Омим что это значит
Онлайн-менделевское наследование в человеке
СОДЕРЖАНИЕ
Версии и история [ править ]
Процесс сбора и использование [ править ]
Содержание MIM / OMIM основано на отборе и обзоре опубликованной рецензируемой биомедицинской литературы. Обновление контента выполняется командой научных авторов и кураторов под руководством доктора Ады Хамош из Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Университета Джона Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, он предназначен в первую очередь для использования врачами и другими специалистами в области здравоохранения, занимающимися генетическими нарушениями, исследователями-генетиками и студентами, обучающимися в естественных науках и медицине. [5]
База данных может использоваться в качестве ресурса для поиска литературы, относящейся к наследственным заболеваниям [7], а ее система нумерации широко используется в медицинской литературе для обеспечения единого индекса генетических заболеваний. [8]
Система классификации MIM [ править ]
Номера MIM [ править ]
Каждой записи OMIM дается уникальный шестизначный идентификатор [9], как показано ниже:
В случаях аллельной гетерогенности за номером MIM записи следует десятичная точка и уникальный четырехзначный номер, определяющий вариант. [9] Например, аллельные варианты в гене HBB (141900) пронумерованы с 141900,0001 по 141900,0538. [10]
Поскольку OMIM отвечает за классификацию и наименование генетических нарушений, эти номера являются стабильными идентификаторами нарушений. [5]
Символы перед номерами MIM [ править ]
Символы перед номерами MIM [11] указывают категорию записи:
СОДЕРЖАНИЕ
Версии и история
Процесс сбора и использование
Содержание MIM / OMIM основано на отборе и обзоре опубликованной рецензируемой биомедицинской литературы. Обновление контента выполняется командой научных авторов и кураторов под руководством доктора Ады Хамош из Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Университета Джона Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, он предназначен в первую очередь для использования врачами и другими медицинскими работниками, занимающимися генетическими нарушениями, исследователями-генетиками и студентами, обучающимися в естественных науках и медицине.
База данных может использоваться в качестве ресурса для поиска литературы, относящейся к наследственным заболеваниям, а ее система нумерации широко используется в медицинской литературе для создания единого индекса генетических заболеваний.
Система классификации MIM
Номера MIM
Каждой записи OMIM дается уникальный шестизначный идентификатор, как показано ниже:
В случаях аллельной гетерогенности за номером MIM записи следует десятичная точка и уникальный четырехзначный номер, определяющий вариант. Например, аллельные варианты в гене HBB (141900) пронумерованы с 141900.0001 по 141900.0538.
Поскольку OMIM отвечает за классификацию и наименование генетических нарушений, эти номера являются стабильными идентификаторами нарушений.
Символы перед номерами MIM
Символы перед номерами MIM указывают категорию записи:
Онлайн-менделевское наследование в человеке
СОДЕРЖАНИЕ
Версии и история [ править ]
Процесс сбора и использование [ править ]
Содержание MIM / OMIM основано на отборе и обзоре опубликованной рецензируемой биомедицинской литературы. Обновление контента выполняется командой научных авторов и кураторов под руководством доктора Ады Хамош из Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Университета Джона Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, она предназначена в первую очередь для использования врачами и другими специалистами в области здравоохранения, занимающимися генетическими нарушениями, исследователями-генетиками и студентами, обучающимися в естественных науках и медицине. [5]
База данных может использоваться в качестве ресурса для поиска литературы, относящейся к наследственным заболеваниям [7], а ее система нумерации широко используется в медицинской литературе для обеспечения единого индекса генетических заболеваний. [8]
Система классификации MIM [ править ]
Номера MIM [ править ]
Каждой записи OMIM дается уникальный шестизначный идентификатор [9], как показано ниже:
В случаях аллельной гетерогенности за номером MIM записи следует десятичная точка и уникальный четырехзначный номер, определяющий вариант. [9] Например, аллельные варианты в гене HBB (141900) пронумерованы с 141900,0001 по 141900,0538. [10]
Поскольку OMIM отвечает за классификацию и наименование генетических нарушений, эти номера являются стабильными идентификаторами нарушений. [5]
Символы перед номерами MIM [ править ]
Символы перед номерами MIM [11] указывают категорию записи:
Онлайн-менделевское наследование в человеке
Содержание
Версии и история [ править ]
Процесс сбора и использование [ править ]
Содержание MIM / OMIM основано на отборе и обзоре опубликованной рецензируемой биомедицинской литературы. Обновление контента выполняется командой научных авторов и кураторов под руководством доктора Ады Хамош из Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Университета Джона Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, он предназначен в первую очередь для использования врачами и другими специалистами в области здравоохранения, занимающимися генетическими нарушениями, исследователями-генетиками и студентами, обучающимися в естественных науках и медицине. [5]
База данных может использоваться в качестве ресурса для поиска литературы, относящейся к наследственным заболеваниям [7], а ее система нумерации широко используется в медицинской литературе для обеспечения единого индекса генетических заболеваний. [8]
Система классификации MIM [ править ]
Номера MIM [ править ]
Каждой записи OMIM дается уникальный шестизначный идентификатор [9], как показано ниже:
В случае аллельной гетерогенности за номером MIM записи следует десятичная точка и уникальный четырехзначный номер, определяющий вариант. [9] Например, аллельные варианты в гене HBB (141900) пронумерованы с 141900,0001 по 141900,0538. [10]
Поскольку OMIM отвечает за классификацию и наименование генетических нарушений, эти числа являются стабильными идентификаторами нарушений. [5]
Символы перед номерами MIM [ править ]
Символы перед номерами MIM [11] указывают категорию записи:
| Содержание | |
|---|---|
| Описание | Каталог всех известных генов человека и генетических фенотипов. |
| Типы данных захвачен | Гены, генетические нарушения, фенотипические признаки |
| Организмы | Homo sapiens |
| Связаться с нами | |
| Исследовательский центр | Школа медицины Университета Джона Хопкинса |
| Основное цитирование | PMID 21472891 |
| Доступ | |
| Интернет сайт | http://www.omim.org/ |
Содержание
Версии и история
MIM / OMIM производится и курируется в Школа медицины Джона Хопкинса (ДЖУСОМ). OMIM стал доступен в Интернете в 1987 году под руководством Медицинская библиотека Уэлча в JHUSOM при финансовой поддержке Медицинский институт Говарда Хьюза. С 1995 по 2010 год OMIM был доступен на Всемирная сеть с участием информатика и финансовая поддержка со стороны Национальный центр биотехнологической информации. Текущий сайт OMIM (OMIM.org), который был разработан при финансовой поддержке JHUSOM, поддерживается Университет Джона Хопкинса при финансовой поддержке Национальный институт исследования генома человека. [5] [6]
Процесс сбора и использование
Содержание MIM / OMIM основано на выборе и просмотре опубликованных рецензируемый биомедицинская литература. Обновление контента выполняется командой научных авторов и кураторов под руководством доктора Ады Хамош из Института генетической медицины МакКьюзика-Натанса Университета Джона Хопкинса. Хотя OMIM находится в свободном доступе для общественности, она предназначена в первую очередь для использования врачами и другими специалистами в области здравоохранения, занимающимися генетическими нарушениями, исследователями-генетиками и студентами, обучающимися в естественных науках и медицине. [5]
База данных может использоваться как ресурс для поиска литературы, относящейся к унаследованным состояниям, [7] и это система нумерации широко используется в медицинской литературе для создания единого индекса генетических заболеваний. [8]
Система классификации MIM
Номера MIM
Каждой записи OMIM дается уникальный шестизначный идентификатор. [9] как указано ниже:
В случаях аллельная гетерогенностьпосле номера MIM записи следует десятичная точка и уникальное 4-значное число, указывающее вариант. [9] Например, аллельные варианты в HBB ген (141900) пронумерованы с 141900.0001 по 141900.0538. [10]
Поскольку OMIM отвечает за классификацию и наименование генетических нарушений, эти числа являются стабильными идентификаторами нарушений. [5]
Символы перед номерами MIM
Символы перед номерами MIM [11] укажите категорию записи: