стивен хокинг чем болел и что это за болезнь
Наперегонки со смертью Как Стивену Хокингу удалось дожить до старости
Боковой амиотрофический склероз (БАС), или мотонейронная болезнь, также известная в США как болезнь Лу Герига, — редкое заболевание центральной нервной системы, приводящее к параличам конечностей и атрофии мышц. Оно стало широко известно в 1939 году, когда установивший несколько рекордов американский бейсболист Генри Луи Гериг ушел из спорта в возрасте 36 лет. Оказалось, что он страдал от быстро прогрессировавших неизлечимых нарушений двигательных функций. Спортсмен скончался через два года после постановки диагноза.
Большинство пациентов живут не дольше пяти лет после того, как болезнь обнаружена. Физику-теоретику Стивену Хокингу был двадцать один год, когда ему диагностировали БАС, однако он дожил до 75-летнего возраста, хотя и был на грани смерти в 1985 году из-за воспаления легких.
Каждая мышца управляется мотонейронами, расположенными в двигательной коре в задней части лобной доли мозга или в мозговом стволе. Они передают сигналы мотонейронам, которые находятся в спинном мозге. Первые называют верхними мотонейронами, а вторые — нижними. В ряде стран выделяют различные формы мотонейронных заболеваний, затрагивающий одну или обе группы нервных клеток. Например, первичный боковой склероз (ПБС) поражает верхние моторные нейроны, прогрессирующая мышечная атрофия (ПМА) — нижние, а при БАС нарушаются функции всех мотонейронов. Тем не менее, по словам специалистов, вскрытие умерших пациентов показывало, что при ПБС и ПМА наблюдаются также патологические изменения в нижних и верхних нейронах соответственно.
Лео Маккласки (Leo McCluskey), профессор неврологии Пенсильванского университета, в своем интервью изданию Scientific American назвал заблуждением представление о том, что БАС затрагивает только моторные нейроны. Примерно у 10 процентов пациентов с мотонейронными заболеваниями наблюдались нарушения функций в других частях мозга, например, в лобных и височных долях, где не содержатся мотонейроны. Хотя считается, что болезнь Лу Герига не влияет на умственные способности, у некоторых больных все же отмечалось развитие лобно-височной деменции.
Фото: Public Domain / Wikimedia
Продолжительность жизни пациентов с БАС часто зависит от того, как долго работают нейроны, отвечающие за движение диафрагмы и, соответственно, вентиляцию легких. Когда они отказывают, возникает дыхательная недостаточность, которая является основной причиной смерти. Если нарушается функция глотательных мышц, больные умирают от голода и обезвоживания. Если ничего из этого не происходит, человек может жить многие годы, хотя качество его жизни сильно ухудшается. Так, Стивен Хокинг передвигается только с помощью компьютеризированного инвалидного кресла, снабженного синтезатором речи и инфракрасным датчиком движения. Эти устройства позволяют ему писать статьи и общаться с другими людьми.
Одной из причин того, что болезнь Хокинга не затронула работу диафрагмы и глотательных мышц, может быть ранняя форма БАС. По словам Маккласки, в его практике встречались пациенты, у которых заболевание было диагностировано в подростковом возрасте, и они дожили до 60 лет. Однако точные причины долгожительства нескольких процентов пациентов пока не ясны.
БАС до сих пор неизлечим, хотя выяснение его причин и механизмов являются целью активных исследований. Было выяснено, что, как и в случае многих других нейродегенеративных заболеваний, в клетках головного мозга накапливаются аномальные белки в нейронах центральной нервной системы. 5-10 процентов всех случаев бокового амиотрофического склероза вызваны наследственными факторами, однако заболеванию может способствовать не один, а множество генов. Для того чтобы вылечить БАС или хотя бы замедлить его прогрессирование, необходимо найти соединения, которые регулируют активность этих генов.
Американские ученые из Калифорнийского университета в Риверсайде выяснили, какие молекулы подавляют активность рецепторного белка EphA4, который связывают с быстрым развитием БАС. В своих исследованиях биологи использовали мышиную модель бокового амиотрофического склероза — мыши, которые страдали от заболевания, аналогичного болезни Лу Герига у человека. Статья исследователей опубликована в журнале Cell Biology.
EphA4 опосредует взаимодействие между моторными нейронами и астроцитами, которое, по мнению авторов работы, является одной из причин быстрой гибели первых.. Фото: Pellecchia lab / UC Riverside
Синтез белка EphA4 связан не только с прогрессирующим нарушением функций мотонейронов, но и с заболеваниями крови, при которых нарушается свертываемость, болезнью Альцгеймера, а также язвами желудка и поджелудочной железы. Однако нельзя точно сказать, каким образом можно подавить активность белка и как это повлияет на состояние пациента, поскольку исследователи не знали, какие соединения могут быть ингибиторами EphA4. Однако было точно известно, что мутации в гене, кодирующем белок, увеличивают продолжительность жизни больных животных.
Чтобы выявить подходящее соединение, ученые проанализировали молекулярное строение более ста тысяч химических веществ, применяя спектроскопию ядерного магнитного резонанса. Они искали молекулу, которая могла бы связаться с EphA4, используя подходы по оценке белок-белковых взаимодействий. Исследователи обнаружили, что таким соединением является 123C4.
Это вещество не подавляет рецептор EphA4, однако вызывает его интернализацию. Иными словами, белок после связывания с 123C4 уходит с поверхности клетки внутрь через процесс, называемый эндоцитозом. По словам ученых, 123C4 эффективно удаляет EphA4 с поверхности моторных нейронов.
Чтобы подтвердить способность препаратов на основе 123C4 продлевать жизнь, необходимо провести клинические исследования. Пока больным ряда стран (в США и Европе) доступен рилузол — единственное одобренное средство, которое продлевает жизнь пациентов на несколько месяцев.
Жизнь, личность и болезнь Стивена Хокинга – человека, который искал «теорию всего»
Статья просмотрена: 1874 раза
Библиографическое описание:
В среду, 14 марта 2018 года мир потерял одного из своих самых блестящих научных умов. Легендарный физик Стивен Хокинг умер в возрасте 76 лет. В этой биографии мы поговорим о пути Хокинга и его болезни, которая лишала его мобильности и речи, но не способности мыслить.
Сложная и поразительная жизнь
Британский космолог Стивен Уильям Хокинг родился в Англии 8 января 1942 года – ровно через 300 лет после смерти астронома Галилея Галилео. Он учился в Университетском колледже в Оксфорде, где изучал физику, несмотря на то, что отец старался сосредоточиться на медицине. Хокинг отправился в Кембридж, чтобы исследовать космологию, изучать вселенную в целом.
В начале 1963 года, когда Хокингу едва исполнился 21 год, был поставлен диагноз: болезнь двигательных нейронов, более известная как болезнь Лу Герига или боковой амиотрофический склероз (БАС). Он не должен был прожить более двух лет. Завершение его докторской степени не представляется возможным. Тем не менее, Хокинг бросил вызов, планировал не только получить докторскую степень, но также проложить новые дороги в понимании вселенной в последующие десятилетия.
По мере распространения болезни Хокинг стал менее мобильным, начал пользоваться инвалидной коляской. Разговаривать стало сложнее, в 1985 году экстренная трахеотомия вызвала у него полную потерю речи. Созданное в Кембридже устройство для генерации речи в сочетании с программным обеспечением служило его электронным голосом, позволяя Хокингу выбирать слова, двигая мышцами по щеке.
Незадолго до постановки диагноза Хокинг познакомился с Джейн Уайльд, они поженились в 1965 году. У пары было трое детей до расставания. Хокинг вступил в повторный брак в 1995 году, однако развелся в 2006 году.
Время, проведенное с момента постановки диагноза, было связано не только с выживанием – он создал работу, которая изменила мир. Его блестящие теории, продвигающие идеи Эйнштейна, привели Хокинга в пантеон важных современных физиков. Его удивительная книга-бестселлер полюбилась среди широкой публики, но его идеи о гравитации, черных дырах и теория «Большого взрыва» станут его самым большим наследием.
Диагноз
После падения во время катания на коньках в первый год учёбы в аспирантуре Кембриджского университета, Хокингу сказали, что у него дегенеративное заболевание двигательного нейрона – боковой амиотрофический склероз (БАС). Прогнозы врачей были неутешительны – ему максимум оставалось жить всего 2,5 года. Большинство пациентов с БАС диагностированы в возрасте около 50 лет, живут еще два-пять лет. Однако пациенты, у которых болезнь диагностирована ранее, имеют тенденцию к прогрессирующей форме заболевания. Кроме того, потеря двигательных навыков вынудила космолога стать более креативным и находчивым. «Потеряв подвижность, ловкость рук, я был вынужден путешествовать по вселенной в своем уме, пытаясь визуализировать, как она функционирует», – отметил он позже.
Что такое БАС?
БАС, также известный как болезнь Лу Герига, является прогрессирующим нейродегенеративным заболеванием, которое разрушает двигательные нейроны – клетки головного, спинного мозга, контролирующие мышечную функцию, до тех пор, пока человеку становится невозможно говорить, глотать, дышать, ходить. По данным Ассоциации учёных, симптомы БАС начинаются с невнятной речи, мышечной слабости, их подергиваний.
Кто заболевает БАС?
Врачи не совсем уверены, что вызывает БАС в большинстве случаев, однако, по мнению учёных, у некоторых людей заболевание имеет генетический компонент. Обычно диагностируется у людей в возрасте от 40 до 60 лет, мужчины подвергаются чаще, чем женщины, могут заболеть, по крайней мере, до 65 лет.
Насколько редко долголетие Хокинга?
Долголетие Стивена Хокинга довольно редкое. Согласно данным, только 5% пациентов с БАС живут дольше 20-ти лет, практически нет шансов на жизнь после 50 лет. Хокингу удалось избежать деменции, которую испытывают некоторые люди с БАС на поздних стадиях заболевания. Науке известен ещё одни случай долгожительства с БАС: пациент из Северной Америки, канадец по имени Стивен Уэллс, жил с заболеванием на протяжении 40 лет.
Блестящий ум
Хокинг продолжил работу в Кембридже после окончания учебы в качестве научного сотрудника, а затем профессором. В 1974 году был включен в состав Королевского общества, всемирного научного сообщества. В 1979 году был назначен Лукасовским профессором математики в Кембридже, самой известной академической кафедре в мире (вторым заведующим был сэр Исаак Ньютон, также член Королевского общества).
Используя две теории вместе, Хокинг определил, что черные дыры не являются полностью темными, а вместо этого испускают излучение. Он предсказал, что после Большого взрыва были созданы черные дыры размером с протон, управляемые как общей теорией относительности, так и квантовой механикой.
В 2014 году Хокинг пересмотрел свою теорию, написав, что «черных дыр не существует» – по крайней мере, так, как их традиционно понимают космологи. Его теория устранила существование «горизонта событий», точки, где ничто не может избежать. Вместо этого он предположил, что будет существовать «видимый горизонт», который изменится в соответствии с квантовыми изменениями внутри черной дыры. Но теория остается спорной.
Хокинг является одним из немногих выживших с БАС
На протяжении многих лет о Хокинге заботились его жены, дети, он неоднократно выражал благодарность Государственной службе здравоохранения за заботу, говоря: «Меня бы не было здесь без нее». Позже он получал круглосуточную помощь от трех медсестер, которые кормили его вручную, подавали респиратор, чтобы помочь ему дышать.
Хокинг большую часть своей жизни общался с помощью голосового компьютера, используя свои руки для управления им. Его ассистентом было разработано устройство, которым можно было координировать щекой. Инфракрасный датчик, прикрепленный к очкам, способен был фиксировать движения мышцы щеки Хокинга. По мере того, как его состояние ухудшалось, он продолжал общаться, двигая мышцами щёк, разговаривая со скоростью шесть слов в минуту. Он оставался в невероятно здравом уме, являясь одним из самых блестящих физиков-теоретиков.
Заключение
Стивен Хокинг был самым узнаваемым ученым современности. Его жизнь очаровывала людей на протяжении десятилетий, кульминацией которых стала британская драматическая биографическая картина режиссера Джеймса Марша «Теория всего», вышедшая в 2014 року. Название фильма было данью его научной жизни. Хокинг потратил годы на поиски единой теории, которая описывает нашу Вселенную. Несмотря на изнурительную болезнь, он был одним из великих популяризаторов науки, передавая свои идеи миллионам. «Я прожил большую часть своей жизни в ожидании ранней смерти, поэтому время всегда было для меня драгоценным», – сказал Хокинг в 2006 году.
При подготовке использованы материалы:
Wikipedia, BBC, biography.com, medscape.com, sosudinfo.ru, 24СМИ
Вопреки болезни: кем был Стивен Хокинг?
Биография Стивена Хокинга – пример торжества человеческой личности над любыми преградами. Даже если преградой становится собственное тело.
Ограничения и безграничность
Стивен появился на свет в самом известном университетском городе – Оксфорде. Его родители работали в медицинском центре Хампстеда. В Оксфорд семья переехала, спасаясь от бомбёжек. Ребёнок родился 8 января 1942 года, под грохот вершившейся истории. Для Изабел и Фрэнка Хокинга он стал первенцем. Через несколько лет Изабел родила дочерей Мэри и Филиппу. Также Хокинги усыновили мальчика Эдварда.
Стивен Хокинг в детстве
Оксфорд оказался идеальным местом для Хокинга. Стивен с детства интересовался наукой. В 1962 году он завершил курс учёбы в Оксфорде со степенью бакалавра. Затем он взялся за диссертацию о расширяющихся вселенных. Защита состоялась в 1966 году, уже в другом городе-университете – Кембридже.
Знания открывали перед Хокингом Вселенную. Но более близкая реальность, напротив, ограничивала возможности. Тело переставало слушаться. Чем болел Стивен Хокинг? В 1963 году у учёного обнаружили боковой амиотрофический склероз. Это дегенеративное заболевание центральной нервной системы: при БАС происходит поражение моторной коры головного мозга и нижних двигательных нейронов. Болезнь неуклонно прогрессирует, приводя к параличу и атрофии мышц. На поздних стадиях страдает даже дыхательная мускулатура.
Боковой амиотрофический склероз
Точная причина БАС до сих пор неизвестна. Лечение тоже пока не найдено. Разработана поддерживающая терапия, позволяющая облегчить симптомы. С конца ХХ века стали появляться медикаменты, замедляющие прогрессирование БАС.
Как говорила Мария Кюри, «в жизни нет ничего, чего нужно бояться, есть лишь то, что нужно понять». И история медицины подтверждает, что к слову «неизлечимый» всегда можно добавлять «пока». Цитата из материала «Терри Пратчетт и болезнь Альцгеймера»
К концу 60-х годов Стивен Хокинг уже не мог передвигаться без инвалидной коляски. При этом он продолжал работать. Преподавал студентам. В 1973 и 1981 году приезжал в Москву: обсуждал проблемы чёрных дыр с Яковом Борисовичем Зельдовичем, участвовал в международном семинаре 1981 года по квантовой теории гравитации. В 1974 году был принят в Лондонское королевское общество по развитию знаний о природе. В 1979 году получил звание Лукасовского профессора. Это одно из самых престижных академических званий в мире. Кембриджский университет учредил его в XVII веке.
Работы Хокинга внесли весомый вклад в современную науку. Стивен Хокинг стал одним из основателей нового направления – квантовой космологии. Он первым применил к описанию чёрных дыр законы термодинамики. Уже в 1971 году учёный ввёл понятие «микроскопические чёрные дыры». В 1974 – 1975 годах выдвинул гипотезу излучения элементарных частиц в процессе испарения чёрной дыры. Явление получило название «излучение Хокинга». В 2019 году учёные из Израиля смогли воссоздать это явление в лабораторных условиях.
Болезнь не помешала и семейной жизни. В 1965 году Стивен Хокинг вступил в брак с Джейн Уайльд. Вместе они воспитали троих детей.
Семья Стивена Хокинга
В 1995 году супруги развелись, второй женой учёного стала Элайн Мэйсон.
В 1985 году Стивен Хокинг перенёс тяжёлую пневмонию. Из-за нарушений дыхания он утратил способность самостоятельно говорить. На помощь вновь пришла наука: друзья встроили в инвалидное кресло учёного компьютер с синтезатором речи. Хокинг управлял им сперва при помощи указательного пальца, затем при участии мышцы щеки.
«Если вы не сдаётесь».
Стивен Хокинг был гуманистом. Сам он при всей тяжести основного заболевания отчасти был защищён известностью, заботой друзей-учёных. Но всегда помнил, что доступная медицинская помощь необходима каждому человеку. Он выступал в поддержку общедоступного здравоохранения, инициировал судебный иск против коммерциализации национальных медицинских служб.
«Если вы не сдаётесь, это имеет значение»
Но особенно волновало Хокинга просвещение. Он понимал, что разум, знание, представление – основа личности. Можно потерять многое, но нельзя ограничивать человеческий ум. Взгляды Стивена Хокинга основывались на осознании непрочности жизни и величия человеческого духа. Учёный был атеистом, он считал, что имеют значение лишь действия человека перед лицом небытия. Одно из известных его высказываний: «Если вы не сдаётесь, это имеет значение». Хокинг призывал человечество развивать космическую отрасль, потому что жизнь на Земле в любой момент может подвергнуться глобальной угрозе. И сам в 2007 году совершил на самолёте компании Zero Gravity полёт в невесомости. Через два года учёный планировал совершить космический полёт, но этот план не удалось воплотить в жизнь.
Знаменитый учёный отстаивал преподавание теории эволюции в школах. Занимался популяризацией науки. Известны книги Стивена Хокинга «Теория всего. От сингулярности до бесконечности: происхождение и судьба Вселенной», «На плечах гигантов», «Мир в ореховой скорлупке». В соавторстве с дочерью Люси он написал серию книг о мальчике Джордже и его друзьях, постигающих важные научные проблемы. С участием Хокинга снимали документальные телефильмы.