Незаращение прозрачной перегородки головного мозга что это

Септооптическая дисплазия

Септооптическая дисплазия – врожденное заболевание, относящееся к порокам прозэнцефалической группы, характеризуется аномалиями развития зрительного нерва, гипофиза и прозрачной перегородки. Симптомами этого состояния являются нистагм и другие зрительные нарушения, признаки эндокринных расстройств (задержка роста и полового созревания), возможно развитие умственной отсталости. Диагностика септооптической дисплазии производится на основании данных общего осмотра больного, офтальмологических исследований, компьютерной и магнитно-резонансной томографии головного мозга, а также молекулярно-генетических анализов. Специфическое лечение не разработано, симптоматические мероприятия включают в себя коррекцию зрения и заместительную гормональную терапию при эндокринных расстройствах.

Общие сведения

Септооптическая дисплазия (синдром де Морсье) – врожденное нарушение развития головного мозга и зрительного аппарата различной (в том числе и генетической) природы. Причинами этого состояния, помимо генетических мутаций, могут выступать инфекции матери во время вынашивания ребенка, молодой возраст родителей, сосудистые нарушения у женщины. Название «септооптическая дисплазия» ввел французский педиатр Де Морсье, который в 1956 году составил наиболее обширное и полное описание этого состояния. В настоящий момент под синдромом Де Морсье врачи-генетики подразумевают только наследственную форму септооптической дисплазии. На сегодняшний день общая встречаемость этого заболевания (как приобретенных, так и наследственных форм) составляет примерно 1 случай на 10 000 новорожденных, мальчики и девочки поражаются с одинаковой частотой. Выраженность септооптической дисплазии может значительно отличаться у разных больных – от практически полного отсутствия симптомов до тяжелых нарушений, осложненных ДЦП, отставанием в физическом и умственном развитии.

Причины септооптической дисплазии

Септооптическая дисплазия наследственного характера развивается по причине мутаций в гене HESX1, расположенного на 3-й хромосоме. Этот ген принадлежит к обширному классу гомеобоксных генов, принимающих активное участие в регуляции процессов эмбриогенеза. В частности, HESX1 регулирует эмбриональное развитие структур головного мозга (прозрачной перегородки, гипофиза, хиазмы, зрительного нерва), поэтому его мутации приводят к развитию септооптической дисплазии. Кроме этого, доказано участие данного гена в регуляции осевой и двухсторонне-симметричной структуры тела. На сегодняшний день выявлено четыре типа миссенс-мутаций гена HESX1, наличие которых обуславливает появление признаков септооптической дисплазии, все они наследуются по аутосомно-рецессивному типу.

Выраженность симптомов заболевания может существенно различаться – от незначительных зрительных нарушений (миопии, косоглазия) до яркой клинической картины со слепотой, гипопитуитаризмом и тяжелой умственной отсталостью. Исследователи пока не нашли взаимосвязи между типом мутации HESX1 и тяжестью симптомов септооптической дисплазии. Возможно, развитие этого заболевания является результатом совокупного влияния как внутренних (генетических), так и внешних факторов. Также остается неясным то обстоятельство, что у детей молодых матерей (в возрасте менее 23 лет) септооптическая дисплазия возникает чаще, а ее наследственная разновидность протекает намного тяжелее.

Патогенез септооптической дисплазии заключается в нарушении процесса дифференцировки эмбриональных тканей в области зачатков гипофиза, хиазмы, мозолистого тела и других структур мозга. По этой причине данное заболевание в тяжелых случаях может сопровождаться другими неврологическими симптомами – детским церебральным параличом, умственной отсталостью. Практически всегда при септооптической дисплазии выявляются те или иные нарушения зрения и эндокринные расстройства, обусловленные пороками развития гипофиза. Из-за этого возможно возникновение вторичных патологий, вызванных аномальной функцией желез внутренней секреции.

Симптомы септооптической дисплазии

Возраст появления симптомов септооптической дисплазии сильно варьирует у разных больных, в тяжелых случаях диагноз может быть поставлен в первые дни и месяцы жизни, при стертой форме заболевания – лишь в младшем или даже старшем детском возрасте. Обычно первым проявлением патологии становится развитие горизонтального нистагма, обусловленное гипоплазией зрительного нерва. Еще раньше при осмотре ребенка могут определяться признаки эндокринной недостаточности гипофиза: гипогликемия, уменьшенный размер половых органов, аномальная желтуха. В редких случаях в первые месяцы жизни при септооптической дисплазии возникают судорожные припадки, длительное сохранение транзиторных рефлексов и другие неврологические нарушения.

По мере роста ребенка, страдающего септооптической дисплазией, может выявляться отставание как в физическом, так и в интеллектуальном развитии. Патологии зрения нарастают, нередко случаются эпилептические припадки. У таких больных обычно раньше, чем у сверстников, начинается процесс полового созревания, обусловленный эндокринными расстройствами. Однако в ряде случаев эндокринные нарушения могут быть выражены довольно слабо или совсем отсутствовать. Такая же ситуация и с задержкой психического развитием больных септооптической дисплазией – она колеблется от нормального интеллекта до глубокой умственной отсталости. Последняя может указывать на наличие сопутствующих пороков развития головного мозга – голопрозэнцефалии, гипоплазии мозолистого тела. Непостоянство симптомов и различная степень их выраженности значительно осложняет диагностику септооптической дисплазии.

Диагностика и лечение септооптической дисплазии

Для определения септооптической дисплазии используются результаты общего осмотра больного, неврологические и офтальмологические исследования, магнитно-резонансная и компьютерная томография, молекулярно-генетические анализы. При осмотре может обнаруживаться отставание в физическом развитии (у детей раннего возраста), раннее наступление полового созревания (у подростков), признаки множественной гормональной недостаточности. Офтальмологическое обследование может выявить нистагм и признаки гипоплазии зрительного нерва – уменьшение размеров диска зрительного нерва, ослабление всех пиков на ЭРГ, полную слепоту. Однако по клинической картине диагностировать септооптическую дисплазию достаточно проблематично, поскольку это состояние характеризуется значительной вариабельностью симптомов.

На магнитно-резонансной томографии определяется отсутствие или выраженное недоразвитие прозрачной перегородки, аплазия или гипоплазия зрительного нерва, в ряде случаев – недоразвитие мозолистого тела. Выявляются нарушения в формировании гипофиза, в особенно тяжелых случаях септооптической дисплазии могут обнаруживаться другие пороки центральной нервной системы, например, голопрозэнцефалия. Биохимический анализ крови позволяет подтвердить наличие недостаточности гормона роста (соматотропина) и других гормонов гипофиза. Молекулярно-генетическая диагностика осуществляется врачом-генетиком, производится прямое секвенирование гена HESX1 с целью подтверждения мутаций. Отсутствие генетических дефектов не является поводом для исключения септооптической дисплазии, так как заболевание может возникать вследствие причин ненаследственного характера. «Золотым стандартом» в диагностике этого состояния являются данные МРТ и КТ.

Специфического лечения септооптической дисплазии не существует, применяют симптоматические и паллиативные лечебные мероприятия. При наличии эндокринных нарушений назначают заместительную терапию, схема которой зависит от характера гормональной дисфункции, что определяется в рамках анализа крови. В большинстве случаев септооптической дисплазии нарушения зрения практически не поддаются коррекции. Симптоматическая терапия включает в себя применение противосудорожных препаратов (при эпилептических припадках) и ноотропных средств, работу детских психологов с больным ребенком при умственной отсталости.

Прогноз и профилактика септооптической дисплазии

Прогноз септооптической дисплазии чаще всего неопределенный из-за сильной вариабельности проявлений заболевания. При наличии тяжелой гипоплазии зрительных нервов, гипофиза, прозрачной перегородки существует крайне высокий риск летального исхода в раннем детстве из-за многочисленных нарушений. Аналогично ухудшают прогноз септооптической дисплазии сопутствующие патологии – детский церебральный паралич, голопрозэнцефалия. Во многих случаях заболевание протекает достаточно благоприятно – симптомы ограничиваются незначительными нарушениями зрения, иногда наличием слабо выраженной умственной отсталости, повышенным риском судорожных припадков. Профилактика септооптической дисплазии возможна только в отношении форм заболевания, обусловленных ненаследственными причинами – инфекционными болезнями матери, ее молодым (юным) возрастом, сосудистыми нарушениями во время беременности.

Источник

Незаращение прозрачной перегородки головного мозга что это

а) Дифференциальная диагностика отсутствия полости прозрачной перегородки головного мозга плода:

1. Распространенные диагнозы:
• Неверный выбор плоскости сканирования
• АМТ
• Мальформация Киари 2-го типа
• Тяжелая гидроцефалия

2. Менее распространенные диагнозы:
• Различные виды ГПЭ:
о Алобарная ГПЭ
о Семилобарная ГПЭ
о Лобарная ГПЭ

3. Редкие, но важные диагнозы:
• Септооптическая дисплазия
• Шизэнцефалия
• Синтелэнцефалия

б) Необходимая информация:

2. Основные критерии для распространенных диагнозов:

• АМТ:
о Незначительная вентрикуломегалия или кольпоцефалия
о Боковые желудочки параллельны, а не расходятся
о Во фронтальной плоскости передние рога имеют форму рогов быка
о В сагиттальной плоскости отсутствует характерное ветвление передней мозговой артерии на околомозолистую и мозолисто-краевую артерии
о Стеногирия: извилины медиальной поверхности полушарий головного мозга расходятся в форме солнечных лучей
о МРТ позволяет обнаружить и другие пороки развития головного мозга:
— Гетеротопия, лиссэнцефалия и нарушение строения извилин

• Мальформация Киари 2-го типа:
о Вентрикуломегалия с желудочками прямоугольной или треугольной формы
о Симптом «банана»: пролапс мозжечка в большое затылочное отверстие, мозжечок загибается вокруг ствола мозга
о Облитерация большой цистерны
о Симптом «лимона»: двояковогнутая форма лобной кости
о Отсутствие интракраниального пространства, выявляемое при плановом УЗИ для измерения ТВП

• Тяжелая гидроцефалия:
о Тяжелая гидроцефалия приводит к разрыву полости:
— Из-за повышения давления ЦСЖ в стенке полости образуется отверстие
— Стенки полости могут быть настолько истончены, что они становятся не видны
о Чаще всего происходит при ССВ

3. Основные критерии для менее распространенных диагнозов:

• Алобарная ГПЭ:
о Супратенториальный конечный мозг не делится на два полушария
о Остаточная ткань полушарий головного мозга имеет форму мяча, чаши или блина, а также имеется вентрикуломегалия ± дорсальная киста
о При большой дорсальной кисте головка плода может быть крупной, также размер головки плода может быть небольшим, а сама головка круглой
о Сочетается с тяжелыми пороками развития лицевого черепа
о Необходимо провести поиск характерных признаков Т13

• Семилобарная ГПЭ:
о Большие полушария головного мозга разделены сзади, но сливаются спереди
о Форма головки плода зачастую круглая
о Необходимо провести поиск характерных признаков Т13 или Т18

• Лобарная ГПЭ:
о Сформированы два больших полушария головного мозга
о Единственная извилина может проходить через среднюю линию
о Заметно слияние по средней линии:
— Слившиеся столбы свода мозга формируют круглое образование в III желудочке:
Признак, непатогномоничный для лобарной ГПЭ; также наблюдается при ромбэнцефалосинапсисе, септооптической дисплазии

4. Основные критерии для редких диагнозов:

• Септооптическая дисплазия:
о Отсутствие ППП часто сопровождается различными гипоталамо-гипофизарными расстройствами и нарушением зрения
о Незначительное расширение передних рогов
о Плоские верхушки передних рогов
о Для исключения других диагнозов проводится МРТ:
— Разрешение современной МРТ у плода не позволяет увидеть зрительный нерв и зрительный перекрест плода
о Диагноз подтверждается после клинического и офтальмологического обследований новорожденного

• Синтелэнцефалия:
о Один из вариантов ГПЭ
о Сформированы 2 полушария головного мозга, но наблюдается их незначительное слияние в дорсальной области:
— Чаще всего местом слияния оказывается задняя часть лобной доли

5. Другая необходимая информация:
• Отсутствие ППП часто указывает на наличие других пороков развития головного мозга
• АМТ сочетается со многими другими патологиями и синдромами:
о Родителей информируют о том, что исходы могут быть очень разными
• Септооптическая дисплазия сопровождается нарушением зрения/слепотой, а также возможным развитием гипотала-мо-гипофизарной дисфункции

в) Список использованной литературы:
1. Hosseinzadeh К et al: Non-visualisation of cavum septi pellucidi: implication in prenatal diagnosis? Insights Imaging. 4(3):357-67, 2013
2. Malinger G et al: Non-visualization of the cavum septi pellucidi is not synonymous with agenesis of the corpus callosum. Ultrasound Obstet Gynecol. 40(2): 165-70, 2012
3. Winter TC et al: The cavum septi pellucidi: why is it important? J Ultrasound Med. 29(3):427-44, 2010

Видео УЗИ головного мозга плода в норме

Редактор: Искандер Милевски. Дата обновления публикации: 27.9.2021

Источник

Незаращение прозрачной перегородки головного мозга что это

а) Терминология:
• Кистозная по:лость прозрачной перегородки (ПП), заполненная ликвором
о ± наличие полости Верге (ПВ)

б) Визуализация полости прозрачной перегородки:
• Удлиненное пальцевидное скопление СМЖ между боковыми желудочками:
о Полость прозрачной перегородки (ППП): между передними рогами боковых желудочков
о ПВ: распространение в заднем направлении между структурами свода мозга
• Размеры вариабельны: от щелевидной полости до полости шириной до нескольких миллиметров, иногда >1 см
• ПП у плода всегда содержит полость:
о Ширина ППП у плода увеличивается в период между 19-27 неделями
о Переходит в фазу плато на 28 неделе
о Постепенно закрывается в ростральном направлении между 28 неделей и родами
о Полость прозрачной перегородки (ППП) присутствует у 100% недоношенных и 85% доношенных младенцев
• Полость прозрачной перегородки (ППП) наблюдается у 15-20% взрослых

(а) На рисунке коронального среза с вставкой рисунка аксиального среза показана классическая полость прозрачной перегородки (ППП) с полостью Верге (ПВ). Обратите внимание на пальцевидное скопление СМЖ между боковыми желудочками.
(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: определяется полость прозрачной перегородки как скопление СМЖ между ее слоями. Несмотря на случайный характер ее встречаемости в некоторых исследованиях сообщается, что ППП часто встречается среди спортсменов, таких как боксеры или профессиональные игроки в американский футбол, с повторяющимися травматическими повреждениями головного мозга в анамнезе. (а) МРТ, Т1-ВИ, корональный срез: определяется классическая крупная ППП между передними рогами боковых желудочков со смещением слоев прозрачной перегородки латерально.
(б) МРТ, FLAIR, аксиальный срез: определяется крупная ППП с ПВ как объемное скопление СМЖ между слоями прозрачной перегородки с распространением в заднем направлении, что вызывает расхождение структур сводов мозга латерально.

в) Дифференциальная диагностика полости прозрачной перегородки:
• Асимметрия боковых желудочков
• Полость промежуточного паруса
• Эпендимальная киста
• Отсутствие ПП

г) Патология:
• Полость прозрачной перегородки (ППП) формируется, если плодовая ПП не облитерируется
• ППП не является «V желудочком»
• ПВ не является «VI желудочком»

д) Клиническая картина:
• Обычно бессимптомное течение, обнаруживается случайно
• Головная боль (связь с полостью неясна)
• ППП часто встречается среди спортсменов, таких как боксеры, с повторяющимися травматическими повреждениями головного мозга в анамнезе

е) Диагностическая памятка:
• ПВ почти никогда не возникает без ППП

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.5.2019

Источник

Отсутствие прозрачной перегородки головного мозга

Прозрачная перегородка головного мозга представляет собой два листка, идущие параллельно друг другу, располагающиеся между полушариями головного мозга. По строению перегородка – это скопление белового вещества и глии. Между стенками перегородки есть пространство – полость. Она содержит цереброспинальную жидкость. Это пространство иногда называют пятым желудочком, которое таковым не является.

Перегородка формируется после 12 недели жизни плода. Затем образуется полость. В норме размер пространства не превышает 10 мм. Несмотря на отсутствие прямых сообщений с ликворопроводящими путями, в пятом желудочке все же содержится спинномозговая жидкость.

В норме после второго триместра полость между листками начинает закрываться. Однако окончательных сроков заращения пространства нет: облитерация может закончиться, например, к 40 году жизни, либо остаться открытой до конца жизни.

Существуют патологии, связанные с этими дефектами этого строения:

Эти патологии могут выступать как самостоятельные заболевания, так и в комплексе других синдромов. Иногда эти явления рассматриваются как индивидуальные особенности строения мозга, если они не нарушают адаптацию человека и не влияют на здоровье.

Следует помнить, что ни одна из этих патологий не угрожает жизни человека. Максимум – это периодический дискомфорт.

Причины

Патологии перегородки мозга встречаются редко, поэтому точных причин нет. Однако существуют предположения:

Перегородка может отсутствовать из-за:

Симптомы

Незаращение листков прозрачной перегородки не развивает клиническую картину. Однако некоторые американские научные издания сообщают, что незаращение пластинок увеличивает риск развития психических расстройств: биполярно-аффективное расстройство, шизофрения, диссоциальное расстройство личности.

Киста прозрачной перегородки, если она врожденная, считается разновидностью нормальной анатомии. Приобретенный вариант развивает клиническую картину общемозговому типу:

Прозрачная перегородка головного мозга у новорожденных может содержать кисту больших размеров. Тогда, из-за раздражения мозговых оболочек, в клинической картине появляются менингеальные симптомы:

Отсутствие прозрачной перегородки головного мозга встречается редко. Чаще патология фиксируется изолированно. Клинической картины не развивает.

Диагностика и лечение

Специфических симптомов и жалоб нет, поэтому объективные данные дает только инструментальный метод исследования: магнитно-резонансная томография.

На послойных срезах при агенезии и недоразвитии перегородки наблюдается увеличение расстояния между передними отделами боковых желудочков. Нередко боковые желудочки объединяются в одну полость.

Киста на МРТ выглядит как образование с пониженной плотностью, которое локализуется между передними отделами боковых желудочков.

Для новорожденных детей и беременных можно использовать нейросонографию. Метод позволяет выявить кисту мозга у плода, определить ее размеры и локализацию.

В лечении заболевания прозрачной перегородки головного мозга не нуждаются из-за скудной клинической картины. Терапия назначается в случае, когда манифестируют симптомы. В таком случае лечение симптоматическое.

В ходе терапии стабилизируют внутричерепное давление. Для этого назначают мочегонные, которые уменьшают количество жидкости в пределах мозга. Если они не помогают – в экстренном случае назначается вентрикулотомия – прокалывание желудочков мозга и дренаж цереброспинальной жидкости.

Для всего остального применяются симптоматическое лечение. Для купирования судорог и психического возбуждения назначаются антиконвульсанты и седативные средства. Для уменьшения головных болей пациенту дают анальгетики. При частых рвотах следует балансировать водно-солевое и кислотно-щелочное состояние.

Источник

Септооптическая дисплазия (СОД)

История и этимология:

Синонимы:

Эпидемиология.

Обычно обнаруживается у детей раннего возраста. Более часто наблюдается у детей молодых матерей и первенцев. Равнозначно встречается у мужчин и женщин. Встречаемость составляет 1:50000 (по всему миру).

Гипоплазия зрительных нервов

Септикооптическая дисплазия

Этиология

Теории:

Факторы риска:

Выявлен ряд факторов риска:

Патология

Ассоциированные аномалии

Септикооптическая дисплазия часто сочетается с другими аномалиями развития головного мозга

Симптомы септикооптической дисплазией перекрывается с таковыми при синдромах с патологией зрительных структур, прозрачной перегородки, лобных долей, срединных структур, обонятельных структур.

Стадирование и классификация:

Макроскопические и хирургические особенности

Особенности на микроскопическом уровне:

Клинические проявления:

Симптомы септикооптической дисплазией перекрывается с таковыми при синдромах с патологией зрительных структур, прозрачной перегородки, лобных долей, срединных структур, обонятельных структур.

Наиболее частые признаки и симптомы:

Общий осмотр и другие данные:

Источник