пол как биологический признак
Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека
Содержание:
Генетика пола
Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:
Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.
Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы, расположенные в 22 парах.
Кариотип
Процесс формирования
Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:
В период деления и созревания человеческих гамет образуются:
Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами.
Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.
Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.
Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».
Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:
Наследование признаков, сцепленных с полом
Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:
Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:
Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.
Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме. Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.
Взаимодействие генов
Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.
Типы взаимодействия неаллельных генов
Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:
1. Плейотропия
Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.
Плейотропные гены — гены, влияющие сразу на несколько признаков.
Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.
Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.
2. Полимерия
Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:
3. Эпистаз
Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц. Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов. Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0.
4. Комплементарность
Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).
Типы взаимодействия аллельных генов
Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:
Генотип как целостная система
Определение понятия
Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.
Всем генам присущи следующие свойства:
Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.
Связь генотипа и признаков
Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.
Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.
Генетика человека
Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.
Общие представления
Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:
Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.
Будущие перспективы
Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования:
С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».
Зачем эволюции понадобились два пола? Разбор гипотезы генетического конфликта
Пол — дорогое удовольствие. Вдумайтесь, сколько энергии ушло на создание роскошного веерообразного хвоста павлина, необходимого для привлечения самок. Кроме того, пол попросту неэффективен, так как позволяет передавать только 50% генов, а половина популяции каждого вида (то есть самцы) вообще лишена способности производить потомство. Эволюция не склонна к сантиментам, поэтому все недостатки должны чем-то компенсироваться. О том, как это происходит, рассказывает журнал Nautilus.
Принято считать, что смешивание генов позволяет создать новые генетические комбинации, сохраняя полезные мутации, устраняя вредные и оставляя в генофонде гены, которые могут помочь будущим поколениям в борьбе с эпидемиями и паразитами.
Однако у этой теории есть один недостаток: преимущества полового размножения становятся заметны лишь через много поколений, а огромные затраты энергии необходимы прямо сейчас.
Чтобы понять пол, мы должны вернуться во времена первичного бульона и изучить угрозы, с которыми сталкивались первые сложные организмы.
Эволюционный биолог из Австралии Дэмьен Даулинг и его коллеги Джастин Хавирд и Мэтью Холл в прошлом году выдвинули интересную гипотезу. Они обратили внимание на то, что у одноклеточных бактерий и архей (прокариотов) отсутствует половое размножение. Им свойственно схожее с половым поведение, в том числе телесный контакт при обмене генами, который иногда называют бактериальным сексом, но размножаются они не половым путем, а делением.
Пол — это привилегия более сложных организмов, таких как эукариоты.
Самые разные организмы, от амеб до броненосцев, размножаются, распределяя хромосомы между гаметами — сперматозоидами и яйцеклетками, — которые затем соединяются, чтобы создать новый организм. Первые известные нам организмы, размножающиеся половым путем, — красные водоросли, древнейшие эукариоты, возраст которых оценивается в 1,2 млрд лет.
«Эукариоты имеют две особенности: митохондрии и пол. Мы считаем, что между ними есть связь», — говорит Даулинг, возглавляющий команду исследователей из Университета Монаша в Мельбурне.
Дело в том, что митохондрии — это не просто энергетические станции клеток. Много миллиардов лет назад они были отдельными организмами.
Человеческое тело — не полностью человеческое. В нашем кишечнике живут триллионы бактериальных клеток; в нашей ДНК присутствуют следы прежних вирусов; и даже наши клетки частично состоят из первичного бульона.
Ученые всё яснее осознают, что многие болезни — это не результат внешних угроз, а следствие нарушения баланса в нашей внутренней экосистеме.
В случае с митохондриями их собственная уникальная ДНК может вступать в конфликт с нашей. «До недавнего времени наука попросту закрывала глаза на тот факт, что в наших клетках есть два генома: наш собственный и митохондриальный», — замечает Даулинг.
Митохондриальная ДНК мутирует быстрее, чем регуляторные гены в ядре клетки. Это может иметь негативные последствия для организма. По мнению Даулинга, пол возник для того, чтобы ядро поспевало за изменениями митохондрий.
Дэмьен Даулинг, эволюционный биолог:
«Империя, которую строили ранние эукариоты, основывалась на производящих энергию митохондриях и оказалась под угрозой, потому что митохондрии мутировали слишком быстро».
Пол позволяет создавать новые генотипы в каждом поколении, благодаря чему ядро может реагировать на возникающие проблемы.
Другими словами, это средство восстановления баланса. И, в отличие от остальных преимуществ пола, данное преимущество было не менее важным для первых эукариотов, чем для современных организмов.
Примерно 2 миллиарда лет назад между двумя прокариотами — двумя бактериями, барахтавшимися в первичном бульоне, — произошло некое подобие полового акта. Одна бактерия поглотила другую, но обе выжили. Они соединились и сформировали нечто совершенно новое.
Поглощенная бактерия через несколько миллионов лет превратилась в маленькую, но мощную митохондрию. Вторая бактерия — в большое ядро.
Получился впечатляющий симбиоз. Митохондрии занялись производством энергии и настолько в этом преуспели, что привели к всплеску сложных форм жизни на планете. Но подобная специализация имела свою цену — высокий окислительный стресс, который может повредить саму органеллу и ее ДНК. Как следствие, утверждает Даулинг, «митохондриальная ДНК обречена на вредные мутации».
Недавнее исследование, проведенное Нильсом-Гораном Ларссоном из Института биологии старения Общества Макса Планка, подтверждает, что митохондриальная репликация неизбежно приводит к ошибкам.
Большое число митохондриальных мутаций наблюдается у многих современных биологических видов. Как и у других животных, у людей митохондрии делятся на протяжении всей жизни, вследствие чего их гены мутируют в 10–100 раз быстрее, чем гены ядра.
Каждая клетка содержит тысячи митохондрий, а каждая митохондрия содержит многочисленные копии собственной ДНК. Количество изменений огромно.
В ходе эволюции большая часть генов переместилась из митохондрий в более стабильное ядро. Митохондрии современных животных содержат всего 37 генов, и все они занимаются производством энергии. Их работа регулируется тысячей генов в ДНК ядра. Но такое решение имеет свои недостатки: случись что с этими 37 генами, весь механизм остановится. Если регулирующие их гены ядра не смогут адаптироваться, клетка может умереть.
В 2007 году Даулинг и его коллеги решили проверить, что произойдет, если два набора генов будут преследовать разные цели.
Даулинг и его коллеги повторили свой эксперимент на дрозофилах. Самки почти не пострадали: только семь генов ядра снизили активность. У самцов же изменениям подверглись целых 1172 гена ядра, то есть почти 10% генома.
Читайте также
Разница между последствиями для самцов и самок объясняется тем, что митохондрии передаются только от матери. Поэтому самки с вредными митохондриальными мутациями умирают прежде, чем успевают произвести потомство, тем самым устраняя эти мутации из генофонда. Но если мутация сказывается на самцах, то может сохраниться в дальнейшем.
Несоответствие геномов также отражается на людях.
Эволюционный генетик Дан Мишмар из Университета имени Бен-Гуриона в Израиле обнаружил, что конфликт митохондрий повышает риск развития диабета 2-го типа у ашкеназов, которые являются носителями определенных генетических вариантов. А одна-единственная мутация митохондрий, по словам Яна Виллема Таанмана из Университетского колледжа Лондона, ответственна за наследственную глухоту в арабо-израильских и испанских семьях.
Однако у некоторых людей, унаследовавших мутацию, варианты ядерных генов помогают устранить проблему.
Ученые теперь считают, что наследственная оптическая нейропатия LHON Лебера отчасти обусловлена несоответствием митохондриальных вариантов и генов ядра. Исследователей долго ставил в тупик тот факт, что эта форма слепоты не всегда одинаково проявляется у людей с одной и той же мутацией. Например, жителей Тибета данная мутация защищает от высотной болезни и предотвращает у них слепоту, а у жителей низинных районов наоборот — повышает риск ее развития. Как это возможно? «Мы идентифицировали несколько генов в ядерной ДНК, которые могут дать ответ на этот вопрос», — говорит нейрогенетик Валерио Карелли из Болонского университета, который вот уже 20 лет занимается изучением оптической нейропатии LHON Лебера.
Именно пол стал решением проблемы несоответствия геномов, так как половое размножение обеспечивает смешение генов и позволяет создать новые варианты, помогающие адаптироваться к любым изменениям, как внутренним, так и внешним.
«Половое размножение — это единственный способ „подстроить“ ДНК ядра под геном митохондрий», — говорит Хавирд.
Кроме того, пол делает возможным новый путь эволюции.
Особи отсеиваются не только в результате естественного отбора, но и в ходе соперничества за партнеров, которому на микроскопическом уровне соответствует соперничество между сперматозоидами. Для митохондрий это настоящее испытание огнем, устраняющее даже малейшие несоответствия.
Мэтью Кейдж, биолог из Университета Восточной Англии в Норидже:
«Хоть митохондриальный геном и невелик, он имеет критически важное значение для здоровья организма. Выбор партнера и конкуренция обеспечивают отбор на основе высокой митохондриальной активности и качества спермы, которое напрямую зависит от функции митохондрий».
Подтверждение своей теории Даулинг находит у самых разных видов. Частота митохондриальных мутаций очень сильно отличается у разных организмов — от водорослей и тюльпанов до кораллов.
Согласно его теории, чем выше частота митохондриальных мутаций, тем чаще представители этого вида должны заниматься сексом. «У большинства наземных растений крайне низкая частота митохондриальных мутаций, поэтому очень мало растений размножаются половым путем», — говорит Даулинг.
Другие ученые сомневаются в этом.
Эволюционному биологу Браму Куйперу из Университетского колледжа Лондона нравится теория Даулинга, но он хочет получить больше доказательств. «Мы по-прежнему очень мало знаем о мутациях митохондрий у многих организмов».
Дэвид Рой Смит, биолог из Университета Западного Онтарио:
«Хоть митохондриальная ДНК у животных действительно эволюционирует намного быстрее, чем у растений, не всё так просто. Последние исследования показывают, что частота мутаций в пределах митохондриальной ДНК одного растения может очень сильно варьироваться».
Эволюция показывает, что объединение организмов стимулируют перемены.
Фримен Дайсон, физик, автор книги «Происхождение жизни»:
«Великий биолог Линн Маргулис научила нас, что большинство скачков в эволюции происходят благодаря симбиозу. Паразит атакует хозяина, затем следует борьба, которая приводит к возникновению новых форм. Поскольку хозяин поддерживает жизнь симбионта, тот получает возможность развиваться. Симбионт крайне редко коренным образом меняет образ жизни хозяина».
Что касается радикальных перемен, то половое размножение с сопутствующими ему энергозатратными ритуалами ухаживания и роскошными оперениями обеспечивает их сполна. Вполне возможно, что все эти затраты энергии — всего лишь способ избежать проблем, которые может спровоцировать группка из 37 генов.