развития. Как известно, на ранних сроках развития существует риск появления определенных болезней и отклонений эмбриона. Для того, чтобы проверить и диагностировать эти моменты, женщинам назначают такую процедуру, как УЗИ. Читать дальше.
Норма УЗИ при скрининге во время беременности
С наступлением беременности каждую женщину начинает заботить большое количество вопросов. Каждая женщина желает для своего ребенка гармоничного развития. Как известно, на ранних сроках развития существует риск появления определенных болезней и отклонений эмбриона. Для того, чтобы проверить и диагностировать эти моменты, женщинам назначают такую процедуру, как УЗИ.
Что такое скрининг при беременности
Благодаря исследованию, доктор может с определенной точностью диагностировать некоторые дефекты в развитии.
В подобное исследование включаются следующие процедуры:
В России неизбежно назначается только плановое УЗИ. Полный скрининг рекомендуют не во всех случаях. Если же ваш доктор настаивает на его проведении, то не стоит заранее беспокоиться и расстраиваться. Как правило, его стоит сделать в следующих ситуациях:
Можно отметить важное значение раннего обнаружения каких-либо патологий. Ведь именно это дает возможность начать необходимое лечение как можно раньше. Если при скрининге медик увидел определенные отклонения от нормы, то беременность контролируется более внимательно и серьезно.
Скрининг при беременности делается три раза. При необходимости существует возможность дополнительного обследования.
Нормы УЗИ первого скрининга
Самый первый скрининг следует пройти начиная с 11 недели беременности и до 13. Именно в этот промежуток врач назначает обследование. Некоторым будущим мамочкам не терпится сходить на УЗИ раньше 11 недели. Но в этом нет острой необходимости. Ведь до этого срока многие показатели просто невозможно определить. Поэтому информативность исследования будет маленькая.
На первом скрининге доктор:
Для каждого значения существуют нормы. Давайте рассмотрим их.
Нормы УЗИ второго скрининга
На сроке 16-20 недель делают второй скрининг. Доктор смотрит помимо размеров то, как расположен плод, состояние органов плода.
Нормы УЗИ выглядят следующим образом:
Помимо вышеперечисленного, доктор смотрит расположение плаценты. Если она находится на передней стенки матки, то возможен риск ее отслоения.
Также важный показатель, на который врач обращает внимание, это место прикрепления пуповины.
Нормы УЗИ третьего скрининга
Его проводят на 30-43 недели беременности. После проведения этого исследования доктор определяет каким образом будут проходить роды: естественным путем или будет сделано кесарево сечение.
В некоторых случаях помимо УЗИ, назначают допплерографию. Нормы развития в этот период выделяют следующие:
УЗИ скрининг в Москве в платной клинике
Скрининг является очень важным обследованием, которое обязательно нужно пройти. Болезни, которые могут быть найдены с помощью этого метода диагностики, могут сохранить жизнь вашего малыша.
Удобнее всего для этого исследования обратиться в частную клинику. Беременная женщина подвержена частой смене настроения и быстрой утомляемости. В частной клинике вам не придется долго сидеть в очереди, нет необходимости ругаться по каким-либо поводам. Наоборот, существует возможность записи на прием в удобное время и день, доброжелательный персонал. Доктор более тщательно и внимательно проведет процедуру, по желанию сделает фото плода и видео процедуры. Помимо этого, всегда есть возможность выслать результаты скрининга на вашу электронную почту.
УЗИ в 1 триместре является распространенным методом, который на ранних сроках дает много информации для врача, повышает шансы на нормальное протекание беременности, а также увеличивает вероятность рождения здорового ребенка. Подробнее о современной диагностике, ее сроках и нормах можно прочитать в данной статье. Читать дальше.
