скрининг астрайя что это

Пренатальный скрининг I триместра Astraia с консульативным заключением генетика. (Биохимический скрининг 1-го триместра беременности для программы Астрайя (Astraia)), (в плазме крови).

Где проводится: Тонус

Срок выполнения: 3-5 рабочих дней

+ Забор материала 250 руб.

+ Забор анализа на дому у взрослого (только Нижний Новгород) 200 руб.

Биохимический скрининг 1-го триместра беременности, результаты которого могут использоваться акушерами – гинекологами и генетиками в модуле расчета риска хромосомных аномалий плода Astraia.

Пренатальная диагностика является основополагающим направлением акушерского мониторинга за состоянием плода. Программа Astraia для пренатального скрининга обладает огромными диагностическими возможностями для раннего выявления хромосомных аномалий плода. Этот программный продукт содержит в себе алгоритм расчёта риска хромосомных аномалий, разработанный Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF), в Лондоне. На сегодняшний день в России используются две сертифицированные программы подсчета статистического риска рождения плода с заболеваниями, вызванными мутациями хромосом: ASTRAIA и PRISCA.

Программа для пренатального скрининга астрая содержит в себе современный эффективный алгоритм расчета риска хромосомных аномалий с учетом данных биохимического анализа (свободная бета-субъединица ХГЧ и PAPP-A), результатов ультразвукового исследования и медико – генетического консультирования. Данные по итогам генетического консультирования также заносятся в программу астрая пренатального скрининга.

Состав профиля биохимического скрининга:

То, на каком сроке гестации (беременности) будет выполнен пренатальный скрининг астрая, определяется стратегией медицинской организации. Существует 2 варианта обследования беременной в системе пренатального скрининга Astraia. Сделать пренатальный скрининг астрая можно в течение одного посещения, когда УЗИ 1го триместра и забор крови для биохимического скрининга проводятся в один день. Оптимальным сроком такого варианта обследования является 12ая неделя гестации. Также является возможным сделать пренатальный скрининг астрая в два посещения: биохимический скрининг выполняется на сроке 9-10 неделе беременности (данный срок гестации наиболее информативен для исследования крови на биохимические маркеры), а УЗИ выполняется чуть позже — на сроке 12-ть недель (данный срок оптимален для проведения ультразвукового исследования). Когда врач получает результаты всех исследований, он проводит комбинированный расчет риска наличия хромосомных аномалий плода в программе Astraia.

Исследование проводится натощак в утреннее время (воздержаться от приема пищи за 4 часа).

Если планируется одновременное проведение УЗИ и анализ крови на биохимические маркеры, то оптимальным сроком обследования является 12ая неделя беременности.

Проведение пренатального скрининга 1 триместра беременности.

ВАЖНО: результаты исследований для проведения пренатального скрининга Astraia могут быть использованы только врачами, которые обладают действующим сертификатом FMF (Fetal Medicine Foundation, Фонд Медицины Плода) и лицензией на эксплуатацию этого программного продукта в самостоятельной работе в программе Astraia!

ВАЖНО: результаты пренатального скрининга Astraia не выдаются в качестве заключения на бланке или в электронном виде. Они заносятся в программу врачом, который комментирует результаты после их обработки в модуле! В случае патологии кариотипа указывается полученный хромосомный диагноз.

Источник

Пренатальная (дородовая) диагностика врожденной патологии плода

Рождение здорового ребенка – естественное желание каждой беременной женщины. Но, к сожалению, надежды на счастливое материнство не всегда оправдываются. Около 5% новорожденных имеют различные врожденные заболевания. Скрининг в 1 и во 2 триместрах беременности позволяет определить, насколько велик риск врожденной патологии у будущего ребенка.

В настоящее время существуют достаточно эффективные методы пренатальной (дородовой) диагностики многих заболеваний плода, которые можно выявить с 11 недели беременности. Своевременное проведение скрининговых обследований дает возможность определить большой спектр патологии плода и увидеть ультразвуковые признаки хромосомных аномалий.

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Что такое программа Astraia

Astraia – это профессиональная программа, вычисляющая вероятность хромосомных аномалий у плода. Программа была разработана Фондом Медицины Плода (Fetal Medicine Foundation – FMF) в Лондоне и успешно апробирована на огромном клиническом материале во многих странах мира. Она постоянно совершенствуется под руководством ведущего специалиста в области пренатальной диагностики профессора Кипроса Николаидеса, в соответствии с последними мировыми достижениями в области медицины плода.

Специалист, проводящий ранний пренатальный скрининг, должен иметь международный сертификат FMF, дающий право на выполнение данной диагностики и работу с программой Astraia. Сертификат подтверждается ежегодно после статистического аудита проделанной за год работы и сдачи сертификационного экзамена. Таким образом обеспечивается высокая диагностическая точность полученных рисков.

Проведение раннего пренатального скрининга с помощью данной программы регламентировано приказом Министерства Здравоохранения РФ от 1 ноября 2012 г. № 572н «Об утверждении порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство-гинекология» (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)».

Ранний пренатальный скрининг позволяет вычислить следующие риски:

Что оценивается при УЗИ в 1 триместре

1. Копчико-теменной размер (КТР) плода

Правильное измерение КТР плода

2. Маркеры хромосомной патологии:

— толщина воротникового пространства (ТВП) – является основным признаком хромосомной патологии у плода. Патологической величиной считается увеличение ТВП больше 95-й процентили для каждого срока гестации. Каждое увеличение ТВП повышает риск существования хромосомной аномалии у плода.

ТВП в норме ТВР при патологии

— носовая кость. У плодов с синдромом Дауна носовая кость может отсутствовать, либо быть уменьшенной (гипоплазированной). Очень редко такое может встречаться и у совершенно здоровых детей. Точный диагноз устанавливается только при помощи генетического анализа.

Нормальная носовая кость Отсутствие носовой кости

— кровоток в венозном протоке – это маленький сосуд в печени плода. При обратном (ретроградном) токе крови в данном сосуде можно предположить, что у плода хромосомный синдром, либо врожденный порок сердца.

Нормальный кровоток в венозном протоке

Но важно правильно получить этот кровоток и дать ему оценку. Для этого требуются определенные навыки и квалификация врача, которые подтверждаются ежегодной сертификацией FMF.

— кровоток через трикуспидальный клапан в сердце плода. Здесь ретроградный (обратный) кровоток тоже указывает на хромосомную патологию, либо может проявляться при врожденных пороках сердца.

3. Анатомические структуры плода и исключение крупных врожденных пороков

Ручка плода Мозг плода в виде “бабочки” в норме

4. Длина шейки матки

5. Стенки матки и придатков (яичников)

6. Кровоток в маточных артериях

УЗИ может проводиться как трансабдоминально, так и трансвагинально.

Что делать при высоком риске хромосомной патологии у плода

Если комплекс раннего пренатального обследования указывает на высокий риск врожденной патологии у плода, Вам будет рекомендована консультация генетика с последующей инвазивной диагностикой (биопсия ворсин хориона на сроке до 14 недель или амниоцентез, проводимый после 16 недель) и генетическим анализом. Именно генетический анализ точно определяет хромосомные заболевания и врожденные патологии у плода.

Что представляет собой скрининг во втором триместре беременности

Согласно приказу № 572н от 1.11.2012 г., второй скрининг состоит из ультразвукового исследования плода на сроке 18-21 неделя беременности. В этом возрасте кровь на биохимические маркеры уже не сдается. Плод имеет массу около 300-500 грамм и длину 20-25 см, и УЗИ позволяет детально проанализировать все анатомические структуры плода и выявить большинство пороков развития. Тогда же оценивается количество околоплодных вод, расположение и структура плаценты, длина шейки матки и др.

После проведения УЗИ на данных сроках беременности большинство вопросов пренатальной диагностики считаются закрытыми.

Надеемся, что эта информация поможет Вам лучше понять важность и необходимость скрининга в первом и втором триместрах беременности. В нашей клинике у Вас есть уникальная возможность пройти качественное обследование и получить максимально объективные данные о состоянии Вашего плода.

Источник

Пренатальный скрининг Astraiа

Не нашли ответ на свой вопрос?

Оставьте заявку и наши специалисты
проконсультируют Вас.

Пренатальным скринингом Astraiа называют комплексное тестирование, которое выполняется до 14 недель гестации с целью ранней диагностики генетических аномалий у плода. Скрининговое обследование представляет собой определение вероятности хромосомной патологии у плода на основании данных биохимического изучения крови женщины и данных, полученных при ультразвуковой фетометрии внутриутробного ребенка.

Сведения обрабатывает специальное программное обеспечение Astraiа. По результатам исследования акушер-гинеколог оценивает риск хромосомных аномалий. Достоверность результатов достигает 95%.

Для чего нужен

Пренатальные обследования важны для своевременной диагностики отклонений развития у плода. С помощью скрининга Astraiа можно на максимально ранних сроках выявить серьезные генетические заболевания. Оценивая риски, врач помогает родителям принять решение о сохранении беременности, дальнейшей тактике ее наблюдения и постнатальных мероприятиях.

Алгоритм программы Astraiа – сертифицированная технология для пренатальной диагностики. Это передовая разработка Фонда Медицины Плода (FMF) Британии. Программа позволяет с максимальной точностью рассчитать вероятность наличия синдромов:

Любые результаты скрининга не могут быть основанием для постановки диагноза. При высоком риске хромосомных нарушений врачи назначают беременной дополнительные диагностические процедуры, которые подразумевают анализ тканей плода. Окончательные выводы делают только после тщательного всестороннего анализа конкретной клинической ситуации.

Преимущества обследования в «СМ-Клиника»

В «СМ-Клиника» пациенток наблюдают акушеры-гинекологи и генетики с огромным практическим опытом. Медики прошли специальное обучение, имеют подтверждающие документы FMF, а также лицензии для самостоятельной практики технологии Astraiа. Наши специалисты с трепетом заботятся о состоянии будущих мам и предпринимают все возможное, чтобы каждый родившийся ребенок был здоровым.

В «СМ-Клиника» применяются передовые технологии, а также диагностическое оборудование экспертного класса. Доля ложноположительных результатов расчетов, произведенных в сертифицированной программе Astraiа, не превышает 5%. Дополнительные обследования и тщательный анализ каждого случая позволяют минимизировать риск ошибки.

Мы заботимся о комфорте будущих мам. Наши пациентки могут пройти все назначенные диагностические процедуры в одном месте, а при необходимости получить срочные консультации высококвалифицированных генетиков.

Показания для проведения

Пренатальный скрининг первого триместра проходят все беременные, которые обратились за медицинской помощью на сроке до 14 недель. Оптимальным для исследования считается период от 11 недель до 13 недель и 6 дней. В это время расчет риска хромосомных патологий происходит максимально корректно. Исследование имеет особую важность в следующих случаях:

Подготовка

Перед прохождением скрининга беременная не должна употреблять вредную пищу (жирное, жаренное), подвергаться значительным физическим или психоэмоциональным нагрузкам. Желательно сдавать кровь натощак. При проявлениях токсикоза можно позавтракать легкой пищей и сдать кровь через 2-2,5 часа.

В один день с забором крови пациентке проводится ультразвуковой скрининг, данные которого заносятся в программу Astraiа.

Проведение

Женщина приходит в клинику в назначенное время. Для составления математического вероятностного прогноза хромосомных аномалий программа использует ультразвуковые данные фетометрии плода и результаты анализа крови будущей матери на содержание специфических белков. Обе процедуры (ультразвуковое обследование и забор крови) занимают не более 60 минут. Сразу после их проведения женщина может отправляться домой.

Во время УЗИ врач оценивает:

Анализ крови в рамках скринингового обследования подразумевает определение концентрации двух плацентарных белков:

Результаты УЗИ, лабораторного исследования и другую информацию о пациентке врач вносит в компьютерную программу, после чего осуществляется вероятностный расчет рисков.

Интерпретация результатов

Окончательные результаты комплексного тестирования будут готовы через 3-5 дней после прохождения дополнительных обследований. Они представляют собой протокол с выводом о риске наличия хромосомных отклонений.

Сведения полученного заключения должен оценивать врач. Специалист сопоставляет их с нормой, рекомендованной медицинским сообществом конкретной страны. Высоким считается риск более 1/100. Такой результат является весомым поводом, чтобы направить беременную на генетическую консультацию.

Генетик может назначить женщине пройти инвазивные диагностические процедуры, которые подразумевают анализ биологического материала самого плода (амниоцентез, хориоцентез). Результаты тестов будут основанием для постановки окончательного диагноза.

Чтобы пройти скрининг первого триместра беременности Astraiа, обращайтесь в «СМ-Клиника». Мы гарантируем ответственный подход специалистов к каждому этапу исследования, внимательное отношение к будущей матери, а также разумные цены. Записывайтесь в удобное время!

Источник

Пренатальный скрининг Astraia

В клинике IMMA в Марьино в Москве проводится пренатальный скрининг Astraiа.

Тестирование выполняется до 14 недели беременности и обеспечивает раннюю диагностику генетических аномалий плода. Осуществляется обследование с помощью экспертного аппарата Voluson E8 опытными специалистами – Решетняк Галиной Павловной, врачом УЗД, к.м.н., зав. отделением УЗД и Князевым Павлом Владимировичем, врачом УЗД, экспертами Фонда Медицины Плода. Обработка полученной информации проводится с помощью специального программного обеспечения Astraiа. Это позволяет обеспечить высочайшую (до 95 %) достоверность получаемых сведений.

Для чего проводится скрининг Astraia?

Пренатальная диагностика направлена на выявление серьезных генетических заболеваний (синдромов Дауна, Патау, Эдвардса, Корнелии де Ланге, Смит-Лемли-Опица) на ранних сроках беременности. Также данные скрининга позволяют предвидеть вероятность осложненного течения вынашивания плода. Оценив все риски, врач вместе с родителями может принять правильное решение о сохранении беременности и дальнейших тактиках ее наблюдения.

Особенно актуальной диагностика является в следующих условиях:

м. Братиславская (р-он Марьино, ЮВАО)

ул. Перерва, д. 39, 41

Когда проводится диагностика?

Пренатальный скрининг проводится в первом триместре – до 14 недель.

Оптимальный период для диагностики – промежуток между 11 и 13 неделями и 6 днями. Это обусловлено тем, что определение риска хромосомных патологий в данный период максимально корректно.

Основные преимущества использования аппарата Voluson E8

Скрининг на аппарате Voluson E8 гарантирует:

Аппарат дополнен 4D-трансвагинальным датчиком. Именно благодаря ему выявляются все аномалии плода на ранних стадиях развития. Это позволяет увеличить эффективность диагностики и ее достоверность в самых сложных исследованиях. Уже на ранних сроках беременности (в 1 триместре) врач может видеть объемное крупное изображение ребенка, проводить диагностику двигательной активности, сердечной деятельности и общего развития.

Подготовка к скринингу

Перед скринингом следует:

Как проводится диагностика?

Диагностика проводится на основании данных, которые получены в результате исследования анализа крови и ультразвуковых сведений фетометрии плода. Обе процедуры занимают не более часа и проводятся в один день.

Пренатальный скрининг подразумевает определение:

Оцениваются и маркеры хромосомных заболеваний: ток крови через 3-створчатый клапан и в венозном протоке, состояние костного массива носа, толщина воротникового пространства. В 13-14 недель обнаруживаются и явные признаки пороков развития (диафрагмальная грыжа, омфалоцеле и др.). Анализ крови в рамках пренатальной диагностики подразумевает определение концентрации плазменного протеина A и свободной бета-субъединицы хориогонина.

Результаты исследования крови и УЗИ заносятся в компьютерную программу. После этого проводится расчет рисков.

Результат

Окончательные результаты скрининга подготавливаются через 3-5 дней. Они представляют собой протокол с выводом о всех имеющихся рисках врожденных и наследственных нарушений.

Важно! Оценку полученного заключения по итогам анализа крови и УЗИ обеспечивает только врач. Опытный специалист может сопоставить полученные сведения с нормой. Если это необходимо, беременная направляется на генетическую консультацию. При необходимости врачом назначаются инвазивные диагностические процедуры.

Преимущества диагностики в нашей клинике

Если вы планируете записаться на диагностику и проконсультироваться с врачом, позвоните нам. Наши сотрудники ответят на все вопросы и предложит оптимальное время для посещения клиники.

Источник

В последнее время достаточно бурное развитие претерпевает пренатальная диагностика и прогнозирование в акушерстве вообще. Качество скринингов растет, появляются новые биохимические, генетические и эхографические тесты/признаки, позволяющие (чаще всего после введения в специальную программу) более менее надежно прогнозировать риск таких вещей как синдром Дауна либо риск развития опасных осложнений беременности, таких как ранняя преэклампсия.

Такого рода прогресс не может не радовать, но хотелось бы внести ясность и рассказать о моих принципах работы с этим в рамках Клиники доктора Медведева.

Сейчас очень модно использовать программу Astraia вместо PRISCA для оценки результатов первого биохимического скрининга на хромосомную патологию. Не буду лукавить и скажу, что это правильно. Она лучше. Многие пытаются это продать как услугу, мотивируя тем, что программа Astraia платная. В действительности, если зайти на сайт, мы увидим, что как раз эта часть программы использует бесплатный и свободно распространяемый калькулятор The Fetal Medicine Foundation. Вот об этом информация на их официальном сайте: https://www.astraia.com/en/products/astraia-software/astraia-obstetrics.html. Там прямо говорится: » This module calculates the risk for Trisomy 21 and Trisomy 13+18 using the algorithm provided by the the Fetal Medicine Foundation in London, UK (FMF)». Так что мы применяем этот алгоритм совершенно бесплатно, не хитрим. Это входит в компетенцию наших докторов. Вот ссылка на этот бесплатный калькулятор: https://www.fetalmedicine.org/research/assess/trisomies

Пример, как это делается в случае прогнозирования преэклампсии. Во время первого биохимического скрининга делается дополнительно PLGF. Во время первого ультразвукового скрининга измеряется ПИ (пульсационный индекс) в маточных артериях (по рекомендациям ISUG). На последующем визите измеряется артериальное давления, проводится беседа с беременной. Полученные данные вводятся в упомянутый ранее калькулятор FMF. Если беременная относится к высокому риску (более 1:100), ей назначается аспирин 150 мг вечером ежедневно с 11 недель (начать не позже 16) до 36 недель беременности. Также рекомендуется довести суточное потребление кальция до 2 грамм (в том числе и за счет препаратов). Такой подход позволяет значительно снизить частоту ранней преэклампсии (до 34 недель) и, соответственно, улучшить здоровье мам и малышей. Ниже инфографика от международной федерации гинекологов (FIGO).

Мы работаем так. И в этом, как мне кажется, есть наше некоторое дополнительное преимущество. Будьте здоровы и счастливы!

Источник