Недифференцированное заболевание соединительной ткани что это

Недифференцированное заболевание соединительной ткани что это

Клинические исследования последних лет жизни свидетельствуют о значительной встречаемости заболеваний пищеварительной системы у детей. По данным официальной статистики, по частоте встречаемости гастроэнтерологическая патология в Российской Федерации за последние 10 лет возросла с 80 до 140 случаев на 1000 детского населения. В общей структуре заболеваемости патология желудочно-кишечного тракта (ЖКТ) у детей занимает второе место. Заболевания ЖКТ у детей всё чаще регистрируются в дошкольном возрасте, имеют сочетанный характер, склонность к хронизации, рецидивирующему течению с нередкими осложнениями [1, 10].

Как показали исследования, у детей с диспластическими процессами заболевания верхнего отдела пищеварительного тракта характеризуются ранним дебютом (в среднем на 1,5 года), склонностью к прогрессированию, длительному течению (в среднем 3 года) и высокой частоте обострений, сопровождаются полиорганностью и полисистемностью поражений ЖКТ [5, 7, 15]. Дисплазия соединительной ткани в детстве предрасполагает к сокращению продолжительности жизни и ухудшению качества жизни в зрелом возрасте [8]. Преобладающими в клинической картине гастроэзофагеальной рефлюксной болезни, хронического гастродуоденита, функциональной диспепсии у больных с признаками дисплазией соединительной ткани являются проявления диспепсического синдрома [5]. Доказано, что симптомы дисплазии соединительной ткани чаще встречаются у детей школьного возраста с хроническим гастродуоденитом [18].

Как известно, соединительная ткань формируется с первых дней жизни плода. При аномальном протекании беременности возникает дефицит компонентов, из которых строится соединительная ткань, и возникают серьезнейшие аномалии развития. При дефиците компонентов соединительной ткани наблюдаются нарушение функционирования многих органов и систем [8].

Дисплазии соединительной ткани подразделяются на две группы. К первой группе относят дифференцированные дисплазии с известным генным дефектом определенного типа наследования и с четкой клинической картиной (синдромы Марфана, Элерса–Данлоса, несовершенный остеогенез и др.). Эти заболевания относятся к наследственным болезням коллагена – коллагенопатиям [2]. Вторую группу составляют недифференцированные дисплазии соединительной ткани (НДСТ), наиболее часто встречающиеся в педиатрической практике. В отличие от дифференцированных дисплазий НДСТ, недифференцированная дисплазия является генетически гетерогенной патологией, обусловленной изменениями в геноме вследствие множественных внутриутробных воздействий на плод. Генная патология при НДСТ остается неустановленной. Основной характеристикой этих диспластических проявлений является широкий спектр клинических изменений без определенной четкой клинической картины [3, 9]. Как показывают наблюдения за семьями пациентов с НДСТ, в последующих поколениях наблюдается накопление признаков дисморфогенеза соединительной ткани [4].

Частое обнаружение признаков дисплазии соединительной ткани у детей с гастроэнтерологическими заболеваниями (от 30 до 72 %) и, наоборот, высокая частота встречаемости патологии пищеварительного тракта на фоне данного синдрома (57–88 %) доказывают их взаимосвязь [11, 14, 16].

К числу диспластикозависимых изменений пищеварительного тракта и гепатобилиарной системы относятся недостаточность кардии, гастроэзофагеальный и дуоденогастральный рефлюкс, гастроптоз, перегибы и деформация желчного пузыря, долихосигма и др. При заболеваниях соединительной ткани вовлечение в патологический процесс ЖКТ выявляют намного чаще, чем клиническую симптоматику НДСТ [17]. По данным Трутневой Л.А. сравнительный анализ наследственных факторов в нескольких поколениях родственников пробандов показал нарастание клинических проявлений дисплазии и гастропатологии в семьях детей с хроническим гастродуоденитом и дисплазией соединительной ткани [14]. Чем больше выявлено у ребенка фенотипических маркеров НДСТ, тем чаще встречается и тяжелее протекает патология пищеварительной системы [13].

При эндоскопическом исследовании слизистой оболочки пищевода, желудка, двенадцатиперстной кишки у детей с заболеваниями верхних отделов пищеварительного тракта и на фоне диспластических процессов чаще выявляется поражение максимального числа отделов, с более выраженными воспалительными изменениями на макро- и микроскопическом уровне [6]. В связи с чем, раннее выявление патологии ЖКТ у детей с НДСТ в младшем возрасте с целью предупреждения развития хронических и тяжелых поражений пищеварительной системы является актуальнейшей задачей.

Целью данного исследования явилось изучение заболеваний верхнего отдела пищеварительного тракта у детей раннего возраста с дисплазией соединительной ткани.

Материалы и методы исследования

Объектом данного исследования являлись дети в возрасте от 1 года до 3 лет, находившиеся на обследовании и лечении в Краевом клиническом центре специализированных видов медицинской помощи (ГАУЗ ККЦ СВМП г. Владивостока) в отделении хирургического профиля в период с 2010 по 2014 годы.

Общее количество осмотренных детей составило 1504, из них 235 пациентов было с дисплазией соединительной ткани в возрасте от 0 до 18 лет. В возрасте от 1 года до 3-х лет с соединительнотканной дисплазией было выявлено 6 девочек и 30 мальчиков. Для контрольной группы были отобраны 36 детей, находящихся на обследовании в отделении аллергологии и иммунологии аналогичного возраста без диспластических процессов.

Методы рандомизированного исследования включали клинический осмотр, сбор генеалогического анамнеза, консультации узких специалистов, инструментальное и лабораторное обследования.

Дизайн исследования предусматривал выборку по совокупности следующих фенотипических признаков: вовлечение сердечно-сосудистой системы, аритмический синдром, патология опорно-двигательного аппарата, изменения в органах желудочно-кишечного тракта, бронхолёгочные поражения, патология зрения, неврологические нарушения, изменения в репродуктивной системе, косметический синдром [8, 12].

Результаты исследования и их обсуждение

Обработка данных сбора анамнеза ближайших родственников пациентов основной и контрольной групп представлена в табл. 1.

Результаты исследования генеалогического анамнеза у ближайших родственников пациентов с НДСТ

Заболевания, зарегистрированные у родственников пациентов

Источник

Недифференцированное заболевание соединительной ткани что это

1. Кафедра неврологии с курсом нейрохирургии и медицинской генетики Ярославской государственной медицинской академии; 2. Кафедра факультетской терапии Ярославской государственной медицинской академии

Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Журнал: Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2012;112(6): 4-7

Пизова1 Н. В., Дмитриев1 А. Н., Дружинин1 Д. С., Чижов2 П. А., Табаков2 В. Синдром недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2012;112(6):4-7.
Pizova1 N V, Dmitriev1 A N, Druzhinin1 D S, Chizhov2 P A, Tabakov2 V. The syndrome of undifferentiated dysplasia of the connective tissue. Zhurnal Nevrologii i Psikhiatrii imeni S.S. Korsakova. 2012;112(6):4-7.

1. Кафедра неврологии с курсом нейрохирургии и медицинской генетики Ярославской государственной медицинской академии; 2. Кафедра факультетской терапии Ярославской государственной медицинской академии

1. Кафедра неврологии с курсом нейрохирургии и медицинской генетики Ярославской государственной медицинской академии; 2. Кафедра факультетской терапии Ярославской государственной медицинской академии

Цель настоящего исследования — изучение клинических особенностей, состояния экстра- и интракраниальных сосудов, структурных изменений головного мозга, маркеров деградации коллагена с фенотипическими проявлениями синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) [1] у лиц молодого возраста.

Материал и методы

Критерием включения больных в исследование было наличие острой сосудистой патологии головного мозга у лиц молодого возраста (17—45 лет) с различной степенью выраженности фенотипических проявлений НДСТ. Критериями исключения являлись наличие острых травматических, демиелинизирующих и инфекционных поражений нервной системы, а также психических заболеваний с выраженными эмоциональными и когнитивными расстройствами.

Больных наблюдали амбулаторно в течение 1 года. Обследование проводили через 3, 6 мес и 1 год после перенесенного острого нарушения мозгового кровообращения (ОНМК).

В исследование были включены 50 пациентов молодого возраста с синдромом НДСТ и ОНМК. Инсульты у этих больных развивались в разном возрасте и по мере его увеличения (при оценке по группе в целом) их частота нарастала (рис. 1).

В соответствии с оригинальной шкалой для фенотипических признаков дисплазии соединительной ткани Л.А. Фоминой пациенты были разделены на три группы: 1-я группа — 6 (12%) пациентов с тяжелой степенью дисплазии (среднее значение 28,67±2,37 балла); 2-я группа — 19 (38%) больных с умеренной степенью НДСТ (19,58±0,42 балла); 3-я группа — 25 (50%) пациентов с легкой формой НДСТ (14,76±0,31 балла). Среди мужчин и женщин разная степень НДСТ встречалась с одинаковой частотой.

Все пациенты обследовались неврологически. Кроме того, использовали следующие инструментальные методы: ультразвуковая допплерография, дуплексное сканирование магистральных артерий головы (МАГ), ЭХО-кардиография, рентгеновская компьютерная и магнитно-резонансная томография головного мозга, а также двусторонняя каротидная ангиография (КАГ) при подозрении на разрыв магистральной артерии или наличие аневризмы.

Помимо этого, производили исследование содержания фибриногена (ФГ), тромбоцитов (ТР), протромбинового индекса (ПТИ), уровня общего холестерина (ОХС), международного нормализованного отношения (МНО), частичного активированного тромбопластинового времени (АЧТВ) и времени свертывания крови (ВСК), а также уровня свободного и белок-связанного оксипролина (ОКП) сыворотки крови.

Результаты и обсуждение

У наблюдавшихся больных имелись все четыре основных симптомокомплекса НДСТ: кожный (84%), связочно-суставной (92%), костно-мышечный (70%) и кардиальный (30%). Наиболее распространенными маркерами НДСТ были миопия, бледность кожи, сколиоз и синдром гипермобильности суставов, выявляющиеся практически у каждого 2-го пациента.

У пациентов с фенотипическими проявлениями НДСТ тяжелой степени было выявлено достоверно более высокое содержание свободного ОКП в сыворотке крови (3,38±4,41 мг/л, p Рис. 2. Распределение больных (в %) по факторам риска.

отражена частота основных факторов риска развития ОНМК в изученных случаях. Речь идет об артериальной гипертензии, артериальной гипотензии, гиперхолестеринемии, избыточной массе тела и мигрени.

У женщин наблюдалась высокая частота таких факторов риска, как предшествующие ОНМК в анамнезе, которые были зарегистрированы у 29% пациенток, причем однократный эпизод имел место в 5 случаях, 2-кратный — в 2, 3-кратный — в 1, 4-кратный — в 1. Случаи острой цереброваскулярной патологии у родственников первой линии в молодом возрасте отмечались у 18% мужчин и у 29% женщин; наследственная отягощенность по материнской линии составила 75% (n=8), по отцовской — 25% (n=2). Курение наблюдалось у 69% мужчин и у 6% женщин, а злоупотребление алкоголем — в 31 и 3% случаев соответственно. Необходимо отметить, что комбинация нескольких факторов риска была у 44% мужчин и 38% женщин.

Острая цереброваскулярная патология среди молодых лиц с НДСТ включала преходящие нарушения мозгового кровообращения (14%), ишемические (62%), геморрагические (20%) и смешанные (4%) инсульты. Атеротромботический инсульт имел место у 10% больных, кардиоэмболический — у 6%, лакунарный — у 20%, инсульт другой этиологии — у 3%, в 61% наблюдений был инсульт неизвестной этиологии. Среди геморрагических ОНМК в половине случаев были субарахноидальные кровоизлияния.

У больных выявлялась умеренная положительная корреляционная связь между степенью тяжести НДСТ и уровнем свободного ОКП как при ишемическом, так и геморрагическом инсультах. Значения коэффициента корреляции составили соответственно r=0,32 (p Таблица1

Достоверно значимых различий в частоте встречаемости отдельных ангиодисплазий в зависимости от тяжести НДСТ выявлено не было. На этом фоне самый высокий уровень свободного ОКП выявлен у больных с кинкингом (3,76±1,85 мг/л) и S-образной извитостью ВСА (3,71±2,56 мг/л).

Нейровизуализационное обследование пациентов с клиническими проявлениями ишемического геморрагического инсульта и ОНМК в 32 случаях (80%) проводили с использованием рентгеновской и в 8 (20%) — магнитно-резонансной томографии головного мозга: у 14 (44%) пациентов с фенотипическими проявлениями НДСТ «свежие» очаговые ишемические изменения отсутствовали; малые подкорковые (лакунарные) очаги имелись у 8 (25%), корково-подкорковые — у 6 (19%), малые корковые — у 2 (6%), обширные подкорковые — у 2 (6%). При этом одиночные ишемические очаги обнаружены у 16 (50%) пациентов, множественные — у 2 (6%), перивентрикулярные — у 2 (6%). Геморрагическая трансформация инфаркта мозга была выявлена у 2 (6%) больных. При произведенной в восстановительном периоде рентгеновской компьютерной томографии на месте «свежих» очагов были обнаружены формирующиеся кисты — в 12 (38%) случаях, очаги глиоза — в 1 (3%) наблюдении, кистозно-глиозная трансформация — у 3 (9%) больных; постинсультные изменения отсутствовали у 16 (50%) пациентов. При МРТ отсутствие ишемических очагов регистрировалось у 5 (64%) больных, лакунарные очаги — у 2 (24%), корково-подкорковые очаги — у 1 (12%); множественные ишемические очаги представлены у 2 (24%), перивентрикулярные — у 1 (12%). В восстановительном периоде при МРТ формирование кисты было у 3 (38%) пациентов, кистозно-глиозная трансформация — у 1 (12%), отсутствие постинсультных изменений — у 4 (50%).

Отдельному анализу подверглись 19 случаев с отсутствием очаговых изменений по данным компьютерной томографии. Из них у 16 (84%) преобладали ишемические инсульты неизвестной этиологии и среди больных большинство (63%) составили женщины. Пациенты обоих полов не различались по возрасту, среднее значение которого у мужчин составило 41,57±1,13, у женщин — 42,58±1,20 года (p>0,05). Следует отметить, что для данной группы пациентов было характерно более высокое содержание свободного ОКП в сыворотке крови по сравнению с больными, у которых при рентгеновской и магнитно-резонансной томографии диагностировались определенные очаги в головном мозге (свободный ОКП в подгруппах 3,43±0,224 и 2,24±0,115 мг/л соответственно, p Таблица2

[1] 1Обзор литературы по теме публикуется в этом выпуске журнала.

Источник

Недифференцированное заболевание соединительной ткани что это

Совершенствование молекулярно-генетических методов исследования открывает широкие возможности для изучения ДСТ. Мутации генов, контролирующих синтез различных элементов соединительной ткани, способны индуцировать развитие широкого спектра патологических изменений в организме [9]. На молекулярном уровне выявляется дисбаланс ферментативного и белкового обмена с повышенной секрецией или активностью металлопротеиназ, повышенной активностью лизилоксидазы и трансглутаминазы, отклонения в работе РНК. Нарушения на наноуровне приводят к дисбалансу макро- и микроэлементов. Установлено, что дефицит магния приводит к замедлению синтеза всех структурных молекул, включая протеогликаны, глюкозамингликаны, коллаген и эластин [2]. ДСТ является междисциплинарной проблемой, которая охватывает интересы педиатров, ортопедов, ревматологов, кардиологов, неврологов, клинических генетиков и многих других специалистов.

В медицинской литературе первые попытки связать друг с другом клинические проявления дисплазии появились еще в конце XIX века. В 1892 году профессор А.Н. Черногубов обратил внимание на частое сочетание гипермобильности суставов с гиперэластичностью кожи у больных. Позже дерматологи E. Ehlers и H. A. Danlos к описанной патологии добавили широкие атрофические рубцы и этот симптомокомплекс был назван их фамилиями. В 1896 году педиатр А. Марфан наблюдая 5-летнюю девочку, описывает синдром с необычными, непрерывно прогрессирующими аномалиями скелета, и дает патологии свое имя. A.J. Lewis, J.P. Reidy и P.H. Beighton наблюдали пациентов, у которых синдром вялой кожи, особенности внешности и плоскостопие прослеживались в нескольких поколениях. Возможности диагностических исследования в тот период сдерживали ученых. В 1967 г. группа исследователей под руководством J. A. Kirk опираясь на основное проявление симптомокомплекса предложили термин «Синдром гипермобильности суставов» рассматривая в группе детей синовиит в совокупности с характерными фенотипическими признаками. Эти ученые заложили основу изучения ДСТ, а их исследование назовут «пионерским». Предположение о наследуемом характере патологии все чаше звучит в работах того периода и бытует мнение, что фенотипические проявления и умственное развитие у лиц с НДСТ взаимосвязаны. Так в наблюдении A.J. Lewisи с соавт. у 5 из 9 двоюродных братьев кроме признаков ДСТ имеются «специфический» внешний вид и аортальный стеноз. Позже M.A. Schmidt повторил обследование родственников и опроверг высказываемое предположение.

Таким образом, представленные данные в проанализированной литературе говорят об актуальности изучения данной патологии, так как охватывает все сферы и направления медицины. ДСТ является фоном для других заболеваний, изменяя течение последних с тенденцией к хронизации, имеет свои особенности, которые требуют скрупулезной оценки фенотипических проявлений в совокупности с многообразием клинической картины. За счет диффузности соединительной ткани могут поражаться одновременно несколько органов из разных систем и с разной степенью проявления. Поэтому диагностика ДСТ должна носить комплексный характер, включающая основательное клиническое обследование пациента и его членов семьи по единым диагностическим критериям. Такие больные зачастую наблюдаются у нескольких специалистов и не могут получить конкретного ответа о причинах заболеваний. Пациенты с ДСТ требуют особого внимания. Грамотный врач должен уметь диагностировать основные моногенные ННСТ, ДСТ. Нужно четкое понимание алгоритма наблюдения за этой категорией пациентов.

Источник

Клиническая диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани

Полный текст

Аннотация

Ключевые слова

Полный текст

Уникальность структуры и функций соединительной ткани создает условия для возникновения огромного числа ее аномалий и заболеваний, вызванных генными дефектами, имеющими определенный тип наследования, либо вследствие мутагенных влияний неблагоприятных факторов внешней среды в фетальном периоде (неблагоприятная экологическая обстановка, несбалансированное питание, стрессы и др.) [1].

В акушерстве и гинекологии проблема недифференцированной дисплазии соединительной ткани (нДСТ) является актуальной по причине значительной частоты встречаемости данной патологии в популяции взрослого населения в целом, и в частности, среди женщин репродуктивного возраста (7-8%) [2].

В настоящее время под термином «дисплазия соединительной ткани» (ДСТ) понимают аномалию тканевой структуры с уменьшением содержания отдельных видов коллагена или нарушением их соотношения, что приводит к снижению прочности СТ органов и систем. Следствием этого является расстройство гомеостаза на тканевом, органном и организменном уровнях, которое сопровождается различными морфофункциональными нарушениями висцеральных и локомоторных систем с прогредиентным течением.

Дисплазией соединительной ткани (ДСТ) называют генетически детерминированное нарушение ее развития, характеризующееся дефектами ее основного вещества и волокон. Основных причин ДСТ выделяют изменения темпов синтеза и сборки коллагена и эластина, синтез незрелого коллагена, нарушение структуры коллагеновых и эластиновых волокон вследствие их недостаточной поперечной сшивки. Это свидетельствует о том, что при ДСТ дефекты соединительной ткани в своих проявлениях весьма разнообразны.

В основе указанных морфологических нарушений лежат наследственные либо врожденные мутации генов, непосредственно кодирующих соединительнотканные структуры, ферменты и их кофакторы, а также неблагоприятные факторы внешней среды. В последние годы особое внимание привлечено к патогенетической значимости дисэлементоза, в частности гипомагниемии. Иными словами, ДСТ представляет собой многоуровневый процесс, т.к. она может проявляться на генном уровне, на уровне дисбаланса ферментативного и белкового обмена, а также на уровне нарушения гомеостаза отдельных макро- и микроэлементов.

Все ДСТ делятся на дифференцированные и недифференцированные (нДСТ) [3, 4, 5, 6]. Однако часть авторов (Х Всероссийский конгресс кардиологов, 2009) выделяют наследственные нарушения соединительной ткани и признают целесообразность диагностики отдельных дис-пластических синдромов и фенотипов [7, 8].

В отличие от синдромных форм проявления нДСТ не столь манифестны и нередко остаются без должного внимания [12]. Вместе с тем универсальность соединительнотканного дефекта при нДСТ предполагает разнообразие висцеральных изменений, причем часть из них может иметь серьезные клинические последствия [13, 14].

В акушерской практике проблема нДСТ весьма актуальна, так как распространенность данного синдрома среди женщин репродуктивного возраста может достигать 80% [15, 16]. По данным ряда авторов, нДСТ оказывает отрицательное влияние на течение беременности, родов, перинатальную заболеваемость и смертность, однако наибольший интерес представляет определение возможности прогнозирования гестационных осложнений у пациенток с нДСТ [17, 18].

Показано, что основной причиной развития нДСТ является нарушение синтеза волокнистых структур и основного вещества соединительной ткани, которому предшествуют изменения на уровне генома человека, нарушения обмена белков и ферментов, а также макро- и микроэлементов [6, 11, 20]. Данные факторы приводят к синтезу измененного коллагена и эластина в клетках, к их повышенной деградации, нарушению строения эластиновых и коллагеновых волокон и перестройки соединительной ткани [21]. Все вышеотмеченное обусловливает интерес к изучению полиморфизмов генов, кодирующих организацию и синтез коллагена, ответственных за образование структур матрикса, а также белков, участвующих в процессах фибриллогенеза [22, 23].

Разработана классификация внешних и внутренних признаков (фенов) нДСТ [5]. Внешние признаки подразделяются на костно-скелетные, кожные, суставные и малые аномалии развития. К внутренним признакам относятся диспла-стические изменения со стороны нервной системы [24], зрительного анализатора, сердечно-сосудистой системы, органов дыхания, брюшной полости.

Предпринимается попытка оценить значимость выявляемых признаков в баллах или разделить признаки по значимости на большие и малые, главные и второстепенные и определить критерии степени тяжести нДСТ (рис. 1).

Проблема ДСТ вызывает в последнее время большой интерес врачей-практиков в связи с увеличением выяв-ляемости пациентов с данной патологией Частота выявления синдрома ДСТ достаточно велика от 26 до 80 % в зависимости от группы исследования.

Т.И. Кадурина (2009) в рамках нДСТ выделяет MASS- фенотип, марфаноидный и элерсоподобный фенотипы. Выделение синдромов, связанных с диспластикозави-симыми изменениями и патологическими состояниями, позволяет рассматривать ассоциированную хроническую патологию и ДСТ как единый этиопатогенетиче-ский процесс.

Рис. 1. Структура внешних и внутренних фенов при нДСТ [25, 26] Шкала Т.Е. Кадуриной [27]

Источник

Недифференцированное заболевание соединительной ткани что это

Одним из актуальных направлений современной медицины является изучение дисплазии соединительной ткани. Данная патология имеет широкое распространение, прогредиентный характер течения, полиорганность поражения с неблагоприятным течением, сопровождая человека в течение всей жизни с момента рождения до смерти. Причины нарушения дефекта соединительной ткани могут быть самые различные. По мнению Т. И. Кадуриной имеется дифференцированные дисплазии соединительной ткани с чётко очерченной клинической картиной, с установленным типом наследования, хорошо изученными генными и биохимическими дефектами и недифференцированные ДСТ, которые диагностируются тогда, когда набор фенотипических признаков не укладывается ни в одно из известных наследственных заболеваний [1].

Данное исследование связано с дополнительной диагностикой дисплазии соединительной ткани со стороны репродуктивной системы по полу и по возрасту. Заподозрить дисплазию соединительной ткани можно по фенотипическим проявлениям, описанным многими авторами [1].

Целью данного исследования является: систематизированное описание клинических случаев у пациентов с фенотипическими проявлениями дисплазии соединительной ткани, с введением симптомов, характерных для репродуктивной системы.

В ходе выполнения работы определены: основные и дополнение признаки для диагностики дисплазии соединительной ткани со стороны наиболее часто встречаемых синдромальных нарушений, а также симптомов, характерных для репродуктивной системы с учётом возраста и пола пациентов; выделены временные и постоянные признаки в диагностике дисплазии соединительной ткани с учётом возраста и пола пациентов; определена дифференциальная диагностика дифференцированных и недифференцированных форм дисплазии соединительной ткани с учётом количества баллов.

Материалы и методы: сравнительный, классификационный, систематизационный и корреляционный анализ (с использованием морфометрического, генеалогического, лабораторного, лучевой диагностики, клинического метода) исследуемых показателей направленных на определение синдрома ДСТ.

Данное исследование проведено в Краевом клиническом центре специализированных видов медицинской помощи. Выявлены и описаны клинические примеры повозрастной диагностики пациентов с дисплазией соединительной ткани с учётом репродуктивной системы. Фенотипические признаки можно проследить с периода новорожденности и до старческого периода. Известно, что диспластические изменения у пациентов сохраняются на протяжении всей жизни [2]. В детском возрасте признаки дисплазии нарастали, начиная с младшего школьного возраста признаки можно было сгруппировать в синдромы. В зрелом возрасте (в первом периоде) проявления ДСТ достигали максимума. В более старшем возрасте диспластические проявления постепенно уменьшались [6].

Результаты исследования. Пример 1. Пациент О. возраст 3 недели. Диагноз: дисплазия тазобедренных суставов. Воронкообразная грудная клетка. Установочная кривошея. Гипоспадия. Микропенис. Из генеалогического анамнеза известно: у бабушки и дедушки со стороны мамы диагностировано заболевание сосудов, у дедушки со стороны отца заболевание сердца, у бабушки заболевание позвоночника. У отца мальчика патология зрения. У мамы ребёнка пролапс митрального клапана. Из анамнеза жизни известно: мальчик от первой беременности, протекавшей на фоне отягощённого акушерского анамнеза, цитомегаловирусной инфекции, выявленной во второй половине беременности, лечение медикаментозное, амбулаторное. Ребёнок второй из двойни, первая девочка умерла на вторые сутки после рождения от врождённого порока сердца. Роды преждевременные, в 32 недели, путём операции кесарева сечения. В роддоме неонатологом выставлен диагноз: воронкообразная грудная клетка. В возрасте 2-х недель выявлена дисплазия тазобедренных суставов. Ребёнок консультирован урологом, выставлен диагноз: гипоспадия, головчатая форма. Микропенис. Таким образом, возрастные клинические проявления дисплазии соединительной ткани в данном клиническом примере проявляются по 3-м симптомам из 9-ти возможных в возрасте новорожденности (от 0 до 3-4 недель): дисплазия тазобедренных суставов –1б, установочная кривошея – 1б, воронкообразная грудная клетка – 1б. Симптомы репродуктивной системы составили 2 балла. Сумма соответствует 5-м баллам, т.е. недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Пример 2. Пациентка К. грудной возраст. Диагноз: гемангиома волосистой части головы, быстрорастущая. Пупочная грыжа. Синехии половых губ. Из генеалогического анамнеза известно: у бабушки со стороны мамы имело место заболевание сердца и язва 12-перстной кишки, дедушка со стороны мамы умер после операции на позвоночнике. У дедушки со стороны отца депрессия, с завершённым суицидом, у бабушки заболевание суставов. У отца девочки врождённый порок сердца. У мамы дополнительная хорда. Из анамнеза жизни: ребёнок от второй беременности, протекавшей на фоне отягощённого акушерского анамнеза, первая беременность замерла на сроке 12-ти недель. Настоящая беременность протекала на фоне хронической никотиновой интоксикации. Роды преждевременные, в 36 недель, путём операции кесарева сечения. В роддоме неонатологом выставлена установочная кривошея, воронкообразная грудная клетка, гемангиома волосистой части головы. В возрасте одного месяца педиатром диагностирована пупочная грыжа, синехии малых половых губ. После выписки из родильного дома девочку беспокоили периодическая рвота и частые срыгивания. Таким образом, возрастные клинические проявления дисплазии соединительной ткани в данном клиническом примере проявляются в 6-ти симптомах из 13-ти возможных в грудном возрасте (с 3 — 4 недель до 12 мес.): дисплазией тазобедренных суставов – 1б, установочной кривошеей – 1б, воронкообразной грудной клеткой – 1б, гемангиомой – 1б, пупочной грыжей – 1б, синдромом срыгивания и рвоты – 1б. Симптомы репродуктивной системы составили 1 балл. Общая сумма соответствует 7-ми баллам, т.е. недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Пример 3. Пациент С., 2г. 6м. преддошкольный возраст. Диагноз: паховая грыжа и липома белой линии живота. Воронкообразная грудная клетка. Гипоспадия, головчатая форма. Микропенис. Из генеалогического анамнеза известно: у дедушки со стороны мамы были операции по поводу рецидивирующих грыж передней брюшной стенки живота, бабушка со стороны мамы лечилась по поводу гинекологических заболеваний. У дедушки со стороны отца оперированная грыжа позвоночника, бабушка перенесла операцию в связи со стентированием коронарных сосудов. Отец мальчика оперирован по поводу варикоцеле. Мама ребёнка лечилась по поводу варикоза вен нижних конечностей. Из анамнеза известно: ребёнок от третьей беременности, протекавшей на фоне отягощённого акушерского анамнеза: первая беременность закончилась медицинским абортом. Вторая беременность завершилась родами здоровой, доношенной девочки. Но в возрасте одного года она умерла от ляринготрахеита, стеноза гортани. Настоящая беременность протекала на фоне гестоза средней степени во второй половине беременности, лечение стационарное. В роддоме ребёнку неонатологом выставлена воронкообразная грудная клетка (1б), гемангиома в области спины (1б), установочная кривошея (1б). В возрасте пяти месяцев гемангиома самостоятельно регрессировала. До трёхмесячного возраста мальчика беспокоили периодические срыгивания (1б). Мальчик консультирован урологом в возрасте 1-го года, выставлен диагноз: гипоспадия, головчатая форма (1б) и микропенис (1б). Оперирован в возрасте 1,5 года по поводу гипоспадии. В 2 года консультирован хирургом по поводу жалоб на хронические запоры (1б). В возрасте 2,5 лет оперирован по поводу паховой грыжи (1б) и липомы белой линии живота. Таким образом, клинические проявления дисплазии соединительной ткани, представленные в таблице №1 в данном клиническом примере, проявляются 2-мя симптомами из 13-ти возможных в данном преддошкольном возрасте (от 1 года до 3 лет): хроническими запорами – 1б, воронкообразной грудной клеткой – 1б. Симптомы дисплазии с периода новорожденности до настоящего возрастного периода составили 6 баллов. Изменения в репродуктивной системе 2 балла. Общая сумма соответствует 10-ти баллам, т.е. недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Пример 4. Пациент К., дошкольный возраст 5л. Диагноз: хронические запоры. Нарушение осанки. Плосковальгусные стопы. Пролапс митрального клапана с регургитацией 1-й степени. Фимоз. Гипермобильность яичек. Энурез. Из генеалогического анамнеза известно: у бабушки со стороны мамы было заболевание позвоночника, дедушка со стороны мамы оперирован по поводу грыжи позвоночника. У дедушки со стороны отца заболевание сердца. У отца мальчика патология зрения. Мама ребёнка оперирована по поводу желчнокаменной болезни, послеоперационный период осложнён послеоперационной грыжей. Из анамнеза жизни: ребёнок от первой беременности, протекавшей на фоне отягощённого акушерского анамнеза: токсикоз средней степени тяжести первой половины беременности, гестоз средней степени во второй половине беременности, лечение стационарное в обоих случаях. Роды срочные, в 39 недель. В роддоме неонатологом выставлен диагноз: установочная кривошея (1б). До 3-х месячного возраста кривошея регрессировала. До года мальчика беспокоили периодические срыгивания (1б). До года наблюдался ортопедом по поводу дисплазии тазобедренного сустава справа (1б). Ребёнок получал лечение у педиатра с годовалого возраста по поводу хронических запоров и ночного энуреза. Консультирован ортопедом в 4 года, выявлено нарушение осанки, плосковальгусные стопы. В возрасте 4,5 лет консультирован кардиологом, на УЗИ сердца определён пролапс митрального клапана с регургитацией 1 степени. Консультирован урологом в возрасте 4,5 лет, выставлен диагноз: фимоз, гипермобильность яичек. Таким образом, клинические проявления дисплазии соединительной ткани, представленные в таблице №1 в данном клиническом примере, проявляются в 5-ти симптомах из 14-ти возможных в данном дошкольном возрасте (с 3 до 6 лет): хронические запоры – 1б, ночной энурез – 1б, плосковальгусные стопы – 1б, нарушение осанки – 1б, пролапс митрального клапана – 3б. Диспластические симптомы с периода новорожденности до настоящего возрастного периода составили 3 балла. Изменения в репродуктивной системе 2 балла. Общая сумма соответствует 12-ти баллам, из 14 возможных, т.е. недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Пример 6. Пациент П. 15 лет. Старший школьный возраст. Диагноз: синдром Марфана. Аневризма восходящего отдела аорты. Пролапс митрального клапана 2 степени. Митральная регургитация 2ст. Недостаточность аортального клапана 1 ст. Нарушение кровообращения 1 степени. Вегето-сосудистая дисфункция. Подвывих хрусталика обоих глаз. Амблиопия высокой степени обоих глаз. Сколиоз грудного отдела позвоночника 3 ст. Бронхиальная астма. Плосковальгусные стопы. Спазм аккомодации. Астенический синдром. Из генеалогического анамнеза известно: у дедушки и бабушки со стороны отца заболевание сердца, у дедушки со стороны мамы заболевание позвоночника. У отца мальчика заболевание желудка, патология зрения. У мамы ребёнка в сердце дополнительная хорда. Из анамнеза жизни: ребёнок от первой беременности, протекавшей на фоне отягощённого акушерского анамнеза, хронической гипоксии плода, с угрозой прерывания на сроках в 14 и 28 недель на фоне стационарного лечения. В периоде новорожденности выявлена установочная кривошея (1б), шум в сердце, микропенис (1б), крипторхизм справа (1б). В возрасте до года получал гимнастику по поводу установочной кривошеи и массаж грудной клетки. Наблюдался до года педиатром с жалобами на систематические срыгивания и периодическую рвоту (1б). Хирургом диагностирована гемангиома в области верхнего века (1б), которая появилась в 3 месяца и регрессировала к 2-х летнему возрасту. До 3-х летнего возраста у ребёнка отмечались частые простудные заболевания, осложнённые бронхообструктивным синдромом. В дошкольном возрасте отмечались жалобы на хронические запоры (1б) и ночной энурез (1б). В возрасте 5-ти лет мальчик осматривался по месту жительства ортопедом по поводу нарушения осанки и плосковальгусных стоп. В 7-ми летнем возрасте при осмотре урологом перед школой выявлен фимоз (1б) и гипермобильность яичек (1б). При обследовании у кардиолога на УЗИ выявлен пролапс митрального клапана с регургитацией 1-й степени. Окулистом выставлен спазм аккомодации. Аллергологом-иммунологом диагностирована бронхиальная астма, атопическая, лёгкой степени тяжести. С 8-ми летнего возраста ортопедом выставлен сколиоз грудного отдела позвоночника 1 степени, синдром гипермобильности суставов, по Бейтону 12 баллов. Диагностированы выраженные проявления косметического синдрома: диспластикозависимые дисморфии челюстно-лицевой области (аномалии прикуса, готическое небо, выраженные асимметрии лица); Х-образная деформация конечностей; изменения кожных покровов (тонкая просвечивающаяся и легко ранимая кожа, и её повышенная растяжимость). На ФГДС выявлен дуодено-гастральный рефлюкс. В возрасте 14-ти лет на УЗИ простаты выявлена гипоплазия, на УЗИ яичек – гипоплазия яичек. Размеры яичек соответствуют 9-ти годам. На консультации андролога выявлен крипторхизм, паховая эктопия правого яичка. Гидатида правого яичка. Задержка полового развития. 2б;G3;А2;Р3. Таким образом, клинические проявления дисплазии соединительной ткани, представленные в таблице №1 в данном клиническом примере, проявляются по 12-ти синдромам из 12-ти возможных в данном старшем школьном возрасте (с 12 до 17—18 лет): висцеральный синдром – 2б, гипермобильность суставов – 3б, сосудистый синдром – 2б, клапанный синдром – 3б, астенический синдром – 2б, торакодиафрагмальный синдром – 2б, патология органов зрения – 2б, косметический синдром – 2б, бронхолегочный синдром – 2б, аритмический синдром – 2б, синдром патологии стопы – 2б. Диспластические симптомы с периода новорожденности до настоящего возрастного периода составили 9 баллов. Изменения в репродуктивной системе составляют 5 баллов. Общая сумма соответствует 38 баллам из 33 возможных, т.е. дифференцированной дисплазии соединительной ткани, синдром Марфана.

Пример 7. Пациентка А. 17л. Старший школьный возраст. Диагноз: сколиоз 2 ст., справа, прогрессирующая форма. Левопредсердная фокусная тахикардия. Нарушение ритма сердца: миграция ритма по предсердиям. Пролапс митрального, трикуспидального клапанов с митральной регургитацией 1 ст. Нарушение кровообращения 1 ст. Синдром вегетативной дисфункции. Мастоцитоз, системная форма, ремиссия. Продольное плоскостопие. Астенический синдром. Астигматизм. Генеалогический анамнез: у дедушки по линии отца заболевание позвоночника. Дедушка по материнской линии страдает бронхиальной астмой. У бабушки со стороны мамы заболевание сердца. У папы снижение зрения. У мамы артериальная гипертония. Из анамнеза жизни: в периоде новорожденности выставлена дисплазия тазобедренных суставов (1б), выслушан шум в сердце. В возрасте до 5-ти месяцев отмечались периодические срыгивания и рвота (1б). В 3-х летнем возрасте была диагностирована пупочная грыжа (1б). В дошкольном возрасте отмечались частые простудные заболевания. При оформлении в школу ортопедом выставлено нарушение осанки, плоскостопие. Кардиологом диагностированы нарушение ритма сердца и пролапс митрального клапана с митральной регургитацией 1 ст. С 7-ми летнего возраста девочка наблюдается педиатром по поводу дискинезии желчевыводящих путей по гипомоторному типу. В 13 лет ортопедом выставлен диагноз: сколиоз 2 ст., справа, прогрессирующая форма, гипермобильность суставов, по Бейтону 10 баллов. Menzis с 15,5 лет, не регулярные, однократно получала стационарное лечение по поводу ювенильного маточного кровотечения. Суммарный объём яичников 10,6 см3, половое развитие Ма2Р2Ах2Ме+, на УЗИ органов малого таза гипоплазия яичников и матки. Выставлена задержка полового развития. Таким образом, клинические проявления дисплазии соединительной ткани, представленные в таблице №1 в данном клиническом примере, прослеживаются в 9-ти синдромах из 12-ти возможных в данном старшем школьном возрасте (с 12 до 17—18 лет): висцеральный синдром – 2б, гипермобильность суставов – 3б, сосудистый синдром – 2б, клапанный синдром – 3б, астенический синдром – 2б, торакодиафрагмальный синдром – 2б, патология органов зрения – 2б, косметический синдром – 2б, аритмический синдром – 2б, синдром патологии стопы – 2б. Диспластические симптомы с периода новорожденности до настоящего возрастного периода составили 3 балла. Изменения в репродуктивной системе 7 баллов. Общая сумма соответствует 32 баллам из 33 возможных, т.е. недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Пример 8. Пациент К. 28 л. Зрелый возраст (первый период). Диагноз: S-образный сколиоз 3 ст. слева, оперированный. Нарушение ритма сердца: единичные экстрасистолы. Хронический гастродуоденит вне обострения. Пролапс митрального клапана с регургитацией 1 ст. Продольное плоскостопие. Астенический синдром. Миопия высокой степени. Генеалогический анамнез: дедушка и бабушка по линии отца умерли от инфаркта. Дедушка по материнской линии умер после операции на позвоночнике. У бабушки со стороны мамы заболевание сердца, миопия, гинекологические заболевания. У отца молодого человека миопия, заболевание суставов, заболевание предстательной железы. У матери гипертония. Из анамнеза жизни: в периоде новорожденности выслушан шум в сердце. В возрасте до одного года отмечались периодические срыгивания и рвота (1б). В 2-х летнем возрасте пациент был оперирован по поводу пахово-мошоночной грыжи (1б). В 7-ми летнем возрасте ортопедом диагностирован S-образный сколиоз 2 степени слева, плоскостопие. Кардиологом выявлено нарушение ритма сердца и пролапс митрального клапана с регургитацией 1 ст. С 10-ти летнего возраста молодой человек наблюдался педиатром по поводу хронического гастродуоденита. В 14 лет ортопедом выставлен диагноз: S-образный сколиоз 3 ст. слева прогрессирующая форма. Гипермобильность суставов, по Бейтону 12 баллов. В 16 лет оперирован по поводу варикоцеле (1б). Консультирован андрологом: 2б;G3;А2;Р3. Суммарный объём яичек 11,08 см3, гипоплазия яичек, задержка полового развития (2б). В настоящее время наблюдается андрологом по поводу эректильной дисфункция. Таким образом, клинические проявления дисплазии соединительной ткани, представленные в таблице №1 в данном клиническом примере, проявляются в 7-ми синдромах из 14-ти возможных в данном зрелом (первый период) возрасте (от 18 до 30-35 лет): висцеральный синдром – 2б, гипермобильность суставов – 3б, клапанный синдром – 3б, астенический синдром – 2б, торакодиафрагмальный синдром – 2б, патология органов зрения – 2б, синдром патологии стопы – 2б, аритмический синдром – 2б. Симптомы с периода новорожденности до настоящего возрастного периода составили 5 баллов. Симптомы репродуктивной системы составили 5 баллов. Общая сумма соответствует 28 баллов, из 34-х возможных, т.е. недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Пример 10. Пациент П. 44 г. Зрелый возраст (второй период). Диагноз: ишемическая болезнь сердца, нестабильная стенокардия напряжения 2 функционального класса. Постинфарктный кардиосклероз (инфаркт в 2012г). Гипертоническая болезнь 3 степени. Риск 3. Хроническая сердечная недостаточность 2А стд. S-образный грудной сколиоз 3 ст., справа. Нарушение ритма сердца. Хронический эзофагит вне обострения. Астенический синдром, средней степени тяжести. Миопия лёгкой степени. Доброкачественная гиперплазия предстательной железы. Генеалогический анамнез: дедушка и бабушка по линии отца умерли от заболевания сердца. Дедушка по материнской линии умер от рака предстательной железы. У бабушки со стороны матери умерла от инсульта. У отца патология зрения, заболевание почек и предстательной железы. У матери гипертоническая болезнь и гинекологические заболевания. Из анамнеза жизни: в дошкольном возрасте пациент оперирован по поводу фимоза (1б) и паховой грыжи (1б). В младшем школьном возрасте ортопедом выставлено нарушение осанки, плоскостопие. С 10-ти летнего возраста наблюдался педиатром по поводу хронического эзофагита. В 14 лет ортопедом выставлен диагноз: S-образный грудной сколиоз 2 степени справа. Кардиологом в 15 лет диагностирована юношеская артериальная гипертензия 1 ст. На УЗИ сердца диагностирована дополнительная хорда. На ЭКГ синусовая аритмия. Эндокринологом в 16 лет выставлено ожирение 1 ст, угревая болезнь, повышенная растяжимость кожи (2б). В 16 лет оперирован по поводу варикоцеле слева (1б), в 35 лет обращался к андрологу по поводу эректильной дисфункции (2б) и доброкачественной гиперплазии предстательной железы. В 42 года перенёс инфаркт миокарда. Таким образом, возрастные клинические проявления дисплазии соединительной ткани, представленные в таблице №1 в данном клиническом примере проявляются по 8-ти синдромам из 14-ти возможных в данном зрелом (второй период) возрасте (от 30-35 до 60 лет): висцеральный синдром – 2б, сосудистый синдром – 2б, клапанный синдром – 3б, астенический синдром – 2б, торакодиафрагмальный синдром – 2б, патология органов зрения – 2б, синдром патологии стопы – 2б, аритмический синдром – 2б. Симптомы ДСТ с детского возраста до настоящего возрастного периода составили 7б. Симптомы репродуктивной системы составили 1 балл. Общая сумма соответствует 25-ти баллам, из 30-ти возможных, т.е. недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Пример 11. Пациентка М., 63 года. Пожилой возраст. Диагноз: ишемическая болезнь сердца, стабильная стенокардия напряжения 3 функционального класса. Постинфарктный кардиосклероз (инфаркт миокарда в 2002 и 2009). Хроническая аневризма аорты. Гипертоническая болезнь 3 степени. Риск 4. Хроническая сердечная недостаточность 2А стадии. Сахарный диабет 2 тип легкое течение субкомпенсация, S-образный грудопоясничный кифосколиоз 3 ст. Из генеалогического анамнеза известно, что обе бабушки умерли в возрасте 60-ти лет от заболеваний сердца. У мамы пациентки было заболевание позвоночника, в молодости она работала в цирке цирковой гимнасткой, в более старшем возрасте болела бронхиальной астмой. У отца отмечались частые переломы конечностей, заболевание сердца и суставов. Из анамнеза жизни известно, что в возрасте 2-х лет пациентка была прооперирована по поводу пупочной грыжи (1б). В младших классах школы занималась лёгкой атлетикой, но после травмы колена занятия спортом пришлось прекратить. Росла высокой, худощавой, до взрослого возраста отмечалась повышенная гибкость суставов (3б). Страдала от угревой сыпи, в настоящее время отмечаются рубцы на коже, в области щёк, особенно в области подбородка (2б). В старших классах выявлена миопия слабой степени, которая со временем прогрессировала. Появились периодические боли в животе, связанные с едой, беспокоили головные боли. Menzis с 16 лет, с кровотечениями (1б), лечение симптоматическое. Первая беременность в возрасте 27 лет закончилась выкидышем на раннем сроке (1б). Вторая беременность в 34 года закончилась преждевременными родами, ребёнок умер в младенческом возрасте. Прогрессирующий остеохондроз поясничного отдела позвоночника выставлен в 35 лет, с 37 летнего возраста получает лечение по поводу сахарного диабета 2 типа. Гипертоническая болезнь с 39 лет. Ишемическая болезнь сердца с 45-ти лет. Лечение по поводу стенокардии напряжения получает с 52-х лет. Наблюдается неврологом по поводу астено-невротического синдрома с 50-ти лет. С 50 лет наблюдается гинекологом по поводу опущения матки. На УЗИ органов брюшной полости выявлен нефроптоз 2 ст. Постинфарктный кардиосклероз в 53 года. На УЗИ органов малого таза в 60 лет яичников определено не было. Таким образом, клинические проявления дисплазии соединительной ткани, представленные в таблице №1 в данном клиническом примере, проявляются 5 синдромами из 10-ти возможных в данном пожилом возрасте (от 55-60 лет до 75 лет): висцеральный синдром – 2б, сосудистый синдром – 2б, патология органов зрения – 2б, вертеброгенный синдром – 2б, нарушения психической сферы – 2б. Симптомы с детского возраста до настоящего возрастного периода составили 8б. Общая сумма соответствует 18 баллов, из 23-х возможных, т.е. недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Пример 12. Пациент С. 77 лет. Старческий возраст. Диагноз: ишемическая болезнь сердца. Нестабильная стенокардия напряжения. Постинфарктный кардиосклероз. Инфаркт миокарда в 2010г. Стенозирующий атеросклероз коронарных артерий. Гипертоническая болезнь 3 стд., риск 4. Хроническая сердечная недостаточность 2А стд., 3 функционального класса. Сахарный диабет 1 типа легкое течение. S-образный сколиоз 4 степени. Остеохондроз поясничного отдела позвоночника. Грыжа диска L5 S1. Состояние после удаления грыжи диска. Нефроптоз. Ишемическая болезнь почек. Стенозирующий атеросклероз почечных артерий: окклюзия левой, стеноз 90% правой почечной артерии. Мочекаменная болезнь. Камни правой почки. Миопия средней степени. Алиментарно-конституциональное ожирение 1 ст. Астено-депрессивный синдром. Из генеалогического анамнеза известно, что у матери больного было заболевание суставов, снижено зрение, гипертония в пенсионном возрасте, и заболевание сердца. Отец страдал язвенной болезнью желудка, умер от рака простаты. Из анамнеза жизни известно, что с детского возраста у больного был фимоз (1б) и энурез (1б) до начала обучения в школе. В дошкольном возрасте он был оперирован по поводу пахово-мошоночной грыжи (1б). В подростковом возрасте успешно занимался лёгкой атлетикой, в связи с повышенной гибкостью в суставах (3б), но после окончания школы пациент С. спортом больше не заниматься. Был комиссован из армии по поводу мочекаменной болезни. С 30 лет страдает эректильной дисфункцией (2б). С 40 лет беспокоит прогрессирующий S-образный сколиоз, остеохондроз поясничного отдела (2б). В 50 лет оперирован по поводу грыжи диска L5 S1. Получает лечение у невролога по поводу астено-депрессивного синдрома с 50 лет. С 55-ти лет страдает ишемической болезнью почек, гипертонической болезнью. С 60 лет наблюдается кардиологом по поводу стенозирующего атеросклероза коронарных артерий, эндокринологом по поводу сахарного диабета 1 типа. В 64 года диагностирована нестабильная стенокардия напряжения, постинфарктный кардиосклероз в 2010г и артроз коленных суставов 2 степени. В 65 лет андрологом выставлена доброкачественная гиперплазия предстательной железы. Таким образом, клинические проявления дисплазии соединительной ткани, представленные в таблице №1 в данном клиническом примере, проявляются 5-ю синдромами из 10-ми возможных в данном старческом возрасте (от 75 лет): висцеральным синдром – 2б, сосудистым синдром – 2б, патологией органов зрения – 2б, вертеброгенным синдром – 2б, нарушениями психической сферы – 2б. Симптомы с детского возраста до настоящего возрастного периода составили 10б. Симптомы репродуктивной системы составили 1 балл. Общая сумма соответствует 21 балл, из 23 возможных, т.е. недифференцированной дисплазии соединительной ткани.

Обсуждение результатов. Для каждого возрастного периода определена своя сумма баллов, поскольку, по результатам данного исследования в младшем школьном возрасте количество симптомов ДСТ относительно невелико; затем количество симптомов (а, соответственно, и баллов) нарастает, а в пожилом и старческом возрасте – наоборот, уменьшается.

У новорожденных (от 0 до 3-4 недель) минимальная сумма составляет 4 балла, достаточная для выявления синдрома ДСТ, максимальная составляет 9 баллов.

В грудном возрасте (от 3-4 недель до 12 месяцев): от 7 до 11 баллов.

Преддошкольный возраст (от 1г до 3-х лет): от 8 до13 баллов.

Дошкольный (от 4-х до 6-ти лет): от 9 до 14 баллов.

Младший школьный возраст (от 7-ми до 11 лет): от 11 до 26 баллов.

Старший школьный возраст (от 12-ти до 17-18-ти лет): от 12 до 33 баллов.

Пожилой возраст (от 55-60 до 75 лет у женщин и мужчин): от 10-ти до 24-х баллов.

Старческий возраст (от 75 лет и старше): от 10 до 23 баллов.

Источник