Однонаправленность отягощенности что это

ОТЯГОЩЁННОСТЬ

Смотреть что такое «ОТЯГОЩЁННОСТЬ» в других словарях:

отягощённость — отягощённость, и … Русский орфографический словарь

отягощённость — отягощённость … Словарь употребления буквы Ё

ГЕНЕТИКА МЕДИЦИНСКАЯ — (от греч. genesis происхождение), раздел генетики человека, изучающий роль наследств. факторов в патологии и разрабатывающий методы диагностики, лечения и профилактики наследств, болезней и болезней с наследств. предрасположением. Осн. метод Г. м … Демографический энциклопедический словарь

Тиреотоксикоз — (греч.thyreoides – щитовидный, toxikon – яд) – гиперфункция щитовидной железы, возникающая по разным причинам (психотравмирующие факторы, инфекции, интоксикации, ЧМТ, патология других эндокринных желёз, в особенности половых, наследственная… … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

отягощенность — обремененность Словарь русских синонимов. отягощенность сущ., кол во синонимов: 2 • обремененность (2) • отягощённость (1) … Словарь синонимов

Шостром, Эверетт — В Википедии есть статьи о других людях с такой фамилией, см. Шёстрём. Эверетт Шостром Everett L. Shostrom … Википедия

ЗАБОЛЕВАНИЯ КОЖИ ЗЛОКАЧЕСТВЕННЫЕ — мед. Злокачественные заболевания кожи составляют около 25% раковых заболеваний; в 90% случаев рак кожи возникает на голове или шее. Базальноклеточные и плоскоклеточные карциномы Базалиому обнаруживают в 60% случаев рака кожи, а плоскоклеточную… … Справочник по болезням

МАКРОАНГИОПАТИЯ ДИАБЕТИЧЕСКАЯ — мед. Макроангиопатия диабетическая частое осложнение сахарного диабета с преимущественным поражением коронарных, церебральных и периферических сосудов, во многом определяющее прогноз заболевания. Атеросклероз. Частота атеросклероза значительно… … Справочник по болезням

МИКОЗ ГРИБОВИДНЫЙ — мед. Микоз грибовидный злокачественная опухоль лимфоидной ткани, характеризующаяся избыточной пролиферацией Т хелперов в коже. На поздних стадиях поражаются лимфатические узлы и внутренние органы. Синдром Сезари (Сезари pt тикулёз, эритродермия… … Справочник по болезням

Агнатический — (греч. agnatus родственник по отцу) происходящий по мужской линии наследования. Например, имеющий наследственную отягощённость эпилепсией по отцовской линии … Энциклопедический словарь по психологии и педагогике

Источник

Эталон к задаче № 4. 1. Медико-биологический анамнез отягощен

1. Медико-биологический анамнез отягощен.

Эталон к задаче № 5

Социальный анамнез отягощен. Факторы риска: неполная семья, вредные привычки родителей, неудовлетворительное материальное обеспечение.

Эталон к задаче № 6

Социальный анамнез отягощен. Неблагоприятные материально-бытовые условия и микроклимат в семье, вредные привычки родителей.

Эталон к задаче № 7

7 (число заболеваний кроме пробанда)

9 (число родственников кроме пробанда)

Отмечается однонаправленность отягощенности по заболеваниям органов пищеварения, что указывает на высокий риск для пробанда по данной патологии и определяет характер профилактических мероприятий (соблюдение режима дня и питания, ограничение острой, жирной, жареной пищи, санация хронических очагов инфекций, профилактика кишечных инфекций и глистных инвазий).

Источник

группы здоровья у детей

Основой профилактической работы врача-педиатра является комп­лексная оценка состояния здоровья ребенка с использованием шести основных критериев. В условиях детских поликлиник для организации диспансерного наблюдения и проведения индивидуальных оздоровительных мероприятий используют комплекс­ную оценку состояния здоровья детей с определением следующих кри­териев:

Первый критерий, обусловливающий здоровье — особенности онто­генеза развития малыша от момента зачатия до настоящего времени, в него входят генеалогический, биологический, социальный анамнез.

Второй критерий, определяющий здоровье — уровень физического развития и степень его гармоничности.

Третий критерий — уровень нервно-психического развития.

Четвертый критерий — уровень резистентности организма.

Пятый критерий — уровень функционального состояния.

Шестой критерий — наличие или отсутствие хронических заболева­ний или врожденных пороков развития.

Исследовав и оценив все пере­численные критерии, педиатр дает заключение о принадлежности ре­бенка к той или иной группе здоровья (I, II, III, IV, V).

Особенности онтогенеза (первый критерий здоровья).

Он оценивает­ся на основании полученных данных генеалогического (семейного), био­логического и социального анамнеза (то есть историй жизни семьи). Оценка генеалогического анамнеза (ГА) производится путем составления родословной семьи ребенка, учитывая сведения о трех (лучше четырех) поколениях, включая пробанда. Родословная должна содержать информацию о родственных отноше­ниях в семье (не являются ли родители родственниками), национально­сти, числе кровных родственников в каждом поколении, их возрасте, со­стоянии здоровья, причинах смерти.

Анализ генеалогического древа проводится для выявления генных и хромосомных наследственных заболева­ний (болезнь Дауна, ФКУ, муковисцидоз, целиакия, лактазная недоста­точность и др.), количественной и качественной оценки отягощенности анамнеза с выявлением предрасполо­женности к тем или иным заболеваниям.

Для количественной оценки отягощенности ГА используют индекс отя­гощенности (ИО), определяемый отношением общего количества хрони­ческих заболеваний или ВПР у кровных родственников пробанда о кото­рых есть сведения (А) к общему числу всех родственников (Б), исключая малыша (ИО = А / Б).

Генеалогический анамнез считается:

— «благополучным» при числовом выражении ИО до 0,3,

— «условно благополучным» при ИО от 0,3 до 0,6

— «неблагополучным» при ИО 0,7 и более.

При качественной оценке отягощенности ГА отмечают однонаправ­ленность, если в поколениях родословной выявлены хронические забо­левания одних и тех же органов и систем и мультифакторную отягощенность, если в поколениях родословной выявлены хронические заболева­ния разных органов и систем.

Неблагоприятные факторы, влияющие на плод во время беременности, могут оказывать свое влияние на ребенка и после рождения. Кроме явных врожденных пороков развития, у ребенка могут отмечаться функциональные изменения со стороны нервной системы, желудочно-кишечного тракта и других систем, нарушение адаптации, тяжелое тече­ние заболевания. Оценка этих факторов обеспечивает более объектив­ную характеристику уровня здоровья новорожденного, ребенка грудного возраста, а также позволяет прогнозировать здоровье в раннем детстве.

Сбор и оценка биологического анамнеза

Биологический анамнез (БА) включает сведения о развитии ребенка в различные периоды жизни: беременность, роды, ранний неонатальный (первые 7 суток), поздний неонатальный (до конца первого месяца) и последующее детство. В период беременности выясняют сведения раздельно о течение первой и второй поло­вины беременности: токсикозы первой и второй половины беременности, угроза выкидыша, экстрагенитальные заболевания у матери, профессио­нальные вредности у родителей, отрицательная резус-принадлежность матери с нарастанием титра антител, хирургические вмешательства, вирус­ные заболевания во время беременности, посещение женщиной школы матерей по психопрофилактике родов.

В течение первого месяца продолжают оказывать влияние на ребенка перенесенные родовая травма, асфиксия, недоношенность, гемолитическая болезнь новорож­денного, острые инфекционные и неинфекционные заболевания, ранний перевод на искусственное вскармливание, пограничные состояния и их длительность.

В период детства имеют значение повторные острые инфекционные заболева­ния, рахит, анемия, расстройства трофики тканей в виде дистрофии (ги­потрофия, паратрофия), диатезы.

Сведения о БА участковый педиатр по­лучает из выписок родильного дома, дородовых патронажей, бесед с ро­дителями. БА собирается при любом первом осмотре ребенка педиат­ром или другим специалистом, чаще это происходит при дородовых патронажах или при первичном патронаже к новорожденному, и тогда он включает все сведения.

Оценка биологического анамнеза. БА расценивается как благополучный, если нет факторов риска ни в одном из периодов раннего онтогенеза. БА расценивается как условно-благополучный, если выявлены фак­торы риска в одном из периодов онтогенеза. БА — неблагополучный, если есть факторы риска в двух и более периодах онтогенеза.

Второй критерий здоровья — оценка физического развития.

К показателям физического развития (ФР), которые обычно рассмат­риваются врачами с целью контроля за динамикой процесса роста и развития относятся: масса тела, длина тела, окружность головы, окружность грудной клетки. Наряду с этими могут рассматриваться и другие показатели (кожно-жировые складки, окружности бедра, голени, плеча и др.).

Для оценки показателей ФР используются нормативные центильные таблицы и шкалы (лучше региональные). Вначале оценивают каждый из показателей ФР, а затем анализируют их соотношение. Центильная шка­ла представлена шестью (или семью) колонками цифр, отражающими значение признака. Пространство между цифрами («коридоры») отража­ет диапазон величин признака. Коридоров всего 7 (или 8).

Каждый измерительный признак (длина, масса, окружность головы, грудной клетки) может быть помещен в свою область или «коридор» центильной шкалы. Результаты измерения в области до 3 центиля указывают на «очень низкий» показатель; от 3 до 10 — на «низкий», от 10 до 25 центиля — на «сниженный» показатель. Значение показателей в зоне от 25 до 75 центиля принимается за «средние» или «условно нормальные величины». Область от 75 до 90 центиля указывает на «повышенный» показатель, от 90 до 97 — на «высокий» и от 97 центиля — на «очень высокий» показатель.

Наибольшими отклонениями в ФР следует считать варианты оце­нок: низкий рост в сочетании с низкой массой тела (область до 3 цен­тиля) и высокая масса тела (область выше 97 центиля) при любой длине тела.

В первом полугодии отставание может быть у детей с пренатальной гипотрофией, во втором — при наличии врожденных пороков, энцефалопатии. Это состояние следует отличать от конституциональной низкорослости, где отсутствуют нарушения трофики, отставание в НПР, нарушение толерантности к пище.

Здоровых детей можно отнести к одному из четырех соматотипов, ко­торые определяются только у детей с гармоничным развитием. Отнесе­ние ребенка к одному из соматотипов производится согласно сумме но­меров областей или «коридоров» центильной шкалы, полученных для массы, длины тела и окружности грудной клетки.

— При сумме баллов (но­меров) от 3 до 10 — ребенок относится к микросоматическому типу (ФР ниже среднего),

— При сумме от 11 до 14 баллов — мезомикросоматическому,

— От 14 до 17 — мезомакросоматическому (ФР среднее),

— при сумме от 18 до 24 баллов — макросоматическому (ФР выше среднего).

Определение гармоничности развития проводится на основании тех же результатов центильных оценок. В случае если разность номеров об­ластей («коридоров») между любыми двумя из трех показателей не пре­вышает 1, можно говорить о гармоничном развитии, если эта разность превышает 2 — развитие ребенка следует считать дисгармоничным, а если превышает 3 и более — резко дисгармоничным.

Если показатели окружности головы попадают в 1, 2, 7, 8 «коридоры», следует исключать заболевания, сопровождающиеся микроцефалией, краниостенозом, гидроцефалией.

Все дети после 10 лет наряду с антропометрической оценкой должны иметь и оценку развития половых признаков.

Третий критерий здоровья — оценка уровня нервно-психического раз­вития (НПР).

Контроль за НПР проводится при каждом диспансерном осмотре здорового ребенка врачом визуально, путем опроса матери и выявления уровня развития ребенка с помощью определенной методики.

При оценке НПР детей в возрасте до 3-х лет руководствуются показа­телями нормального уровня по основным линиям развития, отраженны­ми в таблицах. Итогами оценки является определение группы НПР.

— При соответствии НПР ребенка возрасту или превышении его выстав­ляется I группа НПР.

— При отставании ребенка хотя бы по одному показателю на три эпикризных срока — IV группа НПР. Эпикризным сроком для ре­бенка первого года жизни считается I месяц, для ребенка второго года — квартал и для третьего — полугодие.

Четвертый критерий здоровья — уровень резистентности организма.

Резистентность — совокупность генетически заложенных у малыша не­специфических защитных механизмов, обусловливающих невосприимчи­вость к инфекциям. Степень резистентности определяется по кратности острых заболе­ваний, перенесенных ребенком в течение года. В том случае, если на­блюдение было менее продолжительным, оценка резистентности прово­дится по индексу частоты острых заболеваний (ИОЗ), который определя­ется отношением количества перенесенных ребенком острых заболева­ний к числу месяцев наблюдений.

— хорошая, кратность острых заболеваний не более 3 раз в год (ИОЗ 0-0,32);

— сниженная, кратность ОРЗ 4-5 раз в год (ИОЗ 0,33-0,49);

— низкая, кратность ОРЗ 6-7 раз в год (ИОЗ 0,5-0,6);

— очень низкая, кратность ОРЗ 8 и более раз в год (ИОЗ 0,67 и выше).

Ребенок считается часто болеющим, если он переносит в течение года 4 и более острых заболеваний или имеет индекс частоты ОРЗ = 0,33 и выше. Синдром частой заболеваемости (СЧЗ) может быть транзиторным и «истинным». Для последнего характерна выраженная отягощенность генеалогического и биологического анамнеза, определенная качественная ее направленность. Кроме того наблюдается высокая частота ОРЗ, более тяжелое и продолжительное течение острых заболеваний, сохраняющиеся в течение 2-3-х и более лет. Критерии ЧБД это до 1 года — 4 случая инфекций, до 3 лет — 6 случаев, 4-5 лет — 5случаев, старше — 4 и более ОРЗ в год, а также наличие сопутствующих функциональных отклонений со стороны различных органов и систем, быстрое формирование хронических заболеваний, в том числе и очагов инфекции, измененный уровень функционального состояния организма.

Уровень функционального состояния оценивается по данным клиничес­кого осмотра, лабораторных и инструментальных исследований (ЧСС, дыха­ний, уровень АД, гемоглобина крови и др.), на основании анализа поведе­ния, а также адаптационных возможностей ребенка. Быстрая и легкая адап­тация к новым условиям социальной среды свидетельствует о нормальном функциональном состоянии, тяжелая, длительная — об измененном.

Важным индикатором ранних отклонений в здоровье и развитии, еще не получивших манифестного выражения, является поведение ребенка. Поведение ребенка отражает также и уровень возбудимости коры голов­ного мозга, развитие психики, формы его социализации (способность кон­тактировать со сверстниками, взрослыми, воспринимать обучение и др.).

1. Эмоциональное состояние (для детей I года жизни) положитель­ное, отрицательное, неустойчивое, малоэмоциональное.

2. Настроение (для детей 2-6 лет);

— бодрое, жизнерадостное, он охотно контактирует с окружающими, с интересом, активно играет, дружелюбен, часто (адекватно) улыбается, смеется, нет страхов;

— спокойное — положительно относится к окружающим, менее эмо­ционален, спокоен, активен;

— раздражительное, возбужденное — плаксивость, неадекватно от­носится к окружающим, может вступать в конфликты, могут быть аффек­тивные вспышки возбуждения, озлобленность, крик, резкое покраснение или побледнение в острые эмоциональные моменты;

— подавленное — вял, пассивен, неконтактен, замкнут, может долго плакать;

— неустойчивое — может быть весел, смех быстро сменяется пла­чем, вступает в конфликты.

3. Засыпание — спокойное, быстрое, длительное, беспокойное с воз­действиями (укачивание).

4. Сон (дневной или/и ночной) — глубокий (неглубокий), спокойный, (беспокойный), прерывистый, длительный, укороченный, чрезмерно дли­тельный, с воздействиями.

5. Аппетит и пищевое поведение — хороший, неустойчивый, снижен­ный, избирательный, повышенный, отказ от пищи, мало ест, ест с жадно­стью, оставляет пищу.

6. Характер бодрствования — активен, малоактивен, пассивен.

8. Взаимоотношения с детьми и взрослыми — контактен, груб, агрес­сивен (кусается, царапается, дерется), ласков, навязчив, любознателен, инициативен, деятелен, легко обучается, нелюбознателен, заторможен, подвижен, уравновешен, медлителен, легко утомляем, боязлив и др.

Оценка поведения и группы риска:

— незначительные отклонения (группа внимания)

отклонения по одному показателю;

— значительные отклонения (диспансерная группа) — отклонения в поведении по шести и более показателям.

Шестой критерий здоровья — наличие врожденных пороков развития и хронических заболеваний.

Пороки развития чаще диагностируются при рождении ребенка или в первые годы его жизни. Хронические заболевания могут возникнуть сра­зу или формироваться после перенесенных острых патологических состо­яний. Такие дети находятся на диспансерном учете у врача-педиатра и специалистов, в зависимости от характера заболевания.

Выставляем группу здоровья.

Исследовав и оценив все критерии здоровья, педиатр дает заключе­ние о принадлежности ребенка к соответствующей группе здоровья: I, IIА, II Б, III, IV, V.

Первая группа — здоровые дети, не имеющие отклонений по всем признакам здоровья, не болеющие за период наблюдения или имеющие незначительные единичные отклонения, не влияющие на состояние здо­ровья, не требующие коррекции,

II А группа — также здоровые дети, но с неблагоприятным гене­алогическим анамнезом;

Третья, четвертая и пятая группы — больные дети с хроничес­кой патологией, пороками развития в состоянии компенсации (III), субкомпенсации(IV) и декомпенсации (V).

Все дети с III, IV и V группой здоровья берутся на «Д» учет по форме № 030/у.

У детей 11-V групп не обязательно должны быть отклонения по всем критериям здоровья — достаточно иметь отклонения по одному или не­скольким критериям. Группа здоровья определяется по самому тяжело­му отклонению или диагнозу. В процессе наблюдения за ребенком группа здоровья у него может меняться в зависимости от динамики состояния здоровья.

Часто болеющие дети, а также дети, перенесшие острую пневмонию, вирусный гепатит, хотя и относятся ко II группе здоровья, в период реконвалесценции берутся на диспансерный учет по форме № 030/у.

Источник

Однонаправленность отягощенности что это

Все мы дети своих родителей, и у каждого из нас своя генетическая предрасположенность. Другое дело, что в одних случаях это проявляется в особенностях характера, внешнего вида, а в других – приводит к болезням.

Как родить здорового ребенка? Что предпринять, чтобы ваша отягощённая наследственность как можно меньше портила вам жизнь, а быть может, и вовсе не проявилась? Зачем нужен врач-генетик? Какие генетические тесты можно выполнить в красноярских лабораториях? Об этом – наша беседа с главным врачом Медико-генетического Центра Татьяной Юрьевной ЕЛИЗАРЬЕВОЙ.

— Что такое наследственная предрасположенность и конституция?

— Конституция определяется в момент зачатия. Это постоянная характеристика человека, которая не зависит от возраста. Продукт наследственности и окружающей среды, социально-экономических факторов, питания, физической активности.

По наследству передаются не только кости и мышцы, но и психика – потребности и желания человека. Важно, что предрасположенности к тем или иным заболеваниям тоже передаются в семье.

— Когда и к каким заболеваниям приводит наследственность?

— Момент, когда патология проявиться, вычислить нельзя. Но можно определить, есть ли генетическая предрасположенность к конкретному заболеванию. Такими болезнями занимается предсказательная (предиктивная) медицина.

Среди них наиболее известны: ишемическая болезнь, сахарный диабет, гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, аллергические реакции. Они связаны с определенной последовательностью генов.

— Что такое мультифакториальные заболевания?

— Это болезни, обусловленные взаимодействием генов и факторов окружающей среды, такие как: бронхиальная астма, псориаз, атопический дерматит, ишемические болезни сердца, инфаркт миокарда, эпилепсия, шизофрения, гипертоническая болезнь.

— Чем помогут исследования?

— Выявят опасные гены. Смотрите: у курильщика есть ген-детоксикатор. Обнаружив его, можно предсказать, что риск заболевания раком у него в 3 раза выше. А если это женщина – то в 20 раз выше риск заболеть раком молочной железы. Такая генетическая информация имеет большое значение. Человек может скорректировать свою жизнь. Жаль, что пока немногие это осознают.

В нашем городе есть исследования крови на маркёры к таким заболеваниям как рак простаты, сахарный диабет. Их делают в ЭКО на Коломенской и ИХМИ.

— Почему у здоровых родителей рождаются больные дети?

— Когда родители – носители рецессивного гена, у них он никак не проявляется, однако в последующих поколениях даст о себе знать. Например, при заболевании карликовым ростом, папа и мама могут быть высокими, а вот их ребенок будет низкорослый. У внуков же предрасположенность к такой болезни составит уже 50%.

Среди рецессивных заболеваний наиболее известны: муковисцидоз (патология легких и кишечника), аномалии наружных половых органов, фенилкетонурия, АГС. Выявить риск предрасположенности к этим заболеваниям позволяет дородовая ДНК-диагностика на выявления мутационных генов.

— Какие исследования нужно пройти до беременности?

— Анализ крови. Если женщина попала в группу риска – она проходит УЗИ и биохимический скрининг. Если риск высокий – предлагается ещё и инвазивная диагностика (укол в живот).

Лучше в срок 10-11 недель провести пренатальную диагностику и посмотреть плод на наличие мутаций.

— Это и есть биохимический скрининг на хромосомные болезни?

— Чем помогут в вашем центре?

— Мы работаем с эндокринологами, гинекологами, психологами. Для семей с уже отягощённой наследственностью у нас существует ультразвуковой скрининг. У беременных смотрим маркёры хромосомных патологий на ряд заболеваний, вызванной лишней, либо недостающей хромосомой, например, болезнь Дауна, пороки сердца, почек.

Мы проверяем генетическое состояние и даём информацию о предрасположенности к тем или иным болезням. Забор крови провести можно у нас и отправить на исследование в Москву (Генетический центр РАМН, ад. Москворечье, 1).

— Как к вам можно попасть?

— Принимаем по направлениям специалистов: невропатологов, эндокринологов, гинекологов, педиатров. Иногда к нам направляют со словами «пусть ещё генетики посмотрят, чего своё найдут»… Мы занимаемся диагностикой и детей и взрослых.

Например, педиатр замечает, что ребенок плохо растёт, кашляет, плохо кушает, есть задержка психического, физического развития и направляет к нам. Мы ребёнка смотрим на возможность остеохондропатии, гипохондроплазии (наследственные заболевания скелета), ставим диагноз, даём прогноз.

— Что происходит дальше?

— Люди получают нужную терапию. Облегчить состояние пациента, скорректировать терапию – вот наши первые задачи. Во-вторых, определить, будет ли болен второй ребёнок. И в-третьих – пренатальная диагностика выросшего ребёнка. В лаборатории смотрят ДНК и кровь. С чем конкретно сцеплены локусы – участки ДНК, есть ли мутации в гене.

Перед тем, как завести ребенка каждому следует узнать, какие предрасположенности есть по матери и по отцу. Сейчас многие реактивы уже известны и доступны населению. Другое дело, что такое исследование не входит в обязательную медпомощь.

— Можно ли прогнозировать пол и умственные способности?

— В настоящее время нет. Но могу точно сказать, что пол ребёнка зависит от сперматозоида.

— Как родить здорового ребёнка?

— Нужно «танцевать вокруг яйцеклетки» – обеспечить все нужные условия. Сперматозоиды меняются каждые 70 дней, а вот яйцеклетки вбирают негативные факторы в течение всей жизни. Поэтому важно беречь себя и пройти преконцепционную (дородовую) профилактику врождённых пороков до зачатия.

— А что в неё входит?

— Родители должны пролечиться до зачатия. Далее следует исследовать креотип – хромосомный состав, чтобы избежать выкидышей, невынашивания и мертворождений. После – приём фолиевой кислоты, чтобы уменьшить риск рождения ребенка с дефектами центральной нервной системы.

Обязательна консультация врача-генетика. Если семья с отягощённым семейным анамнезом, то мы рекомендуем пройти ДНК-диагностику. Только потом можно планировать беременность.

— Может ли женщина прийти к вам на аппарат экспертного класса?

— Биохимический скрининг в нашей лаборатории может сделать любая женщина, но при наличии полиса и паспорта. Без направления из женской консультации приём платный.

У нас есть неонатальная лаборатория – обследование детей, цитогенетическая – хромосомный набор человека, и молекулярная – наличие мутаций в генах (финилкетанурия и мукодисцидоз), УЗИ. Это наш потенциал.

— А когда родили – что дальше?

— Когда рождается ребёнок у него берётся анализ крови на 5 наследственных заболеваний. Во всех родильных домах, стационаре, детской поликлинике.

Поводится неанатальный скрининг на пять врожденных заболеваний: гипотериоз, финилкетонурия, галактаземия (непереносимость молочных продуктов), мукодистедоз и адериногенетальный синдром. Наша лаборатория делает анализ и ретест при необходимости.

— Излечимы ли наследственные болезни?

— Наследственных заболеваний более 3000. Некоторые можно полигировать. Например, при фенилкетонурии с помощью диеты можно развиваться нормально. Скорректировать образ жизни также возможно и при мукодисциозе.

Через 20 лет возможно появятся новые препараты. На западе люди себя активно диагностируют, корректируют. У нас же приходят, когда уже есть проблема. Как наши говорят – «У меня что-то с почками, что-то с сердцем….».

Информированность о семейных заболеваниях в нашей стране чрезвычайно низкая. А уже в 22 года нужно знать свою генеалогию, задуматься о том, есть ли у тебя предрасположенность к тем или иным заболеваниям и максимально верно скорректировать свою жизнь.

Источник