Трое детей с неизвестным полом родились в прошлом году в Тюменской области. Что это за отклонение?
Врачи рассказали, как живут люди с такой аномалией и можно ли исправить половой недуг
Случаи, когда дети рождаются с неизвестным полом, в области крайне редки. За последние три года в регионе на свет появилось шестеро таких малышей
Фото: Ирина Шарова / 72.RU
В минувшем году в Тюменской области родились трое детей с неизвестным полом. Годом ранее таких случаев в нашем регионе не было зарегистрировано. Об этом сообщили медики.
— По данным о случаях врожденных аномалий за период с 2017 по 2019 год, большая доля среди новорожденных в распределении по полу приходится на мальчиков. В 2017 году зарегистрировано три случая рождения детей с неизвестным полом, в 2018 году случаев не зарегистрировано, в 2019-м — 3 случая, — сообщили в ведомстве.
Тюменские врачи разъяснили 72.RU, что такое неизвестный пол и как его определяют.
— Неизвестный пол при аномалиях половых органов не позволяет точно ответить, это половые органы мужские или женские. Это возможно при гипоспадии (порок развития мужских наружных половых органов и уретры в виде искривления и недоразвития этой части. — Прим. ред.), при адреногенитальном синдроме (врожденное заболевание, при котором нарушены процессы правильного синтеза гормонов в коре надпочечников и имеет место избыточная продукция мужских гормонов — андрогенов) и так далее. В данном случае, когда пол неизвестен, его определяет хромосомный пол ребенка, — рассказала Валентина Михальчук, тюменский врач-генетик.
Специалисты перинатального центра добавили, как с такой аномалией живут люди и как это можно исправить.
— В первую очередь у такого ребенка определяют совокупность признаков полного набора хромосом, то есть всё же по природе он относится к мужскому полу или женскому. Если четко проявляется мужской или женский пол, то такому человеку могут сделать хирургическое вмешательство, провести гормональную терапию и в последующем пластическую операцию. Хирурги в принципе могут исправить пол, медицина сейчас шагнула далеко. Другой вопрос, смогут ли затем эти дети сами потом стать родителями. Вероятнее всего, шансов у таких людей мало, — пояснили в лаборатории перинатального центра.
Читайте также откровенную историю трансгендера из Тюмени Киры Колчановой. Девушка больше не скрывает ни своего имени, ни своей идентичности.
Не так давно в департаменте здравоохранения рассказали, какими редкими болезнями страдают тюменцы. По последним данным, в нашем регионе с необычными и генетическими недугами живут почти двести пациентов, среди которых половина — это дети. Это люди, у которых ломаются кости, выражены кольца вокруг зрачков в глазах, пораженная и нежная кожа, есть умственные отклонения и проблемы с внутренними органами, ухудшающие качество жизни день за днем.
Мальчик может родиться с женскими гениталиями, а девочка стать мальчиком. И всё это из-за биологии
Интерсексы — люди, пол которых нельзя разделить на общепринятые «мужской» и «женский». Это могут быть люди с женским телом, но мужскими органами. Или с неопределёнными половыми признаками. Как мальчик может родиться девочкой, рассказывает Антон Захаров, физиолог и спикер научно-популярного фестиваля Science Bar Hopping, который пройдёт в Москве 27 апреля.
Ситуация, при которой есть только мальчики и девочки отдельно — это не единственная возможная вариация в природе. В природе есть животные-гермафродиты, те, у которых женские и мужские половые железы, а ещё мужские и женские гениталии. Самое близкое к людям — это дождевые черви и виноградные улитки: они одновременно и мальчики, и девочки.
Существуют животные, которые в течение жизни могут менять пол. Например, рыбки-клоуны, как в мультфильме «В поисках Немо». Пока молодые, они мальчики, когда взрослеют, становятся девочками, меняя половые железы. Кстати, в мультфильме была ошибка: у Немо не могло быть папы, у него могла быть только мама. Сам он во второй части, когда повзрослел, должен был превратиться в девочку.
В природе подобные ситуации — не редкость. Половые железы похожи друг на друга и часто могут изменяться.
Как формируется пол и почему девочка из-за биологии может стать мальчиком
У человека биологический пол определяется в момент зачатия за счёт половых хромосом. Так устроено, что мамы производят только одинаковые половые хромосомы XX, а папы — разные XY. Получается, что от папы и случая зависит пол ребёнка. Соответственно, если при зачатии эти хромосомы одинаковые, то получается девочка, если разные — мальчик. Для того, чтобы плод стал мужчиной или женщиной, должно пройти несколько этапов, на каждом из которых может что-то «сломаться» и получиться промежуточный вариант.
Первый этап — это когда на половых хромосомах должны включиться специальные гены, которые должны заставить будущие половые клетки превратиться в клетки, производящие гормоны. Соответственно, если есть Y хромосома, она включает целый набор разных генов, которые превращают определённые клетки в семеняки; если она не включается, то развиваются женские яичники.
На этом этапе бывает, что на Х-хромосому попадает кусочек Y-хромосомы, и человек с генетическим полом женщины превращается в мужчину, то есть у него начинают развиваться семенники. Например, мужчина может узнать, что у него женский генотип, только когда у него, например, не получится завести детей.
Поторопитесь! Мест на фестиваль Science Bar Hopping осталось немного, но вы ещё успеете зарегистрироваться. Если хотите узнать больше про интерсексуальность, как психостимуляторы действуют на мозг и можно ли вырастить картошку на Марсе — обязательно приходите 27 апреля на «Красный Октябрь».
Второй этап — это когда половые железы сформировались и начинают выделять половые гормоны. Если они сформировались, но половые гормоны работают слишком слабо, то при мужских семенниках у мальчика могут вырасти женские гениталии.
Так, может родиться мальчик с женскими гениталиями: он будет выглядеть как девочка, все будут его таким считать. Во время полового созревания у него на месте женских половых органов начнут расти мужские, сформируется не очень большой пенис, могут опуститься яички. В некоторых случаях он даже может завести детей. Бывает и противоположная ситуация: когда у биологической девочки мужских гормонов вырабатывается больше, и она рождается с гениталиями, которые напоминают мужские.
Что такое интерсексуальность и из-за чего она может проявиться
Пока у человека формируется пол, одновременно происходит развитие мозга, на который действуют гормоны, влияющие на поведенческие установки. Есть косвенные доказательства, которые говорят, что интерсексуальность может лишь отчасти в процессе формирования мозга в утробе повлиять на ориентацию, самоопределение и остальное. Доказательств этому нет. В зависимости от того, на каком именно этапе произошло расхождение с типическим развитием плода, будет зависеть, когда это станет явно. Это можно заметить и при половом созревании, и при формировании вторичных половых признаков, и во взрослой жизни (например, пытаясь завести ребёнка), и даже в старости.
Некоторые половые признаки могут быть связаны с наследственностью, а могут и со случайностью. То есть как в тех случаях, когда половые хромосомы меняются без явных причин. До конца эта тема не изучена, её, к сожалению, не финансируют, есть много противников её изучения. Возможно, интерсексуальность зависит от чего-то, что мы ещё не нашли. У животных, например, интерсекс-вариации проявлялись при нарушении уровня половых гормонов из-за болезней.
Входит ли интерсексуальность в понятие нормы и нужно ли её лечить
Тут есть несколько мненией.
1. С точки зрения статистики интерсексуальность — это не норма, а редкое явление. Но статистикой определять норму нельзя.
2. С точки зрения психологов, которые этим занимаются, — это норма. Интерсексуальность нельзя называть синдромом, болезнью или нарушением. Принято называть «вариантом» или «вариацией нормы».
3. С точки зрения врачей, особенно в странах с плохой медициной, это считается не нормой, так как отклоняется от бинарного распределения половых хромосом.
В некоторых странах интерсексуальность пробуют лечить, причём разными способами: и лекарствами, и хирургией. В других странах выступают за то, чтобы не проводить никакие операции до того, как ребёнок не достигнет совершеннолетия и не сможет высказать свою позицию самостоятельно.
Во взрослой жизни кто-то из интерсексов может иметь детей, а кто-то бесплоден. При этом интерсексуальность — основная причина мужского бесплодия: до 2% всех мужчин на Земле обладают женским генотипом. Есть сложная связь интерсексуальности и гендерных и сексуальных предпочтений. Но вообще интерсекс, конечно, может считать себя и мужчиной, и женщиной, и кем-то ещё. Ему могут нравиться люди того же пола или противоположного. Никакой однозначной связи здесь просто нет.
Феномен непорочного зачатия: Случаи, когда женщины беременели без контактов с мужчинами
История о девственнице Марии, которая забеременела с помощью божественного вмешательства и родила младенца Иисуса, одна из самых известных в мире. При этом большинство воспринимают ее скорее как сказку, ведь ученые выяснили, что у людей такое невозможно.
Среди животных размножение без участия мужского пола встречается в основном у беспозвоночных, это так называемый партеногенез. У позвоночных животных он встречается лишь у 70 видов, среди которых в основном рыбы и рептилии. У млекопитающих ничего подобного неизвестно.
Американские девственницы
С 1995 по 2009 годы в США в рамках исследования репродуктивного здоровья было проведено массовое медицинское обследование почти 8 тысяч беременных женщин. И некоторые его результаты оказались весьма интересными, к примеру одна женщина из каждых 200 утверждала, что до того как она забеременела, у нее никогда не было сексуальных отношений с мужчинами.
Из 7870 обследованных женщин в возрасте от 15 до 28 лет о подобном рассказали 45 женщин. Они же уверяли, что также не использовали сперму анонимных доноров и не участвовали в ЭКО.
Впрочем, эти результаты выглядели не слишком надежными после того как оказалось, что многие из этих женщин в целом были мало осведомлены о сексуальных отношениях, так как родились в строгих религиозных семьях и их родители не беседовали с ними на тему секса и ничего не объясняли о контрацепции.
Младенец из-за пули
Это случай произошел во время американской войны за независимость. Одна из военных стычек однажды произошла на поле, рядом с которым стоял дом, где жила мать с двумя взрослыми дочерьми. И однажды в одного из солдат, стоявшего неподалеку, попала вражеская пуля. Он вскрикнул и упал на землю.
Этот момент был замечен полковым врачом, который тут же кинулся помогать несчастному. Он обнаружил, что пуля задела по касательной мошонку и повредила одно яичко. Врач кое-как зашил рану и едва он закончил, как из дома выбежала женщина и закричала, что ее дочь ранена пулей, прилетевшей с улицы и пробившей окно.
Врач оставил раненного солдата и побежал в дом, где обнаружил женщину с проникающим ранением в низу живота. Он сумел извлечь из раны часть пули и оставил женщину в удовлетворительном состоянии.
Через 8 месяцев врач проезжал по тому же району и решил зайти в этот дом и проверить, все ли в порядке с раненой женщиной. Он нашел ее не только здоровой, но и с сильно увеличенным животом, что примерно соответствовало 8-месячной беременности.
Спустя некоторое время эта женщина стала рожать и тот же врач, который теперь принимал роды, с удивлением увидел, что эта женщина девственна. Когда на свет появился ребенок, оказавшийся мальчиком, у него была небольшая опухоль в районе мошонки. Врач решил удалить ее и с еще большим изумлением увидел, что это не опухоль, а крошечный осколок от пули.
Всю эту историю врач подробно описал в своем дневнике. По всему выходило, что пуля, повредившая яичко солдата, занесла сперматозоиды в яичник женщины, когда попала ей в живот. От этого женщина и забеременела, при этом оставаясь девственницей. Но вот каким образом осколок пули образовался именно на месте мошонки младенца объяснить оказалось невозможным.
Китайская девственница
В 2019 году жительница китайского города Гуйян родила ребенка, при этом уверяя, что у нее никогда в жизни не было сексуальных контактов с мужчинами. Более того, она вообще не знала, что беременна, пока не попала в больницу с сильными болями в районе поясницы.
Врачи обследовали женщину и сообщили ей, что боли вызваны начавшимися родовыми схватками и что она вот вот родит ребенка. Женщина была в большом шоке и не сразу поверила в такой диагноз.
На протяжении предыдущих месяцев она никогда не ощущала ничего, что заставило бы ее провериться на беременность, у нее не было утренней тошноты и она не чувствовала в себе ребенка.
Не особо тактичный врач предположил, что может быть женщина была очень пьяна, когда мужчина занимался с ней сексом, поэтому она и не помнит, однако пациентка заявила, что она вообще не пьет, так как у нее аллергия на алкоголь. Кроме того по словам женщины, у нее даже никогда не было бойфрендов.
Потом женщина стала настаивать на том, чтобы врачи формально удостоверились, что она действительно девственница, а позже ей сделали кесарево и на свет появился нормальный здоровый ребенок.
Частичный партеногенез у человека
В 1995 году британские генетики сообщили о первом случае «частичного партеногенеза» у человека.
Справедливости ради, стоит сказать, что у млекопитающих и ранее иногда наблюдались случаи когда женская яйцеклетка сама по себе начинала делиться как при оплодотворении. Но все это обычно приводило лишь к возникновению доброкачественной опухоли под названием тератома.
Британские генетики изучали кровь 3-летнего мальчика, когда обнаружили, что в его клетках содержаться лишь ХХ-хромосомы (женские хромосомы), вместо обычных для мужчин ХY-хромосом. Они решили, что произошла какая-то ошибка, однако даже с помощью особо точного оборудования так и не смогли найти в крови мальчика следов Y-хромосомы.
Потом они взяли образец кожи мальчика и в нем все-таки обнаружили ХY-хромосомы. Это заставило их очень внимательно изучить ДНК этого мальчика. Как правило каждый ребенок получает Х-хромосому от своей матери и отца, но обе ХХ-хромосомы этого мальчика пришли от его матери.
По версии исследователей, этот странный случай произошел когда в организме женщины начался процесс самопроизвольного деления яйцеклетки, а вскоре в эту же яйцеклетку попал сперматозоид, после чего ребенок начал развиваться как все обычные эмбрионы.
Ребенок монахини
В 1742 году в Баварии сестра Жозефина Розенталь забеременела и была очень смущена этим явлением, как и другие монахини в их женском монастыре. Еще более странным это стало, когда специальная медицинская проверка выявила, что сестра Жозефина все еще девственница.
На 8 месяце беременности у Жозефины начались схватки и на свет появилась девочка, которую назвали Марией. Она выжила, несмотря на недоношенность, а вот сестра Жозефина вскоре после родов умерла от сильного кровотечения.
Маленькая Мария была очень слабой, но монахини сумели выходить ее и со временем стали считать ее святой, называя божественным ребенком. Когда Марии исполнилось 33 года, она внезапно заболела загадочной болезнью. Лечение не давало никаких результатов и вскоре Мария умерла. По словам монахинь, она повторила путь Иисуса Христа.
Мумифицированные останки головы Марии Розенталь и сейчас хранятся в этом монастыре, а еще немного ее высушенной крови в маленьком флаконе и прядь ее волос.
Существует легенда, что монахини специально сохранили эту кровь, потому что и Жозефина и ее дочь Мария на самом деле были внутренними гермафродитами, то есть внутри их тела могла самостоятельно оплодотвориться и развиться новая человеческая жизнь.
Есть также неподтвержденные сведения о том, что в 1950-х годах некие врачи нелегально заполучили частичку останков Марии Розенталь и провели их исследование. Они якобы выяснили, что на момент своей смерти Мария тоже была беременной и вынашивала ребенка. Может быть именно эта необычная беременность и повлияла так негативно на ее организм, отчего она скончалась.
ДЕТСКИЙ ЭНДОКРИНОЛОГ
Все об здоровье ребенка от практикующего педиатра, эндокринолога: наблюдение и диагностика болезней, практические советы, правильное питание и развитие
Нарушения формирования пола у ребенка — что нужно знать об этой патологии
Нарушения половой дифференцировки или формирования пола (НФП) относятся к врожденной патологии развития, при которой отмечается несоответствие одного или нескольких компонентов определяющих пол (генетического, гонадного, фенотипического и психологического пола).
Ранее традиционно для описания данного состояния использовался термин «гермафродитизм».
В биологии этим понятием понимают одновременное или последовательное наличие мужских и женских половых признаков и репродуктивных органов у раздельнополых организмов. Термин «гермафродитизм» произошел от слияния имен двух греческих богов — Гермес (Hermes, бог мужской силы и сексуальности, что являлось составной частью его божественных качеств) и Афродита (Afrodite, богиня женской красоты, любви и сексуальности). В связи с тем, что при рождении ребенка с неправильным строением наружных половых органов половую принадлежность без дополнительных исследований определить сложно, этот термин также стали применять для описания данного клинического состояния в медицине, подчеркивая неопределенность, двойственность пола. Однако в определенный момент это определение перестало удовлетворять как пациентов, так и врачей.
Рождение ребенка с неправильным строением наружных половых органов является тяжелым психологическим стрессом для семьи малыша, неизбежно влечет за собой социальные проблемы для родственников, и существующая терминология данного состояния (гермафродитизм, гермафродит), только усугубляет психологический дискомфорт в семье. При этом использование термина «гермафродитизм» вне медицинских кругов привело к нарушению конфиденциальности болезни пациента и частым неправильным интерпретациям диагноза. С другой стороны, после того как механизмы развития тех или иных заболеваний точно установлены и современные возможности уточняющей диагностики позволяют устанавливать нозологический диагноз, возникла необходимость изменения классификации для более полного отображения природы возникшего состояния.
В связи с этим в 2006 году на международной конференции, организованной совместно Европейским и Американским обществами детских эндокринологов были пересмотрены ранее существовавшие положения. Работа экспертов завершилась принятием консенсуса по пересмотру терминологии и классификации гермафродитизма.
Почему возникает эта патология
При нормальной половой дифференцировке окончательное формирование всех половых структур соответствует нормальному набору половых хромосом — ХХ или XY.
Кариотип 46ХХ — обязательное условие для развития нормальных яичников.
Процесс развития мужского генотипа значительно сложнее. Дифференцировка яичек контролируется генами короткого плеча Y — хромосомы. В ней находится структурный ген SRY, определяющий дифференцировку неопределенной гонады в яички. Если происходит какой-то сбой в отлаженной системе формирования половых признаков во внутриутробном периоде.
Классификация нарушений формирования пола
Международный консенсус, принятый на конференции совместных Европейского и Американского обществами детских эндокринологов основывался на замене как самого термина «гермафродитизм», звучащего оскорбительно для пациентов, так и указание в диагнозе половой принадлежности, т.е.мужской или женский гермафродитизм. Рекомендовано использование термина «sex differentiation disorder» (SDD), в русском варианте — «нарушение формирования пола» (НФП).
В консенсусе подчеркивается, что современная классификация должна отражать генетический пол ребенка, молекулярно-генетическую этиологию с уточнением фенотипической вариабельности, а также оставлять возможность внесения изменений и добавления нозологических форм. В то же время она должна быть доступной пониманию пациентов и не вызывать психологический дискомфорт.
С учетом того, что (как уже упоминалось ранее) в основе нарушений формирования пола могут лежать как хромосомные аномалии, так и не связанные с изменениями хромосомного набора нарушения, в новой классификации предлагается разделение на 3 большие группы: хромосомное НФП, НФП 46ХY и НФП 46ХХ, каждая из которых включает отдельные нозологические формы.
| Типы НФП | Заболевания |
| Хромосомное НФП (аномалии половых хромосом) | 1) 45 ХО (синдром Шерешевского-Тернера и его варианты; 2) 47 ХХY (синдром Клайнфельтера и его варианты); 3) 45ХО/46 ХY ; 4) 46ХХ/46 ХY ( смешанная овотестикулярная форма НФП) |
| НФП 46ХХ | 1. Нарушения развития яичников: • дисгенезия гонад • тестикулярное НФП • овотестикулярное НФП 2. Избыток андрогенов: • дефект 21-гидроксилазы • дефект 11β-гидроксилазы • дефект POR • фетоплацентарное НФП (дефи- цит ароматазы) • материнское НФП (лютеома, прием лекарственных препара- тов) |
| НФП 46ХY | 1. Нарушения развития яичек: • чистая дисгенезия яичек • смешанная дисгенезия яичек • регрессия гонад (синдром рудиментарных яичек) 2. Нарушения биосинтеза и действия андрогенов: • дефект 17β-HSD • дефект 5 — редуктазы • дефект StAR • с индром резистентности к андрогенам — полная и неполная формы • дефект рецептора к ЛГ дефект антимюллерового гормона (АМГ) или рецептора к АМГ |
Наибольшими внешними изменениями отличаются НФП 46ХY. Это связано со сложностями дифференцировки половых органов во внутриутробном периоде.
Так при дисгенезии гонад у ребенка при обследовании визуализируется матка и отмечается низкий уровень тестостерона в малом пубертате (после 1 месяца).
При нарушении биосинтеза тестостерона — сопровождаются врожденной дисфункцией коры надпочечников и избытком андрогенов надпочечников во внутриутробном периоде. При этом матка отсутствует, но отмечается снижение уровня тестостерона.
При нарушении периферического действия андрогенов (тестостерона) — тестостерон норма или повышен, но не происходит прогресс развития нормальных вторичных половых признаков.
Алгоритм обследования больных
Дифференциальную диагностику НФП необходимо начинать незамедлительно при обнаружении следующих изменений в строении наружных половых органов, независимо от возраста ребенка:
| — женские наружные половые органы с гипертрофией клитора в сочетании с частичным срастанием больших половых губ или пальпируемых объемных образований в паховой области либо в половых губах; |
| — наружные мужские половые органы с двусторонним крипторхизмом в сочетании с микропенисом, изолированной мошоночной гипоспадией или любая форма гипоспадии в сочетании с двусторонним крипторхизмом; |
| — смешанное или неопределенное строение наружных половых органов; |
| — семейные случаи тестикулярной феминизации; |
| — несоответствие между внешним строением наружных половых органов и кариотипом. |
На первых этапах обследования ребенка принципиально важен правильный сбор анамнеза жизни и заболевания ребенка, включая установление родственных связей в семье и наличия подобной патологии у родственников, так как ряд форм НФП имеют наследственный характер передачи заболевания.
Важно помнить о возможном влиянии лекарственных препаратов, принимаемых матерью во время беременности.
Несмотря на то, что большинство форм НФП диагностируются в неонатальном периоде, подозрении на НФП иногда может возникнуть и в период полового созревания ребенка, в связи:
Существуют общие принципы диагностического поиска
В первую очередь — определение кариотипа, УЗИ малого таза и паховых областей, определение электролитов, тестостерона, 17-ОР, гонадотропинов, АМГ.
В зависимости от результатов исследования первой линии подбирают диагностические тесты: проба с хорионическим гонадотропином, проба с синактеном, дополнительные компьютерная томография или магнитно-резонансная томография малого таза, надпочечников, паховых областей, биопсия половых желез.
При рождении ребенка с НФП диагностический поиск должен быть начат незамедлительно с определения кариотипа, так как дальнейшие этапы обследования и лечения основаны именно на генетическом поле ребенка. Определение половой принадлежности новорожденного с неправильным строением наружных половых органов для внесения в свидетельство о рождении (определение паспортного пола) будет зависеть от целого ряда факторов:
