Нпо по женскому типу что это
Нпо по женскому типу что это
В отличие от развития мужской половой железы совокупности эпителиальных клеточных тяжей, первоначально отходящих от пролиферирующего поверхностного зародышевого эпителия и врастающих во внутрь органа, не преобразуются в радиально идущие тяжи, а остаются в виде диффузно разбросанных полосок и узелков в мезенхимной основе будущего яичника. Между этими эпителиальными клетками разбросаны первичные половые клетки, которые в данном случае называются первичными яйцевыми клетками, или архицитовыми клетками. Приблизительно на восьмой неделе развития в органе распознается более поверхностно расположенное корковое вещество (cortex ovarii) и мозговое вещество (medulla), занимающее его центральную часть. Мезенхимная и эпителиальная клеточная масса, берущая начало из мозгового вещества, идет по направлению к двойной складке брыжейки половых органов, давая здесь гомологичное образование, соответствующее сети семенной железы. Брыжейка половых органов в этот период уже называется брыжейкой яичника (mesoovarium), которая фиксирует закладку яичника к стенке тела.
В течение третьего месяца развития первичные яйцевые клетки (архицитовые) размножаются и превращаются в оогонии. Эти оогонии затем покрываются тонким слоем эпителиальных клеток. В каждом яичнике они образуются приблизительно в количестве 140 000.
От поверхностного зародышевого эпителия в корковый слой проникают новые клетки, ткань коры размножается и утолщается. Благодаря этому образуется дефинитивная кора яичников, и орган в целом значительно увеличивается в размерах. На его поверхности из сгущенной мезенхимы образуется соединительнотканный слой — белочная оболочка яичника (tunica albuginea ovarii).
В средней части и в области, располагающейся ближе к брыжейке яичника, эпителиальные совокупности клеток исчезают и замещаются васкуляризированной соединительной тканью, благодаря чему образуется дефинитивное мозговое вещество. В корковом веществе отдельные оогонии, или их совокупности, покрываются одним слоем эпителиальных (фолликулярных) клеток, образуя, таким образом, громадное количество примордиальных (начальных, первичных) фолликулов, значительная часть которых, однако, погибает еще в течение внутриутробной жизни. После рождения плода некоторые из этих фолликулов увеличиваются в объеме и растут, однако дозревание и образование зрелых граафовых пузырков происходит только в процессе полового созревания и продолжается затем в течение всего периода половой зрелости (смотри стр. 50). Многие из зреющих фолликулов гибнут также в период, который предшествует половому созреванию (атрезия фолликулов), так что в пубертальном яичнике сохраняется незначительная часть первоначально громадного количества фолликулов.
Располагающиеся более краниально канальцы вольфова тела (мезонефроса) могут отчасти соединяться с областью яичниковой сети, однако в своем большинстве они сохраняются в виде слепо заканчивающихся рудиментарных канальцев, располагающихся над яичником в виде так называемого epoophoron. Из каудальных отделов мезонефроса могут перзистировать остатки канальцев, совокупность которых располагается возле яичника в виде так называемого paroophoron и обычно исчезает еще до наступления половой зрелости. Вольфов канал у женщин подвергается обратному развитию, лишь иногда в стенке матки и влагалища от него сохраняются рудиментарные канальцы (Гартнера).
При развитии женских половых органов важную роль играет мюллеров канал. Уже на индифферентной стадии его каудальные концы сливаются в единый маточно-влагалищный канал, из которого возникает шейка матки и значительная часть влагалища. Более краниальные отделы мюллеровых каналов принимают участие в образовании дна матки, которая по этой причине имеет у некоторых млекопитающих двойное строение (двурогая матка).
И у человека, у которого эти отделы мюллеровых каналов в норме сливаются в единую полость дна матки, в некоторых случаях наблюдается несовершенное сращение обоих канальцев и образование аномалий, степень которых зависит от степени несовершенства их сращения. К числу наиболее незначительных аномалий относится так называемая двурогая матка (uterus bicornis). Иногда, в результате несовершенного слияния мюллеровых каналов, в матке и даже во влагалище перзистирует перегородка, благодаря чему возникает разделенная пополам матка и соответственно разделенное пополам влагалище, двойная матка, двурогая матка, двушеечная матка и т. д. (uterus septus cum vagina septa, uterus duplex, uterus bicornis, uterus bicollis etc.).
Краниальные отделы мюллеровых каналов не срастаются. Их брюшное воронкообразное устье превращается в абдоминальное отверстие маточной трубы (ostium abdominale tubae uterinae). окаймленное бахромками, а из собственно краниального отдела возникают яйцеводы.
— Вернуться в оглавление раздела «Акушерство.»
Немного эндокринной гинекологии. Гормональный тип (фенотип) женщины
Всего ранее выделяли 3 женских фенотипа, но я бы сказала всё же, что их 5.
Этрогеновый фентип (тип 1), сбалансированный фенотип (тип 2), прогестероновый фенотип (тип 3) ранее считалось прогестероновый/андрогенный, но я бы по –клиническим наблюдениям выделила андрогеновый фенотип в отдельную форму (тип 4). Кроме того гипоэстрогеновый тип выделяют в отдельную группу (с недостатком этрогена).
Это женщины с типом фигуры «груша», с выраженным развитием бёдер, молочных желез, что делает их склонным к явлениям мастопатии и фиброаденоматоза груди. Склонны к ожирению, с образованием желчно-каменной болезни. Для них характерна хорошая кожа, без акне, но немного сухая, тонкая, иногда вьющиеся волосы на голове.
По характеру это больше «женщины-любовницы», активны (больше холерики), нуждающиеся в постоянном мужском внимании.
Склонны к миомам матки, образованию фолликулярных кист и варикозному расширению вен. Беременеют быстро, но беременность может осложняться недостатком прогестерона и угрозами прерывания. Им хорошо подойдут КОК с гестоденом, дезогестрелом, левоногестрелом (Микрогинон, Линдинет-20 и др.) Могут долго иметь приливы после наступления менопаузы, иногда всю жизнь.
Сбалансированный фенотип, своего рода «Идеальная женщина» ;). Эстрадиол/прогестерон сбалансированы по фазам цикла.
Строение тела пропорциональное, кожа чистая, нормальной влажности и жирности. Волосы густые, плотные. Меструации имеют регулярные, ПМС не характерен или выражен незначительно. Голос сопрано. Гирсутизм нехарактерен, может быть небольшой гипертрихоз – больше конституциональный. Беременеют и вынашивают без проблем.
Из КОК подойдут – трёхфазные КОК с дезогестрелом и гестоденом. (Три-мерси, Марвелон, Линдинет-20 и др.)
Прогестероновый фенотип. Научно ещё называют костный, эктоморфный. Преобладает прогестерон.
Это женщины со следующим типом фигуры: развиты как плечи, так и бёдра равномерно, «спортивный тип фигуры», распределение подкожной клетчатки равномерно, иногда по андроидному (мужскому) типу (это при ожирении, то есть отложение жировых масс в верхней части живота и спине). Кожа склонная к жирности (жирной себорее) как лица, так и волосистой части головы. Акне бывают, единичные.
Голос чаще низкотембровый, типа меццо-сопрано, склонность к контральто (если женщина высокорослая). Есть небольшой гипертрихоз, особенно у высокорослых женщин и гирсутизм (зависит от национальности).
Сексуальную активность проявляет чаще только при наличии объекта любви, при его отсутствии может быть сексуально неактивна, что отличает её от женщин эстрогенового типа. Поэтому и менструальный цикл часто у женщин прогестеронового типа нерегулярен, иногда складывается тенденция, что если есть регулярные половые отношения – менструальный цикл регулярен (стимулируется выработка эстрогенов), нет – цикл нерегулярный. Поэтому беременеет не сразу – после определённого времени регулярных сексуальных отношений, вынашивает без угроз (это, естественно, теоретически, исходя из активности гормона прогестерона), но склонна к большим прибавкам веса!
Склонна к инсулинорезистентности и набору веса, также и после родов. Хорошо подойдут КОК с диеногестом и дроспиреноном. (Ярина, Джес, Бонадэ и др.)
Андрогеновый фенотип. Мышечный или мезоморфный.
Женщина выглядит в зависимости от преобладания андрогенов (мужских гормонов) из яичников или надпочечников.
Сексуально умеренно активна, беременеет не сразу, вынашивает с угрозами прерывания. Менструальный цикл чаще нерегулярный. Голос низкий.
Если страдают ожирением, часто с явлением гиперинсуленизма и нарушением обмена углеводов, то хорошо худеют при правильно подобранной физической нагрузке, но есть риск «перекачать» мышцы. Поведение женщин по типу «свой парень».
Гипоэстрогеновый фенотип – это женщины или высокие или низкие (зависит генетически), инфантильного строения – маленькая грудь, непропорционально длинные руки и ноги, кожа тонкая, «пергаментная», быстро-устающие. ПМС не характерно. Менструальный цикл нарушен вплоть до аменореи – задержек до 6-12 мес. Менструации болезненны. Поведение «девочки–подростка». Голос высокий, бедный обертонами. Либидо резко снижено или отсутствует, если одновременно присутствует нехватка андрогенов. Наступление беременности проблемно. Пример – девушки с анорексией.
Показаны – гормонозаместительная терапия, КОК трёхфазные, КОК с левоногестрелом.
Возможно сочетание нескольких фенотипов.
Важно! Обращение администрации сайта о вопросах в блоге:
Уважаемые читатели! Создавая этот блог, мы ставили себе цель дать людям информацию по эндокринным проблемам, методам диагностики и лечения. А также по сопутствующим вопросам: питанию, физической активности, образу жизни. Его основная функция – просветительская.
В рамках блога в ответах на вопросы мы не можем оказывать полноценные врачебные консультации, это связано и недостатком информации о пациенте и с затратами времени врача, для того чтобы изучить каждый случай. В блоге возможны только ответы общего плана. Но мы понимаем, что не везде есть возможность проконсультироваться с эндокринологом по месту жительства, иногда важно получить еще одно врачебное мнение. Для таких ситуаций, когда нужно более глубокое погружение, изучение медицинских документов, у нас в центре есть формат платных заочных консультаций по медицинской документации.
Как это сделать? В прейскуранте нашего центра есть заочная консультация по медицинской документации, стоимостью 1200 руб. Если эта сумма вас устраивает, вы можете прислать на адрес patient@mc21.ru сканы медицинских документов, видеозапись, подробное описание, все то, что сочтете нужным по своей проблеме и вопросы, на которые хотите получить ответы. Врач посмотрит, можно ли по представленной информации дать полноценное заключение и рекомендации. Если да, вышлем реквизиты, вы оплатите, врач пришлет заключение. Если по предоставленным документам нельзя дать ответ, который можно было бы рассматривать как консультацию врача, мы пришлем письмо о том, что в данном случае заочные рекомендации или выводы невозможны, и оплату брать, естественно, не будем.
С уважением, администрация Медицинского центра «XXI век»
Как расшифровать результаты УЗИ матки?
Получив результаты УЗИ, Вы можете заинтересоваться, что именно написал врач. Давайте узнаем подробнее, что означают основные термины, которые УЗИсты пишут в своих заключениях.
Положение матки.
Тело матки находится в определенном положении в тазу. В норме тело матки наклонено кпереди, а сгиб между телом матки и шейкой матки образует угол. В заключении УЗИ такое положение может быть описано двумя латинскими словами: «anteversio» и «anteflexio». Это обычное (нормальное) положение матки. Если в заключении УЗИ написано, что тело матки находится в положении «retroversio», «retroflexio» это означает, что матка отклонена кзади и имеется загиб матки кзади. Загиб матки кзади может говорить о некоторых заболеваниях, спайках в малом тазу и иногда может стать причиной бесплодия.
Размеры матки.
На УЗИ можно определить 3 размера матки: поперечный размер, продольный размер и переднее-задний размер. Продольный размер (длина матки) в норме составляет 45-50 мм (у рожавших женщин до 70мм), поперечный размер (ширина матки) составляет 45-50 мм (у рожавших женщин до 60 мм), а передне-задний размер (толщина матки) в норме 40-45 мм. Незначительные отклонения в размерах матки встречаются у многих женщин и не говорят о болезни. Тем не менее, слишком большие размеры матки могут говорить о миоме матки, аденомиозе,беременности.
М-эхо.
Толщина внутреннего слоя матки (эндометрия) определяется на УЗИ с помощью М-эхо. Толщина эндометрия зависит от дня менструального цикла: чем меньше дней осталось до следующих месячных, тем толще эндометрий. В первой половине менструального цикла М-эхо составляет от 0,3 до 1,0 см, во второй половине цикла толщина эндометрия продолжает расти, достигая 1,8-2,1 см за несколько дней до начала месячных. Если у вас уже наступила менопауза (климакс), то толщина эндометрия не должна превышать 0,5 см. Если толщина эндометрия слишком большая, это может говорить о гиперплазии эндометрия. В этом случае вам необходимо дополнительное обследование для того, чтоб исключить рак матки.
Структура миометрия.
Миометрий — это мышечный, самый толстый слой матки. В норме его структура должна быть однородной. Неоднородная структура миометрия может говорить об аденомиозе. Но не надо пугаться раньше времени, так как для уточнения диагноза вам понадобится дополнительное обследование.
Миома матки на УЗИ
Миома матки это доброкачественная опухоль, которая практически никогда не перерастает в рак матки. С помощью УЗИ гинеколог определяет расположение миомы и ее размеры.
При миоме размеры матки указываются в неделях беременности. Это не означает, что вы беременны, а говорит о том, что размеры вашей матки такие же, как размеры матки на определенном сроке беременности.
Размеры миомы матки могут быть различными в разные дни менструального цикла. Так, во второй половине цикла (особенно незадолго до месячных) миома немного увеличивается. Поэтому УЗИ при миоме матки лучше проходить сразу после месячных (на 5-7 день менструального цикла).
Расположение миомы матки может быть интрамуральным (в стенке матки), субмукозным (под внутренней оболочкой матки) и субсерозным (под внешней оболочкой матки).
Эндометриоз матки (аденомиоз) на УЗИ
Эндометриоз матки, или аденомиоз, это заболевание, при котором клетки подобные клеткам эндометрия прорастают в мышечный слой.
При аденомиозе на УЗИ матки врач обнаруживает, что миометрий (мышечный слой матки) имеет неоднородную структуру с гетерогенными гипоэхогенными включениями. В «переводе на русский» это означает, что в мышечном слое матки есть участки эндометрия, который образовал пузырьки (или кисты) в миометрии. Очень часто при аденомиозе матка увеличена в размере.
Беременность на УЗИ
УЗИ матки во время беременности является чрезвычайно важным этапом диагностики. Перечислим лишь несколько преимуществ УЗИ во время беременности:
Как расшифровать результаты УЗИ яичников?
На УЗИ яичников определяются размеры правого и левого яичника, а также наличие фолликулов и кист в яичнике. Нормальные размеры яичников составляют в среднем 30х25х15 мм. Отклонение в несколько миллиметров не является признаком болезни, так как в течение менструального цикла один или оба яичника могут немного увеличиваться.
Киста яичника на УЗИ
Киста яичника на УЗИ имеет вид округлого пузырька, размеры которого могут достигать нескольких сантиметров. С помощью УЗИ врач может не только определить размер кисты яичника, но и предположить ее тип (фолликулярная киста, киста желтого тела, дермоидная киста, цистаденома и так далее.
Поликистоз яичников на УЗИ. При поликистозе яичников их размеры значительно превышают норму, что заметно во время УЗИ. Увеличивается и объем яичника: если в норме объем яичника не превышает 7-8 см3, то при поликистозе яичников он увеличивается до 10-12 см3 и более. Другой признак поликистоза яичников — это утолщение капсулы яичника, а также наличие множества фолликулов в яичнике (обычно, 12 Более с диаметром фолликулов от 2 до 9 мм).
В нашем центре Вы можете пройти следующие УЗ исследования:
Публикации в СМИ
Нарушения половой дифференцировки
Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желёз и протоков.
Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой дифференцировки до 45–50-го дня внутриутробного развития. На ранних стадиях присутствуют внутренние половые протоки: как мужские (вольфов, или мезонефральный проток), так и женские (мюллеров, или парамезонефрический проток) и недифференцированные гонады (половые валики). Позднее (критическая фаза — 8 нед внутриутробного развития) различными путями, диктуемыми генетическими и гормональными факторами, происходит дифференцировка мужских и женских половых органов.
• Дифференцировка по мужскому типу. Генотип — 46,XY • Y-хр. — детерминанта мужского пола. Под влиянием регуляторного фактора (определяющий развитие яичек фактор), кодируемого Y-хр., половые валики развиваются как яички; при отсутствии фактора развиваются яичники • Клетки Ляйдига яичек плода под контролем гонадотропинов (хорионического и гипофизарного) секретируют тестостерон •• Под влиянием тестостерона из мезонефрального протока развиваются: семявыносящий проток, придаток яичка, семенные пузырьки •• 5-Редуктаза катализирует превращение тестостерона в дигидротестостерон (ДГТ), необходимый для завершающейся к 12–14 нед внутриутробного развития дифференцировки наружных половых органов (мошонка, половой член) •• Клетки Сертоли яичек плода секретируют мюллеровский ингибирующий фактор (МИФ), вызывающий регрессию мюллеровых протоков у плода мужского пола.
• Дифференцировка по женскому типу (генотип — 46,ХХ) происходит при отсутствии определяющего развитие яичек фактора Y-хр., тестостерона, ДГТ и МИФ • При отсутствии Y-хр. половые валики развиваются как яичники • При отсутствии МИФ мюллеров проток развивается в маточные трубы, матку и верхнюю треть влагалища • При отсутствии тестостерона и ДГТ вольфов проток дегенерирует и развиваются клитор, большие и малые половые губы, влагалище • Яичники начинают функционировать в пубертате; формирование по женскому фенотипу идёт автономно, под влиянием гормонов плаценты и материнского организма.
Искажения половой дифференцировки приводят к рождению ребёнка, имеющего черты и мужского, и женского пола, но не являющегося полностью (фенотипически!) ни мужчиной, ни женщиной.
• Истинный гермафродитизм. В половых железах присутствует ткань как семенников, так и яичников. Кариотип: приблизительно в 80% — 46,XX, остальные случаи — 46,XY или мозаицизм. Этиология неясна •• Обычно выражена значительная вирилизация, вследствие чего большинство истинных гермафродитов воспитываются как мужчины. Могут возникать гинекомастия и циклическая гематурия как результат маточного кровотечения •• Серьёзное подозрение в истинном гермафродитизме должно возникнуть, если у ребёнка гениталии переходного типа, ХХ-кариотип и нормальный уровень 17-гидроксипрогестерона, что исключает недостаточность 21-гидроксилазы. Окончательный диагноз базируется на хирургическом исследовании и обнаружении половых желёз, содержащих ткани как яичника, так и семенников.
• Смешанный дисгенез половых желёз наблюдается при кариотипе 45,Х/46,XY •• Клиника: широкий спектр строения внешних половых органов — от полностью мужских до полностью женских ••• Половые железы могут выглядеть различно: от узнаваемых внешне яичников до дисгенетических яичек; часто наблюдают асимметричность гонад ••• Эффекты клеточной линии 45,Х могут имитировать фенотип синдрома Тёрнера •• Диагноз устанавливают кариотипированием.
• Мужской псевдогермафродитизм. Дети генотипа 46,XY; имеются яички, но маскулинизация неполная (гипоспадия, микрофаллия, недоразвитая мошонка с яичками или без них). Мужской псевдогермафродитизм наблюдают при множестве эндокринных расстройств (дефекты синтеза тестостерона, его метаболизма и эффектов на клетки-мишени) •• Рейфенштейна синдром. Семейная форма мужского псевдогермафродитизма: фенотипически неопределённая половая принадлежность гениталий, гипоспадия, постпубертатная гинекомастия; бесплодие в связи со склерозом семенных канальцев. Синоним: Кляйнфелтера–Рейфенштейна–Олбрайта синдром •• Тестикулярная феминизация (см. Синдром тестикулярной феминизации) •• Псевдогермафродитизм мужской (*300018, Xp21.3, ген DSS, À ) — локус на Х хромосоме, удвоение которого приводит к инверсии пола.
• Женский псевдогермафродитизм. Дети с генотипом 46,XX (имеются яичники), но, как правило, мужской фенотип при рождении. Повышенная чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8 нед внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губо-мошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора. Некоторые дети при рождении выглядят как мальчики с крипторхизмом •• Врождённая гиперплазия надпочечников. Дефекты, приводящие к развитию женского псевдогермафродитизма, — недостаточность 21- и 11-гидроксилазы, а также 3--гидроксистерон дегидрогеназы •• Влияние материнских андрогенов и прогестина. По мере осознания потенциальной опасности для развивающегося плода ЛС, принимаемых матерью во время беременности, андрогенные препараты становятся всё более редкой причиной женского псевдогермафродитизма. Изредка причиной развития этой патологии может быть вирилизирующая опухоль или заболевание матери во время беременности. Необходим тщательный сбор анамнестических данных (течение беременности, включая приём ЛС и заболевания).
• Врождённые пороки наружных половых органов: гипоспадия и микрофаллия •• Гипоспадию различной степени выраженности регистрируют изолированно или в сочетании с другими врождёнными дефектами, особенно мочеполовой системы •• Микрофаллия. Гениталии у мальчиков небольших размеров, но хорошо дифференцированные. Существуют стандарты оценки длины выпрямленного полового члена, начиная с раннего детского возраста до взрослого состояния. Рост гениталий определяют гормональной стимуляцией яичек плода гипофизарным гонадотропином ••• Этиология. Микрофаллия (гипоплазия полового члена) может указывать на постнатальный гипогонадотропный гипогонадизм (как при синдроме Кальманна) или может быть отражением врождённого гипопитуитаризма ••• Лечение. Можно ожидать эффекта от применения тестостерона (25–50 мг каждые 3 нед в течение 3 мес), что приводит к положительному косметическому эффекту без значительного ускорения созревания скелета.
• Присвоение пола. Для решения множества терапевтических и общих вопросов необходим точный диагноз •• Даже заметно вирилизированные девочки с недостаточностью 21 гидроксилазы должны воспитываться как девочки, поскольку при адекватном лечении заболевания и косметическом восстановлении наружных половых органов они будут иметь полноценные репродуктивные возможности •• Для мальчиков с кариотипом 46,XY и бисексуальными гениталиями определение пола необходимо основывать на решении возможности выполнения половых функций в качестве мужчины. Обычно это зависит от размера полового члена и оценки хирургом возможности оперативной коррекции гипоспадии ••• Дисгенетические яички и яичнико-семенники должны быть удалены, поскольку высока вероятность их злокачественной трансформации ••• Во избежание нежелательных гормональных влияний в период полового созревания необходимо удалять гонады, не соответствующие полу.
• Лечение •• Адекватная заместительная гормональная терапия, как правило, должна назначаться в период полового созревания •• Генетическое консультирование (в т.ч. по вопросам полового поведения) семей и детей — важный момент медицинской помощи •• Полное, но тактичное информирование о результатах всех анализов (в соответствии с возрастом пациента) должно привести к успешной психосексуальной адаптации •• Удаление гонад. Вследствие возможной малигнизации ХY-гонаду при синдроме резистентных яичников необходимо удалить до полового созревания или сразу после диагностики. Нет необходимости удаления гонад у больных ни при синдроме Тёрнера, ни при синдроме Кальманна, поскольку нет потенциальной возможности малигнизации гонад; при синдроме Тёрнера хр. Y нет, а при синдроме Кальманна хромосомы нормальные. Для синдрома нечувствительности к андрогенам (см. Синдром тестикулярной феминизации) характерно наличие гонад типа ХY; гонады не надо удалять до завершения полового развития, поскольку риск развития новообразований гонад низок до 20-летнего возраста •• Изменение пола производят при гермафродитизме, а также по желанию транссексуала, когда больной убеждён, что имеющиеся у него половые признаки не соответствуют его полу. После тщательной предоперационной подготовки (консультация психиатра, заместительная гормональная терапия) выполняют разрушающую операцию с последующей реконструкцией органов при помощи различных лоскутов и кожных трансплантатов.
Сокращения. ДГТ — дигидротестостерон, МИФ — мюллеровский ингибирующий фактор
МКБ-10. Q56 Неопределенность пола и псевдогермафродитизм
Примечание. Гермафродитизм (из греческой мифологии — Hermaphroditos, сын бога Гермеса [Hermes] и богини Афродиты [Aphrodite]; во время купания слился своим телом с нимфой) — наличие у индивидуума и мужской, и женской половых желёз (истинный гермафродитизм) « андрогиния « двуполость •• Термин также (и с генетической точки зрения — нестрого) употребляют в значении: наличие у индивидуума признаков обоих полов (включая поведенческие) « амбисексуальность « бисексуализм « бисексуальность « интерсексуализм « интерсексуальность.
Код вставки на сайт
Нарушения половой дифференцировки
Диагностика и клинические проблемы, связанные с искажённой половой дифференцировкой, требуют понимания механизмов развития половых желёз и протоков.
Нормальная половая дифференцировка. Зачатки гонад у человека не имеют половой дифференцировки до 45–50-го дня внутриутробного развития. На ранних стадиях присутствуют внутренние половые протоки: как мужские (вольфов, или мезонефральный проток), так и женские (мюллеров, или парамезонефрический проток) и недифференцированные гонады (половые валики). Позднее (критическая фаза — 8 нед внутриутробного развития) различными путями, диктуемыми генетическими и гормональными факторами, происходит дифференцировка мужских и женских половых органов.
• Дифференцировка по мужскому типу. Генотип — 46,XY • Y-хр. — детерминанта мужского пола. Под влиянием регуляторного фактора (определяющий развитие яичек фактор), кодируемого Y-хр., половые валики развиваются как яички; при отсутствии фактора развиваются яичники • Клетки Ляйдига яичек плода под контролем гонадотропинов (хорионического и гипофизарного) секретируют тестостерон •• Под влиянием тестостерона из мезонефрального протока развиваются: семявыносящий проток, придаток яичка, семенные пузырьки •• 5-Редуктаза катализирует превращение тестостерона в дигидротестостерон (ДГТ), необходимый для завершающейся к 12–14 нед внутриутробного развития дифференцировки наружных половых органов (мошонка, половой член) •• Клетки Сертоли яичек плода секретируют мюллеровский ингибирующий фактор (МИФ), вызывающий регрессию мюллеровых протоков у плода мужского пола.
• Дифференцировка по женскому типу (генотип — 46,ХХ) происходит при отсутствии определяющего развитие яичек фактора Y-хр., тестостерона, ДГТ и МИФ • При отсутствии Y-хр. половые валики развиваются как яичники • При отсутствии МИФ мюллеров проток развивается в маточные трубы, матку и верхнюю треть влагалища • При отсутствии тестостерона и ДГТ вольфов проток дегенерирует и развиваются клитор, большие и малые половые губы, влагалище • Яичники начинают функционировать в пубертате; формирование по женскому фенотипу идёт автономно, под влиянием гормонов плаценты и материнского организма.
Искажения половой дифференцировки приводят к рождению ребёнка, имеющего черты и мужского, и женского пола, но не являющегося полностью (фенотипически!) ни мужчиной, ни женщиной.
• Истинный гермафродитизм. В половых железах присутствует ткань как семенников, так и яичников. Кариотип: приблизительно в 80% — 46,XX, остальные случаи — 46,XY или мозаицизм. Этиология неясна •• Обычно выражена значительная вирилизация, вследствие чего большинство истинных гермафродитов воспитываются как мужчины. Могут возникать гинекомастия и циклическая гематурия как результат маточного кровотечения •• Серьёзное подозрение в истинном гермафродитизме должно возникнуть, если у ребёнка гениталии переходного типа, ХХ-кариотип и нормальный уровень 17-гидроксипрогестерона, что исключает недостаточность 21-гидроксилазы. Окончательный диагноз базируется на хирургическом исследовании и обнаружении половых желёз, содержащих ткани как яичника, так и семенников.
• Смешанный дисгенез половых желёз наблюдается при кариотипе 45,Х/46,XY •• Клиника: широкий спектр строения внешних половых органов — от полностью мужских до полностью женских ••• Половые железы могут выглядеть различно: от узнаваемых внешне яичников до дисгенетических яичек; часто наблюдают асимметричность гонад ••• Эффекты клеточной линии 45,Х могут имитировать фенотип синдрома Тёрнера •• Диагноз устанавливают кариотипированием.
• Мужской псевдогермафродитизм. Дети генотипа 46,XY; имеются яички, но маскулинизация неполная (гипоспадия, микрофаллия, недоразвитая мошонка с яичками или без них). Мужской псевдогермафродитизм наблюдают при множестве эндокринных расстройств (дефекты синтеза тестостерона, его метаболизма и эффектов на клетки-мишени) •• Рейфенштейна синдром. Семейная форма мужского псевдогермафродитизма: фенотипически неопределённая половая принадлежность гениталий, гипоспадия, постпубертатная гинекомастия; бесплодие в связи со склерозом семенных канальцев. Синоним: Кляйнфелтера–Рейфенштейна–Олбрайта синдром •• Тестикулярная феминизация (см. Синдром тестикулярной феминизации) •• Псевдогермафродитизм мужской (*300018, Xp21.3, ген DSS, À ) — локус на Х хромосоме, удвоение которого приводит к инверсии пола.
• Женский псевдогермафродитизм. Дети с генотипом 46,XX (имеются яичники), но, как правило, мужской фенотип при рождении. Повышенная чувствительность ХХ-плода к воздействию андрогенов во время критического периода (8 нед внутриутробного развития) приводит к развитию разной степени выраженности губо-мошоночного сращения, формированию урогенитального синуса и увеличению клитора. Некоторые дети при рождении выглядят как мальчики с крипторхизмом •• Врождённая гиперплазия надпочечников. Дефекты, приводящие к развитию женского псевдогермафродитизма, — недостаточность 21- и 11-гидроксилазы, а также 3--гидроксистерон дегидрогеназы •• Влияние материнских андрогенов и прогестина. По мере осознания потенциальной опасности для развивающегося плода ЛС, принимаемых матерью во время беременности, андрогенные препараты становятся всё более редкой причиной женского псевдогермафродитизма. Изредка причиной развития этой патологии может быть вирилизирующая опухоль или заболевание матери во время беременности. Необходим тщательный сбор анамнестических данных (течение беременности, включая приём ЛС и заболевания).
• Врождённые пороки наружных половых органов: гипоспадия и микрофаллия •• Гипоспадию различной степени выраженности регистрируют изолированно или в сочетании с другими врождёнными дефектами, особенно мочеполовой системы •• Микрофаллия. Гениталии у мальчиков небольших размеров, но хорошо дифференцированные. Существуют стандарты оценки длины выпрямленного полового члена, начиная с раннего детского возраста до взрослого состояния. Рост гениталий определяют гормональной стимуляцией яичек плода гипофизарным гонадотропином ••• Этиология. Микрофаллия (гипоплазия полового члена) может указывать на постнатальный гипогонадотропный гипогонадизм (как при синдроме Кальманна) или может быть отражением врождённого гипопитуитаризма ••• Лечение. Можно ожидать эффекта от применения тестостерона (25–50 мг каждые 3 нед в течение 3 мес), что приводит к положительному косметическому эффекту без значительного ускорения созревания скелета.
• Присвоение пола. Для решения множества терапевтических и общих вопросов необходим точный диагноз •• Даже заметно вирилизированные девочки с недостаточностью 21 гидроксилазы должны воспитываться как девочки, поскольку при адекватном лечении заболевания и косметическом восстановлении наружных половых органов они будут иметь полноценные репродуктивные возможности •• Для мальчиков с кариотипом 46,XY и бисексуальными гениталиями определение пола необходимо основывать на решении возможности выполнения половых функций в качестве мужчины. Обычно это зависит от размера полового члена и оценки хирургом возможности оперативной коррекции гипоспадии ••• Дисгенетические яички и яичнико-семенники должны быть удалены, поскольку высока вероятность их злокачественной трансформации ••• Во избежание нежелательных гормональных влияний в период полового созревания необходимо удалять гонады, не соответствующие полу.
• Лечение •• Адекватная заместительная гормональная терапия, как правило, должна назначаться в период полового созревания •• Генетическое консультирование (в т.ч. по вопросам полового поведения) семей и детей — важный момент медицинской помощи •• Полное, но тактичное информирование о результатах всех анализов (в соответствии с возрастом пациента) должно привести к успешной психосексуальной адаптации •• Удаление гонад. Вследствие возможной малигнизации ХY-гонаду при синдроме резистентных яичников необходимо удалить до полового созревания или сразу после диагностики. Нет необходимости удаления гонад у больных ни при синдроме Тёрнера, ни при синдроме Кальманна, поскольку нет потенциальной возможности малигнизации гонад; при синдроме Тёрнера хр. Y нет, а при синдроме Кальманна хромосомы нормальные. Для синдрома нечувствительности к андрогенам (см. Синдром тестикулярной феминизации) характерно наличие гонад типа ХY; гонады не надо удалять до завершения полового развития, поскольку риск развития новообразований гонад низок до 20-летнего возраста •• Изменение пола производят при гермафродитизме, а также по желанию транссексуала, когда больной убеждён, что имеющиеся у него половые признаки не соответствуют его полу. После тщательной предоперационной подготовки (консультация психиатра, заместительная гормональная терапия) выполняют разрушающую операцию с последующей реконструкцией органов при помощи различных лоскутов и кожных трансплантатов.
Сокращения. ДГТ — дигидротестостерон, МИФ — мюллеровский ингибирующий фактор
МКБ-10. Q56 Неопределенность пола и псевдогермафродитизм
Примечание. Гермафродитизм (из греческой мифологии — Hermaphroditos, сын бога Гермеса [Hermes] и богини Афродиты [Aphrodite]; во время купания слился своим телом с нимфой) — наличие у индивидуума и мужской, и женской половых желёз (истинный гермафродитизм) « андрогиния « двуполость •• Термин также (и с генетической точки зрения — нестрого) употребляют в значении: наличие у индивидуума признаков обоих полов (включая поведенческие) « амбисексуальность « бисексуализм « бисексуальность « интерсексуализм « интерсексуальность.