Нефрокальциноз почек что это такое

НЕФРОКАЛЬЦИНОЗ

Нефрокальциноз (греч. nephros почка + кальциноз) — диффузное отложение солей кальция в ткани почек, сопровождающееся воспалительно-склеротическими изменениями и почечной недостаточностью.

«Кальциевые метастазы» в почках наблюдал впервые Р. Вирхов. Термин «нефрокальциноз» ввел в 1934 г. Олбрайт (F. Albright). Из отечественных исследователей Нефрокальциноз изучали А. В. Русаков, О. K. Тиктинский. Цоллингер и Михач (H. U. Zollinger, М. J. Mihatsch, 1978) выявили Нефрокальциноз в 0,87% случаев (на 2080 биопсий почки).

Различают первичный Нефрокальциноз, возникающий в ранее не измененных почках, и вторичный Н., при к-ром инкрустируется солями некротизированная ткань почек. Выделяют также так наз. почечные кальцификаты, представляющие собой очаговые обызвествления некротизированной ткани в зоне ишемического инфаркта, туберкулезной каверны или опухоли. Сюда же следует отнести случаи тотального обызвествления одной почки при тяжелом поражении ее туберкулезом («омелотворенная почка»).

Содержание

Этиология и патогенез

Различают следующие этиологические факторы первичного нефрокальциноза. 1. Состояния, сопровождающиеся чрезмерным поступлением кальция в организм,— гипервитаминоз D, семейная и идиопатическая гиперкальциемия новорожденных, синдром Лайтвуда—Фанкони, синдром Бернетта, саркоидоз, болезнь Аддисона, неконтролируемое интравенозное введение солей кальция. 2. Состояния, сопровождающиеся мобилизацией кальция из костей,— гиперпаратиреоз, опухоли костей и нек-рых других органов, метастазы опухолей в кости, миеломная болезнь, острый, постклимактерический, посткастрационный и кортикостероидный остеопороз, множественные переломы костей, остеомиелит, иммобилизация, нейроплегия, болезнь Педжета, тиреотоксикоз. 3. Нарушение связывания кальция в костях — гипофосфатазия. 4. Патологическое осаждение кальция в тканях — оксалоз, цистиноз, кальцифилаксия. 5. Тубулопатии и другие заболевания, сопровождающиеся ацидозом,— преходящий канальцевый ацидоз Лайтвуда, хрон, канальцевый ацидоз Баттлера — Олбрайта, глюкозо-фосфат-аминоацидурия де Тони — Дебре — Фанкони, окулоцереброренальный синдром Лоу, гликогеноз Гирке, респираторный ацидоз, гиперхлоремический ацидоз.

Первичный Н. встречается при заболеваниях, сопровождающихся различными нарушениями кальциевого обмена, напр, чрезмерным поступлением кальция в организм, усиленной его резорбцией в кровь из костей, недостаточным извлечением из крови или патологическим осаждением в тканях. Весьма часто Н. встречается при врожденных и приобретенных заболеваниях почек, когда нарушена деятельность канальцев в отношении кальций-фосфорного гомеостаза.

Вторичный Н. развивается при ишемическом кортикальном некрозе почек; радиационном нефросклерозе; отравлении солями ртути; злоупотреблении сульфаниламидами, фенацетином, тиазидовыми, антраниловыми, этакриновыми диуретикамb; при применении амфотерицина.

К развитию Н. ведут почечные и внепочечные нарушения кислотнощелочного равновесия, гл. обр. респираторный и метаболический ацидоз (см.), реже метаболический алкалоз (см.). Почти при каждом из этих заболеваний наблюдается повышение уровня кальция в крови в сочетании с повышенной его экскрецией с мочой (гиперкальциурия) или без нее. Степень кальциурии может достигать 400—600 мг в 1 сут.

Усиленный приток кальция к почкам сопровождается накоплением его внутри клеток почечного эпителия. Когда концентрация внутриклеточного кальция достигает определенного предела, наступает дистрофия клеток, отложения кальция перемещаются в интерстициальное пространство или в просвет канальцев. Формирующиеся при этом цилиндры закупоривают канальцы, что способствует их дилатации и атрофии. Солевые депозиты в интерстиции вызывают лимфопролиферативную реакцию с последующим нефросклерозом. Кроме того, Нефрокальциноз предрасполагает к инфицированию и камнеобразованию, в связи с чем нередко возникают пиелонефрит и гидронефроз. При первичном Н. поражается вначале проксимальный отдел нефрона, дистальный отдел и клубочек вовлекаются в процесс позднее. При вторичном Н. кальций откладывается одновременно и в дистальном отделе нефрона.

Клинические проявления

Клинические проявления при Н. обычно сочетаются с симптомами основного заболевания и сопутствующей им гиперкальциемии (см.). Так, общая слабость, утомляемость, анорексия, тошнота, рвота, жажда, сухость кожи, зуд, запор, боль и деформация суставов, кератоконъюнктивит, психическая неустойчивость, атаксия, судорожные припадки, укорочение продолжительности систолы на ЭКГ обусловлены преимущественно интоксикацией кальцием. На поражение почек с нарушением транспорта веществ в канальцах и потерей чувствительности их к антидиуретическому гормону указывают полиурия, Изостенурия, полидипсия. Могут наблюдаться тупые боли в поясничной области и приступы почечной колики, связанные с отхождением конкрементов. Мочевой осадок бывает стойко измененным и содержит много лейкоцитов, бактерий, эритроцитов, солевых цилиндров. Протеинурия, отеки и артериальная гипертензия появляются позднее, когда уже могут быть выявлены клинические и лаб. признаки почечной недостаточности (см.).

Диагноз

Ранняя диагностика Н. возможна на основании пункционной биопсии почки. Обзорная рентгенография почек позволяет выявить лишь запущенные случаи со значительно выраженным обызвествлением почечных пирамид (рис.). Для ориентировочной оценки степени кальциурии может быть использована проба Сульковича (см. Сульковича проба). Уточнить причину Н. и функц, состояние почек помогает исследование крови и мочи на содержание кальция и фосфора, определение активности щелочной фосфатазы, паратгормона в крови, выделения оксипролина с мочой, клиренса креатинина и фосфата, кислотно-щелочного равновесия. Дифференцировать Н. следует с так наз. губчатой почкой, кистозные пространства к-рой заполнены конденсатом кальциевых солей.

Лечение

Необходимо своевременно устранить причину нарушения кальциевого обмена. В случае тяжелой дегидратации показано вливание р-ра гидрокарбоната или цитрата натрия, цитрата и аспарагината калия при ацидозе и хлорида натрия и аммония при алкалозе. При умеренно выраженной гиперкальциемии назначают диету с ограниченным содержанием кальция, вливание р-ра сульфата магния, витамин B₆. При острой гиперкальциемии вливают р-ры фосфата натрия, сульфата магния, ЭДТА-натрия; вводят преднизолон, тирокальцитонин; при прогрессирующей почечной недостаточности проводят гемодиализ (см.). Особое внимание уделяют лечению пиелонефрита, способствующего прогрессированию почечной недостаточности. Кроме этого, при вторичном Н. проводятся мероприятия, направленные на лечение основного процесса.

Прогноз

Эффективное каузальное лечение на ранней стадии процесса улучшает состояние больного и функциональные показатели, почек; прогноз при прогрессировании H. неблагоприятный, т. к. в запущенном случае больному угрожает уремия.

Источник

Нефрокальциноз почек что это такое

а) Терминология:
1. Аббревиатура:
• Нефрокальциноз (НК)
2. Синонимы:
• Медуллярный нефрокальциноз, кортикальный нефрокальциноз
3. Определение:
• Кальцификация паренхимы почки

1. Общая характеристика:
• Важнейшие диагностические критерии:
о Наличие кальцификатов в паренхиме почки
• Локализация:
о Медуллярный НК (95%): кальцификация почечных пирамид
о Кортикальный НК (5%): кальцификаты в корковом веществе и по ходу центральных бертиниевых перегородок (колонн)
о Как корковая, так и медуллярная: встречается редко
• Размер:
о Почки часто имеют нормальные размеры и контуры

2. УЗИ при нефрокальцинозе:
• Серошкальное ультразвуковое исследование:
о Медуллярный нефрокальциноз:
— Диффузно повышенная эхогенность почечных пирамид ± акустическое затенение
— Нарушение нормальной кортико-медуллярной дифференциации
— Медуллярные кольца: гиперэхогенный ободок, окаймляющий почечные пирамиды.
— Медуллярная губчатая почка: гиперэхогенность почечных пирамид вне зависимости от наличия медуллярного неф-рокальциноза
— Некротический папиллит — отторгающиеся сосочки, визуализируемые в виде гиперэхогенных структур без акустического затенения в области пирамид:
Кальцифицированные отторгающиеся сосочки с дистальным акустическим затенением
Сближение прилежащих чашечек
Кистозные полости в почечных пирамидах
о Кортикальный нефрокальциноз:
— Гиперэхогенное корковое вещество ± акустическое затенение
о При сравнении УЗИ и КТ при индуцированном нефрокальцинозе у кроликов, УЗИ показало более высокую чувствительность (96% против 64%), а КТ-большую специфичность (96% против 85%)

(Левый) Фронтальная проекция максимальной интенсивности (MIP) на КТ-урограмме, визуализируется картина «штрихов кистью» в почечных пирамидах, что указывает на медуллярную губчатую почку.
(Правый) На продольном УЗ срезе правой почки визуализируются гиперэхогенные пирамиды с нарушением нормальной кортико-медуллярной дифференциации. Обратите внимание на гиперэхогенный ободок, окаймляющий пирамиды.

3. Рентгенологические данные при нефрокальцинозе:
• Рентгенография:
о Медуллярный НК: точечная, крупнозернистая или сливная кальцификация пирамид
о Кортикальный НК:
— Диффузные затенения в почечной паренхиме
— Тонкий периферический кальцифицированный ободок, часто переходящий на перегородочное корковое вещество
— 2 тонкие, параллельные кальцифицированные линии (трамвайные пути)
— Точечная кальцификация, представляющая собой некротизированные канальцы коркового вещества (встречается наиболее редко)
• ЭУГ:
о Медуллярная губчатая почка (МГП):
— Легкая степень — внешний вид линейных «штрихов кистью» в почечных пирамидах вследствие попадания контраста в расширенные канальцы
— Средняя или тяжелая степень → при затекании контраста в кистозные расширения собирательных трубочек, они приобретают вид «букета цветов» и «гроздьев винограда»
— Плюсы: высокочувствительный метод визуализации расширенных собирательных трубочек
— Минусы: воздействие контраста и ионизирующего излучения; низкая чувствительность визуализации мелких конкрементов и нефрокальциноза; не используется в рутинной практике

4. КТ при нефрокальцинозе:
• КТ без контрастирования:
о Медуллярный НК: точечная, крупнозернистая или сливная кальцификация пирамид:
— Гиперпаратиреоз и почечный канальцевый ацидоз (ПКА) 1 типа — обычно диффузная, равномерная кальцификация:
Интенсивная сливная кальцификация мозгового вещества: часто встречается при почечном канальцевом ацидозе
— Медуллярная губчатая почка — часто асимметричная, сегментарная или односторонняя кальцификация:
Характерно наличие скоплений кальцификатов в сосочках
Высокая чувствительность для конкрементов, но низкая чувствительность для эктазии канальцев
Часто сочетается с медуллярным НК, который, однако, не является обязательным критерием диагностики МГП
— Некротический папиллит → грубо кальцинированные некротизированные сосочки (обычно при анальгетической нефропатии)
о Кортикальный НК: тонкая полоска или «трамвайные пути» кальцификатов коркового вещества с небольшими перпендикулярными расширениями в бертиниевы колонны
• КТ с контрастированием:
о МГП при КТ-экскреторной урографии (КТ-ЭУГ) = внешний вид «штрихов кистью» при легкой степени; появление симптома «букета цветов» или «гроздей винограда» в более тяжелых случаях:
— КТ-ЭУГ: высокочувствительный метод выявления конкрементов, медуллярных кист и дилатации собирательных канальцев; воздействие контраста и ионизирующего излучения
— Прогрессирующее поражение — деформация сосочков и чашечек

(Левый) На продольном УЗ срезе левой почки визуализируются гиперэхогенные почечные пирамиды. В нижнем полюсе определяется конкремент с акустическим затенением. Другие гиперэхогенные очаги представляют собой конкременты без акустического затенения.
(Правый) Аксиальный КТ срез почек без контрастирования, визуализируются множественные конкременты в верхушках почечных пирамид с обеих сторон. Более крупные отложения кальция в почечных сосочках и неравномерная, асимметричная их локализация служат признаком медуллярной губчатой почки — одной из причин медуллярного нефрокальциноза.

в) Дифференциальная диагностика нефрокальциноза:

1. Конкремент почки:
• Однородный гиперэхогенный очаге выраженным задним акустическим затенением

2. Эмфизематозный пиелонефрит:
• Скопление газа в паренхиме почки в сочетании с «грязным затенением»

3. Гиперэхогенное мозговое вещество другой этиологии:
• Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек
• Гиперурикемия: подагра, синдром Леша-Нихена, гликогенозы (гиперэхогенное мозговое и корковое вещество)
• Гипокалиемия: первичный альдостеронизм, синдром псевдо-Бартерра
• Медуллярный нефросклероз
• Амилоидоз

(Левый) На продольном серошкальном ультразвуковом срезе визуализируется трансплантат почки с кортикальным нефрокальцинозом вследствие кортикального некроза, вызванного ишемическим повреждением при тромбозе почечной вены с последующей реваскуляризацией.
(Правый) Аксиальный КТ срез через почки без контрастирования, визуализируются атрофированные, повышенной плотности почки в результате оксалоза. Визуализируются также крупные, повышенной плотности конкременты в правой почке.

2. Микроскопия:
• Отложение кальция в интерстиции, эпителии канальцев, по ходу базальных мембран
• Отложение кальция в просвете канальцев

д) Клинические особенности:

1. Проявления:
• Наиболее распространенные симптомы:
о Обычно бессимптомное течение
о МГП может осложняться ИМПТ, гематурией, уролитиазом

2. Демография:
• Возраст:
о Любой
• Пол:
о М>Ж

3. Эпидемиология:
о Заболеваемость: 0,1-6%
о МГП: 0,5-1% в общей популяции:
— Причина МКБ приблизительно у 18% женщин и 12% мужчин

ж) Список использованной литературы:
1. Koraishy FM et al: СТ urography for the diagnosis of medullary sponge kidney. Am J Nephrol. 39(2): 165-70, 2014
2. Lee H: Nephrocalcinosis. In Kim S: Radiology Illustrated: Uroradiology. 2nd ed. Berlin: Springer. 528-49, 2012
3. Aziz S et al: Rapidly developing nephrocalcinosis in a patient with end-stage liver disease who received a domino liver transplant from a patient with known congenital oxalosis. J Ultrasound Med. 24(10): 1449-52, 2005
4. Kim YG et al: Medullary nephrocalcinosis associated with long-term furosemide abuse in adults. Nephrol Dial Transplant. 16(12):2303-9, 2001
5. Schepens D et al: Images in nephrology. Renal cortical nephrocalcinosis. Nephrol Dial Transplant. 15(7)4080-2, 2000
6. Dyer RB et al: Abnormal calcifications in the urinary tract. Radiographics. 18(6):1405-24, 1998
7. Toyoda K et al: Hyperechoic medulla of the kidneys. Radiology 173(2):431-4, 1989

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 14.11.2019

Источник

Нефрокальциноз

Нефрокальциноз – состояние при котором резко повышается уровень кальция в почках. Преимущественно это отложения фосфата или оксалата кальция в корковом и/или мозговом веществе почки. Иногда нефрокальциноз сочетается с нефролитиазом, который характеризуется внутриканальцевыми отложениями кальция и образованием почечных камней. Отложения кальция могут быть обнаружены (обычно случайно) путем рентгенологического исследования или путем микроскопического исследования почечных тканей. Термин «нефрокальциноз» чаще всего касается генерализованного увеличения интерстициального содержания кальция в почках, в отличие от локализованного роста, что наблюдается при кальцинованому инфаркте почек и казеозных гранульомах при туберкулезе почек.

Итак, хотя нефрокальциноз является отдельным заболеванием, его выявление является поводом для обследования с целью диагностики заболеваний, которые имеют более важные последствия, чем сам нефрокальциноз.

В клинике можно пройти комплексное обследование и в случае выявления заболевания установить его причину, получить лечение и рекомендации по профилактике осложнений.

Гиперкальциемическая нефропатия (химический нефрокальциноз)

Гиперкальциемия приводит к нарушению функции почек (снижение скорости клубочковой фильтрации) вследствие вазоконстрикции (спазма) сосудов клубочков почек, которую она вызывает. Поэтому, термин гиперкальцемическая нефропатия является более целесообразным, чем старый «химический нефрокальциноз».

Другими важными последствиями гиперкальциемии является нарушение функции почечных канальцев, что проявляется нарушением концентрационной функции и резистентностью (устойчивостью) к антидиуретическому гормону.

При гиперкальциемии увеличивается экскреция (выделение из организма) кальция с мочой, за счет увеличения фильтрации кальция и уменьшения его реабсорбции в канальцах.

Микроскопический нефрокальциноз

Микроскопический нефрокальциноз — состояние, которое теоретически является стадией между гиперкальциемией и макроскопическим нефрокальцинозом. Это состояние трудно обнаружить, поскольку биопсия почки не проводится на ранних стадиях метаболических заболеваний. Тем не менее, имеющиеся данные показали раннее образование конкрементов с обструкцией (закупоркой) собирательных трубочек и развитием воспаления.

Макроскопический нефрокальциноз

Макроскопический нефрокальциноз — отложение кальция, которое видно без увеличения и обычно выявляется с помощью обычной рентгенографии, УЗИ или компьютерной томографии (КТ). Макроскопический нефрокальциноз может наблюдаться, как в кортикальном слое так и в мозговом. Причем последний поражается чаще.

Кортикальный нефрокальциноз

Кортикальный нефрокальциноз встречается редко и обычно возникает вторично после диффузного заболевания. Кальцификация может быть локальной, отдельными отложениями или объединенной. При хроническом гломерулонефрите чаще встречаются отложения кальция вокруг клубочков, а не в самом клубочке.

Коревой нефрокальциноз

Острый кортикальный некроз вследствие токсикоза беременности, гемолитико-уремического синдрома и других болезней может привести к локальному коревому нефрокальцинозу. Отложения кальция может начаться уже через 30 дней после кортикального некроза.

Медуллярный нефрокальциноз

Медуллярный нефрокальциноз характеризуется образованием мелких узелков кальцификации собранных в каждой пирамиде.

Этиология кортикального отложения кальция в почках:

Этиология медулярного отложения кальция в почках:

Первичный гиперпаратиреоз является самой распространенной причиной нефрокальциноза у взрослых.

К другим причинам нефрокальциноза принадлежат гипервитаминоз витамина D, что является следствием чрезмерного лечения гипопаратиреоза или самостоятельного приема витаминов или наличия гранулематозного заболевания, такого как саркоидоз.

Медуллярный поликистоз почек является распространенной причиной медулярной кальцификации, причем кальций накапливается в расширенных собирательных канальцах, а не в почечной паренхиме.

Прогноз зависит основным образом от причины откладывания кальция, а не от самого нефрокальциноза. Пациенты с идиопатической гиперкальциуриєй и медулярним поликистозом почек имеют наименьший риск развития почечной недостаточности и лучший прогноз, тогда как у пациентов с первичной гипероксалурией первого типа прогноз является наихудшим.

Симптомы нефрокальциноза

Клиническую картину определяет основное заболевание, то есть причина нефрокальциноза. В большинстве случаев течение нефрокальциноза бессимптомно и является случайной находкой во время обследования.

Гиперкальцемическая нефропатия обычно характеризуется относительной резистентностью к антидиуретическому гормону со снижением концентрационной способности почек и повышением диуреза и чрезмерным потреблением воды (нефрогенный сахарный диабет).

При нефрокальцинозе могут наблюдаться полиурия (избыточное образование мочи) и полидипсия (употребление большого количества жидкости), повышение артериального давления, изменения в анализе мочи (белок, лейкоциты) и др.

Лечение нефрокальциноза зависит от причины его возникновения и может включать (кальцимиметики, химиотерапевтические препараты, стероиды, бисфосфонаты, диуретики, препараты цитрата и др.)

Источник

Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (педиатрия)

Общая информация

Краткое описание

Нарушения, развивающиеся в результате дисфункции почечных канальцев (тубулопатии) – группа заболеваний, в основе которых лежат нарушения процессов канальцевого транспорта органических веществ или электролитов [1].

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

— Подключено 300 клиник из 4 стран

Автоматизация клиники: быстро и недорого!

Мне интересно! Свяжитесь со мной

Классификация

Диагностика

II. МЕТОДЫ, ПОДХОДЫ И ПРОЦЕДУРЫ ДИАГНОСТИКИ И ЛЕЧЕНИЯ

рост, см х коэффициент

креатинин крови, мкмоль/л

— постпубертатный период 48-62

• УЗДГ сосудов почек.

• физикальный осмотр (определение ЧД, ЧСС).

• в семейном анамнезе – наличие родственников с ХБП, ХПН и/или с костными деформациями.

Возможны варианты сочетаний вышеуказанных симптомов.

Показания для консультации узких специалистов (с указанием цели консультации):

Дифференциальный диагноз

Признаки	Антенатальный синдром Барттера	Антенатальный синдром Барттера с тугоухостью	Классическим синдром Барттера	Синдром Гиттельмана
Генный дефект	SLC12A1 KCN1	BSND двугенная	CLCNKB	SLC1A3
Возраст развития симптомов	антенатально	антенатально	варьирует	Детский и подростковый возраст
Есть	Есть	Редко	Нет
Полиурия	Есть	Есть	Обычно есть	Нет
Остановка в развитии	Есть	Есть	Обычно есть	Нет
Отставание в росте	Есть	Есть	Обычно есть	Очень редко
Мышечные спазмы, тетания, слабость	Есть	Нет	Обычно есть	Есть
Нефрокальциноз	Есть	Нет	Редко	Нет
Нейросенсорная тугоухость	Есть	Есть	Нет	Нет
Эпизоды дегидратации	тяжелые	тяжелые	Редко	легкие
Магний в плазме	нормальный	Нормальный или низкий	Нормальный или низкий	легкие
Экскреция кальция с мочой	высокая	Транзиторно низкая или нормальная	Обычно нормальная низкая	низкий
Экскреция хлорида натрия с мочой	высокая	Очень высокая	Вариабельное повышение	Слегка повышена
Максимальная осмолярность мочи	Изо-/гипостенурия	Изо-/гипостенурия	Обычно нормальная	нормальная

Тип	Наследование	Клинические и биохимические признаки	Молекулярная генетика
I	АРТ	Мутации в трех генах, кодирующих субъединицы эпителиального натриевого канала (ENAC)
АДТ
II	АД	Синдром Gordon: гиперкалиемия, гипертензия, гиперхлоремический ацидоз, нормальный АП, низкая АРП	WNK4, WNK1
III	Приобретенный	Гиперкалиемия, ацидоз, повышение АП и АРП, снижение СКФ.	Является вторичной по отношению к обструктивным уропатиям, серповидно-клеточной и свинцовой нефропатии, амилоидозу, тяжелому пиелонефриту.

Дифференциальная диагностика наследственных типов рахита, протекающих с дисфункциями почечных канальцев, представлена в таблице 4.

Биохимические данные Вит Д-ассоциированныеПсевдовитамин Д-дефицитныйМутации генов 25-гидрокси витамин Д-1-α-гидроксилазыКальций и фосфат снижены, ЩФ↑, 25(ОН) Д нормальный, 1,25 (ОН)2 низкийГипокальциемический витамин Д-резистентныйМутации гена (VDR) рецептора к витамину Д. неспособность клеток отвечать на 1,25 (ОН)2ДКальций и фосфат низкие, ЩФ↑, ПТГ высокий, 25(ОН) Д нормальный, 1,25 (ОН)2Д высокий ГипофосфатемическиеХ-сцепленныйМутации в гене РНЕХ, вызывающие фосфатурию плюс неадекватный синтез 1,25(ОН)2ДКальций нормальный, фосфат низкий, ПТГ нормальный; 25(ОН) Д нормальный, 1,25 (ОН)2Д нормальныйИдиопатический почечный синдром ФанкониПотеря фосфатов с мочой ГипофосфатемическиеАутосомно-рецессивный гиперкальциурически-гипофосфатемическийМутации натрий-фосфатного транспортера (SLC34A3) Тип I дистальный Тип II проксимальный Тип III гиперкалиемическийHCO3-кровиМожет быть очень низкимВариабельно высокийОбычно 15-18 ммоль/лКалий кровиНизкийВариабельно высокийВысокийpH мочи>6,0(полный дРТА)ОбычноU-B pCO2+ *сниженнормальныйсниженFE HCO3- **>15%Нефрокальциноз/литиазДаНетНетЦистинозинЗамедление роста, рахит, ацидоз, почечная недостаточность, кристаллы цистина в роговицеБолезнь ДентаКанал хлора фосфатидил-инозитол 4,5 бифосфат 5-фосфатазаТубулярная протеинурия, гиперкальциурия, нефрокальциноз, МКБ, почечная недостаточность во взрослом периодеСиндром ЛоуФосфатидил-инозитол 4,5 бифосфат 5-фосфатазаОтставание в росте, врожденная катаракта, умственная отсталость, судороги, артропатия, повышение трансаминаз и креатинкиназы крови, почечная недостаточность во взрослом периодеВрожденная непереносимость фруктозыГепатомегалия, нарушение функций печени, катаракта, умственное отставаниеТирозинемияФумарил-ацетоацетат гидролазаГепатомегалия, цирроз печени, нефрокальциноз, гломерулосклерозБолезнь ВильсонаМедьтранспортирующая АТФаза, бета-полипептидКольца Кайзера-Фляйшера в роговице, гепатит, цирроз печени, умственное отставаниеСиндром Фанкони-БикельГлют2-базолатеральный транспортер глюкозыМитохондриальные заболеванияРазличные митохондриальные белкиМышечная слабость, поражение центральной нервной системы, эпилепсия, диабет, катаракта (различное сочетание этих симптомов)

Нефрогенный несахарный диабет возникает у мальчиков на 1-м году жизни, характерны полиурия, полидипсия, с эпизодами гипернатриемической дегидратации, лихорадкой, раздражительностью и рвотой, задержкой развития. У девочек – дебют позже и протекает легче.

Источник