Неврогенные мышечные атрофии что такое
Прогрессирующие мышечные дистрофии
Прогрессирующие мышечные дистрофии (ПМД) — гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующихся прогрессирующей мышечной слабостью и атрофией скелетных мышц.
КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА
СИМПТОМЫ
При ПМД Дюшенна, Беккера, конечностно-поясных формах проявляется наиболее выраженная слабость в пояснично-подвздошных мышцах, мышцах бёдер, дельтовидных, дву- и трёхглавых мышцах плеча. Менее выражена слабость в дистальных мышцах конечностей. Лицевые мышцы остаются сохранными. Наряду с мышечной слабостью постепенно развиваются гипотрофии поражённых мышц вплоть до атрофии на поздних стадиях. При этом соседние мышцы могут быть полностью клинически интактны.
ЛЕЧЕНИЕ
Лечение должно производиться исключительно врачом-неврологом. Самолечение недопустимо. В настоящий момент радикального лечения ПМД не существует. Цель лечения — поддержание мышечной силы, предупреждение развития контрактур, деформаций суставов.
Немедикаментозное лечение
Чрезмерная физическая нагрузка, как и недостаточная, приводит к нарастанию мышечной слабости. Ежедневная ЛФК позволяет поддерживать мышечный тонус и препятствует развитию контрактур. Комплекс ЛФК обязательно должен включать активные и пассивные упражнения, упражнения на растяжку/предупреждение контрактур и дыхательную гимнастику. Активный массаж с разминанием мышц может усиливать мышечную слабость и утомляемость, поэтому рекомендуют щадящий массаж. Физиотерапевтическое лечение больные переносят по-разному: некоторые не ощущают улучшений или даже жалуются на усиление мышечной слабости.
Хирургическое лечение
В некоторых случаях возможно хирургическое лечение контрактур, однако при этом необходимо помнить о возможности увеличения мышечной слабости за время восстановительного лечения (вплоть до потери способности к ходьбе). В ряде случаев необходима имплантация кардиостимулятора.
Гипотрофия мышц
Гипотрофия мышц представляет собой вид мышечной дистрофии, которая наступает в результате нарушения обмена веществ, снижения поступления к мышечным тканям жизненно важных питательных элементов. Это опасное заболевание, которое приводит к потере мышечной массы и инвалидности. Для лечения пациентов, у которых есть гипотрофия мышц верхних и нижних конечностей, созданы все необходимые условия:
Сложные случаи гипотрофии ног, рук, туловища и других частей тела обсуждаются на заседании Экспертного Совета с участием кандидатов и докторов медицинских наук, врачей высшей категории. Ведущие специалисты в области неврологии анализируют результаты исследований, коллегиально устанавливают диагноз и определяют причину мышечной гипотрофии. Неврологи индивидуально подходят к выбору метода лечения гипотрофий, все усилия направляют на устранение причины заболевания. Специалисты клиники реабилитации составляют индивидуальный план восстановительной терапии, который ускоряет восстановление функции мышц.
Причины и виды
От чего бывает гипотрофия мышц? Главной причиной мышечной гипотрофии является недостаточное поступление питательных веществ. Уменьшение мышечной массы может наступить вследствие инфекционных заболеваний, воздействия токсинов при ожогах, обморожениях, отравлении химическими веществами, интоксикации при синдроме длительного сдавливании. Гипотрофия мышц ноги у взрослого развивается при повреждении периферических нервов или сухожилий. Гипотрофия мышц наблюдается при параличе.
Различают несколько разновидностей мышечной гипотрофии. Врождённая гипотрофия мышц ноги возникает при патологии беременности (нарушении кровоснабжения плода, инфекционных заболеваниях матери, неправильном питании и вредных привычках беременной женщины). Приобретенная форма заболевания развивается после родовой травмы, при несбалансированном питании ребёнка, нарушении обмена веществ, работы эндокринных органов. Гипотрофия мышц нижних конечностей в пожилом возрасте возникает при недостаточной активности человека.
Наиболее распространенным видом является гипотрофия мышц бедра у взрослых. Она развивается при нарушении функции тазобедренного сустава, развитии коксартроза. Гипотрофия голени чаще всего проявляется у маленьких детей, которые не получают сбалансированного питания и часто травмируются. К группе риска развития мышечной гипотрофии относят спортсменов, которые прекратили заниматься физическими упражнениями. Гипотрофия ног развивается у офисных работников, кассиров, лиц, которые большую часть дня проводят за компьютером. Гипотрофия мышц характерна для поражения периферической нервной системы.
Гипотрофия мышц сопутствует вялым параличам, которые возникают при паралитической форме полиомиелита. Мышечная атрофия развивается постепенно при: следующей патологии:
Локальная мышечная гипотрофия формируется при длительной обездвиженности, связанной с нарушением целостности сухожилий, нервов или мышц, заболеваниями суставов.
Признаки
Различают несколько стадий мышечной гипотрофии:
К общим симптомам мышечной гипотрофии относят следующие признаки:
Если участки гипотрофии мышц располагаются симметрично, это вызывает подозрение на миопатию или спинальную амиотрофию. При прогрессирующей мышечной дистрофии наблюдается относительно изолированная гипотрофия четырехглавой мышцы бедра или двуглавой мышцы плеча. Если гипотрофии располагаются в дистальных отделах конечностей, речь идёт о полинейропатии (с нарушением чувствительности и утратой рефлексов в дистальных отделах конечностей) или миотонической дистрофии Штейнерта.
Односторонние приобретенные изолированные гипотрофии мышц всегда являются следствием поражения корешка, сплетения или периферического нерва. Решающим для топического диагноза служит характерное распределение процесса гипотрофии и нарушений чувствительности или же длительного бездействия мышцы. Гипотрофия четырехглавой мышцы возникает при артрозе коленного сустава и при саркоме бедра. Фокальные гипотрофии отдельных мышц или групп мышц, изолированные, а иногда и симметричные могут медленно прогрессировать в течение многих лет. Это является признаком очагового поражения ганглионарных клеток передних рогов или ишемии в зоне кровоснабжения артерии.
Часто возникает гипотрофия икроножных мышц. При прогрессирующей мышечной дистрофии иногда в значительно гипотрофированных мышцах определяются участки с сохранными мышечными волокнами, которые выглядят как узелки. Их врачи Юсуповской больницы отличают от мышечного валика, который образуется при разрыве короткой головки двуглавой мышцы плеча и заметен на сгибательной поверхности плеча.
Гипотрофия мышц руки
Гипотрофия мышц кисти, предплечья и плеча развивается как вторичное заболевание на фоне нарушения иннервации или кровообращения на определённом участке мышечной ткани и как первичная патология, (при миопатии), когда двигательная функция не нарушается. Выделяют следующие причины гипотрофии мышц кисти и других фрагментов верхней конечности:
Основным типичным признаком заболевания является симметричность поражения (кроме миастении) и медленное развитие болезни (за исключением миозита), гипотрофия поражённых мышц и ослабление сухожильных рефлексов при сохранённой чувствительности.
Гипотрофия мышц руки начинается с наиболее удалённых (дистальных) отделов верхних конечностей – кистей. Рука за счёт поражения мышц пальцев приобретает вид «обезьяньей кисти». Полностью утрачиваются сухожильные рефлексы. Наблюдается, но сохраняется чувствительность в пораженной конечности. По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс вовлекаются мышцы туловища и шеи.
Постановка диагноза не вызывает у врачей Юсуповской больницы особых сложностей в связи с наличием современной аппаратуры, позволяющей выполнить электромиографию и биопсию поражённых мышц. Пациенту назначают биохимический и общий анализы крови, анализ мочи. В сыворотки крови определяют активность мышечных ферментов (в основном креатинфосфокиназы). В моче подсчитывают количество креатина и креатинина. По показаниям пациенту выполняют компьютерную или магнитно-резонансную томографию шейно-грудного отдела позвоночника и головного мозга, определяют уровень гормонов в крови.
Лечение
Неврологи Юсуповской больницы назначают пациентам, страдающим дистрофией мышц, комплексное лечение, направленное на устранение причины заболевания, оказывающее влияние на механизмы развития патологического процесса, уменьшающее проявления болезни. Для улучшения кровотока в периферических сосудах применяют ангиопротекторы (трентал, пентоксифиллин, курантил), низкомолекулярный декстран, препараты простагландина Е (вазапростан). После расширения сосудов но-шпой и папаверином улучшается снабжение мышечных волокон кислородом и питательными веществами.
Нормализуют обменные процессы и проведение нервных импульсов витамины группы В (тиамина гидрохлорид, пиридоксина гидротартрат, цианокобаламин). Стимулируют регенерацию мышечных волокон и восстанавливают объём мышц биологические стимуляторы: алоэ, актовегин, плазмол. Для восстановления мышечной проводимости применяют прозерин, галантамин, армин.
Физиотерапия и ЛФК
Для лечения мышечной гипотрофии специалисты клиники реабилитации применяют иглорефлексотерапию и стимуляцию мышц с помощью электрического тока или магнитных полей. Эти методы оказывают следующее действие:
Посыл импульсов к спинному мозгу от области денервации ускоряет восстановление поврежденного участка нерва. На нервную и мышечную ткань оказывают благотворное действие магнитные поля низкой интенсивности. Помимо улучшения кровоснабжения и обезболивания они обладают успокаивающим эффектом, уменьшают психоэмоциональное и физическое перенапряжение, нормализуют психическую деятельность. Физиотерапевты активно применяют в качестве мощного биостимулятора лазеротерапию, проводят сеансы ионофореза прозерина, галантамина.
Часто причиной гипотонии мышц нижних и верхних конечностей является острое нарушение мозгового кровообращения – ишемический или геморрагический инсульт. При ишемическом инсульте врачи Юсуповской больницы начинают физиотерапевтическое лечение в раннем восстановительном периоде. Оно направлено на улучшение питания и нормализацию тонуса мышечной ткани, устранение сосудистого спазма, восстановление кожной чувствительности и двигательной активности. Пациентам назначают следующие процедуры:
Через 1-1,5 месяца от начала заболевания назначают электрофорез сосудорасширяющих препаратов, миорелаксантов, электромагнитные поля высокой частоты, лазеротерапию в красном диапазоне. Помимо физиотерапии лечебный процесс при гипотонии мышц обязательно дополняется специальной физкультурой.
При геморрагическом инсульте физиотерапевтические мероприятия начинают проводить в более поздние сроки после оценки неврологами общего состояния пациента, наличия противопоказаний и возможных рисков. Проводят массаж конечностей, электростимуляцию, применяют фототерапию в видимом диапазоне.
Если мышечная гипотония у взрослых является неврологическим проявлением дегенеративно-дистрофических заболеваний позвоночника, физиотерапевты назначают электрофорез прозерина или галантамина на участок поражённых мышц, низкочастотную магнитотерапию, чрескожную электростимуляцию, УВЧ-терапию в импульсном режиме.
При туннельных синдромах у пациента возникают жалобы, связанные со сдавливанием нервных волокон в анатомических каналах, которые образованы связками, мышечными, костными и фиброзными структурами. В остром периоде заболевания проводят электрофорез и ультрафонофорез анестетиков, противовоспалительных препаратов, магнитотерапию. При регрессе болевого синдрома назначают теплолечение, чрескожную электростимуляцию мышц, криотерапию. Мышечная гипотония может быть одним из симптомов алкогольной или диабетической полинейропатии. В этом случае реабилитологи Юсуповской больницы применяют комплексное лечение, направленное на улучшение кровообращения и питания тканей, обезболивание расширение просвета сосудов. Для повышения тонуса мышц используют следующие методики физиотерапевтического воздействия:
Для того чтобы достичь максимально полного восстановления тонуса мышц в кратчайшие сроки, реабилитологи вводят комплекс лечебных мероприятий специальную физкультуру, которая включает в себя кинезотерапию, механотерапию, ортезотерапию, эрготерапию. При наличии показаний используют дополнительные вспомогательные средства реабилитации и лечение положением, а в определённых случаях мануальную терапию. Выясните причину и пройдите комплексное лечение гипотонии мышц, записавшись на приём к неврологу по телефону контакт центра Юсуповской больницы.
Нервно-мышечные заболевания: миотонии, миастении, полимиазит, ботулизм, столбняк
Для многих заболеваний мышц, нервно-мышечных синапсов, периферических нервов и мотонейронов разработано этиологическое и патогенетическое лечение. В остальных случаях терапия направлена на то, чтобы облегчить симптомы, замедлить прогрессирование заболевания, продлить ремиссию и повысить качество жизни больного. Лечение нервно-мышечных заболеваний требует совместных усилий невропатологов, специалистов по ЛФК, работников социального обеспечения и многих других. Тактика лечения зависит от тяжести и скорости прогрессирования заболевания.
I. Электрофизиологическое исследование
Электрофизиологическое исследование позволяет подтвердить диагноз и следить за динамикой заболевания. Оно включает четыре основные методики.
А. С помощью ЭМГ исследуют электрофизиологические характеристики мышц. При нейрогенной мышечной патологии можно выявить признаки денервации: потенциалы фибрилляции, положительные острые волны, снижение амплитуды интерференционного потенциала, полифазные потенциалы. При первичной мышечной патологии электромиографическая картина неспецифична и вариабельна; наиболее характерный признак — снижение амплитуды потенциалов. Изменения ЭМГ, характерные для миотонии и миастении, описаны в п. VI и XIII.
Б. Скорость распространения возбуждения по двигательным волокнам рассчитывают исходя из времени от момента нанесения на нерв стандартного раздражения до возникновения колебания потенциала на ЭМГ и длины нервного волокна от точки раздражения до мышцы. С помощью этого метода исследуют нервы конечностей и лицевой нерв. Скорость распространения возбуждения может оставаться нормальной в первые 7 сут после перерыва нерва, а денервационные изменения — появляться только на 10–21-е сутки. При аксонопатиях (обусловленных, например, нарушениями питания) скорость распространения возбуждения в большинстве случаев падает незначительно, нередко — лишь до нижней границы нормы. В то же время при нейропатиях, обусловленных демиелинизацией (миелинопатиях), скорость распространения возбуждения значительно уменьшается. Выраженным снижением скорости распространения возбуждения сопровождаются синдром Гийена-Барре, дифтерийная полинейропатия, болезнь Шарко-Мари-Туса, метахроматическая лейкодистрофия, туннельные нейропатии. При полной дегенерации нерва определить скорость распространения возбуждения невозможно.
В. Скорость распространения возбуждения по чувствительным волокнам рассчитывают по времени прохождения вызванного потенциала по участку нерва между раздражающим и регистрирующим электродами. На руке обычно исследуют срединный, локтевой и лучевой нервы, на ноге — икроножный, подкожный, глубокий малоберцовый нервы и латеральный кожный нерв бедра. Можно исследовать скорость распространения возбуждения и по смешанным нервам. По изменению скорости распространения возбуждения и амплитуды потенциалов действия (по чувствительным или смешанным нервам) можно диагностировать туннельные нейропатии, а также дифференцировать аксонопатии и миелинопатии.
Г. Поздние ответы
1. Рефлекс Гофмана (H-рефлекс) — это электрофизиологический эквивалент сухожильного рефлекса, позволяющий оценить состояние как двигательных, так и чувствительных волокон. У взрослых можно вызвать H-рефлекс только икроножной мышцы. Для этого на большеберцовый нерв наносят субмаксимальное раздражение, которое по двигательным волокнам проводится к икроножной мышце, а по чувствительным волокнам группы IA достигает спинного мозга и передается через синапс на мотонейрон. При этом возникает как быстрая прямая реакция, так и поздний H-рефлекс. Удлинение латентного периода H-рефлекса или его отсутствие может быть единственным электрофизиологическим проявлением нейропатии. Удлинение латентного периода H-рефлекса характерно также для радикулите S1 и может отмечаться при синдроме Гийена-Барре.
2. F-ответ исследуют на руках и ногах. Его получают с помощью супрамаксимальной стимуляции периферического нерва, вызывающей антидромное распространение возбуждения по двигательным волокнам вплоть до мотонейронов передних рогов спинного мозга (без синаптических переключений). Часть этих мотонейронов возбуждается, импульсы от них ортодромно распространяются к мышцам, и возникает колебание потенциала на ЭМГ (F-ответ). Величина латентного периода H-рефлекса и F-ответа зависят от роста больного. Увеличение латентного периода поздних ответов может наблюдаться при нейропатиях и радикулите даже в том случае, когда другие электрофизиологические показатели остаются нормальными. Однако только на основании F-ответа делать вывод о наличии радикулита нельзя.
Д. При определении скорости распространения возбуждения можно использовать не электрическую, а магнитную стимуляцию. Современная техника не позволяет точно нанести раздражение, поэтому метод применяется редко, главным образом для диагностики радикулита.
II. Биопсия мышцы
Биопсия мышц — безопасный и информативный метод диагностики.
1. Прогрессирующая атрофия мышц.
2. Локальный или диффузный миозит.
3. Подозрение на коллагеноз или васкулит.
4. Необходимость оценки состояния мышц после травмы периферических нервов или сосудов.
5. Подозрение на врожденную или метаболическую миопатию.
Б. Целесообразно, чтобы гистолог присутствовал при биопсии и следил за тем, чтобы она была произведена в нужном месте и с соблюдением всех правил. Объем исследований планируется заранее. Непосредственно в операционной биоптат фиксируют для световой и электронной микроскопии и при необходимости гистохимического окрашивания замороженных срезов. Из участков, в которые вставлялись игольчатые электромиографические электроды, биоптат не берут, поскольку из-за травмы он может быть непригодным для исследования.
III. Биопсия нерва
Биопсию нерва иногда проводят для уточнения этиологии заболевания, но, поскольку после этого исследования (в частности, биопсии икроножного нерва) может оставаться болезненная дизестезия, лучше обойтись другими диагностическими методами.
А. Данные биопсии нерва бывают патогномоничными при саркоидозе, метахроматической лейкодистрофии, амилоидозе, узелковом периартериите, проказе, токсических и наследственных нейропатиях.
Б. При остальных нервно-мышечных заболеваниях (то есть в большинстве случаев) изменения при биопсии нерва неспецифичны, и ее диагностическая ценность ограничена. Исключение составляет дифференциальный диагноз между аксональной дегенерацией и сегментарной демиелинизацией с помощью электронной микроскопии.
IV. Принципы длительной кортикостероидной терапии
Решение о кортикостероидной терапии должно быть взвешенным, а во время курса лечения необходимо тщательное наблюдение. Осложнения зависят от дозы и длительности лечения. Поэтому если кортикостероидная терапия не дает эффекта, ее надо прекратить. Обычно кортикостероиды назначают лишь при неэффективности других средств, однако при нервно-мышечных заболеваниях иного выбора часто нет. Уменьшить дозу гормонов иногда можно добавлением других, менее опасных средств.
А. Основные осложнения кортикостероидной терапии — синдром Кушинга, сахарный диабет, остеопороз, активизация туберкулеза, артериальная гипертония, психоз, снижение сопротивляемости инфекциям. У части больных длительный прием высоких доз кортикостероидов повышает риск язвы желудка и желудочного кровотечения.
Б. При отмене кортикостероидов возможны 3 вида осложнений.
1. Осложнения, связанные с угнетением функции надпочечников (гипоталамо-гипофизарно-надпочечниковой системы). Это угнетение почти всегда развивается при дробном приеме преднизона в дозе, превышающей 20–30 мг/сут (или эквивалентной дозы другого кортикостероида) в течение более одной недели. Полное восстановление занимает до одного года. При дозах, более близких к физиологическим, функция надпочечников обычно остается сохранной, если длительность лечения не превышает 1 мес. После обычных доз кортикостероидов заместительной терапии, как правило, не требуется, за исключением периодов острых заболеваний или иных стрессовых ситуаций.
2. Общие симптомы отмены (анорексия, тошнота, рвота, сонливость, головная боль, лихорадка, миалгия и артралгия, потеря веса) более вероятны после длительной терапии. Лечение: симптоматические меры и малые дозы кортизона (10 мг/сут) в течение нескольких недель.
3. Обострение основного заболевания — одно из наиболее опасных осложнений отмены кортикостероидов. Его риск уменьшается при постепенном снижении дозы.
В. Выбор препарата
1. Кортикостероиды предпочтительнее кортикотропина, поскольку их можно принимать внутрь, более точно дозировать, а побочных эффектов меньше. Кроме того, при лечении кортикостероидами их концентрация в крови не зависит от функции надпочечников. Преимущество кортикотропина в том, что он не подавляет функцию надпочечников, однако того же можно добиться, назначая кортикостероиды короткого действия через день.
2. Преднизон — препарат короткого действия для приема внутрь, чаще всего применяемый при нервно-мышечных заболеваниях. Преднизон (как и кортизон) активируется в печени, поэтому при печеночной недостаточности предпочтительнее использовать активированные парентеральные формы (преднизолон или кортизон).
Г. Схемы лечения
1. Эквивалентные дозы кортикостероидов указаны в табл. 16.1. Препарат можно назначать ежедневно (в несколько приемов или однократно утром) или через день (однократно утром). При коротком курсе (менее месяца) схема приема не имеет существенного значения. При длительном лечении дробный ежедневный прием способствует развитию синдрома Кушинга, угнетению функции надпочечников и снижает сопротивляемость инфекциям.
2. Ежедневный прием. При длительном курсе однократный утренний прием суточной дозы препарата короткого действия реже вызывает угнетение надпочечников (хотя и не предотвращает синдром Кушинга); эффект же такой схемы при большинстве заболеваний тот же, что и дробного приема в течение суток. Поэтому для длительного курса схема с однократным приемом лучше.
3. При приеме через день удвоенной суточной дозы реже развиваются угнетение надпочечников, синдром Кушинга и снижение сопротивляемости инфекциям. Эта схема эффективна при большинстве нервно-мышечных заболеваний. Кортикостероиды длительного действия (например, дексаметазон) назначать по схемам ежедневного утреннего приема или приема через день нецелесообразно, так как отсутствует необходимый для предупреждения побочных эффектов период низкой сывороточной концентрации кортикостероидов.
4. Для перехода с ежедневной схемы на прием через день утреннюю дозу в один день постепенно уменьшают, а во второй соответственно увеличивают. Если же препарат назначен дробными дозами, то постепенно снижают кратность приема, одновременно увеличивая утреннюю дозу — пока вся суточная доза не будет перенесена на утро.
V. Миопатии
А. Общие сведения
1. Миопатии — группа наследственных заболеваний, проявляющихся мышечной слабостью и атрофией мышц. Прогрессирующие миопатии называют также миодистрофиями. Гистологически выявляются снижение числа мышечных волокон и вариабельность размеров оставшихся. При амиотрофиях (атрофиях мышц при поражениях двигательных нервов или мотонейронов) патологоанатомическая картина иная. Существует несколько типов миопатий (см. табл. 16.2).
2. Тяжесть и скорость прогрессирования заболевания зависит от типа миопатии и индивидуальных особенностей. Наиболее тяжело протекает миопатия Дюшенна, при которой большинство больных не доживают до 20 лет. При других миопатиях больные достигают зрелого возраста. Существуют легкие формы миопатий, поражающие лишь определенные группы мышц и практически не ограничивающие жизнедеятельность.
3. Патогенез большинства миопатий остается неизвестным. Недавно показано, что в основе этих заболеваний может лежать дефект мембраны мышечных клеток. Миопатии Дюшенна и Беккера связаны с делецией в локусе Xp21 (на коротком плече X-хромосомы). При миопатии Дюшенна в мембране мышечных клеток отсутствует продукт данного гена — дистрофин, а при более доброкачественной миопатии Беккера наблюдается снижение содержания дистрофина либо выявляется дистрофин с аномальным молекулярным весом. Патогенез других миопатий менее изучен.
Б. Диагностика
1. Выявление в анамнезе и при осмотре у детей и подростков прогрессирующей слабости и похудания мышц позволяет заподозрить миопатию. Однако по клиническим данным невозможно полностью отличить миопатию от амиотрофии. Различные типы миопатий отличаются друг от друга преимущественным поражением тех или иных мышечных групп, скоростью прогрессирования и другими клиническими проявлениями (см. табл. 16.2). В табл. 16.3 приведены признаки, позволяющие отличить амиотрофии от миопатий.
2. Биопсия мышц подтверждает диагноз миопатии и позволяет отличить тяжелые прогрессирующие миопатии от доброкачественных непрогрессирующих (например, от болезни центрального стержня или немалиновой миопатии). Биоптат берут из пораженной, но не наиболее ослабленной мышцы. Чаще всего при миопатиях исследуют дельтовидную и икроножную мышцы, хотя целесообразней проводить биопсию прямой мышцы живота — это не нарушает двигательную активность больного и не приводит к дальнейшему нарастанию слабости вследствие бездействия.
3. Исследование ДНК лейкоцитов с помощью ПЦР выявляет дефект у 70% больных с миопатией Дюшенна и Беккера. Данным методом можно также исследовать культуру ткани плода. Исследование дистрофина в мышечном биоптате позволяет отличить миопатии Дюшенна и Беккера друг от друга и от других миопатий, при которых содержание и структура дистрофина не меняются. Хотя сочетание этих двух методов значительно повышает точность диагноза, в большинстве случаев биопсию не проводят, если при исследовании ДНК лейкоцитов обнаружена характерная делеция.
В. Лечение
1. В легких случаях лечение, особенно на ранней стадии, не требуется; достаточно повторных (каждые 6–12 мес) исследований двигательной функции.
2. В тяжелых случаях, особенно при миопатии Дюшенна, необходимо разъяснить родственникам суть и прогноз заболевания и заручиться их поддержкой.
а. Скрупулезное выполнение назначений врача способно продлить период относительной независимости больного, и семья должна это хорошо понимать. По мере прогрессирования заболевания часто наступает разочарование, однако и в этой ситуации важно поддерживать надежду на стабилизацию процесса и настаивать на продолжении физических упражнений.
б. Поскольку большую часть больных с миопатиями составляют дети, необходимо предусмотреть возможность получения образования и общения со сверстниками. Пока ребенок может без особого труда подниматься по лестнице, он должен посещать обычную школу. В то же время при миопатии Дюшенна интеллект часто снижается (IQ у многих больных составляет менее 90). В таких случаях детей лучше сразу направлять в специальную школу.
в. Цель лечения состоит не только в том, чтобы сохранить способность к самостоятельному передвижению. Болезнь не должна заполнять все существование больного — следует стремиться к тому, чтобы он как можно дольше вел нормальный образ жизни.
3. Преднизон (0,75 мг/кг/сут) способствует увеличению мышечной силы при миопатии Дюшенна. Однако его польза не перевешивает риск побочных эффектов, и поэтому его обычно не назначают. Исключение составляют случаи, когда в результате пневмонии или ателектаза развиваются острые дыхательные расстройства. Чтобы избежать прибавки в весе, во время лечения назначают диету с низким содержанием жиров и соли. При возможном контакте с вирусом varicella-zoster больным, принимающим кортикостероиды, назначают иммуноглобулин против вируса varicella-zoster.
4. Ударно-волновая терапия (УВТ) показала свою высокую эффективность для предотвращения прогрессирования большинства миопатий. Точный механизм воздействия УВТ при лечении миопатий пока не известен.
5. ЛФК
а. Тренировки начинают как можно раньше. Больного и его родных следует обучить комплексам упражнений. ЛФК более эффективна, если ее начинают до появления контрактур и деформаций.
б. Цель ЛФК — обеспечить функционирование опорных суставов и предотвратить контрактуры. Так как сгибатели поражаются в несколько меньшей степени, чем разгибатели, контрактуры (в тазобедренных, локтевых и коленных суставах) обычно носят сгибательный характер.
в. Для профилактики контрактур, затрудняющих передвижение и усложняющих уход за больным, необходимы упражнения на объем движений, коррекция положения тела в кровати и кресле, частая смена позы, раннее применение шин.
г. Хотя нет доказательств, чтоЛФКзамедляет прогрессирование болезни, она тем не менее позволяет отсрочить на несколько лет обездвиженность.
6. Лечение дыхательных расстройств
а. В тяжелых случаях генерализованной миопатии и при поражении мышц гортани и глотки возникают нарушения глотания и дыхания. Дыхательная недостаточность обычно нарастает постепенно и становится явной лишь на поздней стадии.
б. При исследовании функции внешнего дыхания часто выявляются нарушения даже в отсутствие явных дыхательных расстройств. Целесообразно тренировать диафрагмальное дыхание (надувать игрушки или играть на духовых инструментах). Необходимы и специальные дыхательные упражнения под контролем инструктора.
в. На поздней стадии приходится прибегать к ИВЛ и постуральному дренажу.
г. Гиперкапния в отсутствие пневмонии — плохой прогностический признак, поскольку 80% больных с тяжелой миопатией погибает от дыхательной недостаточности. К интубации трахеи при миопатиях прибегают редко.
7. Поддержание подвижности
а. Уменьшение избыточного веса улучшает двигательные возможности и предотвращает гиповентиляцию.
б. Целесообразны ежедневные пешие прогулки продолжительностью не менее 3 ч. Если больной не может ходить, то ему рекомендуют стоять в общей сложности 3 ч в сутки (по 30 мин каждые 3–4 ч).
в. По мере прогрессирования заболевания при ходьбе можно использовать костыли и другие ортопедические приспособления. К передвижению в кресле-каталке переходят как можно позже.
г. При острых сопутствующих заболеваниях слабость может усиливаться, однако постельный режим обычно противопоказан, так как он приводит к еще большему нарастанию мышечной слабости и некоторые больные больше уже никогда не встают.
8. Профилактика и медико-генетическое консультирование. Если тип наследования заболевания известен, можно предсказать вероятность его развития у ребенка. Больным с миопатиями следует обязательно сообщать степень риска для их будущего потомства.
а. Сцепленные с полом рецессивные заболевания (миопатии Дюшенна и Беккера)
1) Наследование. Вероятность рождения у носителя патологического гена больного сына или дочери-носительницы составляет 50%. Однако примерно у трети больных заболевание в семейном анамнезе отсутствует.
2) Выявление носителей. Примерно у половины носителей в сыворотке увеличена активностьКФК. Поскольку активность КФК может колебаться, исследование нужно проводить по меньшей мере 3 раза с интервалом в 10 сут. Накануне взятия крови ограничивают нагрузки, так как они приводят к повышению КФК. Нормальные результаты не исключают возможность носительства. В 60–65% семей с миопатиями Дюшенна или Беккера выявляются характерные мутации в виде интрагенных делеций гена дистрофина. Носительниц в семье больного мальчика можно выявить путем обнаружения делеции в одном из двух аллелей, кодирующих дистрофин. В других случаях используют метод, основанный на анализе полиморфизма длин рестрикционных фрагментов. Точность выявления носительства у девочек достигает 85–90%.
3) Профилактика. Носители могут предотвратить рождение больного ребенка с помощью нескольких способов.
а) Добровольная стерилизация или контрацепция.
б) Пренатальные определение пола и диагностика позволяют произвести аборт по медицинским показаниям.
4) Спонтанная мутация лежит в основе трети случаев миопатии Дюшенна. Чем больше здоровых детей родилось в семье до появления больного ребенка, тем меньше вероятность, что мать является носителем. В этом случае вероятность рождения у нее еще одного больного ребенка невелика.
б. Аутосомно-доминантные заболевания (плече-лопаточно-лицевая миопатия, поздняя дистальная миопатия)
1) Наследование. В типичном случае плече-лопаточно-лицевая дистрофия передается по аутосомно-доминантному типу, однако существуют другие формы с аналогичной клинической картиной, которые наследуются по аутосомно-рецессивному или сцепленному с полом рецессивному механизму. Тяжесть заболевания варьирует. При аутосомно-доминантном типе наследования вероятность передачи заболевания потомству составляет 50%.
2) Носительства не бывает.
3) Профилактика возможна с помощью контрацепции. Если болен мужчина, то для появления здорового потомства можно прибегнуть к искусственному оплодотворению.
в. Аутосомно-рецессивные заболевания (тазо-плечевая миопатия)
1) Наследование. Если оба родителя являются носителями, то один из четырех детей будет болен, два из четырех будут носителями и только один будет полностью здоров.
2) Профилактика: контрацепция и воздержание от близкородственных браков.
VI. Миотонии
А. Общие сведения
1. При атрофической миотонии из-за поражения мимических и шейных мышц лицо невыразительно, особенно заметно ограничение подвижности рта. Развиваются птоз и атрофия мышц кистей и предплечий.
2. Характерно замедленное и неполное расслабление мышц после сокращения. При постукивании по возвышению большого пальца или языку выявляется перкуссионная миотония. При атрофической миотонии мышечные спазмы обычно выражены слабо, при врожденной миотонии (болезни Томсена) — резко.
3. Миотония наблюдаются также при семейном гиперкалиемическом периодическом параличе.
4. На ЭМГ при постоянной стимуляции амплитуда мышечных потенциалов неуклонно (без фазы плато) снижается, а после произвольного сокращения мышцы регистрируются характерные нерегулярные миотонические разряды.
5. При атрофической миотонии часто встречаются гипогонадизм, катаракта, умственная отсталость, дисфункция пищевода и другие расстройства.
6. Атрофическая миотония обычно передается по аутосомно-доминантному типу и может проявляться как в раннем детском возрасте, так и у взрослых.
Б. Лечение
1. Для лечения спазмов при атрофической и врожденной миотонии применяют одни и те же лекарственные средства, действующие на мембраны мышечных клеток.
а. Препарат выбора — фенитоин (5 мг/кг/сут внутрь), так как он достаточно эффективен и в наименьшей степени влияет на сердце.
б. Прокаинамид, до 50 мг/кг/сут внутрь в 3–4 приема.
в. Хинин, 5–10 мг/кг/сут внутрь в 6 приемов.
г. Кортикостероиды показаны в тяжелых случаях (см. гл. 16, п. IV).
д. Диазепам неэффективен.
2. Лечение дыхательных нарушений. При миотонии межреберных мышц могут развиваться дыхательные расстройства, при этом миотония в конечностях иногда выражена слабо. При атрофической миотонии в патологический процесс часто вовлекаются мышцы рта и глотки, что может приводить к аспирационной пневмонии.
3. Лечение атрофической миотонии зависит от ее тяжести. Обычно слабость беспокоит гораздо больше, чем миотония, и назначать противомиотонические препараты часто нет необходимости.
VII. Полимиозит
А. Общие сведения
1. Полимиозит — воспалительное аутоиммунное заболевание мышц, проявляющееся слабостью и утомляемостью. Течение вариабельно, наблюдаются обострения и ремиссии, которые могут возникать под влиянием терапии или спонтанно. К неблагоприятным прогностическим признакам относятся наличие онкологического заболевания, вовлечение сердечной мышцы, пожилой возраст, позднее начало лечения. При полимиозите страдают и внутренние органы. Часто возникает интерстициальное поражение легких.
2. Клиническая картина вариабельна, однако наиболее характерна слабость проксимальных мышц. При наблюдающемся иногда остром течении за несколько недель может развиться полная обездвиженность. В части случаев отмечается подострое течение, при котором слабость нарастает в течение нескольких месяцев. Лицевые мышцы обычно не страдают, а мышечные атрофии развиваются лишь на поздней стадии. При поражении глоточной мускулатуры появляется дисфагия, но речь обычно остается нормальной. Часто вовлекаются задние шейные мышцы. Иногда появляются эритематозные высыпания на тыле кистей, проксимальных фалангах пальцев, в области коленных и локтевых суставов, а также характерный периорбитальный отек с эритемой. У некоторых развивается склеродактилия. Полимиозит с кожными проявлениями называют дерматомиозитом (лечение такое же, как при полимиозите). Сердце поражается в 30% случаев. При остром начале может возникать миоглобинурия.
Б. Диагностика
1. Активность мышечных ферментов (КФК, аминотрансфераз, фруктозодифосфатальдолазы) обычно повышена, хотя иногда бывает нормальной.
2. СОЭ не коррелирует с активностью заболевания.
3. На ЭМГ выявляются неспецифические изменения, характерные для первичного поражения мышц (короткие низкоамплитудные полифазные потенциалы действия двигательных единиц). Однако нередко регистрируются также положительные острые волны, потенциалы фибрилляций и повторные высокочастотные разряды.
4. При биопсии мышц в 85–90% случаев обнаруживают воспалительные инфильтраты и некроз мышечных волокон. Часто для того, чтобы подтвердить диагноз, приходится проводить повторную биопсию.
5. Дифференциальный диагноз обычно несложен, но требует применения вышеуказанных методов (включая биопсию). Полимиозит дифференцируют с пароксизмальной миоглобинурией, трихинеллезом, ревматической полимиалгией, врожденными миопатиями, тиреотоксической или другими эндокринными миопатиями, диабетической амиотрофией.
6. Связь со злокачественными новообразованиями. Полимиозит традиционно считался спутником скрыто протекающих онкологических заболеваний, однако последние исследования показывают, что это далеко не всегда так. Тем не менее частота злокачественных новообразований у больных с истинным полимиозитом (который следует отличать от мышечных атрофий при раковой кахексии) достигает 20%; она выше при дерматомиозите и при денервационных изменениях на ЭМГ.
В. Лечение
1. Кортикостероиды
а. Кортикостероиды, несомненно, оказывают благоприятное действие при полимиозите, хотя контролируемые испытания не проводились. Кортикостероиды не уменьшают смертность, но способствуют более быстрому наступлению ремиссии и уменьшают выраженность осложнений. Часто их сочетают с метотрексатом или азатиоприном.
б. Особенно хороший эффект кортикостероиды оказывают в ранней стадии острого полимиозита; напротив, при хроническом полимиозите и мышечных атрофиях эффект может отсутствовать. Если при хроническом полимиозите лечение не приводит к улучшению в течение двух месяцев, переходят на иные средства (см. п. VII.В.2).
1) Начальная доза преднизона обычно составляет 60–100 мг (ежедневно однократно утром). После улучшения дозу снижают до 40 мг и лечение проводят еще несколько месяцев.
2) Чтобы избежать рецидива, дозу снижают медленно — на 5–10 мг каждые 3–7 сут. По мере того как суточная доза уменьшается, эти 5–10 мг становятся все больше в процентном отношении, и поэтому интервалы между снижениями дозы должны увеличиваться. После того как доза станет равной двум третям от первоначальной, дальнейшее снижение прекращают на несколько месяцев. Через 6–12 мес большинство больных переводят на поддерживающую дозу (15–20 мг преднизона однократно утром). При стабильной ремиссии можно перейти на прием через день (по 30–40 мг). При обострении приходится возвращаться к высоким дозам. Об эффективности лечения и о развитии рецидива можно судить по активности мышечных ферментов.
3) Попытку отменить кортикостероиды следует предпринять через 24 мес лечения, поскольку к этому времени активность заболевания часто снижается. В большинстве случаев достигается устойчивая 8-летняя ремиссия.
4) При активном полимиозите низкие дозы кортикостероидов не позволяют добиться ремиссии.
г. Стероидная миопатия, возникающая у больных с хроническим полимиозитом, осложняет лечение. Ее следует заподозрить при нарастании мышечной слабости, если нет увеличения активности мышечных ферментов и ухудшения на ЭМГ. Морфологическим признаком стероидной миопатии является преимущественная атрофия волокон 2 типа. Однако для подтверждения диагноза биопсии обычно не требуется — достаточно клинического улучшения при снижении дозы кортикостероидов. Дозу обычно снижают до поддерживающей под контролем активности мышечных ферментов. Если она повышается, а слабость нарастает, вновь переходят к высоким дозам. Стероидная миопатия чаще развивается у женщин, поэтому им по возможности назначают более низкие дозы.
д. Наблюдение. Активность мышечных ферментов (АсАТ, КФК, фруктозодифосфатальдолазы и др.) обычно достаточно хорошо отражает активность патологического процесса, однако иногда активность всех или почти всех ферментов остается нормальной даже при обострении. С другой стороны, активность ферментов может снижаться за несколько недель до клинического улучшения и повышаться перед обострением.
2. Иммуносупрессивная терапия
а. Показания: хронический прогрессирующий полимиозит, неэффективность или непереносимость кортикостероидов.
б. Иммунодепрессанты применяют в сочетании с кортикостероидами (для уменьшения дозы последних) или самостоятельно.
а) Дозы. При неэффективности кортикостероидов добавление метотрексата приводит к улучшению в 75% случаев. Препарат вводятв/вв течение 20–60 мин. При нормальной функции печени и почек начинают с 0,4 мг/кг, затем в течение 2–3 нед дозу увеличивают до 0,8 мг/кг.
б) Частота введения. Вначале препарат вводят еженедельно. При положительном эффекте переходят на введение через две, а затем через три недели. После достижения максимального улучшения препарат вводят один раз в месяц в течение 10–24 мес. По мере стихания активности дозу кортикостероидов снижают.
в) Побочные эффекты метотрексата проявляются стоматитом и другими расстройствами ЖКТ, которые обычно проходят при уменьшении дозы. Возможны поражение печени и лейкопения; в тяжелых случаях препарат приходится отменять.
2) Азатиоприн применяют внутрь в дозе 1,5–2 мг/кг самостоятельно или в сочетании с преднизоном. При добавлении азатиоприна к преднизону эффект может долго не наступать. Препарат назначают также на длительный срок при неэффективности или непереносимости преднизона. Дозу постепенно увеличивают, пока в крови не снизится количество лейкоцитов, после чего лечение продолжают в этой же дозе вплоть до достижения ремиссии. Основные побочные эффекты: угнетение кроветворения, анорексия, тошнота, рвота, желтуха.
3. Относительно новым, но исключительно результативным методом в лечении полимиозита является ударно-волновая терапия. Доказано, что высокоэнергетические сфокусированные импульсы эффективно разрушают иммунные комплексы, позволяя в разы снизить дозы кортикостероидной и иммуносупрессивной терапии и даже совсем отказаться от медикаментозной терапии.
4. Другие лечебные мероприятия
а. В острой стадии необходим постельный режим.
б. Добившись улучшения, сразу же начинаютЛФК, прежде всего упражнения на объем движений.
в. При длительной слабости используют корсеты и другие ортопедические приспособления.
VIII. Трихинеллез
А. Общие сведения
1. Распространенность. В США ежегодно регистрируют 300 новых случаев трихинеллеза. Возбудитель заболевания — Trichinella spiralis, относящаяся к классу круглых червей и поражающая скелетные мышцы.
2. Эпидемиология. Чаще всего заражение происходит при употреблении в пищу недостаточно обработанной свинины (в настоящее время поросят реже откармливают сырыми отбросами, поэтому распространенность трихинеллеза среди них уменьшилась). Источником заражения бывает также мясо медведей и моржей.
3. Клиническая картина отражает миграцию трихинелл из ЖКТ по лимфатическим сосудам в кровоток, а затем к скелетным мышцам, где образуются инкапсулированные личинки. Вначале на фоне небольшой лихорадки остро появляются тошнота, рвота и понос. Типичны отечность лица и век, утомляемость. Позже присоединяются миалгии и болезненность мышц при пальпации. Иногда поражение отдельных мышц проявляется очаговыми симптомами (например, диплопией), но чаще развивается умеренная генерализованная мышечная слабость. Уже на ранней стадии появляется эозинофилия, а при биопсии мышц часто удается обнаружить личинки.
4. Течение. Первые симптомы возникают через 2–3 сут после инвазии. Улучшение обычно начинается спустя 4 нед. По прошествии 2 мес все симптомы обычно проходят. Летальные исходы редки. Тяжесть заболевания зависит от количества попавших в организм паразитов.
Б. Лечение
1. Кортикостероиды уменьшают выраженность симптомов. В первые 1–2 сут назначают преднизон по 60 мг/сут, затем дозу уменьшают до 20 мг/сут и продолжают лечение в течение 7–10 сут или вплоть до улучшения.
2. Тиабендазол назначают внутрь по 25 мг/кг 2 раза в сутки в течение 10 сут. Он разрушает капсулы личинок трихинелл и уменьшает выраженность симптомов в острой стадии. Примерно у половины больных препарат оказывает побочные эффекты (анорексия, тошнота, рвота, головокружение, головная боль, сонливость, повышение активности печеночных ферментов).
IX. Рабдомиолиз
А. Общие сведения
1. Дыхательная недостаточность вследствие слабости дыхательных мышц (развивается редко).
2. Гиперкалиемия, обусловленная некрозом мышц, может быть причиной угрожающих жизни нарушений ритма сердца.
3. ОПН возникает при высокой концентрации миоглобина в крови.
Б. Лечение: строгий постельный режим, осмотический диурез для предотвращения почечной недостаточности, поддержание электролитного баланса.
X. Гликогенозы
1. Общие сведения. Характерный признак недостаточности мышечной фосфорилазы — боли и напряжение в мышцах, возникающие у молодых лиц при физической нагрузке. После нагрузки содержание лактата в крови не повышается. Слабость и атрофия мышц отмечаются редко. При выраженном мышечном напряжении может происходить укорочение мышц. При ЭМГ в этих случаях выявляют контрактуру мышц на фоне «электрического молчания». При биопсии определяется увеличение содержания в мышцах гликогена.
а. Больные обычно непроизвольно ограничивают физические нагрузки, что облегчает их состояние на ранней стадии заболевания.
б. Прием глюкозы или фруктозы (20–45 г 3 раза в сутки) повышает переносимость физической нагрузки, но приводит к ожирению.
в. Лекарственные средства, повышающие концентрацию свободных жирных кислот:
1) фенфлурамин (по 20 мг 2 раза в сутки),
2) изопреналин (10–20 мг/сут).
г. Глюкагон вызывает гипергликемию и поэтому может применяться у части больных для увеличения переносимости физической нагрузки.
Б. Болезнь Помпе (гликогеноз типа II, недостаточность лизосомной альфа-D-глюкозидазы)
2. Эффективного лечения нет, хотя сообщалось о некотором улучшении на фоне диеты с высоким содержанием белков и жиров. Предпринимаются попытки трансплантации костного мозга.
В. Недостаточность фосфофруктокиназы (гликогеноз типа VII)
XI. Дефицит карнитина
А. Существуют две формы врожденного дефицита карнитина, передающиеся по аутосомно-рецессивному типу.
1. Генерализованная форма проявляется в раннем детстве обострениями, напоминающими синдром Рейе (острая энцефалопатия, гипогликемия, гипоаммониемия, увеличение активности печеночных ферментов, удлинение ПВ). Обострения провоцируются голоданием и могут возникать на фоне острых инфекций, протекающих с лихорадкой. Пониженная концентрация карнитина определяется в печени, мышцах, а также (хотя и не всегда) в сыворотке.
2. Миопатическая форма проявляется прогрессирующей миопатией различной тяжести. Эпизоды энцефалопатии и поражение печени не характерны. Уровень карнитина в печени и сыворотке в пределах нормы, в мышцах — снижен.
Б. Лечение: левокарнитин, 2 г/сут внутрь (не всегда эффективен).
XII. Пароксизмальныйе миоплегии
А. Семейный гипокалиемический периодический паралич
а. Аутосомно-доминантное заболевание, проявляющееся в 10–20 лет. Мужчины страдают в 3 раза чаще.
б. Заболевание обычно начинается с внезапной слабости во всех конечностях. Дыхательная и глотательная мускулатура, как правило, не страдает. Поражение мышц может быть асимметричным.
в. Приступы часто возникают по утрам и продолжаются (в отсутствие лечения) от 1 до 36 ч. Отмечаются слабость и снижение тонуса мышц. Сухожильные рефлексы могут отсутствовать. Приступы могут развиваться после употребления большого количества углеводов, во время отдыха после интенсивной физической нагрузки, в холодную погоду.
г. Концентрация калия в плазме снижается до 2–3 мэкв/л. Другие биохимические показатели не меняются.
д. На ЭМГ выявляется снижение возбудимости мышц. При исследовании биоптата, полученного во время приступа, в пораженных мышечных волокнах обнаруживаются крупные вакуоли.
е. При гиперальдостеронизме и тиреотоксикозе также могут наблюдаться приступы мышечной слабости и гипокалиемия. Сочетание пароксизмальной миоплегии с тиреотоксикозом особенно часто наблюдается у азиатов.
а. Во время приступа. Высокие дозы хлорида калия внутрь (10–15 г в виде раствора) или в/в (40–60 мэкв калия в 500 мл 5% глюкозы в течение нескольких часов) позволяют оборвать приступ.
б. В межприступный период
1) Диета с высоким содержанием калия и ограничением углеводов и натрия.
2) Спиронолактон, по 100 мг внутрь 1–2 раза в сутки.
3) Тиамин, 50–100 мг/сут.
4) Лечение тиреотоксикоза.
5) Диклофенамид (25–50 мг 3 раза в сутки внутрь) или ацетазоламид (250–500 мг 4–6 раз в сутки) с целью вызвать легкий метаболический ацидоз.
Б. Семейный гиперкалиемический периодический паралич
а. Заболевание одинаково часто встречается у лиц обоего пола. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Проявляется обычно в детском возрасте.
б. Приступы протекают легче и короче (30–90 мин), чем при гипокалиемическом параличе. Слабость возникает преимущественно в мышцах туловища и проксимальных отделов конечностей, дыхательная мускулатура не страдает. В мышцах языка, кистей и век может выявляться легкая миотония.
в. На ЭМГ в межприступный период выявляется повышенная возбудимость мышц, а во время приступа — миотонические разряды. Концентрация калия в сыворотке повышена или находится на верхней границе нормы.
а. Во время приступа
1) В большинстве случаев приступы быстро проходят и не требуют лечения.
2) Оборвать приступ можно с помощьюв/ввведения 10–20 мл 10% глюконата кальция.
б. В межприступный период
1) Ацетазоламид, 250 мг 4 раза в сутки внутрь, или диклофенамид, 25–50 мг 3 раза в сутки внутрь.
2) Хлортиазид, 50–100 мг/сут внутрь.
XIII. Миастения
А. Общие сведения. Генерализованная миастения характеризуется мышечной слабостью и прогрессирующим снижением переносимости физической нагрузки. Единственным проявлением глазной формы миастении может быть диплопия без зрачковых нарушений. Иногда при длительном течении развивается умеренная атрофия мышц. Течение вариабельное, с обострениями и ремиссиями, что затрудняет оценку эффективности терапии. В большинстве случаев симптомы достигают максимальной выраженности уже на первом году заболевания, но возможно и многолетнее прогрессирование. Для того чтобы прогнозировать течение заболевания и выбирать терапию, выделяют несколько основных форм миастении.
1. Глазная миастения (14% случаев).
2. Легкая генерализованная миастения с глазными симптомами.
3. Умеренная генерализованная миастения с легкими бульбарными и глазными симптомами.
4. Острая тяжелая миастения с бульбарными и дыхательными нарушениями (показана трахеостомия).
5. Поздняя тяжелая миастения (конечная стадия других форм миастении, развивается в течение двух лет от начала болезни).
Б. Диагностика
1. Проба с эдрофонием
а. Предварительный диагноз. В пользу миастении говорит преходящее уменьшение дефекта после введения эдрофония: сила мышц кисти, шеи, подвижность глаз и ЖЕЛ увеличиваются, а птоз, диплопия, дисфагия, нарушения на ЭМГ уменьшаются. При дыхательной недостаточности проба противопоказана.
1) Для более точной диагностики пробу проводят двойным слепым методом с плацебо — никотиновой кислотой (100 мг на 10 мл физиологического раствора), вызывающей общую реакцию, или физиологическим раствором. Часто добавляют атропин (0,4 мг) — как для дополнительного контроля, так и для подавления мускариновых побочных эффектов: потоотделения, слюноотделения, слезотечения, поноса, схваткообразных болей в животе, тошноты, непроизвольного мочеиспускания и дефекации, брадикардии, артериальной гипотонии, сужения зрачков (