пол это спектр почему
Пол это спектр почему
Слово «интерсекс» образовано от латинских inter — между и sexus — пол. Речь идёт именно о биологическом поле человека. Сексуальная ориентация и гендерная идентичность (СОГИ) здесь не при чём. Интерсекс – это человек с вариацией полового развития, при которой врождённые половые признаки отличаются от половых признаков, типичных для мужского или женского организма. Само слово «интерсекс» используется в русском языке и как существительное, и как прилагательное. Можно сказать «интерсекс человек», а можно просто «интерсекс».
Кем интерсексы не являются?
Чтобы лучше пояснить термин, я сразу расскажу кем не являются интерсекс люди.
Несмотря на корень «секс», который в русском языке традиционно отсылает нас к сексуальным практикам, речь идёт именно о биологическом поле человека. Слово «интерсекс» является англицизмом, а в английском языке «sex» означает «пол». То есть интерсекс вариации с сексуальными предпочтениями человека никак не связаны. У интерсекс людей может быть любая сексуальная ориентация (гетеросексуальная, гомосексуальная, пансексуальаня и т.п.) или же он_а может быть асексуалом_кой.
Интерсекс люди могут иметь любую гендерную идентичность, как совпадающую с приписанным при рождении полом, так и не совпадающую. Во втором случае это необязательно будет означать, что человек является трансгендерным. При некоторых интерсекс вариациях определить пол младенца затруднительно (часто и не нужно, но закон обязывает сделать это при регистрации факта рождения), и врачи могут ошибиться. Тогда при взрослении интерсекс человек может захотеть устранить ошибку и привести документы в порядок.
Может интерсекс люди – это гермафродиты? Совсем нет. В википедии сказано, что гермафродит – организм, обладающий признаками мужского и женского пола, в том числе и имеющий как мужские, так и женские половые органы (https://ru.wikipedia.org/wiki/Гермафродитизм). В мире млекопитающих такое невозможно. Людей с полным набором мужских и женских гениталий одновременно также не бывает. Это биологически невозможно.
Кем являются интерсекс люди?
Чтобы лучше понять,кто такие интерсекс люди, я предлагаю отталкиваться от понятия «половые признаки» из определения выше. Половыми признаками являются характерные особенности строения тела человека и его функционирования, связываемые с полом:
строение внутренних и внешних половых органов;
генотип (набор хромосом и отдельные гены);
уровень половых гормонов.
Посмотрим на генотип. В школе нас учили, что у мальчиков набор хромосом XY, а у девочек – XX. Мы это запомнили, и нам кажется, что третьего не дано. Это не так. При некоторых интерсекс вариациях набор хромосом может быть иным: XXY, X0, XYY и другие. Человек может как знать, так и не догадываться о наличии у себя интерсекс вариации.
То же самое касается строения внутренних и наружных половых органов. При некоторых интерсекс вариациях у человека могут быть смешанные половые железы, гениталии промежуточного типа, невосприимчивость к тем или иным гормонам. То есть при интерсекс вариациях всегда имеет место нетипичное сочетание половых признаков. Например, при невосприимчивости к мужским половым гормонам человек с кариотипом XY может иметь больше женских половых признаков. В Доминиканской Республике есть деревня, где каждый 90 ребёнок рождается с дефицитом 5-альфа-редуктазы. Таких детей при рождении определяют как девочек, но во время полового созревания у них появляются мужские половые признаки – яички опускаются в мошонку, увеличивается пенис. Подробнее можно почитать в статье.
Сочетания нетипичных половых признаков объединяются в интерсекс вариации. Самих вариаций более сорока. Поэтому относить интерсекс людей к третьему полу некорректно – мы все очень разные.
Само существование интерсекс людей бросает вызов бинарной системе биологического пола. Все привыкли, что у человека с хромосомным набором XY обязательно будет пенис, грубый голос, высокий уровень тестостерона и широкие плечи. Но люди разные. В мире нет эталонных мужчины и женщины. Люди внутри своего биологического пола отличаются ростом, оволосением, размером и внешним видом гениталий, уровнем половых гормонов и т.п. Так действительно ли пол бинарен? Я предпочитаю рассматривать биологический пол как спектр. Причём крайних положений М и Ж в мире не встречается. Интерсекс люди на этом спектре ближе к середине.
В мире примерно 1.7 % людей рождаются с интерсекс вариациями. Интерсексность может проявиться во время полового созревания, может быть сразу заметна после рождения, может обнаружиться во время медицинских осмотров или посмертного вскрытия. Если вы заинтересовались темой или появился вопрос «а не интерсекс ли я?», то почитайте больше про интерсекс вариации, пройдите обследование, зарегистрируйтесь на форуме интерсекс людей или напишите мне в инстаграм @sanctiarty.
Специфические проблемы интерсекс людей
В целом проблемы интерсекс людей проистекают из того, что социум приемлет только два пола. Мы живём в бинарной гендерной системе – всегда проверяем в какой туалет пойти в торговом центре, во всевозможных документах и анкетах проставляем «М» или «Ж», многие права и обязанности зависят от паспортного пола и варианта всегда только два. Такое стремление к бинарности приводит к тому, что отличающиеся люди или отторгаются системой или насильно приводятся в соответствие с ней.
Первая и основная проблема интерсекс людей – это калечащие операции на младенцах. Когда рождается ребёнок, его необходимо записать как мальчика или девочку (в абсолютном большинстве стран). В России третьего не дано, а варианта «подождать» фактически нет. Если рождается ребёнок с интерсекс вариацией, то врачам необходимо принять решение, как его записать. Врачи собираются на консилиумы, анализируют половые признаки ребёнка. Если гениталии выглядят нетипично, то младенцу делают пластическую операцию. Чаще всего такие операции не нужны для спасения жизни ребёнка. Они направлены на то, чтобы привести половые органы в соответствие с представлением врачей о мужском и женском. То есть врачи пытаются предсказать, кем в будущем будет ощущать себя младенец (мужчиной или женщиной) и сформировать его тело в соответствии с предсказаниями. Но теория о том, что младенцы не имеют гендера, и в каком поле человека воспитаешь, тем он и будет, уже была многократно опровергнута. И опровергнута на трагичных примерах.
Кроме того, операции имеют и другие печальные последствия – шрамы, боль, сексуальная нечувствительность. Очень часто возникает необходимость повторных операций. Посмотрите, например, украинскую телепередачу «Я стесняюсь своего тела», сезон 4, выпуск 7. Парню с интерсекс вариацией делали операции очень много раз. Решение за него продолжают принимать родители. Но что, если бы он вырос и сам решил, хочет ли сделать пластику пениса или же его устраивает несколько необычный внешний вид своих половых органов.
Родители могут быть как соучастниками таких медицинских вмешательств и поощрять такие операции, так и сами могут находиться в неведении. При добровольном информированном согласии интерсекс вариация часто преподносится как проблема и проблема с одним решением – резать. Если же родители решаются подождать, то в будущем уже взрослого интерсекса могут зазывать на операции под страхом, например, возникновения раковых опухолей на нетипичном органе. Но нетипичный орган вырабатывает необходимые организму гормоны, без него необходимо пожизненно принимать их извне.
Вторая серьёзная проблема интерсекс людей – это отсутствие процедуры смены гендерного маркера (паспортного пола) в документах. В настоящее время по российскому законодательству могут изменить гендерный маркер трансгендерные люди при условии постановки диагноза «транссексуализм». В случае с интерсекс людьми речь идёт скорее о врачебной ошибке или индивидуальных особенностях, которые невозможно было предсказать на первом месяце жизни. Транссексуализм в данном случае врачами может быть поставлен лишь «из жалости», но на самом деле, чтобы прикрыть коллег, сделавших неправильное предсказание. Интересно, что в эпоху СССР необходимая процедура для интерсекс людей была.
Третья большая проблема – это дискриминация. Дискриминация интерсекс людей происходит, в первую очередь, по признаку интерсексности. Например, в школьной раздевалке дети увидели, что их одноклассник_ца отличается внешне от остальных и начинают травить ребёнка, делают его_её изгоем (как с этим бороться правовыми и социальными методами рассказывается в брошюре, соавтором которой я являюсь). Дискриминация может происходить и по признаку инвалидности (интерсекс людям часто устанавливается какая-либо группа инвалидности).
Очень большие проблемы связаны со всем, что касается медицины. Медицинские осмотры в школе и военкомате, когда голых детей загоняют в спортзал и заставляют ходить от врача к врачу для интерсекс ребёнка могут быть пыткой. Во взрослом возрасте может иметь место разглашение врачебной тайны работодателю со стороны клиники, проводившей профосмотр. Также может иметь место отказ в предоставлении данных о здоровье или предоставление пациенту_ке некорректных данных (почитайте, например, историю Ирины Куземко).
Ещё один большой пул проблем – это гендерные нормы. М/Ж-туалеты, нормы уголовного процесса о досмотре лицом того же пола, военная служба, спорт и многое другое. Всё, что имеет в наших законах гендерный окрас, является потенциальной проблемой для интерсексов. Начиная с рождения и заканчивая смертью.
Как говорить с интерсекс людьми и об интерсекс людях?
Не используйте слово «гермафродит», «двойные гениталии», не говорите о «третьем поле».
Не используйте название диагнозов. Например, говорите не синдром Клайнфельтера, а вариация Клайнфельтера.
Спросите о том, какое обращение к человеку наиболее приемлемо. У интерсекс людей может быть любая гендерная идентичность, как соответствующая паспортному полу, так и отличающаяся от него.
Если у вас есть дополнительные вопросы об интерсексности или интерсекс людях, если вы столкнулись с дискриминацией или нарушением ваших прав и не знаете, что делать, вы всегда можете обратиться ко мне за помощью. (Instagram: @sanctiarty или по email [email protected] ).
Вы также можете узнать больше об интерсексности на интернет-ресурсах интерсекс-организаций:
Спектр пола
В последнем номере журнала Nature вышла приглашающая к дискуссии статья, предлагающая переосмыслить прочно укоренившуюся в сознании не только обывателей, но и ученых, и, что еще хуже, чиновников дискретную концепцию пола.
В 2010 году к австралийскому врачу Полу Джеймсу обратилась 46-летняя женщина, беременная в четвертый раз. У нее уже было две здоровых дочери. Беременным в таком возрасте рекомендуется выполнять генетическое исследование плода, поскольку с возрастом матери увеличивается риск хромосомных болезней (например, синдрома Дауна). Ребенок оказался здоровым, а вот результаты сопутствующих анализов матери сильно удивили врачей. 65% клеток ее крови содержали генотип XY, и только 35% генотип XX. Анализ других тканей подтвердил, что женщина оказалась химерой.
Химеры рождаются в том случае, когда одновременно оплодотворяются несколько яйцеклеток (в подавляющем большинстве случаев две), и эмбрионы сливаются. Если бы эмбрионы не слились, родились бы разнояйцевые (гетерозиготные) близнецы. В основном, это не имеет никаких разрушительных последствий. Такие люди выглядят и чувствуют себя как самые обычные люди, поэтому до сих пор неизвестно, насколько часто в действительности рождаются люди-химеры.
Примечателен случай Лидии Фэйрчайлд, заподозренной в незаконном использовании услуг суррогатной матери и попытке обмануть государство. Расставшись с отцом троих своих детей, она обратилась за помощью в социальные службы, службы потребовали подтверждения отцовства. В результате оказалось, что предполагаемый отец действительно отец, а вот сама Лидия, судя по генетическим анализам, была своим детям чужой тетей. Коллизию удалось разрешить только после того как предположили химеризм Лидии и взяли для генетического анализа клетки других тканей.
В подавляющем большинстве случаев, когда химеризм не является случайной находкой, его обнаруживают из-за аномалий репродуктивной системы, вызванных наличием XX и XY клеток. У таких людей часто находятся и женские, и мужские половые органы, у них возникают сложности при попытках завести детей. Пациентка Пола Джеймса, несмотря на поздний возраст вступления в брак, трижды стала матерью. Вероятнее всего, это произошло из-за того, что XY клеток не было среди клеток эмбриона, из которых развились половые органы.
В 2014 году в Кашмире прооперировали по поводу паховой грыжи 70-летнего мужчину, отца 4-х детей. И обнаружили. матку. Последние 20 лет у пациента наблюдался бессимптомный паховый лимфаденит, и с рождения не было одного яичка. В остальном он был вполне здоров, генотип имел обычный.
Два описанных случая объединяет одно: в них люди совершенно уверены, какого они пола, они вступили в брак и родили здоровых детей. Их отличия от других людей были случайными находками и ни на что не могли повлиять. Гораздо более сложной с этической точки зрения представляется ситуация, когда рождается ребенок с признаками обоих полов. Что делать врачам? Оперативное вмешательство в ту или в другую сторону проще всего осуществить, когда ребенок только родился, и дальше воспитывать уже в соответствующем ключе. Но имеют ли право родители или опекуны выбирать за ребенка? Что будет, если они выберут неправильно? Гендерно окрашенное поведение ребенок обычно начинает проявлять около трех лет. Не лучше ли подождать до тех пор? Или до тех пор, пока ребенок станет совершеннолетним и сам сможет принять решение? Но такому не похожему на других ребенку будет довольно тяжело житься в обществе. Не лучше ли в самом раннем возрасте минимизировать отличия хирургическим путем? Но имеет ли кто-то право выбирать за человека?
Дискуссии об этом стали возникать в связи со случаем пациента MC. Ребенок родился 8 лет назад в Южной Каролине и был отдан на усыновление. Он (она) родился(-ась) с признаками обоих полов. Биологические родители от ребенка оказались, и, когда тот был на попечении штата, врачи решили сделать операцию, оставив только женские половые органы. Ребенка усыновили, и некоторое время спустя стало понятно, что он чувствует себя мальчиком. С тех пор начались судебные процессы: не только против врачей, выполнивших операцию, но и против штата Южная Каролина, бывшего на момент операции опекуном. Недавно истцам отказали в переводе дела на федеральный уровень, но на уровне штата дело продолжается.
Уже сейчас понятно, что не всех людей можно с определенностью поделить на мужчин и женщин. По некоторым (довольно смелым) оценкам примерно один человек из ста рождается и вырастает с теми или иными нарушениями в формировании пола. Права и интересы этих людей должны учитываться. Вероятно, для этого придется признать, что бинарная концепция пола устарела, и стоит попробовать рассмотреть пол как непрерывный спектр. Последнее время стало появляться все больше научных данных, вынуждающих так и поступить.
Чтобы понять, откуда берутся промежуточные состояния, стоит вспомнить, как именно происходит развитие пола.
Если речь идет о мейозе, в ходе которого образуются половые клетки уже с одинарным набором хромосом, то может получиться либо клетка с двумя половыми хромосомами, либо клетка вовсе без половых хромосом. Если такая клетка примет участие в оплодотворении, может образоваться зигота с довольно причудливым набором половых хромосом: X0, XXY, XYY, XXX. Пожалуй, самым тяжелым из этой группы заболеваний является синдром Шерешевского-Тернера (X0). Трисомия по X-хромосоме часто проходит незамеченной. Также незамеченным часто проходит состояние, связанное с генотипом XYY, хотя у таких людей могут наблюдаться задержки в развитии и снижение фертильности. Синдром Клайнфельдера (XXY) редко диагностируется до момента полового созревания. Он не всегда диагностируется и потом, и пациенты лечатся от какого-нибудь отдельного симптома. В целом, для них характерна очень легкая степень умственной отсталости, бесплодие и эндокринные нарушения. Генотипа Y0 быть не может, поскольку X-хромосома, в отличии от Y-хромосомы кодирует ряд жизненно важных белков.
Все эти нарушения могут развиваться не только во время мейоза, но и во время дробления клеток зиготы. Например, если оплодотворенная яйцеклетка имеет генотип XY, то после начала деления часть клеток может утратить Y-хромосому и стать X0. От соотношения числа клеток с разными генотипами будет зависеть, на кого будет похож родившийся ребенок: на обычного мужчину или на женщину с синдромом Шерешевского-Тернера.
Недавно был описан случай, когда родились разнополые однояйцевые близнецы. Таких случаев описано всего несколько, и все они связаны с хромосомными аномалиями. Изначально единственный эмбрион имел генотип XXY, но произошло два события: часть эмбриона утратила Y хромосому, и эмбрион разделился на две части. В результате родилось двое детей: девочка, большинство клеток которой имеют генотип XX и мальчик, большинство клеток которого имеют генотип XXY. Оба ребенка не вполне здоровы, у мальчика легкая степень умственной отсталости. Сейчас им пять лет.
Активные исследования генома в последние десятилетия заставили пересмотреть эту концепцию и перестать считать развитие по женскому типу пассивной программой, запускающейся, если не запускается другая программа. Например, активация гена Wnt4 у эмбрионов с генотипом XY (например, когда в геноме присутствует его лишняя копия) приводит к тому, что у них формируются нетипичные гонады и рудиментарные матка и фаллопиевы трубы. У эмбрионов с генотипом XX мутации, инактивирующие этот ген, приводят к тому, что матка может не развиться (об этом пороке развития, называемом синдромом Рокитанского, или Мюллеровым агенезом, и трансплантации матки для его лечения можно узнать из очерка «Мать и матка»).
Однако больнее всего по бинарной теории пола бьют открытия, показывающие, что ситуация не определена раз и навсегда во время внутриутробного развития, а должна все время поддерживаться работой большого количества белков, и может быть переиграна, если изменится экспрессия каких-нибудь генов.
Искусственная инактивация у мышей гена Foxl2 привела к тому, что клетки гранулезы (внешнего слоя фолликула), в норме помогающие созреванию яйцеклетки, превратились в клетки Сертоли, участвующие в сперматогенезе. Инактивация гена Dmrt1 приводит при этом к обратным последствиям: взрослые клетки яичек в клетки яичников.
Matter and Mind
Being Human: Being Selfless
Пол переосмыслен. Теперь биологи полагают, что спектр половой идентичности содержит более двух вариантов
Будучи клиническим генетиком, Пол Джеймс привык обсуждать со своими пациентами некоторые из самых деликатных вопросов, касающихся человеческого организма. Но в начале 2010-х он заметил, что самым неудобным из них является вопрос пола.
Его клинику в Королевской больнице Мельбурна в Австралии посетила 46-летняя беременная женщина, чтобы узнать результаты амниоцентеза — процедуры, позволяющей диагностировать хромосомные аномалии плода. С ребёнком было всё в порядке, но последующие тесты показали кое-что удивительное в отношении его матери. Её тело состояло из клеток двух человек — возможно, эмбрионов-близнецов, которые слились в утробе её матери. И это ещё не всё. Одни её клетки содержали две X-хромосомы — такой хромосомный набор делает индивида женщиной; а другие клетки несли хромосомы X и Y. В середине своего пятого десятилетия эта беременная третьим ребёнком женщина узнала, что больше половины её тела по своему хромосомному набору является мужской [1]. «Для человека, который просто пришёл на процедуру амниоцентеза, такой результат может показаться научной фантастикой» — прокомментировал Джеймс.
Принадлежность к определённому полу может быть сложнее, чем кажется. Согласно простому сценарию, всё дело в наличии Y-хромосомы: с ней вы мужчина, а без неё — женщина. Но медикам давно известно, что некоторые люди не вписываются в данное правило — их половые хромосомы говорят одно, а гонады (яичники, семенники) и анатомия — совсем другое. Эти состояния называются интерсексуальностью или расстройствами полового развития, и родителям таких детей зачастую трудно определиться, как воспитывать ребёнка — как мальчика или как девочку. Некоторые исследователи говорят, что подобные расстройства в той или иной форме встречаются примерно у каждого сотого [2].
Если учитывать генетику, то грань между полами становится ещё более размытой. Учёные обнаружили многие гены, вовлечённые в основные формы расстройств полового развития, а также обнаружили вариации генов, которые оказывают тонкое влияние на физиологию и анатомию пола. Более того, новые технологии в клеточной биологии и секвенировании ДНК позволили обнаружить, что организм почти каждого человека в той или иной степени представляет собой «лоскутное одеяло» генетически различающихся клеток, и некоторые из них по своим половым хромосомам не соответствуют остальной части тела. В результатах некоторых исследований даже предполагается, что пол каждой клетки управляет её поведением через сложную сеть молекулярных взаимодействий. «Я думаю, что в мужчинах и женщинах присутствует гораздо больше разнообразия, и, несомненно, существует область перекрытия, из-за которой некоторые люди не могут строго определиться в двоичной системе.» — говорит Джон Ашерманн, изучающий половое развитие и эндокринологию в Институте детского здоровья Университетского колледжа Лондона.
Эти открытия выглядят неуместными в мире, где о сексуальности до сих пор принято рассуждать лишь в двоичной терминологии. Не многие правовые системы допускают какую бы то ни было двусмысленность в отношении биологического пола, а юридические права и социальный статус личности сильно зависят от того, «мальчик» или «девочка» указано в свидетельстве о рождении.
«Главная проблема столь крепкой дихотомии заключается в том, что в действительности существуют промежуточные состояния, из-за которых мы вынуждены решать, где проходит разделительная черта между мужчинами и женщинами.» — говорит Артур Арнольд из университета Калифорнии в Лос-Анджелесе, который исследует биологические половые различия, — «И это создаёт трудную проблему, поскольку для определения пола не существует единого критерия.»
Начало полового развития
Физическая разница между двумя полами очевидна, но в начале жизни это не так. В течение первых пяти недель человеческий эмбрион имеет потенциал развития как по женскому, так и по мужскому типу. Рядом с развивающимися почками образуются две выпуклости, известные как половой гребень, и пара канальцев, один из которых может сформировать матку и фаллопиевы трубы, а другой — мужские половые внутренности: придатки яичек, семявыносящий проток и семенные пузырьки. Через шесть недель гонады переключаются, чтобы продолжить развитие либо по пути яичников, либо семенников. Если формируются семенники, они начинают выделять тестостерон, который поддерживает развитие мужских протоков. Также существуют другие гормоны, которые заставляют матку и фаллопиевы трубы сжиматься. Если гонады становятся яичниками, они производят эстрогены, а отсутствие тестостерона приводит к увяданию мужской системы. Половые гормоны также руководят развитием внешних половых признаков, а когда у ребёнка начинается период полового созревания, они вызывают развитие вторичных половых признаков, таких как грудь или волосы на лице.
Изменение в любом из этих процессов может произвести драматический эффект на пол человека. Результатом генных мутаций, влияющих на развитие гонад, может стать то, что человек с хромосомами XY начнёт проявлять типичные женские признаки, тогда как изменения в работе гормонов может заставить человека с хромосомами XX развиваться по-мужски.
На протяжении многих лет учёные считали, что программа развития по женскому типу запускается по умолчанию, а мужское включается активностью особого гена на Y-хромосоме. В 1990-м году учёным удалось идентифицировать этот ген, его назвали SRY [3][4], и сам по себе он способен направить развитие гонад по пути семенников. Например, люди с XX, которые имеют фрагмент Y-хромосомы с геном SRY, развиваются как мужчины.
Однако к концу тысячелетия представление о том, что «женственность» развивается пассивно, потерпело крах, поскольку были найдены гены, активно стимулирующие развитие яичников и подавляющие тестикулярную программу; один из этих генов называется WNT4. У людей, чьи клетки содержат хромосомы XY, но несут лишнюю копию этого гена, развиваются нетипичные половые органы и гонады, а также рудиментарная матка и фаллопиевы трубы [5]. А в 2011 году исследователи показали [6], что, если другой ключевой для развития яичников ген, RSPO1, не работает должным образом, то у людей с XX развивается так называемый овотестис — то есть, половая железа, которая содержит тканевые элементы и мужских, и женских половых желез, но преимущественно женских.
Данные открытия послужили свидетельством тому, что половая детерминированность является очень сложным процессом, в котором идентичность гонад образуется в контексте двух конкурирующих активностей генных сетей. Небольшие изменения в активности или количестве молекул, таких как WNT4 (это белок, кодируемый геном с соответствующим названием, — Прим. пер.), в этих сетях может сдвинуть баланс в сторону от пола, продиктованного хромосомами. «Это вносит своего рода философские изменения в нашем отношении к полу, теперь он представляется нам балансом.» — говорит Эрик Вилен, медик и директор центра гендерной биологии Калифорнийского университета в Лос-Анджелесе. — «Взгляд на мир полов становится скорее системно-биологическим.»
Битва полов
По мнению некоторых учёных, этот баланс может сдвинуться и после завершения развития. Результаты исследований на мышах предполагают, что состояние гонад может колебаться между мужским и женским в течение жизни, их стабильность требует постоянной поддержки. В 2009 году исследователи сообщили [7] об инактивации гена яичников Foxl2 у взрослых самок мышей: они обнаружили, что гранулезные клетки, которые поддерживают развитие яйцеклеток, трансформируются в клетки Сертоли, от которых зависит производство спермы. Спустя два года другая команда учёных показала [8] противоположное: инактивация гена под названием Dmrt1 может обратить тестикулярные клетки в яичниковые. «Нас шокировал тот факт, что это происходило после рождения.» — комментирует Винсент Харли, генетик, изучающий созревание гонад в Институте медицинских исследований MIMR-PHI в Мельбурне.
Гонады не являются единственным источником различия между полами. Некоторые расстройства полового развития случаются из-за изменений в механизме, который отвечает на гормональные сигналы от гонад и других желёз. Например, синдром нечувствительности к андрогенам (СНА) возникает из-за того, что клетки не реагируют на половые гормоны, так как их рецепторы не работают. Люди с этим синдромом имеют Y-хромосому и семенники, но внешние половые органы являются женскими.
Стандартному медицинскому определению расстройств полового развития соответствуют такие случаи, при которых анатомический пол кажется не согласующимся с хромосомами или гонадами. Но подобные случаи очень редки — примерно 1 на 4500 [9]. Теперь некоторые исследователи считают, что это определение следует расширить и включить в него более тонкие анатомические несоответствия, например, гипоспадия, при которой отверстие мочеиспускательного канала находится не на кончике, а на нижней стороне пениса. Если определение оставить расширенным, то каждый сотый человек на Земле имеет какую-либо форму расстройства полового развития.
Спектр половой идентичности
Типичный мужчина имеет хромосомы XY, а типичная женщина — XX. Но по причине генетических отклонений или случайных событий при развитии некоторые люди не вписываются ни в одну из этих категорий. Некоторые из них классифицируются как люди с расстройством полового развития, поскольку их пол по хромосомам не соответствует анатомическому. Перечислим наиболее явные градации спектра:
1. Типичный мужчина. Хромосомы: XY. Гонады: семенники. Половые органы: внутренние и внешние. Другие характеристики: мужские вторичные половые признаки.
2. Лёгкие отличия. Хромосомы: XY. Гонады: семенники. Половые органы: внутренние и внешние. Другие характеристики: низкое производство спермы, и другие слегка заметные отличия, вызванные изменением генов полового развития.
3. Умеренные отличия. Хромосомы: XY. Гонады: семенники. Половые органы: присутствуют нетипичные анатомические особенности, например, расположение отверстия мочеиспускательного на нижней стороне пениса. Другие характеристики: проявляются у 1 из 250-400 новорожденных.
4. Гипоплазия клеток Лейдига (46,XY DSD). Хромосомы: XY. Гонады: семенники. Половые органы: часто неоднозначны. Другие характеристики: синдром персистенции мюллеровых протоков приводит к тому, что помимо внешних мужских половых органов также присутствует матка и фаллопиевы трубы.
5. Овотеститкулярное расстройство полового развития. Хромосомы: XX, XY или смесь обоих вариантов. Гонады: и яичниковая, и тестикулярная ткань. Половые органы: неоднозначны. Другие характеристики: в редких случаях люди с XY зачинают и вынашивают здорового ребёнка.
6. Синдром де ля Шапеля (46,XX testicular DSD). Хромосомы: XX. Гонады: уменьшенные тестикулы (семенники). Половые органы: внешние мужские. Другие характеристики: обычно вызвано наличием гена SRY, предопределяющего развитие по мужскому типу.
7. Умеренные отличия. Хромосомы: XX. Гонады: яичники. Половые органы: женские внутренние и внешние. Другие характеристики: особенности полового развития, такие как преждевременное опущение яичников; некоторые особенности вызваны изменениями в генах полового развития.
8. Лёгкие отличия. Хромосомы: XX. Гонады: яичники. Половые органы: женские внутренние и внешние. Другие характеристики: небольшие отличия, такие как избыток мужских половых гормонов или синдром поликистозных яичников.
9. Типичная женщина. Хромосомы: XX. Гонады: яичники. Половые органы: женские внутренние и внешние. Другие характеристики: женские вторичные половые признаки.
В действительности вариантов может быть ещё больше. С 1990-х годов учёные обнаружили более 25 генов, вовлечённых в расстройства полового развития, а новые технологии ДНК-секвестрования за последние несколько лет позволили открыть широкое разнообразия генетических вариантов, оказывающих умеренное влияние на людей без причинения серьёзных расстройств. «В биологическом смысле, это спектр.» — говорит Вилен.
Расстройство под названием «врождённая гиперплазия коры надпочечников», например, заставляет тело производить избыток мужских половых гормонов; люди с XX в таких случаях рождаются с неоднозначными половыми органами — увеличенный клитор и слитые половые губы, напоминающие мошонку. Причиняется это обычно серьёзным дефицитом фермента 21-гидроксилаза. Но если у женщины присутствует мутация, вызывающая слабый дефицит, то у неё развивается «неклассическая форма» данной гиперплазии, и она затрагивает примерно каждую тысячную — такие женщины могут иметь «мужскую» волосатость на лице и теле, проблемы с оплодотворением и нарушенный менструальный цикл, хотя некоторые могут не иметь вообще никаких симптомов. Другой ген, NR5A1, в настоящее время находится под пристальным вниманием учёных, поскольку производит широкий диапазон эффектов [10]: от недоразвитых гонад до умеренной гипоспадии у мужчин и преждевременной менопаузы у женщин.
Многие люди вообще не подозревают о своём состоянии, пока не решаются обратиться за помощью для решения проблемы бесплодия или в связи с какой-либо другой болезнью. Например, в прошлом году было сообщение от хирургов, которые удаляли мужчине грыжу и обнаружили матку [11]. Пациенту было 70 лет, и он был отцом четверых детей.
Пол на клеточном уровне
Исследования расстройств полового развития показали, что половая идентичность не является простой дихотомией, однако ситуация выглядит ещё сложнее, когда учёные рассматривают её на уровне отдельных клеток. Распространённое представление о том, что все клетки в организме имеют одинаковый набор генов, теперь можно считать заблуждением. У некоторых людей наблюдается так называемая мозаичность: они развиваются от единой оплодотворённой яйцеклетки, но становятся «лоскутным одеялом» клеток с различающимся генетическим составом. Это может происходить из-за неравномерного распределения хромосом между делящимися клетками во время эмбрионального развития. К примеру, эмбрион, чьё развитие начинается с XY, может утратить хромосому Y в некотором количестве своих клеток. Если большинство клеток остаются с набором XY, в результате получается типичный мужчина, но если больше клеток остаётся с X, то получится женщина с синдромом Тёрнера, который проявляется в маленьком росте и недоразвитых яичниках. Такой вид мозаичности довольно редок — наблюдается у одной из 15000.
Эффект мозаичности половых хромосом варьируется от неприметного до чрезвычайного. Задокументированы случаи, когда эмбрион становится смесью клеток двух типов — одни с двумя XX, а другие с двумя X и одной Y; но затем на ранних стадиях он разделяется на двух разнополых близнецов [12].
Существует и другой путь, по которому человек может стать обладателем клеток с двумя хромосомными полами. В качестве примера можно привести одного из пациентов Джеймса, который развился из смеси двух оплодотворённых яйцеклеток — такое обычно случается из-за слияния двух эмбрионов-близнецов в матке. Данный тип химеризма приводит к расстройствам полового развития довольно редко, на его долю приходится лишь 1% всех случаев.
Ещё одна форма химеризма распространена гораздо сильнее. Она называется «микрохимеризм», и случается, когда зародышевые или материнские клетки пересекают плаценту. Впервые этот феномен был обнаружен в 1970-х годах, однако настоящее удивление он вызвал лишь спустя два десятилетия — когда исследователи узнали, что эти мигрировавшие клетки живут очень долго несмотря на то, что чужое тело, в теории, должно их отвергать. В исследовании 1996 года говорится о женщине, в чьей крови присутствовали клетки плода, которого она вынашивала 27 лет назад [13]; а в другом случае материнские клетки нашли в её взрослых детях [14]. Подобные находки ещё больше размыли грань между полами, поскольку они означают, что люди часто несут в себе клетки своих родителей или детей противоположного пола.
Микрохимерические клетки были найдены во многих тканях. Например, в 2012 году иммунолог Ли Нельсон со своей командой из Вашингтонского университета в Сиэтле обнаружили клетки XY в посмертных образцах женского мозга [15]. Самой старой женщине, имеющей мужскую ДНК, было 94 года. Дальнейшие исследования показали, что эти переселившиеся клетки не бездействуют: они интегрировались в новую среду и выполняют специальные функции, включая (по крайней мере в мышах) формирование нейронов в мозге [16]. Однако неизвестным остаётся то, каким образом эти клетки влияют на здоровье и характеристики тканей — например, становятся ли такие ткани более подвержены болезням, которые свойственны противоположному полу. «Я думаю, это отличный вопрос, и он остаётся нерешённым.» — говорит Нельсон. Уверены мы только в том, что небольшое количество мужских микрохимерических клеток в мозге женщины едва ли способны повлиять на её поведение.
Теперь учёные обнаружили, что клетки XX и XY ведут себя по-разному и это может не зависеть от влияния половых гормонов. «Честно говоря, это действительно удивляет, что эффект, производимый половыми хромосомами, может быть столь выраженным.» — говорит Арнольд. Он со своими коллегами продемонстрировал [17], что доля X-хромосом в теле мыши может влиять на её метаболизм, а лабораторные исследования подтверждают [18], что клетки XX и XY на молекулярном уровне ведут себя по-разному — например, их метаболический отклик на стресс различен. Арнольд говорит, что следующая задача — разобраться в механизме этого явления. В настоящее время его команда изучает горсть генов X-хромосомы, которые более активны в женском, чем в мужском организме. «Я считаю, что половых различий в действительности больше, чем мы привыкли думать». — добавляет Арнольд.
Вне двоичности
В наши дни биологи уже смогли бы выстроить более корректное отношение к половой идентичности, однако обществу только предстоит к этому прийти. Активисты ЛГБТ-сообщества за прошедшие полвека достигли хороших результатов в своём стремлении смягчить к себе отношение традиционной общественности, и жители многих стран теперь не испытывают никакого дискомфорта при взаимодействии с людьми, не вписывающимися в традиционные представления о сексуальности, внешности и выборе партнёра. Но когда дело касается именно пола, по-прежнему существует социальное давление, вынуждающее соответствовать строгой бинарной модели.
Это давление настолько сильно, что люди с выраженными расстройствами полового развития часто подвергаются хирургическому вмешательству, чтобы «нормализовать» половые органы. Уместность подобных операций очень спорна, так как проводят их обычно на младенцах, которые не способны от этого отказаться, а с возрастом их окончательная сексуальная самоидентификация может не совпасть с той, что «навязали» хирургическим путём. Поэтому некоторые объединения, занимающиеся проблемами интерсексуальности, настаивают, что врачи и родители должны дожидаться того возраста ребёнка, когда он сможет проявить свою гендерную идентичность — обычно это 3 года — или более зрелого возраста, чтобы самому решить, нужно ли ему вообще делать операцию.
Данный вопрос поднимался на судебном заседании в Южной Каролине в мае 2013-го года, когда в суд обратились приёмные родители ребёнка, известного как MC. Этот ребёнок был рождён с овотестикулярным расстройством, которое проявляется в неоднозначности гениталий и гонадах, состоящих из яичниковой и тестикулярной тканей. Когда MC было 16 месяцев, доктор выполнил операцию, определив его пол как женский. Но когда MC исполнилось 8 лет, в нём начала проявляться мужская гендерная идентичность. Поскольку во время лечения ребёнок находился под опекой государства, в иске родителей утверждалось, что была допущена не только медицинская халатность, но также и то, что государство пренебрегло конституционным правом человека на физическую неприкосновенность и репродуктивность. В настоящее время дело продолжает рассматриваться.
«Для детей, рождающихся с признаками интерсексуальности, это дело критически важно.» — говорит Джули Гринберг, специалист по вопросам гендера и пола из юридической школы Томаса Джефферсона в Сан-Диего, Калифорния. Она надеется, что этот случай побудит американских врачей воздерживаться от подобных операций, когда в них нет необходимости. «Он может поспособствовать осведомлённости о том, какую эмоциональную и физическую борьбу приходится испытывать этим людям из-за того, врачи хотели помочь им вписаться.» — считает социолог Джорджиан Девис из университета Невады, который исследует социальные проблемы интерсексуальности и сам был рождён с синдромом нечувствительности к андрогенам.
Врачи и учёные к подобным проблемам относятся с пониманием, но случай с MC вызывает у них и некоторую неуверенность, так как они понимают, что о биологии пола предстоит узнать ещё очень многое [19]. Специалисты считают, что спровоцированное этим случаем изменение медицинской практики может оказаться неидеальным и неокончательным, ведь для действительно корректного решения подобных вопросов предстоит собрать ещё много данных, касающихся качества жизни и сексуального функционирования людей с расстройствами полового развития. Исследователи уже начали этим заниматься.
При диагностике расстройств полового развития когда-то полагались на гормональные тесты, анатомическое обследование и мучительную поочерёдную проверку отдельных генов. Но теперь продвинутые методы позволяют анализировать по нескольку генов одновременно и ставить более точный генетический диагноз, что делает процесс гораздо менее трудоёмким и психологически лёгким для тех, кто к нему обращается. Вилен, к примеру, использует метод секвенирования целого экзома — то есть, белок-кодирующих участков ДНК — на XY хромосомах. В 2012 году его команда показала [20], что посредством секвенирования экзома можно установить диагноз у 35% участников исследования, у которых генетические причины заранее не были известны.
Вилен, Харли и Ашерманн говорят, что врачи к операциям на половых органах относятся всё более осмотрительно. Дети с расстройствами полового развития рассматриваются многопрофильными группами, чтобы обеспечить индивидуальную поддержку каждому человеку и его семье, но обычно это связано с воспитанием ребёнка в соответствии с определённым полом — мужским или женским, даже если операции не было. «Учёные и заинтересованные группы по большей части согласны с этим.» — говорит Вилен. — «Детям может быть очень нелегко воспитываться в соответствии с гендером, которого в обществе просто не существует». В большинстве стран мира юридически невозможно быть кем-то кроме мужчины и женщины.
Тем не менее, если биологи продолжат доказывать, что половая идентичность является спектром, то обществу и государству придётся считаться с этим новшеством — принимать меры и определяться с проведением новых границ. Многие трансгендеры и интерсексуальные активисты мечтают о мире, в котором пол или гендер человека не имеет особого значения. Хотя многие правительства уже движутся в этом направлении, Гринберг к воплощению этой мечты настроена довольно пессимистично — по крайней мере касательно Соединённых Штатов. «Я думаю, что полностью избавиться от гендерных ярлыков или добавить к ним третий, неопределённый, будет весьма сложно.»
Итак, если закон требует от человека быть мужчиной или женщиной, то чем должен быть определён этот выбор — анатомией, гормонами, клетками или хромосомами? И как быть, если эти критерии противоречат друг другу? «Раз не существует биологического параметра, который в данном вопросе был бы главнее всех остальных, то самым разумным способом определиться мне представляется гендерная идентичность» — говорит Вилен. Иными словами, если вы хотите узнать, мужчина перед вами или женщина, то лучше всего — спросить у него об этом.
Список источников: