солнечный мальчик что за болезнь
Солнечные дети (Синдром Дауна: симптомы, диагностика, коррекция)
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
И в заключение
Текст: Энвер Алиев
«Солнечные дети» — Дети с синдромом Дауна
В нашем обществе живут «солнечные дети» — так принято называть малышей с синдромом Дауна. Это такое заболевание, при котором характерна умственная отсталость и другие тяжелые заболевания, сопровождающие ребенка всю жизнь. Они вполне могут быть счастливыми детьми, но только с помощью любящих родителей, опытных специалистов и просто добрых людей вокруг.
Синдром Дауна — это следствие генетической ошибки, которую нельзя ни предугадать, ни предотвратить. Если вместо 46 хромосом ребенок получает одну дополнительную хромосому к 21 паре (трисомия 21), он развивается с рядом типичных признаков, впервые описанных английским врачом Джоном Дауном, в 1887 году.
В момент зачатия ребенок наследует по половине хромосомного набора от матери и отца. 23 пары родительских хромосом в одной клетке — фундамент для построения нового организма. Именно он определяет, каким будет человек: от цвета глаз, кожи и волос, формы носа и ушей, до наличия наследственных заболеваний, природных способностей и особенностей личности.
Синдром Дауна приводит к существенной задержке физического, полового, умственного, моторного и речевого развития ребенка. Нельзя заранее предугадать, как будет развиваться больной ребенок. Огромное значение в коррекции этого замедленного процесса имеют наиболее ранние комплексные усилия родителей и специалистов по обучению и развитию ребенка с синдромом Дауна.
Современная ранняя диагностика патологий внутриутробного развития позволяет существенно снизить статистику рождения детей с генетическими отклонениями или дать родителям время подготовиться к предстоящим трудностям.
Однако диагностируют синдром Дауна чаще всего сразу после рождения по характерным внешним признакам. Этот синдром часто сопровождается врожденной патологией внутренних органов или нарушениями их функций. Более трети детей имеют те или иные пороки сердца, нарушения слуха и зрения. Дети, с синдромом Дауна, имеют сниженный иммунитет, склонны к инфекциям.
Когда «солнечный ребенок» здоров, он нуждается в развивающих, общеукрепляющих и обучающих программах, коррекционных занятиях со специалистами логопедами-дефектологами. Ранние и последовательные усилия по закреплению моторных навыков и общему развитию приводят к хорошим результатам: ребенок не только обслуживает себя самостоятельно, но и способен посещать специализированную или даже обычную школу.
Человек с синдромом Дауна может и должен прожить полноценную и счастливую жизнь в обществе обычных людей. Одна лишняя хромосома в геноме — его право на исключительность.
«Солнечные дети»: синдром Дауна — не приговор
Описание:
Обычно, сразу после родов, когда матери объявляют, что у нее родился ребенок с таким диагнозом, ей настоятельно рекомендуют от него отказаться, и 85 процентов семей, оказавшихся в подобной ситуации, следуют совету и отказываются от несчастных в родильном доме… В специализированном учреждении ему будет лучше, чем в обществе, которое так и не научилось принимать «не таких, как все». Обычно так говорят врачи. Так сказали и родителям Матвея.
Источник:
Правообладатель:
Обычно, сразу после родов, когда матери объявляют, что у нее родился ребенок с таким диагнозом, ей настоятельно рекомендуют от него отказаться, и 85 процентов семей, оказавшихся в подобной ситуации, следуют совету и отказываются от несчастных в родильном доме…
В специализированном учреждении ему будет лучше, чем в обществе, которое так и не научилось принимать «не таких, как все». Обычно так говорят врачи. Так сказали и родителям Матвея.
Девятилетний Матвей смотрит концерт рядом с бабушкой и дедушкой. Улыбается и аплодирует своим друзьям — детям с синдромом Дауна, ДЦП, аутизмом …
Надежда Николаевна, бабушка Матвея, рассказала нам, что ее сын и невестка отказались от ребенка. Поначалу пытались навещать сына, общаться с ним, но не смогли. Говорят, это сложно и больно. Сейчас у них уже другие семьи, и оба ждут детей.
«А мы с дедом постоянно рядом с Матвеем, мы здесь, можно сказать, ночуем. Эти наш первый и самый любимый внук», — говорит бабушка.
Она уверена, что лучшее средство для развития таких детей — любовь.
«Они такие же как мы с вами, только добрее», — говорит она.
Синдром Дауна связан с генетическим нарушением, а именно с наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития. Медицинское сообщество заявляет, что с таким синдромом рождается 1 из 660 новорожденных.
По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2,5 тысячи детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них в родильном доме, в том числе по рекомендации врачей.
«Дауна» легко можно определить по внешности: плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза, короткие руки и пальцы. У таких людей обычно отмечается слабый мышечный тонус, низкий рост и открытый рот.
Часто дети с синдромом Дауна отстают в развитии или просто развиваются медленнее, чем их сверстники. В остальном они такие же дети: умеют ходить, танцевать, разговаривать, читать, петь и рисовать.
Семья Владимира и Елены Кукушкиных пришла в дом-интернат N28, где сегодня прошла акция «День аиста», чтобы познакомиться с Георгием. Георгий — это родной брат Виталия, одного из пяти детей, усыновленных Кукушкиными.
Специально для гостей — волонтеров и потенциальных приемных родителей воспитанники дома-интерната подготовили концерт, чтобы показать как много они умеют.
Семья Владимира и Елены Кукушкиных
В этом интернате живут не только «солнечные дети». Это одно из крупнейших учреждений Москвы для детей с множественными нарушениями развития. Здесь с ними занимаются опытные, а главное — добрые воспитатели и преподаватели-дефектологи.
Воспитатель Елена Сивохина работает здесь уже 10 лет. За плечами еще 15 лет опыта в общеобразовательных учреждениях — школах и детских садах. Елена убеждает, что «даунята» (именно так она любя называет своих воспитанников), во многом отличаются от обычных детей.
«Они удивляются и радуются каждой мелочи. То, на что мы с вами перестаем обращать внимание, радует их каждый день. Солнце, дождь, цветок, найденный на прогулке, шарики и флажки, которые сегодня мы развесили. Они даже заметили, что я сегодня более празднично одета, делают мне комплименты», — смеется Елена.
— Что должны знать родители, которые думают об усыновлении ребенка с синдромом Дауна?
«Что это будет нелегко. Ребенок с синдромом Дауна развивается медленнее, чем обычные дети. Но это не значит, что он не способен к обучению. Если малыш живет в семье, в которой его любит и где о нем заботятся, он подарит ей много счастья. Я знаю это по себе: чем больше я им отдаю, тем больше получаю взамен».
По словам воспитателя, уже к 7−8 годам «солнечные дети» готовы идти в школу: учиться говорить на иностранном языке, заниматься спортом, познавать компьютер.
Многие из них могут освоить профессию, научиться заботиться о себе самостоятельно, завести семью. Не все, но такие есть.
По словам директора учреждения, Людмилы Хрущевой, за последние два года благодаря акции «День аиста» в семьи забрали четыре ребенка с ограниченными возможностями здоровья.
Прежде чем решиться усыновлять ребенка с синдромом Дауна, надо осознать, что это не болезнь и такие дети не выздоравливают. Такой совет дала Светлана Золотаева, которая пять лет назад оформила опеку над «солнечной» девочкой Раей.
Сразу после этого, как говорит Светлана, случилось «то самое чудо» — женщина забеременела и вскоре на свет появился мальчик Илья.
«Сейчас мои дети не разлей вода. Рая учится в коррекционной школе, Илюша ходит в садик. Все дети одинаковые — с отклонениями и нет. Главное — сделать ребенка счастливым, любить его. А все остальное неважно», — говорит Светлана Золотаева.
Сама Светлана по образованию юрист, но сейчас заочно учится в педагогическом колледже и планирует работать с детьми в специализированной школе.
О трудностях женщина не умалчивает: вопрос социализации — очень важная проблема для ее семьи. Рае сложно познакомиться на площадке с другими детьми, а кто-нибудь то и дело обязательно посмеется над девочкой.
«Дети не воспринимают ее как равную, не принимают в свою компанию. Детскую жестокость никто не отменял. Они не понимают, что надо как-то помочь ей, а наоборот, пытаются «дожать».
Несмотря на это Светлана не собирается ограждать дочь от общества, ведь только общение со здоровыми сверстниками может сделать ребенка с синдромом Дауна полностью социализированным.
Синдром Дауна
Синдром Дауна — одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний в мире. В наборе хромосом зародыша в результате генетического нарушения появляется дополнительная хромосома, что обуславливает появление внешних особенностей, проблем с внутренними органами и интеллектуальную недостаточность. По данным Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет около 1 случая на 1000 рожденных живых детей. Это значит, что ежедневно в мире рождается около 300 малышей с синдромом Дауна и более 100 тыс. — ежегодно. В этой статье мы разберем причины и особенности заболевания, расскажем, что влияет на риск рождения больного ребенка и какие проблемы со здоровьем испытывают люди с этим синдромом.
Что такое синдром Дауна?
Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором в результате случайной мутации в 21-й паре хромосом получается третья копия. В норме у здорового человека — 23 пары хромосом, каждая содержит индивидуальный набор генов. Любое изменение их количества (недоразвитие одной пары, появление третьей хромосомы в паре, удвоение пары) и качества (всевозможные изменения внутри самой хромосомы) приводит к необратимым врожденным нарушениям развития человека.
По данным фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 тыс. детей с синдромом Дауна. 85% семей отказываются от них еще в родильном доме, в том числе и по рекомендации медицинского персонала.
В случае с синдромом Дауна дополнительная хромосома становится причиной некоторых особенности во внешности и патологий внутренних органов. Чаще всего затрагивается сердечно-сосудистая система и желудочно-кишечный тракт. Степень проявления симптомов отличается у разных людей, но все больные имеют пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Несмотря на это, люди с синдромом Дауна могут учиться, работать, заниматься спортом, сдавать экзамены на водительские права, играть в театре и участвовать в конкурсах красоты².
Мелани Сегард с синдромом Дауна рассказывает о погоде на французском телевидении. Фото: Franceinfo
В последние десятилетия отмечается рост заболеваемости синдромом Дауна. Это связано с увеличением возраста беременных женщин и отрицательным влиянием факторов окружающей среды на здоровье человека. За период с 1979 по 2003 заболеваемость синдромом Дауна в США увеличилась на 30%¹.
В России помощь детям и взрослым с синдромом Дауна оказывают такие проекты, как «Синдром Любви», фонд «Даунсайд Ап» и другие. Они организовывают денежные сборы, проводят тематические встречи, акции в поддержку своих подопечных, помогают ребятам с трудоустройством.
Факторы риска рождения ребенка с синдромом Дауна
Нет конкретной причины, которая в 100% случаев приводит к рождению ребенка с синдромом Дауна. Однако есть факторы риска, которые увеличивают вероятность появления таких детей. К ним относят:
Лечение
Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно.
Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com
В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:
Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.
Синдром Дауна — не помеха для успеха
Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха.
Характерные признаки и симптомы
Люди с синдромом Дауна могут вести себя одинаково и быть похожими друг на друга, но у каждого будет различная степень выраженности симптомов. Из общих можно выделить показатель интеллекта (IQ) в диапазоне от умеренного до низкого, более медленную речь, чем у других детей, некоторые физические особенности.
Внешние признаки синдрома Дауна:
Кроме внешне видимых особенностей физического развития, при синдроме Дауна наблюдают различные патологии внутренних органов³.
Часто встречаются пороки сердца: примерно у половины детей с синдромом Дауна есть какий-либо врожденный порок. Если возникает угроза для жизни, то в первые недели после рождения младенцу проводят кардиохирургическую операцию. Кроме пороков сердца, у некоторых детей формируются аномалии развития желудочно-кишечного тракта: кишечника, пищевода, заднего прохода. Возрастает риск развития проблем с пищеварением, таких как непроходимость желудочно-кишечного тракта, изжога (гастроэзофагеальный рефлюкс) или целиакия. Из-за сбоев в работе иммунной системы люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития аутоиммунных и инфекционных заболеваний, некоторых форм рака.
Изменения мягких тканей и скелета могут привести к обструкции дыхательных путей, из-за чего как у детей, так и у взрослых может возникать апноэ (остановка дыхания во сне).
Также из-за особенностей метаболизма и работы эндокринной системы люди с синдромом Дауна чаще страдают ожирением по сравнению с населением в целом.
«Обезьянья складка» на ладошке. У людей с синдромом Дауна одна поперечная ладонная складка, а не две, как обычно. Фото: Indian journal of human genetics / Open-i (CC BY-NC-SA 2.0)
Диагностика синдрома Дауна
Диагноз ставится на основании характерной клинической картины — совокупности внешних признаков, наблюдения за темпами физического и интеллектуального развития ребенка, наличия патологии внутренних органов. Новорожденных проверяют на синдром Дауна, когда есть показания — в частности, если на него указывают внешние признаки. Диагноз подтверждается кариотипированием — исследованием хромосом ребенка на наличие измененного кариотипа.
Кроме того, исследуются функции внутренних органов, которые часто бывают нарушены при синдроме Дауна — щитовидной железы, зрительного, слухового анализаторов. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия. С этой целью ребенку назначают УЗИ-обследование органов брюшной полости и сердца, консультации врачей-специалистов: детского кардиолога, хирурга, офтальмолога, травматолога-ортопеда.
Женщины во время беременности проходят следующие исследования: скрининговые — они обязательные для всех и специальные, которые назначаются врачом по показаниям. Обследования направлены на выявление различных заболеваний и генетических аномалий у плода (в том числе и синдрома Дауна, одного из самых частых генетических нарушений).
Будущим родителям из группы риска необходимо проконсультироваться с генетиком. Фото: photographee.eu / Depositphotos
Пренатальная диагностика
Общая схема пренатальной диагностики выглядит так:
1. В первом триместре беременности:
2. Во втором триместре беременности:
Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Данные пренатального исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с синдромом Дауна. Если риск оказался очень высоким, могут быть назначены следующие инвазивные (с нарушением кожных покровов) исследования:
Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.
Синдром Дауна выявляется еще во время беременности. Женщины проходят обязательный пренатальный скрининг. Фото: freepik.com
Причины развития синдрома Дауна
В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.
Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.
Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)
Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.
Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.
Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна.
По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:
На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.
Прогноз для людей с синдромом Дауна
Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна значительно увеличилась. Так, в 1960 году ребенок с синдромом Дауна часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с этим заболеванием составляет 50-60 лет.
Видео 2. Люди с синдромом Дауна отвечают на вопросы, рассказывают об отношении к ним окружающих, о семье, любви, своих мечтах и планах на будущее.
Возможности обучения и социализации лиц с синдромом Дауна различаются. Во многом они зависят от интеллектуальных способностей ребенка и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами. Почти во всех случаях детям с синдромом Дауна удается привить бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Есть пациенты, добившиеся успеха в области искусства, актерского мастерства, спорта, а также в получении высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, иметь свою семью.
Поддержка опытных профессионалов (врачей, реабилитологов, психологов, социальных педагогов) и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для людей с синдромом Дауна. Во многих странах существуют сообщества больных, где родители таких детей и сами дети, а также взрослые с синдромом Дауна могут получить поддержку, обсудить насущные проблемы, поделиться своими успехами.
Заключение
Синдром Дауна — одно из самых распространенных хромосомных заболеваний, при котором у плода возникает дополнительная копия в 21-й паре хромосом. Риск зачатия больного ребенка повышается у женщин после 35 лет. На сегодняшний день лечения нет, однако при ранней социализации, участии в программах психологической реабилитации люди с синдромом Дауна имеют возможность жить активной и полноценной жизнью.