примеры признаков ограниченных полом

Билет 3

Наследование пола. Хромосомный механизм наследования пола. Признаки, сцепленные с полом, ограниченные полом, зависимые от пола.

Признаки, расщепление по которым при скрещивании связано с полом, называютсцепленными с полом. Эти признакиобусловливаются генами, локализованными в половых хромосомах. Установлено, чтонаследование их зависит в основном от Х-хромосомы. Y-хромосома имеет небольшие размеры, состоит преимущественно из гетерохроматина и является генетически инертной, за исключением, возможно, некоторых генов, контролирующих воспроизводительную функцию и признакипола. У самцов млекопитающих гены, локализованные в Х-хромосоме, не имеют доминантных или рецессивных партнеров (аллелей) на Y-хромо-соме. Рецессивные гены у них проявляют свое действие уже в одинарной дозе (гемизиготном состоянии) по типу доминантного.

Признаки человека, наследование которых каким-то образом связано с полом, делятся на несколько категорий:

Признаки, контролируемые полом или зависимые от пола. Развитие соматических признаков обусловено генами, расположенными в аутосомах, проявляются они у мужчин и женщин, но по-разному: Например, у мужчин раннее облысение— признак доминантен, проявляется как у доминантных гомозигот (АА), так и у гетерозигот (Аа). У женщин этот признак рецессивен, он проявляется только у рецессивных гомозигот (aа). Поэтому лысых мужчин значительно больше, чем женщин. Другим примером может быть подагра, у мужчин ее пенетрантность выше: 80% против 12% у женщин. То есть, чаще подагрой болеют мужчины. Экспрессивность признаков, контролируемых полом,обусловленаполовыми гормонами. Например, тип певческого голоса (бас, баритон, тенор, сопрано, меццо-сопрано и альт) контролируется половой конституцией. Начиная с периода полового созревания, признак находится под влиянием половых гормонов

Источник

Глава IV. Наследование признаков, ограниченных полом

Гены, имеющиеся в кариотипе обоих полов, но проявляющиеся преимущественно лишь у одного пола, называются ограниченные полом. Эти гены могут быть не сцеплены с половыми хромосомами и локализованы в любой аутосомной хромосоме. Вот пример строгой ограниченности полом. Если S и s представляют собой два аллеля, выражение которых ограничено полом, то три генотипа SS; Ss; ss оказываются неразличимыми у одного пола, но дают два или три различных фенотипа у другого пола, в зависимости от того, сходна ли гетерозигота с одной из гомозигот или отличается от обеих. Различные анатомические и физиологические черты, присущие женскому полу, такие, например как ширина таза или возраст начала менструации, контролируются генами, получаемыми от обоих родителей. Такие сугубо мужские черты, как характер роста волос на лице или количество и распределение волосяного покрова на теле также контролируются генами, общими для обоих полов. Здесь следует подчеркнуть, что ограниченность полом – не то же самое, что сцепление с полом. Последний термин касается локализации генов в половых хромосомах; первый термин – проявления генов только у одного из двух полов.

Ограниченное полом наследование представляет собой крайний пример контролируемости полом. Если генотип проявляется у обоих полов, но по-разному, принято говорить о проявлении гена, контролируемого (зависимого) полом, или модифицируемого полом.

Контролируемая полом доминантность, по-видимому, лежит в основе характера облысения. Изучение этой черты представляет существенные трудности в связи с тем, что фенотип облысения различно проявляется. Облысение может быть слабым или полным, лысина может локализоваться по-разному, проявляться в раннем или пожилом возрасте, иногда облысение связано с нарушением функции щитовидной железы или последствиями инфекционных болезней. У большинства – наследственная этиология. Признак может проявляться у обоих полов, но чаще и выраженнее проявляться у мужчин.

Основоположником изучения признаков, контролируемых полом, является Бернштейн, который проанализировал наследование певческих голосов у взрослых европейцев. Если вывод – шесть различных певческих голосов (бас, баритон, тенор, сопрано, меццо-сопрано и альт) контролируются одной парой аллелей. Более поздние исследования показали, что тип голоса контролируется половой конституцией, начиная с периода полового созревания, находится под влиянием половых гормонов.

Проблема регуляции пола вытекает из необходимости увеличения продукции животноводства за счет преимущественного получения особей одного пола, дающих более высокий выход молока, мяса, шерсти, яиц и т.д. так, например, в молочном скотоводстве более желательным является рождение телочек, а в мясном – бычков, так как они быстрее растут. От высокоценных племенных быков и коров целесообразнее получать мужских потомков для более быстрого размножения их генотипов. В яичном птицеводстве экономически более выгодно получение курочек.

В связи с этими практическими потребностями исследователи не только стремятся познать механизмы распределения пола, но и изучают возможности искусственного регулирования пола. Были проведены опыты по анрогенезу тутового шелкопряда. В связи с тем, что мужские особи тутового шелкопряда дают более крупные коконы, содержащие на 25-30% больше шелка, чем коконы гусениц-самок, советские ученые при помощи партеногенеза смогли искусственно создать мужскую особь. Неоплодотворенные яйца шелкопряда подвергали тепловому шелку и облучали рентгеном, тем самым разрушали их ядра, не повреждая цитоплазму. Зигота формировалась путем слияния ядер двух проникших в яйцо спермиев. Развившиеся из нее особи имели признаки только отцовского вида. Так же для раннего определения пола цыплят использовали сцепленную с полом окраску.

Признаки, ограниченные полом: гены их находятся в аутосомах, т.е. есть у обоих полов, но проявляются только у одного пола.

1) Молочная продуктивность.

2) Яичная продуктивность.

3) Икра у рыб (у женского пола).

4) Яркое оперение (у самцов).

К числу нежелательных, ограниченных полом признаков, относятся:

2) аномалия спермиев (у самцов),

3) недоразвитие частей половых органов (у самок).

Признаки, контролируемые полом: гены в аутосомах, т.е. есть у обоих полов и проявляются также у обоих, только у одного пола чаще или интенсивнее, чем у другого.

1) Комолость доминирует у овец, рецессивно у баранов.

2) Заращение яйцеводов и семяпроводов у птиц доминантно у самок и рецессивно у самца.

3) Атаксия (расстройство координации движения) доминантно у самок и рецессивно у самца.

4) Искривление киля у птицы доминантно у самцов и рецессивно у самок.

5) Наследственное облысение доминантно у мужчин и рецессивно у женщин.

6) Указательный палец длиннее безымянного доминантно у мужчин и рецессивно у женщин.

Они обусловлены генами, локализованными в половых хромосомах, но проявляются у обоих полов по-разному. К числу патологических, или нежелательных, признаков, ограниченных полом, у животных можно отнести гипоплазию вымени и сосков, гипоплазию гонад (семенников и яичников), крипторхизм, недоразвитие разных частей половых органов у телок (наблюдаемое преимущественно у животных белой масти), сужения прямой кишки и матки у коров, аплазию сегментных протоков Вольфа, затянувшуюся беременность у самок, аномалии сперматозоидов у самцов и др. Большинство из указанных аномалий вызывает частичное или полное нарушение воспроизводительной функции.

Дата добавления: 2018-02-15 ; просмотров: 2035 ; Мы поможем в написании вашей работы!

Источник

Наследование, ограниченное и контролируемое полом

Ограниченное полом наследование представляет собой крайний пример контролируемости полом. Если генотип проявляется у обоих полов, но по-разному, принято говорить о проявлении гена, контролируемого (зависимого) полом, или модифицируемого полом.

Контролируемая полом доминантность, по-видимому, лежит в основе характера облысения. Изучение этой черты представляет существенные трудности в связи с тем, что фенотип облысения различно проявляется. Облысение может быть слабым или полным, лысина может локализоваться по-разному, проявляется в раннем или пожилом возрасте, иногда облысение связано с нарушением функции щитовидной железы или последствиями инфекционных болезней. У большинства – наследственная этиология. Признак может проявляться у обоих полов, но чаще, и более выражено проявляется у мужчин.

Основоположником изучения признаков, контролируемых полом, является Бернштейн, который проанализировал наследование певческих голосов у взрослых европейцев. Его вывод: существует шесть различных певчих голосов (бас, баритон, тенор, сопрано, меццо – сопрано и альт) контролируются одной парой аллелей. Более позднее исследования показали, что тип голоса

контролируется половой конституцией, начиная с периода полового созревания, находится под влиянием половых гормонов.

Источник

Пол как биологический признак. Сцепленное с полом и ограниченное полом наследование признаков.

Пол – комплекс морфологических, физиологических, биохимических и поведенческих признаков организма, которые обеспечивают процесс воспроизведения себе подобных и передачу генетической информации из поколения в поколение. Признаки пола делятся на первичные и вторичные половые признаки. Первичные половые признаки – наружные и внутренние половые органы. Они непосредственно участвуют в процессе размножения, закладываются в эмбриогенезе и сформированы к моменту рождения. Вторичные половые признаки появляются в период полового созревания, когда в кровь начинают поступать половые гормоны (у человека – в 10-15 лет). Непосредственно в воспроизведении они не участвуют, но способствуют привлечению и встрече особей разного пола. К вторичным половым признакам относятся: особенности костно-мышечной системы, распределение подкожной жировой клетчатки и волосяного покрова, тембр голоса, особенности нервной системы и поведения и другие признаки. Среди соматических признаков, связанных с полом, выделяют признаки, ограниченные и контролируемые полом, и признаки, сцепленные с половыми хромосомами.

Гены признаков, ограниченных полом, имеются у особей обоих полов, но проявляются только у одного пола (например, гены молочности у крупного рогатого скота; ген подагры проявляется только у мужчин). Гены признаков, контролируемых полом, также имеются у особей обоих полов, но степень проявления их различна (ген облысения по-разному проявляется у мужчин и женщин). Признаки, сцепленные с половыми хромосомами, делятся на признаки, сцепленные с Х-хромосомой и голандрические. Гены, расположенные в негомологичном участке Х-хромосомы, определяют признаки сцепленные с Х-хромосомой (сцепленные с полом). Их описано около 200 (примеры: ген гемофилии, ген дальтонизма) Гены, расположенные в негомологичном участке Y-хромосомы, определяют голандрические признаки; их описано 6 (примеры: ген ихтиоза, ген перепонок между пальцами ног). Они передаются по мужской линии и проявляются только у мужчин.

18. Типы определения пола. Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма. Дифференцировка пола в онтогенезе у млекопитающих и человека.

Теории определения пола

У большинства животных пол определяется в момент оплодотворения сочетанием половых хромосом (гетерохромосом) – Х и Y.

ХХ – женский гомогаметный пол, образует один тип гамет. XY – мужской гетерогаметный пол, образует два типа гамет. Так определяется пол у человека и всех млекопитающих. У птиц, рыб, бабочек гомогаметный мужской пол, гетерогаметный женский пол. ♀ZW ♂ZZ. У кузнечиков и саранчи женский пол ХХ, мужской пол Х0.

Эта теория определения пола получила название хромосомной теории. Она была предложена в 1907 году К.Корренсом.

Изучая наследование пола у мухи дрозофилы, К.Бриджес в 1922 году установил, что самцы могут иметь наборы хромосом ХY и Х0. Самцы с набором Х0 будут стерильными. Был сделан вывод, что Y-хромосома у дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола. Пол у дрозофилы определяется соотношением числа Х-хромосом и набора аутосом (1А, 2А, 3А). И теория получила название балансовой теории пола.

2Х : 2А нормальные самки

1Х : 2А нормальные самцы

1Х : 3А сверхсамец бесплодны

Чем больше в кариотипе самки дрозофилы Х-хромосом, тем более выражены признаки женского пола. Чем больше у самца дрозофилы наборов аутосом, тем сильнее выражены признаки мужского пола.

Дифференцировка и переопределение пола

У человека формирование закладок половой железы, внутренних и наружных половых органов происходит до 4-й недели эмбриогенеза. На начальном этапе его обеспечивает одна Х-хромосома. Поэтому оно идет одинаково у эмбрионов с хромосомными наборами 46, ХХ; 46, XY; 45, Х0; все эмбрионы анатомически нейтральны. Первичные зародышевые клетки у человека можно обнаружить на 3-й неделе эмбрионального развития в эктодерме желточного мешка. Позже под влиянием хемотаксиса они мигрируют в половую складку, где участвуют в образовании недифференцированной гонады, которая впоследствии развивается в яичники или яички.

Дифференцировка закладок в половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4-й по 12-ю недели внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы. Если это будет Х-хромосома, первичные половые клетки развиваются в овогонии и вся половая система развивается по женскому типу. Развитие первичных половых закладок по мужскому типу определяется наличием в наборе Y-хромосомы. Первичные половые клетки дифференцируются в сперматогонии, образуются яички и наружные половые органы.

Половая дифференцировка гонад происходит между 7-й и 10-й неделями эмбриогенеза. К 10-й неделе можно определить пол эмбриона. Физикальные (морфофизиологические) детерминанты пола – общие для человека и большинства животных.

Социально-психологические детерминанты имеют большое значение в формировании у человека полового сознания и представлений о половой роли. В зависимости от этого происходит выбор полового партнера. В большинстве случаев это противоположный пол ( гетеросексуализм), редко – гомосексуализм (одинаковый пол).

У крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки обычно нормальные, а телочки (женские особи) часто интерсексуальны. Объясняется это тем, что раньше выделяется мужской половой гормон, который влияет на определение пола второго близнеца. У человека встречается синдром Мориса – проявление мужского фенотипа при генотипе ХХ и проявление женского фенотипа при генотипе ХY ( тестикулярная феминизация). При синдроме Мориса после закладки яичек выделяются мужские половые гормоны, но у зародышей не образуется белок-рецептор, который делает клетки чувствительными к этим гормонам.

Развитие по мужскому типу прекращается и развивается женский фенотип.

19. Модификацпонная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии человека.

Изменчивость и ее формы

Изменчивость – это свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза признаки, отличающие их от родителей. Полученная от родителей генетическая информация определяет потенции (возможности) развития признаков. Реализация их зависит от определенных условий среды. Одинаковая генетическая информация в разных условиях может проявляться по-разному (пример: монозиготные близнецы, которые живут в разных условиях). Наследуется тип реакции на воздействия внешней среды, а не конкретный признак. Степень фенотипического проявления данного гена называется экспрессивностью, а частота его проявления называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах: отношение числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.

С изменчивостью связаны явления фенокопий и генокопий. Генокопии – это одинаковые фенотипические проявления мутаций разных генов (пример: различные виды гемофилии, связанные с недостаточностью VIII-го и IX-го факторов свертывающей системы). При фенокопиях измененный под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример: прием алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые могут копировать симптомы болезни Дауна).

Модификационная изменчивость (или модификация) связана с изменением фенотипа, без изменения структуры генотипа. Поэтому она ненаследственная. Модификации происходят под действием факторов окружающей среды, изменения можно предсказать для целой группы особей. Как правило, модификации имеют адаптивный (приспособительный) характер.

Фенотипическая (ненаследственная групповая или определенная): модификационная

Генотипическая (наследственная, индивидуальная или неопределенная): комбинативная мутационная

Границы модификационной изменчивости определяет норма реакции. Она контролируется генотипом и наследуется. Если признак имеет узкую норму реакции, он изменяется незначительно (например, жирность молока у крупного рогатого скота). Признак с широкой нормой реакции изменяется в широких пределах (например, масса тела).

Комбинативная изменчивость – это перекомбинация генов родителей у потомков без изменения структуры генетического материала. Механизмы комбинативной изменчивости:

1. Свободное комбинирование хромосом и хроматид при расхождении их в мейозе:

2. Кроссинговер при мейозе (рекомбинация генов):

3. Случайная встреча гамет разного типа при оплодотворении.

Источник

Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом. Взаимодействие генов. Генотип как целостная система. Генетика человека

Содержание:

Генетика пола

Половая принадлежность каждой из особи живых существ имеет особый комплекс признаков, которые определяются генами, находящимися внутри соответствующих хромосом. Хромосомы в человеческом теле располагаются парно, образуя характерные диплоидные наборы. Раздельнополым особям свойственен неодинаковый хромосомный набор, отличающий пол самок и самцов. Такие различия выражаются в наличии разных хромосом:

Данные половые хромосомы располагаются попарно в сперматозоидах и яйцеклетках. X(икс) – хромосомы характеризуются большой подвижностью и активностью. Каждая из них несет в себе определенные признаки. Y(игрек) – хромосомы отличаются меньшей активностью.

Аутосомами именуют парный вид хромосом, схожий в женских и мужских телах. Клетки человеческого тела содержат 44 аутосомы, расположенные в 22 парах.

Кариотип

Процесс формирования

Формирование женских и мужских клеток с соответствующим им кариотипом происходит так:

В период деления и созревания человеческих гамет образуются:

Другими словами, в женском теле формируется один вид гамет, которые содержат исключительно Х-хромосомы. Клетки мужчин образуют и содержат два вида гамет с Y- и Х-хромосомами.

Как было отмечено ранее, Y-хромосома считается инертной в генетическом отношении, так как и не содержит большого количества активных генов. Некоторым видам животных свойственна конъюгация по Y-хромосоме, поэтому у них есть идентичные гены.

Большинству растений характерна гермафродитность (сочетание в одном организме свойств обоих полов). Большая часть гермафродитов размножается с помощью самооплодотворения (самоопыления), но строение половых органов отдельных видов растений допускает перекрестное оплодотворение.

Половая принадлежность птиц определяется слиянием яйцеклетки и сперматозоида (оплодотворение). Данный способ именуют «прогамным».

Помимо него есть гапло-диплоидийный механизм образования пола. Он характерен:

Наследование признаков, сцепленных с полом

Наследованием, сцепленным с полом, именуют порядок наследования генов, которые находятся внутри половых хромосом. Сцепленное с X-хромосомой наследование представляет собой процесс наследования генов гетерогаметного мужского пола, имеющего Y-хромосому(XY) и гомогаметной женской особи (XX). Данный тип передачи генов работает у:

Если наследование признаков осуществляется посредством Y-хромосомы, имеет место голандрический тип передачи признаков. При голандрическом наследовании происходит передача признаков, гены которых локализованы только в Y-хромосоме. Так передаются к сыновьям от отцов фенотипические проявления. Данными признаками служат:

Гипертрихоз — это болезнь, вызывающая у человека чрезмерный рост волос. Волосы являются производными верхнего слоя кожи человека и млекопитающих. Их корни располагаются в толще кожи. До 8 месяцев утробного развития человека его тело покрыто плодными и первичными волосами, но к моменту рождения волосы остаются только на бровях, ресницах и голове.

Гомозиготными признаками именуют проявления, гены которых локализованы только в одной (X либо Y) половой хромосоме. Таким признакам не свойственно наличие аллельных генов в других половых хромосомах. Примером человеческого недуга, сцепленного с полом, служит дальтонизм, ген которого доминирует над геном, отвечающим за нормальное зрение.

Взаимодействие генов

Сложная генотипическая система состоит из постоянно взаимодействующих между собой дискретных элементов наследственной информации. Каждый признак определяется не одним геном, а их совокупностью. Наименьшим таким количеством является пара единиц. К примеру, признак окраски шерсти КРС контролируют 12 генных пар! Взаимодействию подвержены как неаллельные, так и аллельные гены.

Типы взаимодействия неаллельных генов

Неаллельные гены (определяющие признаки в разных хромосомах) взаимодействуют следующим образом:

1. Плейотропия

Плейотропией (модифицирующим действием) именуют взаимозависимое состояние нескольких признаков обусловленных одним геном. По-другому данный механизм именуют множественным действием одного гена.

Плейотропные гены — гены, влияющие сразу на несколько признаков.

Плеотропный рецессивный ген у человека: шестипалость и короткие короткие конечности.

Арахнодактилия («паучьи пальцы») является примером плейотропного взаимодействия генов. При этом, у человека наследственно закладываются очень длинные и тонкие пальцы. Ген, отвечающий за развитие этого недуга, параллельно вызывает аномалии в сердечно-сосудистой системе, нарушение развития соединительной ткани и нарушает строение глазного хрусталика.

2. Полимерия

Полимерией именуют взаимодействие неаллельных генов, когда несколько неаллельных генов определяют один и тот же признак, усиливая его проявление. Чаще всего таким образом осуществляется наследование количественных признаков:

3. Эпистаз

Эпистазом называют один из видов взаимодействия неаллельных генов, когда один ген подавляет действие другого. Угнетению способствует деятельность рецессивных и доминантных наследственных единиц. Угнетающей ген именуют супрессором (ингибитором). «Бомбейский фенотип» человека – типичный пример данного взаимодействия генов. Здесь редкая рецессивная гомозиготная аллель подавляет генную активность, определяющую группу крови системы АВ0.

4. Комплементарность

Комплементарность представляет собой генное взаимодействие, при котором один доминантный ген дополняет воздействие другого неаллельные доминантного гена. Такое совместное действие приводит к развитию новых признаков, отсутствующих у родительских форм. Пример: синтез интерферона (защитного белка).

Типы взаимодействия аллельных генов

Аллельным генам свойственно определение у живых существ альтернативных свойств. Различают следующие типы аллельного взаимодействия:

Генотип как целостная система

Определение понятия

Генотипом именуют все гены, находящиеся внутри конкретного живого существа. Согласно статистическим исследованиям, в человеке находится не менее 35000 генов. Единой функциональной системой генотип стал в результате происходящих эволюционных изменений. Процесс генного взаимодействия считается признаком системности генотипа.

Всем генам присущи следующие свойства:

Из всего выше перечисленного можно сделать вывод, что генотипом является целостный генетический аппарат, компоненты которого взаимодействуют друг с другом.

Связь генотипа и признаков

Г. Мендель впервые разработал главные закономерности наследственности, доказывая вероятность наследования одного признака независимо от других. Так, была определена делимость наследственности, а в генотипе выделили отдельные единицы, определяющие отдельные признаки.

Позднее, стало понятно, что одному и тому же гену свойственно влияние на несколько разных признаков, находящихся в организме. Взаимодействие генов также влияет на проявление разных признаков в организме. Таким образом, генотип стал считаться целостной системой живого.

Генетика человека

Генетикой человека именуют одно из направлений биологии, которое занимается изучением закономерностей наследования, эволюции и происходящих в генотипе изменений. Основной задачей данной науки является определение генотипа и условий его формирования.

Общие представления

Генетика человека основывается на общих закономерностях наследования признаков, затрагивая разные биологические области:

Ученым удалось выделить и детально изучить более 20 типов генетических сцеплений, а также они смогли составить хромосомные карты, фиксируя на них разные гены. Многочисленные исследования малочисленных групп людей, где высока частота заключения браков, доказали скорое родство всех людей такого социума. Это весьма опасно, так как приводит к повышению риска развития рецессивных мутаций. Обычно такие беременности заканчиваются летальным исходом.

Будущие перспективы

Основными направлениями деятельности при изучении человеческой генетики являются механизмы выявления наследования признаков у разных рас. Выяснено, что от человека к человеку происходит существенное изменение набора имеющихся признаков. При этом получают объяснения следующие виды наследования:

С целью достижения максимальной точности производимых исследований, необходима разработка и применение специфических методов, которые сегодня широко внедряются в практику. Применение аналитических подходов в человеческой генетике, основанных на анализе имеющейся информации, помогает расширить изученный каталог человеческих признаков, передающихся из поколения в поколение. Нередко, генетику человека именуют «антропогенетикой».

Источник