Нсм у кошек что это такое
Нсм у кошек что это такое
Наиболее распространенным заболеванием сердца у кошек является так называемая гипертрофическая кардиомиопатия (HCM). Это патология сердца, сопровождающаяся выраженным утолщением сердечной мышцы (миокарда) и приводящая к развитию сердечной недостаточности, вплоть до летального исхода.Отличительной особенностью этого заболевания является коварство развития симптомов и сложности в лечении на поздних стадиях.
Наследственность
Причины развития этой болезни пока изучены недостаточно, однако в ряде исследований были выявлены генетически наследуемые отклонения, способные приводить к развитию HCM. При этом доказано, что особенно предрасположенными к данной патологии являются представители следующих пород: мейн-кун, рэгдолл, сфинкс, британские и американские короткошерстные, шотландские вислоухие, норвежские лесные кошки и возможно некоторые другие.
Полностью механизмы наследования этого заболевания пока не изучены, однако доказано, что, например, у породы мейн-кун HCM наследуется по аутосомно-доминантному типу.
Рекомендуется, чтобы начальная эхокардиограмма была выполнена прежде, чем кот получает допуск в разведение, последующая проверка должна быть выполнена приблизительно в возрасте двух лет. Эта болезнь поддаётся лечению, но может привести к внезапной смерти подросших котят и взрослых животных. Хотя HCM – наследственное заболевание, оно не проявляет себя при рождении котёнка. Вместо этого эта болезнь развивается в течение долгого времени. Развитие и серьезность HCM могут быть разными даже у животных, которые рождены в одном помёте. Эти изменения происходят из-за уникальных особенностей аутосомно-доминантного наследования, известного как «колебания» и «неполной пенетрантности». Часто колебания проявляются из-за половых различий. Вообще, у мужских особей болезнь развивается в более раннем возрасте, и обычно прогрессирует быстрее. Но не все колебания происходят из-за разницы полов, как бы то ни было. Например, кот может показать признаки серьезной болезни в раннем возрасте, в то время как любой из его или её родителей может показать очень медленную прогрессию болезни.
Напротив, много болезней, унаследованных как аутосомным путём, имеют мутацию в гене, который закодировал для фермента. В большинстве достаточный запас ферментов существует, так что только 50 % фермента должно быть вовлечено в систему, чтобы она функционировала нормально. Однако, когда сто процентов фермента нефункциональны, болезнь уже находится в последней стадии. В этой ситуации, животное должно было унаследовать неправильный ген. Так как HCM унаследован аутосомно-доминантным способом, соответственно коту достаточно только иметь только одного родителя с мутацией HCM. Этот родитель может продолжить производить потомство, которое будет и далее передавать HCM, хотя может и не проявлять никаких признаков болезни.
Коты, которые показывают неявные (неклинические) признаки HCM, могут иметь, очевидно, нормальное сердце на эхокардиограмме, сердце с незначительными изменениями на эхокардиограмме, или сердце с очевидными изменениями на эхокардиограмме. Только коты с серьезной стадией болезни проявляют клинические признаки, связанные с остановкой сердца (например, учащённое дыхание, хрипы, тяжёлое дыхание).
Поскольку некоторые животные имеют только незначительные изменения или те, которые нельзя заметить на эхокардиограмме, не у всех Мейн-кунов могут быть проявления мутации генов, HCM. Следовательно, будет невозможно полностью устранить HCM у кошек, используя этот способ диагностики. Однако, есть сомнения, что УЗИ сердца может уменьшить сферу действия болезни у Мейн-кунов и что именно оно должно использоваться с этой целью.
Заводчики нашей породы борются с этой болезнью, поскольку это, как мы уже поняли, та болезнь, которая может встречаться у Мейн-кунов. Понимается, что каждый заводчик ответственен за свои собственные решения относительно методов разведения и, поэтому, каждый заводчик одинаково ответственен за здоровье и благосостояние каждого котенка, рождённого в его питомнике. Однако, из-за коварности HCM и его смертельного воздействия на животных, мы рекомендуем, чтобы каждый заводчик был уверен в том, что он может показать результаты УЗИ каждого из котов, участвующих в программе разведения.
УЗИ сердца для выявления HCM должно быть сделано ветеринарным кардиологом. Ранние стадии HCM обычно не обнаружимы через кардиограмму или прослушивание. Как минимум, выявление HCM с помощью УЗИ должно включать в себя полную физическую нагрузку и эхокардиограмму. Дополнительные тесты, такие как доплерография, могут быть сделаны на усмотрение заводчика и/или ветеринарного врача. Вычленение HCM из генетической базы Мейн-кунов имеет предельное значение для последующего развития породы.
Лечение HCM
В случае, если доктор все же выявляет у пациента HCM, не стоит отчаиваться. Существуют современные эффективные схемы лечения этого заболевания, особенно эффективные при выявлении болезни на ранней стадии. Препаратом выбора для таких пациентов являются, прежде всего, лекарства группы бета-блокаторов, также по необходимости назначаются препараты для профилактики тромбоэмболии, диуретики, блокаторы кальциевых каналов, ИАПФ и др. Однако важно помнить, что лечение должен назначать лечащий доктор по данным обследования, не стоит заниматься самолечением и увлекаться «народными средствами». Прием препаратов должен носить постоянный характер, пациент обязательно должен показываться на назначаемые повторные осмотры и не прерывать назначенной схемы лечения.
HCM и племенное дело
Крайне важно понимать, что если у кошки выявлена HCM, необходимо немедленно вывести её из планов на разведение и проверить всю линию во избежание дальнейшего распространения патологии.
Существуют лаборатории, где делаются генетические тесты на HCM
(Австралия, www.animalsdna.com, Вашингтон, и др.)
В последнее время, среди заводчиков, была положительно зарекомендована
Московская лаборатория ПИННИ www.pynny.ru
Что нужно, чтобы сдать анализ ДНК на тот или иной тест, в данном случае HCM
один из способов- это снятие соскоба слюны из ротовой полости у кошек
за 2 часа перед взятием соскоба животное не должно употреблять пищу, если не уверены-промойте ротовую полость водой
Слюна забирается ватной палочкой по внутренней стороне щеки с небольшим нажимом, прокручивая при этом палочку. Далее палочку высушить пару часов не нагревая. Упаковывать НЕ в полиэтилен, а упаковать в бумагу (напр.для принтера) с помощью степлера сделать пакет для каждого кота-кошки (если забор делается для нескольких кошек) и подписать их. Все пакетики можно сложить в один большой конверт и отправить в лабораторию.
Виды щёточек:
1. обычные косметические ватные палочки (желательно, чтобы это были новые только что вынутые из новой упаковки)
2. «Цервикальные урологические стерильные цитощёточки»
Результаты готовы в течении 1 недели.
Наш питомник рекомендует также как и себе воспользоваться данной возможностью
и сдать тесты своим кошкам, особенно тем, кто участвует в племенной работе
Также заводчики рекомендуют хотябы делать
по сердцу ЭХО и УЗИ раз в год
HCM. Что это?
Гипертрофическая Кардиомиопатия (HCM)
Мейн-кун — это аборигенная порода кошек, изначально здоровая и выносливая, приспособленная к жизни в непростых климатических условиях. Тем не менее, как и все животные, куны заболевают, и от хозяина зависит, как быстро будет выявлен и излечен недуг. Мейн кун крупная порода кошек, тяжелая, поэтому, в первую очередь, обращаем внимание на на сердечно-сосудистую систему и опорно-двигательный аппарат (мышцы и суставы).
Первыми признаками сердечной недостаточности у страдающих кошек могут являться одышка, которая наступает даже после легкой нагрузки, повышенная утомляемость, синюшность кожи и слизистых оболочек. Некоторые кошки просто стараются беречь себя: больше спят, меньше и неохотно двигаются. После активной игры или во время стресса, например, переезда, может возникнуть одышка. Становится заметно движение грудной клетки, что не наблюдается в норме. Кошка дышит, приоткрыв рот, как собака. Иногда слышен шум в дыхании, чего точно не бывает у здоровой кошки. Неестественный цвет (бледный или с синевой) можно заметить на коже носо-губного зеркальца, на слизистой десен и на внутренней поверхности ушной раковины. Он свидетельствует о недостатке кислорода в крови.
Гипертрофическая кардиомиопатия (далее HCM) является сердечной болезнью, которая распространена у кошек вне зависимости от породы. У людей HCM вызван мутациями в генах, которые кодируют белки, ответственные за сокращение сердечного мускула.
Гипертрофическая кардиомиопатия — беспорядок, в котором сердечный мускул становится нехарактерно плотным (в случае DCM мышца истончается), и сокращает эффективную работу сердца, что, в конечном счете, приводит к остановке сердца и/или эмболии (образование кровяных сгустков, тромбов). Это может быть установлено эхокардиографией (ультразвуковое исследование сердца), которое должно быть выполнено ветеринарным кардиологом, с выдачей владельцу результатов исследования. Некоторые исследуемые коты и котята имеют явные шумы в сердце, в то время как у других шумы в сердце отсутствуют.
Хотя HCM – наследственное заболевание, оно не проявляет себя при рождении котёнка. Вместо этого эта болезнь развивается в течение долгого времени. Развитие и серьезность HCM могут быть разными даже у животных, которые рождены в одном помёте. Эти изменения происходят из-за уникальных особенностей аутосомно-доминантного наследования, известного как «колебания» и «неполной пенетрантности».
Первые исследования HCM (кардиомитпатия) у кошек, по иронии судьбы, были проведены на представителях породы Мэйн-кун. И именно у кунов, страдающих этим сердечным заболеванием, было зафиксировано сокращение количества белка миомизина, кодируемого геном MYBPC3. При этом заболевание сразу же получило эпитет «породоспецифичное». Несмотря на то, что HCM было обнаружено у многих пород кошек (Рэгдолл, Скоттиш-фолд, Оцикет, Британская, Американская короткошерстная, Бенгальская), а также у беспородных помесей, именно заводчики и владельцы Мэйн-кунов испытывают особенное беспокойство по поводу данной патологии.
История кардиомиопатии, как наследственного заболевания, начала свою историю не так давно. В 1999г американская заводчица Мэйн-кунов доктор Кетрин М. Меерс высказала гипотезу о том, что НСМ является аутосомно-доминантной мутацией и наследуется со 100% пенетрантностью. Последнее, по мнению д-ра Меерс, означает, что у всех носителей дефектного гена будут проявляться признаки заболевания.
Заводчики не на шутку обеспокоились здоровьем своих питомцев. О HCM заговорили не только владельцы пород группы риска, но и любители Канадских сфинксов и других пород. Встал вопрос о своевременной диагностике опасного заболевания.
Опытный ветеринарный врач может заподозрить HCM уже при клиническом осмотре методами аускультации и перкуссии. Показателен метод рентгенографии грудной клетки. Увеличенная тень сердца и ее расположение относительно других органов хорошо просматриваются на рентгеновском снимке. С помощью метода эхокардиографии (ЭХО КГ) гипертрофию стенок сердечных желудочков можно диагностировать с первого года жизни, тогда как клинические признаки, если и появляются, то в возрасте от 4 до 9 лет (в среднем в 4-6 лет). Эхокардиография позволяет оценить толщину сердечной стенки и межжелудочковой перегородки, расширение левого предсердия и утончение его стенок. Часто отмечается папиллярная (покрытая сосочками) структура гипертрофированного сердечного мускула. Дополнительно для оценки состояния кровеносных сосудов используется допплерография, а для контроля самочувствия больной кошки применяется мониторинг кровяного давления.
Многие заводчики взяли за правило проводить генетические тесты своих производителей и котят-выпускников. Для разведения, естественно, отбираются НСМ-негативные производители. Большой плюс доминантного гена состоит в том, что если взять двух негативных животных, то их потомство будет свободно от мутации. Допускается использование гетерозиготных кошек в племенных программах питомников, конечно, если данные животные имеют особую племенную ценность и будут вязаться только с отрицательными партнерами. Вязка НСМ/N и N/N животного равновероятно может дать в помете как гетерозигот, так и отрицательных животных, но никогда не даст гомозиготы по НСМ. Как правило, при получении отрицательного потомка гетерозиготный производитель выводится из племенной работы с целью уменьшения количества Мэйн-кунов, несущих в себе летальные гены. но..
В марте 2010 года выходит статья «Кошачье сердце» ведущего кардиолога Германии доктора Ян-Герд Крескена (Cat heart, March/2010 by Dr. Jan-Gerd Kresken, Cardiologist). В своей статье, анализируя предыдущие исследования и собственный опыт, накопленный за годы работы, доктор Ян-Герд Крескен приходит к выводам о том, что наличие мутации у кошки не означает, что она автоматически заболеет HCM. После проведения генетического тестирования вдруг обнаружились гомозиготные кошки с HCM, которые клинически были здоровы! Этот простой факт приводит к выводу, что ген может иметь у этих кошек не 100% пенетрантность или достаточную выраженность. У кошек с генетически отрицательным результатом теста (N/N) на УЗИ обнаруживали заболевание! В течение четырех лет доктор Ян-Герд Крескен и коллеги наблюдали регулярно фенотипически больных кошек мейн-кун, которые давали отрицательный результат на оба известных гена. В качестве рекомендаций доктор Ян-Герд Крескен пишет, что существующие ветеринарные генетические исследования, несмотря на почтенный результат, к сожалению, не смогли предложить генетический тест, который был бы полезен в племенной работе.
Выводы, к которым пришли ученые из Германии, говорят о том, что у обследованной группы животных не было найдено связи между клинически обнаруженным заболеванием HCM (эхо ЭКГ) и исследованными полиморфизмами — «A74Т» и «A31p». На основе имеющейся для исследования популяции не было обнаружено, что имеющиеся в настоящее время генетические тесты имеют прогностическую ценность.
Использовать гетерозиготных животных в племенных программах питомников допустимо, если животные имеют особую племенную ценность для заводчика, но в партнеры следует подбирать животное с отсутствием патологических мутаций.
Вязка НСМ/N и N/N по тестам животных никогда не даст гомозигот с патологической мутацией. Как правило, при получении потомка в нужном типе от гетерозиготного родителя без патологических мутаций, носителя выводят из разведения.
Вы, как будущий владелец мейнкуна имеете полное право получить информацию в виде скана результатов лабораторного теста о НСМ-статусе вашего будущего котенка.
Остается следить за здоровьем своих питомцев, периодически проводить кардиологическое обследование и ждать, пока ученые внесут ясность в загадки HCM.
Заболевания сердца у кошек. Кардиомиопатии. ГКМП и ДКМП что это?
Кардиомиопатия – что это?
Кардиомиопатии – собирательное понятие, под которым понимают целую группу заболеваний сердца, характеризующуюся дистрофическими изменениями в миокарде (сердечной мышце).
По характеру изменений, происходящих в сердце, различают несколько типов кардиомиопатий. К основным, и, наиболее распространенным, относят Гипертрофическую кардиомиопатию (ГКМП) и Дилятационную кардиомиопатию (ДКМП).
ГКМП характеризуется утолщением стенок (тотально или одной только области) и уменьшением полости желудочков сердца. Это наиболее встречаемая форма кардиомиопатии у кошек (около 65% от всех КМП у кошек).
ДКМП, напротив, характеризуется истончением стенок и расширением полостей желудочков. Встречается относительно редко (около 5 %).
Необходимо, так же сказать и про другие формы кардиомиопатии: РКМП (рестриктивная кардиомиопатия, так же как и при ГКМП, патологический процесс захватывает левый желудочек, но утолщение миокарда выражено меньше), АДПЖ (аритмогенная дисплазия правого желудочка – изменения затрагивают преимущественно правый желудочек), в некоторых случаях трансформации в сердце сложно однозначно интерпретировать, такие заболевания относят в группу «Неклассифицированные кардиомиопатии».
Причины заболевания
В зависимости от причин, вызвавших кардиомиопатию, различают:
Первичную или идиопатическую. Считается, что такая форма болезни имеет генетическую природу. В настоящий момент выявлены мутации генов, приводящие к ГКМП у породы кошек мейн кун и регдолл. Еще у нескольких пород, среди которых британская короткошерстная, американская короткошерстная, шотландская вислоухая, сфинкс, персидская, норвежская лесная, прослеживается семейная предрасположенность к Гипертрофической кардиомиопатии. У этих пород так же предполагаются наследуемые формы, исследования в этой области ведутся. Также считается, что кошки пород абиссинская, тайская, бирманская, сиамская предрасположены к ДКМП. В редких случаях, идиопатическую кардиомиопатию выявляют и у беспородных животных.
Рис.2. Кошки породы Мейн кун
Рис.3 Британская короткошерстная
Рис.5 Бирманская кошка
Рис.6 Абиссинская кошка
Механизм возникновения заболевания (патогенез)
Патологический процесс может затрагивать различные участки миокарда, но наибольшее значение в проявлении заболевания имеет поражение миокарда левого желудочка. При ДКМП это снижение «насосной» функции, неспособность желудочка адекватно сокращаться и выталкивать кровь в большой круг кровообращения. А при ГКМП это, напротив, не способность сердечной мышцы расслабляться, и, как следствие, недостаточность объема крови, поступающей в большой круг кровообращения. Какова бы ни была причина изменений, эти изменения приводят к увеличению давления в левом предсердия, а в дальнейшем, увеличению давления в легочных венах – сосудах, по которым кровь поступает в левое предсердие. Затем растет давление в более мелких сосудах и капиллярах легких и как следствие, развивается отек легких, иногда гидроторакс. Это наиболее грозные проявления заболевания, которые могут привести к гибели животного.
Вовлечение в процесс «правых отделов сердца» служит иногда причиной скопления жидкости в брюшной полости (асцит), грудной полости (гидроторакс), перикарде.
Помимо этих очевидных симптомов, следует целый каскад реакций приспособительного характера, которые впоследствии приводят к необратимым изменениям, как в самом сердце, так и других органах. К таким процессам относят тахикардию (неконтролируемое продолжительное учащение пульса), артериальную гипертензию (увеличение артериального давления), вазоконстрикцию (сужение сосудов), жажду (у кошек редко).
Клиническая картина
На ранних этапах заболевания, а, иногда, и при более выраженных изменениях в сердце, симптомы могут отсутствовать. В некоторых случаях можно заметить, что кошка стала менее подвижной, при физической нагрузке усиливается частота дыхания. Такая «скрытая» стадия может длиться достаточно долго, симптомы начинают нарастать, как правило, после какого-либо провоцирующего фактора: стресс, оперативное вмешательство, анестезия.
Еще одно осложнение, развивающееся при кардиомиопатиях у кошек – тромбоэмболия сосудов. Сформированный в расширенных камерах сердца тромб, оторвавшись, начинает миграцию по кровеносным сосудам. Проявления при тромбоэмболии зависят от того в каком сосуде тромб остановится и закупорит его. Наиболее частая локализация – бедренные артерии. В этом случае, развивается парез тазовых конечностей. Кошка не опирается на лапы, подушечки пальцев холодные, пульс на пораженных конечностях не прощупывается. Как правило, присутствует выраженный болевой синдром.
Как выявить?
«Золотым стандартом» в диагностике кардиомиопатий является эхокардиографический метод (ЭХО сердца).
Для кошек пород мейн кун и регдолл существуют специальные генетические тесты на наличие мутаций, вызывающих ГКМП (HCM – тест). Но данный тест не исключает проведение Эхокардиографии, так как наличие данной мутации, еще не означает наличие самой болезни. Заболевание может развиться позже, в разных формах и различной степени тяжести. Изменения, выявляемые ЭХОкг, являются основанием для начала лечения. Так же и «отрицательный» результат не исключает проведения ЭХОкардиографии. Доказано, что заболевание может развиваться у животных с «отрицательным» тестом на HCM, предполагается, что заболевание носит полигенный характер (так у человека известно более 400 мутаций генов, приводящих к ГКМП).
Генетическое тестирование кошек необходимо, прежде всего, для планирования племенной работы, выбраковки из разведения особей, являющихся носителями мутированных генов.
Помимо ЭХОкг, в ходе кардиологического обследования, для выявления осложнений в виде нарушения ритма сердца, может потребоваться проведение Электрокардиографии (ЭКГ). Кроме того, в отдельных ситуациях применяют рентген, УЗИ грудной полости, лабораторные исследования.
Как лечить?
Лечение направлено на устранение симптомов застойной сердечной недостаточности и профилактику отека легких, в этих целях назначаются мочегонные препараты. Для того чтобы понимать выраженность застойных явлений, используют тест подсчета дыхательных движений в минуту. Это простой способ оценки состояния животного в домашних условиях, который может использовать даже владелец. Для этого в покое проводят подсчет дыхательных движений (то есть каждый вдох-выдох) в минуту. В норме частота дыхания не превышает 27 дыхательных движений в минуту.
Для лечения хронической сердечной недостаточности, назначают препараты из группы Ингибиторов АПФ.
При выявлении расширенных камер сердца, необходима профилактика тромбообразования, для этого, как правило, назначают препараты из группы антиагрегантов.
Для контроля тахикардии и улучшения эластичности миокарда (при ГКМП), иногда применяют β-блокаторы.
В некоторых ситуациях необходимы препараты, усиливающие сократительную способность миокарда.
Лечение должен назначать ветеринарный врач кардиолог на основании проведенного обследования кошки.
Сколько кошка проживет?
Несмотря на единые принципы и этапы развития заболевания, прогнозирование продолжительности жизни кошек с кардиомиопатией достаточно сложный вопрос. Даже одни и те же формы кардиомиопатии у разных животных носят индивидуальных характер, поэтому продолжительность жизни и тяжесть проявления болезни могут значительно варьировать. Это происходит потому, что помимо причин, вызвавших заболевание, имеется ряд факторов внешних и внутренних (таких как стрессы, сопутствующие заболевания и даже характер кошки), способных влиять на течение заболевания.
Что же делать? профилактика
Профилактика заключается в раннем выявлении заболевания и грамотной племенной работе. Не существует каких-либо препаратов с доказанной эффективностью, предотвращающих развитие болезни. Поэтому очень важно своевременно выявить заболевание.
С этой целью рекомендуют профилактический осмотр кардиологом и проведение ЭХОкг в следующих группах:
* Мейн-кун, регдолл, британская короткошерстная, американская короткошерстная, шотландская вислоухая, норвежская лесная, сфинкс, персидская, абиссинская, тайская, сиамская, бирманская
В сети клиник «Свой доктор» Вы можете провести кардиологическое обследование своего животного. Узнать подробнее об услуге и записаться на прием можно по тел. 8 (495) 995 50 30
Нсм у кошек что это такое
Гипертрофическая кардиомиопатия кошек (HCM)
В последний год в Российском кошачьем сообществе началась истерия по вопросу HCM. Постепенно ее отголоски докатились и до нас. Однако, в ближайшем будущем мы в ней участвовать не планируем (как и ряд других питомников, сделавших этот выбор сознательно). И вот почему.
Опрос тех питомников, в которых заводчики уже кастрировали и вывели из разведения животных с HCM/HCM показал, что до настоящего времени животные ЖИВЫ и никаких изменений в сердце у таких животных не обнаружено.
Более того, результаты отслеживания судеб котят, полученных от этих животных обескураживают: Ни одно из животных (а некоторым уже более 8 лет) никогда не имело никаких проблем с сердцем.
Посещение западных форумов любителей кошек привело к тому, что обнаружились сообщения о заболеваний животных имеющих тест на HCM — N/N.
Вывод: Все это больше смахивает на хорошо продуманную коммерческую акцию сопоставимую с истерикой по поводу птичьего и свиного гриппа.
У нас нет достоверной статистки, подтверждающей связь смерти животного и наличия у него дефектного гена, напротив, имеющаяся статистика говорит о том, что внезапной смерти с ПОДТВЕРЖДЕННЫМ ВСКРЫТИЕМ ДИАГНОСТИ ОТ НСМ были животные, имеющие DNA тест N/N.
Все в совокупности позволяет с высокой степенью уверенности заявить о том, что достоверных данных о причинах внезапной смерти животных мы пока не имеем.
Популярность генетического тестирования в России и за рубежом создает в обществе стойкий миф о возможностях предсказания появления сердечных, онкологических и других заболеваний. Доктор биологических наук Юрий Аульченко в лекции на «Газете.Ru» выступил против пропаганды всесилия генетических тестов и рассказал, каким из них и насколько можно верить, а какие – считать откровенной коммерцией.
Генетические тесты можно разделить на две основные группы: тесты на определение наличия мутаций для так называемых менделеевских заболеваний и для сложных (комплексных) заболеваний. Менделеевские заболевания, при которых наличие мутации в большинстве случаев приводит к возникновению заболевания, более просты для разработки тестов, и достоверность этих тестов очень высока. В случае комплексных заболеваний ситуация гораздо более сложная. Риск таких заболеваний может повышаться как наличием мутаций в определенных генах, так и в результате воздействия факторов окружающей среды; наличие отдельной мутации в гене или присутствие средового фактора риска приводит к заболеванию не всегда. Большинство распространенных заболеваний – рак груди, гипертензия, ишемическая болезнь сердца, инсульт, остеопороз и так далее — являются комплексными.
Многие тесты для распространенных заболеваний на рынке медицинских услуг не имеют ни доказательной научной базы, ни убедительной статистической выборки.
Все это говорит, к сожалению, о весьма невысоком качестве подобных услуг, которые сегодня позиционируются, как передовые достижения медицинской генетической науки, как современная персонализированная медицина. Кроме того, для любых клинических тестов, в которых уже подтверждена зависимость риска развития заболевания от конкретных изменений в геноме, есть очень важное понятие, характеризующее качество классификации, которое измеряется «площадью под кривой». Она строится, в частности, как раз на объеме набранной статистики результатов исследований. Площадь под кривой — это вероятность отличить на основании проведенного теста больного (или того, который заболеет) от здорового.
Если этот показатель равен 0.5, то вероятность ошибки — 50%. С таким же успехом можно просто бросить монетку и сэкономить немалые средства.
Начальным исследованием ответственных генов для HCM стала работа доктора Кетрин М. Мерс (Kathryn M. Meurs), которая постулировала аутосомно-доминантное наследование HCM в 1999 году у мейн-кунов со 100% пенетрантностью.
Американские кардиологи, доктор Мерса и доктор Кителлсон (Kittleson) нашли в 2005 году в своей американской популяции мейн-кунов так называемую A31p мутацию (ген I) в MYBPC3 гене
В 2007 году Нюберг и коллеги обнаружили точечную мутацию A74T (Генн II) — в кодоне 74 сердечного MYBPC3 гена. Также в 2007 году д-р Мерса обнаружила у кошек породы Рэгдолл путем секвенирования ДНК точечную мутацию в кодоне 820 сердечного гена MYBPC3. Группа была небольшой — 21 рэгдолл с фенотипически диагностированным HCM.
В 2010 году группа ученых из Мюнхенского университета Людвига-Максимилиана, Германия, под руководством доктора Герхарда Веса (Dr. Gerhard Wess) провела свое исследование популяции мейн-кунов проживающих в Германии. Целью исследования было выведение клинических связей обоих полиморфизмов ( A31p и A74T), а также оценки клинической достоверности уже имеющихся генных тестов. В исследовании приняли участие 83 кошки мейн-кун и 68 кошек разных пород.
Результаты проведенного доктором Герхардом Весом исследования наглядно представлены на двух ниже приведенных диаграммах (рис.1 и рис.2)
Выводы, к которым пришли ученые из Германии, говорят о том, что у обследованной группы животных не было найдено связи между клинически обнаруженным заболеванием HCM (эхо ЭКГ) и исследованными полиморфизмами — «A74Т» и «A31p». На основе имеющейся для исследования популяции не было обнаружено, что имеющиеся в настоящее время генетические тесты имеют прогностическую ценность. Компьютерный анализ белка показал, что эффект полиморфизма на белок характеризуется как неопасный. Помимо этого, полиморфизм A31p встречается и у других пород кошек.
В марте 2010 года выходит статья «Кошачье сердце» ведущего кардиолога Германии доктора Ян-Герд Крескена (Cat heart, March/2010 by Dr. Jan-Gerd Kresken, Cardiologist).
В своей статье, анализируя предыдущие исследования и собственный опыт, накопленный за годы работы, доктор Ян-Герд Крескен приходит к выводам о том, что наличие мутации у кошки не означает, что она автоматически заболеет HCM! После проведения генетического тестирования вдруг обнаружились гомозиготные кошки с HCM, которые клинически были здоровы! Этот простой факт приводит к выводу, что ген может иметь у этих кошек не 100% пенетрантность или достаточную выраженность. У кошек с генетически отрицательным результатом теста (N/N) на УЗИ обнаруживали заболевание! В течение четырех лет доктор Ян-Герд Крескен и коллеги наблюдали регулярно фенотипически больных кошек мейн-кун, которые давали отрицательный результат на оба известных гена. В качестве рекомендаций доктор Ян-Герд Крескен пишет, что существующие ветеринарные генетические исследования, несмотря на почтенный результат, к сожалению, не смогли предложить генетический тест, который был бы полезен в племенной работе. Генетические тесты, доступные в настоящий момент, могут обнаруживать только мутации гена I (A31p) и только у Мейн-кунов, которые относятся к популяции Dr. Kittleson. Эти генетические тесты (Gen I и II) для других пород по обнаружению у них HCM не применимы. Для животных, которые участвуют в разведении, рекомендуется регулярное ультразвуковое исследование сердца (эхо ЭКГ).
В октябре 2012 года мы связались с доктором Герхардом Весом, чтобы узнать, какие в настоящий момент имеются наиболее свежие исследования по HCM. Доктор Герхард Вес ответил нам, что никаких новых исследований, касающихся генетического тестирования в настоящее время нет. Но работа в этом направлении ведется и есть несколько других исследований, касающихся HCM у кошек с использованием биомаркеров. Результаты пока не опубликованы.
О генетическом тесте на НСМ (данная статья уже есть на нашем сайте, поэтому здесь можно ознакомиться с ней пройдя по ссылке)
На мой взгляд, врачи должны научится справляться с простыми проблемами кошек, куда более распространенными и уносящими тысячи котят ежегодно, прежде чем ставить несуществующие генетические диагнозы, лишающие права на разведение здоровых производителей и целые питомники. Я надеюсь, что лет через 5 вся эта истерика с HCM благополучно стихнет точно так же, как это уже произошло в Европе. Правда, затем придумают что-нибудь еще. Например, ген кошачьего гриппа. Очень уж заманчивая это идея — делание денег из воздуха. Приятнее, чем копаться в какашках или с опасными вирусами.
Уважаемые ученые и ветеринары! Нам бы сначала прививки научиться делать без осложнений, да глистов грамотно выводить … А не ставить «удобные» диагнозы типа вирусный перитонит или HCM без разбору, дабы в случае неверного лечения (от отсутствия правильного диагноза ) можно было бы сказать: — «Ну мы Вас предупреждали, это не лечится…»
Статья подготовлена Светланой Бойко, Санкт-Петербург