Нипт панорама что показывает

Panorama

Panorama – неинвазивный пренатальный генетический тест нового поколения.

Не представляет опасности для ребенка.

Результаты через 12 дней.

Цена теста: от 23 500 рублей.

Узнайте всё о здоровье малыша.

Panorama – неинвазивный пренатальный генетический тест нового поколения. Точность 99,9% Не представляет опасности для ребенка. Результаты через 12 дней. Стоимость теста: от 23 500 рублей. Узнайте всё о здоровье малыша.

Что такое Panorama?

Panorama – неинвазивный пренатальный генетический тест, который определяет риск хромосомных заболеваний у вашего будущего ребенка во время беременности. Для его проведения необходима лишь кровь беременной женщины. Уникальная технология SNP делает его наиболее точным и безопасным тестом на рынке. Panorama определяет риск наличия частых хромосомных аномалий у плода и доступна уже на девятой неделе беременности.

Зачем нужен тест Panorama?

Уже с девятой недели беременности простой анализ крови может определить, существует ли у Вашего плода риск развития синдрома Дауна и других распространенных хромосомных синдромов.

Неинвазивный и высокоточный, тест Panorama выявляет более 99% беременностей с синдромом Дауна и имеет самый низкий уровень ложноположительных результатов среди всех пренатальных скрининговых тестов на частые хромосомные аномалии: трисомию 21, трисомию 18 и трисомию 13.

Уже с девятой недели беременности простой анализ крови может определить, существует ли у Вашего плода риск развития синдрома Дауна и других распространенных хромосомных синдромов. Неинвазивный и высокоточный, тест Panorama выявляет более 99% беременностей с синдромом Дауна и имеет самый низкий уровень ложноположительных результатов среди всех пренатальных скрининговых тестов на частые хромосомные аномалии: трисомию 21, трисомию 18 и трисомию 13.

Тест, которому доверяют:

Panorama выявляет заболевания, недоступные для других тестов, включая молярную беременность (пузырный занос), триплоидию и феномен исчезнувшего близнеца.

Источник

Что такое НИПТ и почему об этом исследовании столько говорят в последнее время? Какие преимущества у данных тестов? Кому они показаны и существуют ли ограничения? Сегодня мы найдём ответы на эти и другие актуальные вопросы.

Биохимические скрининговые программы не обладают высокой точностью, они основаны на cовокупности данных статистики, уровня гормонов и размеров плода по УЗИ. Амниоцентез – самый точный метод, но он инвазивный (нужно сделать прокол плодного пузыря, чтобы получить для исследования клетки, принадлежащие плоду) и угрожает развитием осложнений и прерыванием беременности.

Медицинская наука не прекращала поиски новых тестов для скрининга, которые были бы более точны и не зависели от расчётных показателей. В качестве скрининговых тестов в последнее время хорошо себя зарекомендовали НИПТ (неинвазивные пренатальные тесты) как надёжные, удобные и не мешающие нормальному протеканию беременности. Точность метода достигает 99,9%, так как исследуется генетический материал плода (его ДНК) в венозной крови будущей матери.

Как это возможно? Учёные выяснили, что начиная примерно с 10 недели беременности в крови женщины свободно циркулирует ДНК плода. Благодаря современным технологиям врачи научились выделять её и исследовать, выявляя самые распространенные изменения хромосом.

Таким образом, почти каждая женщина может сдать венозную кровь, дождавшись срока 10 недель беременности, и определить генетическое здоровье будущего малыша.

В каких случаях исследование с применением НИПТ будет наиболее полезно?

В спектре лаборатории KDL представлено несколько комплексов НИПТ. Они отличаются объёмом исследования, показаниями и ограничениями. Важно чтобы понять, какой тест подходит именно Вам.

В каких случаях выполнение НИПТ невозможно?

Итак, выполнение неинвазивных пренатальных тестов возможно при одноплодной и двуплодной беременности. Если беременность одноплодная естественная или наступила после ЭКО с использованием собственной яйцеклетки, то доступны все исследования НИПТ. В остальных случаях существуют ограничения.

В чем отличия разных тестов линейки НИПТ?

НИПС Т21 (Геномед)- диагностика только синдрома Дауна. В исследовании выявляется дополнительная 21 хромосома, если она есть у плода. Синдром Дауна считается одной из самых частых хромосомных аномалий и его частота растёт с увеличением возраста женщины. Выполняется при беременности вследствие естественного зачатия, при ЭКО с собственной яйцеклеткой или при использовании донорской яйцеклетки; при беременности одним плодом и двойней, а также при суррогатном материнстве и если произошла редукция одного эмбриона в двойне.

НИПС 5 – ДНК тест на 5 синдромов (Геномед) – неинвазивный тест на 5 синдромов, можно определить аномалии 13, 18, 21 и в большинстве исследований выявить аномалии половых хромосом X и Y.

НИПС 5 универсальный, его выполнение возможно как при одноплодной естественной беременности, так и при беременности двойней, при носительстве донорской яйцеклетки, суррогатным матерям и в том случае, когда один плод в двойне редуцирован.

3 тестовые базовые панели:

Базовые панели позволяют выявить хромосомные аномалии 13,18, 21, Х и Y хромосом плода, а также триплоидии.

НИПС (Геномед) – включает определение вышеперечисленных синдромов (скрининг 13, 18, 21, Х, Y хромосом плода) и определение носительства у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням, если ребенок унаследует два дефектных рецессивных гена от обоих родителей или один доминантный ген. Данные мутации выявляются в крови без выделения ДНК плода, т.е. оценивается не хромосомная мутация плода, а наличие аномальных вариантов генов у матери.

Генетические заболевания, связанные в тестируемыми в этом исследовании вариантами генов:

НИПС уникален не только клинической значимостью, но и доступностью. Одноплодная беременность, беременность двойней (с определением зиготности), в том числе при редукции одного из эмбрионов в двойне. При ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве этот тест нецелесообразен, так как определять мутации, связанные с генетическими заболеваниями нужно по крови той женщины, чья яйцеклетка дала начало эмбриону.

Следующие 2 панели включают микроделеционные синдромы:

Микроделеции – это поломки сегмента хромосом, которые являются менее распространенными, но не менее опасными, и их невозможно заподозрить на УЗИ.

НИПТ Panorama, расширенная панель (Natera) – исследуются и стандартные аномалии хромосом (13,18,21, Х, Y, триплоидии) и микроделеционные синдромы. Если у Вас беременность одноплодная естественная или в результате ЭКО с собственной яйцеклеткой, то выполнение данных панелей возможно.

При наличии двух плодов, ЭКО с донорской яйцеклеткой и суррогатном материнстве определить сегментарные нарушения технически невозможно.

Можно ли определить пол плода и в каких случаях?

Да, по желанию женщины любой НИПТ определяет пол плода и это доступно как при одноплодной, так и при двуплодной беременности.

Обращаем Ваше внимание, что получение результатов, указывающих на риски развития патологических синдромов, требует консультации генетика и дополнительной инвазивной диагностики.

Источник

Неинвазивная пренатальная диагностика

Panorama или Prenetix – какой генетический скрининг выбрать?

Каждая мама в волнении проходит традиционный скрининг в 11-14 недель в поликлинике. Вот только группы риска в нем весьма условны, и 95% женщин после плохого скрининга потом рожают здоровых генетически детей. А сколько нервов было потрачено… С 2013 года в России, как и в Европе, появилась возможность делать неинвазивные генетические тесты – Panorama и Prenetix. Без прокола. Без боли. Без рисков для ребенка. Но давайте сравним и обсудим.

Зачем нужны?

Что могли предложить государственные и частные медучреждения несколько лет назад, да и сейчас тоже? Прежде всего, это двойной скрининг в 11-13 недель: УЗИ, на котором замеряют КТР, ТВП и наличие/размер носовой кости ребенка + биохимический анализ крови, оценивающий уровни β-ХГЧ и PAPP-A. Исходя из данных УЗИ, анализа крови и возраста матери система просчитывает индивидуальные риски рождения ребенка с хромосомной патологией. При высоких рисках генетик предлагает провести инвазивную диагностику (биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез) или подождать повторного скрининга в 16-18 недель. Но каково это – жить в ожидании?

Давайте добавим к этому то, что беременность после ЭКО особенно долгожданная, выстраданная. И если не проводилась предимплантационная генетическая диагностика эмбрионов, то мысли о хромосомной патологии нет-нет, но добавят свою ложку дегтя. А инвазивный скрининг пугает еще сильнее, ведь с ним всегда остается вероятность непреднамеренного прерывания беременности и внутриутробного инфицирования. А между тем вероятность рождения ребенка «с особенностями» достаточно велика.

Риск рождения ребенка с хромосомной патологией

синдром Дауна

синдром Шерешевского-Тернера

синдром Клайнфельтера

синдром Эдвардса

синдром Патау

триплоидия

Безопасное решение

И вот, на фоне этой неутешительной ситуации с диагностикой, в 2013 году появляется неинвазивный тест Panorama (Natera), а затем и Prenetix (Genetico). Стоимость была и остается немаленькой – от 30 000 рублей. Но что получаем взамен? Три главных преимущества.

Ранняя диагностика. Возможность тестирования с 9-10 недель, срок изготовления анализа в среднем 12 дней. Легко подсчитать, что к моменту скрининга в поликлинике анализ будет уже готов.

Точность. До 99 %. Суть обычного скрининга – на основании гормонов просчитать группу риска, весьма условную. В неинвазивном тесте анализ делается на основании секвенирования ДНК ребенка, выделенной из крови матери.

Безопасность для плода. Речь идет об обычном анализе крови из вены, а не инвазивном вмешательстве, несущем риски прерывания беременности. В 95% случаев после обычного биохимического скрининга на прокол отправляют зря, просто «для галочки». Получается, что большая часть мам делают биопсию с угрозой для малыша безосновательно, хотя могли бы подтвердить здоровье более безопасным способом.

Вынужденная мера

Что нужно знать о неинвазивных генетических скринингах еще? При получении хороших результатов можно расслабиться и больше не поднимать вопрос генетического здоровья малыша. Если же придет подтверждение того, что хромосомный набор не в порядке, генетик будет обязан предложить биопсию (хориона, околоплодных вод или забор пуповинной крови – в зависимости от срока беременности). Если пара готова родить любого ребенка, то она вправе отказаться от инвазивной диагностики. Но по закону для прерывания беременности по медицинским показаниям теста Panorama или Prenetix недостаточно, необходимо подтверждение диагноза при помощи биопсии (а он, увы, после неинвазивного теста подтверждается более чем в 99% случаев).

Сравнение тестов Panorama и Prenetix

Источник

Описание неинвазивного теста Panorama

Статья опубликована: 2018-07-18

Рейтинг: 5 из 5

НИПТ Panorama – инновационная диагностика, которая позволяет быстро и точно выявить на ранних сроках беременности наличие у плода генетических отклонений. По сравнению с биохимическим анализом крови, в данном случае проводится исследование именно генетического материала плода, что позволяет с максимальной точностью выявить хромосомные мутации и генетические патологии.

Традиционные методы дородового исследования – БВХ, амниоцентез и кордоцентез, сопряжены с риском таких осложнений как инфицирование, развитие воспалительных процессов и прерывание беременности.

Тест Panorama не имеет противопоказаний, является безопасным для беременной женщины и плода, не требует специальной подготовки и не несет никаких негативных последствий.

Кому необходимо ДНК тестирование?

Неинвазивный тест Панорама рекомендуется пройти каждой беременной женщине, для этого не нужно серьезных медицинских показаний, а его результаты будут полезны всем, кто заботится о здоровье своего малыша. Но, есть ряд случаев, когда такая процедура необходима, к ним относится:

Данный метод диагностики не применяется в случае многоплодной беременности, пересадки костного мозга или суррогатного материнства. Детальней можете узнать у наших консультантов в Москве.

Что показывает Panorama и в чем его преимущество?

Исследования позволяют выявить как часто встречающиеся, так и редкие хромосомные патологии:

Преимуществом данного НИПТ теста является:

Если Вы заботитесь о здоровье своего малыша и желаете получить максимально полную и точную картину его развития, обращайтесь в ДНК лабораторию ДТЛ. Здесь все процедуры выполняются опытными специалистами с использованием высокоточной аппаратуры «Applied Biosystems», что позволяет получить безошибочный результат.

Для анализа потребуется сдать кровь из вены. Это можно сделать в нашей лаборатории Москвы или в любой клиники с соблюдением инструкции, после чего отправить образец к нам для исследований. Все детали можно уточнить у наших специалистов в телефонном режиме.

Источник

С помощью Panorama, посредством простого анализа крови, вы сможете узнать о вероятности наличия у вашего ребенка хромосомных нарушений. Например таких, как, синдром Дауна и других патологий. При желании вы также можете узнать пол ребенка.

Почему неинвазивный пренатальный тест Panorama?

Panorama может быть выполнена на ранних сроках, начиная с 9-ти недель беременности

Panorama выполняется простым взятием крови у беременной, что не представляет опасности для ребенка по сравнению с амниоцентезом или биопсией ворсин хориона.

Panorama предоставляет бесплатные информационные консультации до и после сдачи теста с сертифицированными генетическими консультантами и/или консультантами по медицине плода.

Более 2 миллионов женщин более чем в 80 странах выбрали тест Panorama.

Panorama ДНК тест позволяет провести скрининг
широкого спектра хромосомных нарушений у плода

Некоторые заболевания, такие как синдром Дауна, вызваны появлением дополнительных копий определенных хромосом. Другие заболевания, такие как микроделеции, возникают, когда в хромосоме отсутствует малая часть генетической информации. В отличие от синдрома Дауна, где возраст матери влияет на риск, риск развития микроделеционных синдромов не зависит от возраста матери.

Используя передовые методы биоинформационной технологии, Panorama позволяет провести скрининг широкого спектра хромосомных нарушений, включая:

Причиной возникновения Синдрома Дауна является дополнительная копия 21-й хромосомы. Для детей с этим синдромом характерны интеллектуальные нарушения от легкой до тяжелой степени. Им может потребоваться дополнительная медицинская помощь в зависимости от конкретных проблем со здоровьем. Надо отметить, что раннее вмешательство позволяет многим людям с синдромом Дауна вести здоровую и продуктивную жизнь. Наличие сопутствующих заболеваний, таких как пороки сердца, у пациентов с Синдромом Дауна могут повлиять на продолжительность их жизни; однако большинство людей с синдромом Дауна доживают до 60 лет. В целом около 1 из 700 детей рождается с синдромом Дауна. Примерно в 30% беременностей плодом с синдромом Дауна происходит выкидыш.

Ее причиной является дополнительная копия 18-й хромосомы. Дети с синдромом Эдвардса обычно умирают, не доживая до года. Выжившие страдают умственными нарушениями. Она также является причиной тяжелых пороков развития сердца, мозга и других органов

Ее причиной является дополнительная копия 13-й хромосомы. Дети с синдромом Патау обычно умирают, не доживая до года. Выжившие страдают умственными нарушениями. Она также является причиной тяжелых пороков развития Триплоидия

Она вызывается отсутствием хромосомы X и затрагивает только девочек. У девочек с моносомией X могут иметься пороки сердца, проблемы со слухом, небольшие проблемы с обучаемостью, их рост обычно ниже среднего. Во взрослом возрасте они обычно бесплодны.

Другие заболевания, связанные с половыми хромосомами. О них сообщают, если есть подозрение

Синдром Кляйнфельтера (Синдром 47, XXY) Этот синдром вызывается наличием дополнительной копии X-хромосомы у мальчиков. У мальчиков с синдромом Клайнфельтера могут иметься проблемы с обучаемостью. Их рост, как правило, выше среднего. Большинство мужчин с этим состоянием бесплодны.

Этот синдром вызывается наличием дополнительной копии X-хромосомы у девочек. У девочек с синдромом тройной X-хромосомы могут иметься проблемы с обучаемостью. У большинства рост выше среднего

Дети, родившиеся с синдромом делеции 22q11.2, часто страдают пороками сердца, низким уровнем кальция в крови, нарушениями иммунитета и легкой или умеренной умственной отсталостью. Они также могут испытывать проблемы с почками, проблемы с питанием и/или страдать эпилепсией.

Дети, родившиеся с синдромом делеции 1p36, имеют слабый мышечный тонус, пороки сердца и другие врожденные пороки, умственные нарушения, потерю слуха и проблемы с поведением. Приблизительно половина таких детей также будет страдать судорогами.

Дети, родившиеся с синдромом Прадера-Вилли, имеют низкий мышечный тонус и проблемы с питанием и набором веса. Для них также характерна умственная отсталость. В детстве и во взрослом возрасте у них может развитьсянарушение, связанное с перееданием, которое способно привести с медицинским проблемам вследствие ожирения

У детей, родившихся с синдромом Ангельмана, часто наблюдается задержка развития моторных навыков (умения сидеть, ползать и ходить), эпилепсия и проблемы с равновесием и ходьбой. Для них также характерна тяжелая умственная отсталость и отсутствие речи

У детей с синдромом кошачьего крика обычно низкая масса при рождении, небольшой размер головы и сниженный тонус мышц. Также распространены проблемы с питанием и дыханием. Этот синдром также связан с умеренной или тяжелой умственной отсталостью

Panorama также предоставляет отчет по полу плода и обоих плодов двойни по желанию беременной

Для двуплодной беременности Panorama позволяет определить зиготность (информация, являются ли близнецы однояйцевыми или разнояйцовыми) и провести скрининг следующих хромосомных нарушений:

Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
Моносомия X (Синдром Тернера)
И других заболеваний, связанных с половыми хромосомами, если есть подозрение Синдром делеции 22q11.2 (по желанию)
А также определить пол каждого плода из двойни (по желанию)

Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
А также определить пол каждого плода из двойни (по желанию)

В случаях беременности с донорской яйцеклеткой или суррогатная беременность Panorama позволяет провести скрининг следующих хромосомных нарушений плода:
Трисомия 21 (Синдром Дауна)
Трисомия 18 (Синдром Эдвардса)
Трисомия 13 (Синдром Патау)
А также определить пол плода (по желанию)

Подходит ли мне неинвазивный тест Panorama?

По данным Международного общества пренатальной диагностики (ISPD), неинвазивное пренатальное тестирование, включая тест Panorama, может рассматриваться как тест для первичного скрининга у беременных женщин всех возрастов.

Синдром Дауна и некоторые другие хромосомные нарушения встречаются чаще у детей, рожденных от матерей старше 35 лет. Также тест Panorama позволяет выявить и другие нарушения, такие как синдромы микроделеции, которые встречаются у детей с одинаковой частотой, независимо от возраста матери.

Существуют такие ситуации беременности, при которых обследование тестом Panorama не может быть использован, в настоящее время. К ним относятся следующие случаи:

Беременность тремя и более плодами

Двуплодная беременность с использованием Донорской яйцеклетки или Суррогатная беременность двойней

Беременные женщины, которым выполняли трансплантацию костного мозга

Беременность, для которой установлен феномен «исчезнувшего близнеца»

Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama Basic

Panorama Basic подходит как для одноплодной, так и для двуплодной беременности
Тест применим при беременности, наступившей после ЭКО, в том числе с донорской яйцеклетной и при суррогатном материнстве только для одноплодной беременности.

Эта панель позволяет оценить риски и обнаружить наличие врожденных нарушений и отклонений у плода по основным хромосомным аномалиям, благодаря генетическому тесту при беременности, таким как:

Синдром дауна (трисомия хромомсомы 21) Синдром Эдвардса (трисомия хромомсомы 18) Синдром Патау (трисомия хромомсомы 13) Триплодия (только для одноплодной беременности)

Результаты безопасного теста НИПТ

Современный и новый тест Panorama предоставляет пациентам индивидуальную оценку вероятности, показывающую степень риска генетических заболеваний у вашего будущего малыша. В отчете может быть указано следующее:

Результат означает, что вероятность генетического заболевания у плода маловероятна.

В очень редких случаях Panorama может не получить достаточную информацию из вашего образца крови для определения точного результата. Если это произойдет, может потребоваться повторный тест.

Такой результат не означает, что у ребенка хромосомная аномалия. Скорее, это указывает на очень высокую вероятность того, что у Вашего ребенка может быть определенное заболевание. Ваш лечащий врач может порекомендовать Вам обратиться за дополнительной консультацией к врачу генетику. Вам могут предложить инвазивные диагностические тесты, такие как амниоцентез или биопсию ворсин хориона. Не принимайте необратимые решения, основываясь только на результатах Panorama.

Контактная информация

Для получения наиболее полной информации по неинвазивному пренатальному тесту Panorama пожалуйста обращайтесь к нашим официальным партнерам ниже.

Медико-генетический центр
«Проген»

Предоставляет наборы для тестов и онлайн консультации по всей стране

Центр семейной генетики
«ЭфДжи Лаб»

Предоставляет наборы для тестов и онлайн консультации по всей стране

Предоставляет наборы для тестов и онлайн консультации по всей стране

Пожалуйста, не высылайте медицинскую информацию в электронном письме.

Panorama TM является неинвазивным пренатальным тестом (NIPT), основанным на анализе внеклеточной ДНК, и считается пренатальным скрининговым, а не диагностическим тестом. Прежде чем принимать какие-либо решения, беременные должны обсудить свои результаты с лечащим врачом, который может порекомендовать подтверждающее, диагностическое тестирование, в случае его необходимости.
Описанный тест был разработан и его рабочие характеристики определены сертифицированной CLIA лабораторией, выполняющей тест. Тест не был проверен или одобрен Управлением по контролю за продуктами и лекарствами США (FDA). Хотя FDA осуществляет принудительное усмотрение при проведении предпродажного анализа и другие юридические требования FDA для лабораторных испытаний в США, требуется сертификация лаборатории в соответствии с CLIA для обеспечения качества и достоверности испытаний.
CAP аккредитована, сертифицирована по ISO 13485 и CLIA сертифицированы © 2021 Natera, Inc. Все права защищены.
Panorama TM является торговой маркой Natera. Все торговые марки и торговые марки являются собственностью их соответствующих владельцев.

Дата подготовки март 2021 года. Только для Российской Федерации.

Источник