Неонатальный ребенок что значит
Неонатальный скрининг новорожденных: анализ, который спасает здоровье и жизнь
Согласно приказу Минздравсоцразвития РФ №185 от 22 марта 2006 года, каждый новорожденный в России проходит неонатальный скрининг – обследование на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Все они представляют серьезную угрозу для здоровья детей, поэтому ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье заболевшего малыша гораздо легче справиться с недугом.
Ежегодно в Москве проходит более 140 тысяч родов, и у каждого малыша забирают анализ на неонатальный скрининг. Исследование проводится в Центре неонатального скрининга при Морозовской детской больнице. Если у ребенка все в порядке – вы даже не вспомните о том, что проходили этот тест. Важно, что те семьи, где заболевание у малыша выявлено, могут быстро получить помощь и сохранить здоровье ребенка.
Какие заболевания можно выявить при помощи неонатального скрининга?
Муковисцидоз. Одно из самых распространенных в мире наследственных заболеваний, в основе его лежит изменение в гене. Это мультисистемное заболевание поражает дыхательные пути, желудочно-кишечный тракт, печень, экзокринные железы. В России с муковисцидозом рождается в среднем один ребенок на восемь тысяч. При раннем выявлении заболевания значительно снижается риск осложнений заболевания, инвалидизации ребенка, возрастает продолжительность жизни. С ним можно расти, развиваться и вести полноценную жизнь.
Галактоземия. В основе этого заболевания лежит наследственное нарушение обмена углеводов. При галактоземии у ребенка в организме постепенно накапливаются токсические метаболиты, которые приводят к тяжелой интоксикации. Ребенок с таким заболеванием должен как можно раньше начать получать специализированное лечение.
Адреногенитальный синдром. Группа нарушений, связанных с избыточной секрецией гормонов коры надпочечников. Проявляется по-разному, в особо тяжелых случаях – в виде нарушения водно-солевого баланса, полиорганной недостаточности.
Врожденный гипотиреоз. Группа заболеваний щитовидной железы. Раннее выявление этого заболевания позволяет избежать тяжелой умственной неполноценности, задержки физического развития. Выявить заболевание до проявления клинических симптомов возможно только при проведении неонатального скрининга. Если болезнь вовремя распознать и начать лечить, врачи дают благоприятный прогноз относительно дальнейшего развития ребенка.
Фенилкетонурия. Наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в частности фенилаланина. Без своевременного лечения может привести к тяжелому поражению ЦНС – но, к счастью, при своевременной диагностике патологических изменений можно полностью избежать.
Зачем проводится массовый неонатальный скрининг у новорожденных?
Центр неонатального скрининга есть в каждом регионе России. Центр для московского региона действует на базе Морозовской детской больницы, согласно приказу №183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года.
Основные задачи Центра:
1) Как можно скорее выявить наличие у детей наиболее распространенных наследственных заболеваний;
2) Проводить лечение и диспансерное наблюдение детей с наследственными заболеваниями, выявляемыми при неонатальном скрининге;
3) Обследовать детей с подозрением на наследственные заболевания обмена, моногенную и хромосомную патологию;
4) Консультировать семьи в рамках подготовки к беременности, во время беременности (оценка рисков развития заболеваний у плода), ведение взрослых пациентов с наследственной патологией обмена в рамках подготовки к беременности и во время беременности;
5) Вести базу данных детей и взрослых с наследственными заболеваниями, отслеживать историю течения болезни, хранить и обрабатывать статистические данные по заболеванию.
За всеми этими мероприятиями стоит единая цель – не дать развиться клиническим проявлениям заболевания, не допустить ранней инвалидизации детей с диагностированными наследственными заболеваниями, максимально продлить их жизнь и сохранить ее качество.
Чтобы пройти скрининг, вам не нужно никуда ехать: кровь у ребенка возьмут прямо в родильном доме(поликлинике) спустя три дня после рождения.
Как проводится неонатальный скрининг?
1. Кровь на неонатальный скрининг собирается у всех новорожденных во всех роддомах Москвы, независимо от того, в каком регионе прописаны и проживают их матери. Также сдать кровь на неонатальный скрининг можно в районной поликлинике, в случае если:
А) ребенок родился не в родильном доме (например, в домашних родах);
Б) по какой-то причине скрининг не был сделан в роддоме.
2. Анализ крови на скрининг у малыша берут по истечении трех полных суток с момента рождения. В бланке анализа указываются паспортные данные матери ребенка, ее адрес прописки и контактный номер телефона: все это необходимо для того, чтобы в случае сомнительного или положительного результата найти ребенка и как можно скорее предоставить ему необходимое лечение.
Все образцы крови из всех медицинских организаций поступают в лабораторию Морозовской больницы, в группу неонатального скрининга, где и проводится исследование. Обычно результаты бывают готовы в течение двух суток: учитывая объем анализов, можно смело заявить, что лаборатория работает очень оперативно.
Если признаков заболеваний не выявлено, результаты анализов хранятся в лаборатории и не направляются ни в роддом, ни к родителям ребенка. Родители ребенка могут по собственному желанию запросить результаты скрининга, обратившись в Центр по телефону: +7 (495) 695-01-71
Если выявлено повышение того или иного показателя, ребенку показан немедленный повторный анализ, который будет забран в роддоме (если ребенок еще не выписан домой), или в поликлинике, к которой ребенок прикреплен.
3. Если и при повторном анализе (ретесте) у ребенка выявлено превышение определенных показателей, то все данные о ребенке передаются в медико-генетическое отделение Морозовской больницы. Сотрудники отделения вызывают семью на прием через первичное лечебно-профилактическое учреждение и приглашают их пройти уточняющую диагностику.
Если диагноз подтвердился, пациент с наследственным заболеванием будет наблюдаться у врача-специалиста в Морозовской больнице. При этом он остается прикреплен к районной поликлинике для проведения рутинных мероприятий, но первичным звеном помощи по наследственному заболеванию для него остается наш Центр. Здесь же ребенок получает льготные рецепты на необходимые ему медикаменты и лечебное питание.
Внимание! В любом возрасте ребенку следует приходить на прием в сопровождении законного представителя – одного из родителей или опекуна.
Для консультации в нашем центре потребуются следующие документы:
Направление по форме 057/у – выдается в районной поликлинике и действует в течение 1 года;
Выписка от районного педиатра по форме 027 – обновляется каждый год.
Свидетельство о рождении\паспорт
Паспорт законного представителя ребенка
Почему детям с наследственными заболеваниями нужно наблюдаться именно в этом Центре?
Во-первых, это единственный региональный центр, оказывающий профильную медико-генетическую помощь по проведению неонатального скрининга и амбулаторному наблюдению детей с данной патологией.
Во-вторых, в нашем центре работают опытные врачи-генетики, которые на протяжении долгих лет ведут диспансерное наблюдение детей с различными наследственными заболеваниями. У нас накоплен богатый опыт по поддержанию здоровья пациентов.
В-третьих, пациенты, проходящие диспансерное наблюдение в Центре, получают здесь же необходимые специализированные продукты лечебного питания, лекарственные препараты по льготным рецептам.
Частые вопросы родителей о неонатальном скрининге
Почему образцы крови на неонатальный скрининг анализируются только в одном месте в Москве?
Очень важно, чтобы все данные об обследованных детях с наследственными заболеваниями находились в едином Центре. При каждом «лишнем звене в цепи» маршрутизации пациентов есть риски потери информации: построенная в Москве система минимизирует эти риски.
Может ли получиться так, что результаты скрининга окажутся положительными, но мы об этом не узнаем?
Как раз для того, чтобы не «потерять» ни одного ребенка с подозрением на наследственное заболевание, у нас ведется обширная база данных. А при малейшем подозрении на наличие заболевания мы вызываем семью на прием.
Но обратите внимание: согласно приказу, скрининг проводится не по месту прописки матери и ребенка, а по месту родов. Многие семьи из регионов планируют родить ребенка в Москве и после родов уезжают в свой регион. А Это значит, что детей, у которых мы выявили наличие какого-то из пяти наследственных заболеваний, приходится разыскивать по разным регионам страны, чтобы они вовремя начали лечение в своем региональном центре, уже по месту жительства. Поэтому очень важно правильное оформление паспортной части образца.
Основной ориентир для нас – это бланк анализа, в котором указаны координаты матери. Мы вызываем пациента по указанным координатам. Естественно, если данные заполнены некорректно, мы рискуем «потерять из виду» потенциального больного.
Почему не нужно отказываться от неонатального скрининга?
Неонатальный скрининг зачастую является единственным способом быстро и своевременно выявить опасное заболевание. Подобная процедура проводится во всех странах мира и позволяет сохранить здоровье детей. Откладывать проведение этого анализа нельзя. Исследование должно быть проведено в декретированные сроки. Некоторые из пяти заболеваний могут проявить себя уже на седьмой-девятый день жизни ребенка и поставить его жизнь под угрозу.
Даже если у вас в семье никто никогда не болел перечисленными выше заболеваниями, пройти скрининг необходимо. Даже абсолютно здоровые родители могут быть носителями гена одного из данных заболевания, тогда высок риск передачи их малышу. Бывает, что родители узнают об этом только в тот момент, когда их новорожденный малыш проходит скрининг.
А если у ребенка наследственное заболевание, но оно не выявляется посредством массового неонатального скрининга?
В нашем центре наблюдаются дети и с другими орфанными заболеваниями, которые не выявляются при неонатальном скрининге. Часты случаи, когда симптомы болезни уже проявились, но они неспецифичны – тогда есть риск, что ребенок будет наблюдаться у узких специалистов и лечить только отдельные проявления заболевания (например, эпилепсию, гепатопатию и т.д.). Согласно Приказу №500 от 14.06.2016г Департамента города Москвы «Об организации проведения селективного скрининга» всех детей в возрасте до 18 лет, из группы риска по наследственному заболеванию обмена (критерии отбора указаны) необходимо обследовать. Своевременная диагностика наследственного орфанного заболевания обмена позволяет вовремя начать специфическую терапию, снизить инвалидизацию, улучшить качество жизни пациентов.
Дети с подозрениями на различные наследственные заболевания могут быть направлены к нам врачом-педиатром или другим специалистом. При помощи метода тандемной масс-спектрометрии мы подтвердим или исключим тяжелые наследственные заболевания обмена. Те пациенты, у которых установлен диагноз, имеют возможность наблюдаться в нашем центре и проходят лечение, получая льготные рецепты на лекарственные средства и лечебное питание.
Но структура наследственной патологии весьма разнообразна. Помимо наследственных заболеваний обмена, о которых мы говорили, встречаются другие заболевания: моногенные синдромы, хромосомные заболевания. В этом случае главным координатором комплексного наблюдения становится врач-генетик.
Если в семье родился ребенок с наследственным заболеванием – что делать дальше? Есть ли шанс родить здорового малыша?
Почти всегда в консультировании генетика нуждается не только ребенок, но и его родители-семья! При необходимости мы проводим медико-генетическое консультирование семьи, в которой родился ребенок с наследственной патологией, чтобы впоследствии они смогли спланировать рождение здорового ребенка. Для диагностики наследственных заболеваний мы используем разные методы: биохимические, цитогенетические, методы ДНК-диагностики. Это сложные исследования, которые проводят у нас опытные генетики. Вы можете обратиться к нам за консультацией и узнать все подробности по телефону:
+7 (495) 959-87-74,8(495)695-01-71 (регистратура)
Асфиксия новорожденных
Содержание статьи
Асфиксия новорожденных – это патологическое состояние, которое может появиться у детей при рождении или в течение первых семи дней жизни. Характеризуется нарушением дыхания и гипоксией – нехваткой кислорода в организме. Ключевые причины, по которым у новорожденных формируется детская асфиксия – это нездоровое течение беременности, болезни матери и плода.Такие дети нуждаются в проведении реанимационных мероприятий, а прогноз зависит от своевременности оказанной помощи.
Общие сведения о заболевании
Асфиксию диагностируют у 4-6% детей. Причем процент колеблется в зависимости от степени недоношенности плода. У малышей, которые рождаются до 36 недели, частота развития патологии достигает 9%, а у детей, родившихся после 37 недели – снижается до 1-2%.
Научные определения асфиксии новорожденного сводятся к тому, что ребенок не может самостоятельно дышать или совершает поверхностные судорожные дыхательные движения, которые не позволяют организму получить кислород в достаточном объеме. Авторы рассматривают асфиксию младенцев как удушье, при котором сохраняются другие признаки того, что плод жив: есть сердцебиение, пуповина пульсирует, мускулатура слабо, но сокращается.
К причинам развития асфиксии новорожденных относят комплекс факторов риска, которые нарушают кровообращение и функции дыхания плода в утробе и в процессе рождения. К наиболее распространенным причинам относятся:
Наиболее частой причиной асфиксии является внутриутробная гипоксия, то есть нехватка малышу кислорода в утробе матери.
Какими бы ни были причины патологического состояния, оно вызывает у ребенка одинаковые процессы:
Чем дольше организм ощущает нехватку кислорода, тем более серьезной становится степень поражения тканей, органов и систем.
Основные признаки и симптомы
Наиболее очевидным диагностическим признаком является расстройство дыхательных процессов. Именно оно в последующем приводит к нарушениям работы сердечно-сосудистой системы, ослаблению мышечного тонуса и рефлексов ребенка.
Клинические проявления умеренной асфиксии:
Состояние ребенка при этом считается среднетяжелым. В течение первых 2-3 дней жизни он находится в состоянии повышенной возбудимости, которое может сменяться синдромом угнетения, слабости, вялости. Проявляется состояние мелким тремором рук и ног, нарушенным сном, слабыми рефлексами.
При тяжелой асфиксии клиническая картина включает:
Виды асфиксии новорожденных
Классификацию проводят по нескольким признакам. В первую очередь, в зависимости от времени развития патологического состояния выделяют:
В свою очередь, первичная асфиксия также делится на два подвида:
Классификация асфиксии по шкале Апгар
Чтобы поставить оценку степени тяжести асфиксии новорожденного, используют шкалу Апгар. С ее помощью врач оценивает частоту пульса, дыхание, мышечный тонус, окрас кожи и рефлексы, после чего определяет степень тяжести патологического состояния.
Чтобы поставить оценку, каждый из пяти признаков врач оценивает в 0, 1 или 2 балла. Соответственно, максимальная и самая лучшая оценка – 10 баллов. Оценку определяют с учетом таких критериев:
Состояние оценивают на первой и пятой минутах жизни. Соответственно, ребенок получает две оценки: например, 8/10. Если оценка составляет 7 и ниже, состояние малыша оценивают дополнительно на 10-й, 15-й и 20-й минутах.
В зависимости от оценки по шкале Апгар, определяют степень асфиксии:
Оценка Апгар не отличается высокой степенью чувствительности. Поэтому если у ребенка присутствуют отклонения, для оценки асфиксии необходима дополнительная диагностика.
Диагностика
Диагностировать асфиксию в период вынашивания плода (первичную, или внутриутробную) позволяют:
При вторичной, или внеутробной асфиксии постановка диагноза проводится с учетом наличия признаков патологического состояния, внешнего состояния младенца, степени тяжести проявления нехватки кислорода и дальнейших анализов, которые проводятся после выполнения алгоритма неотложной помощи ребенку.
Для диагностики используют:
В некоторых случаях также назначают ультразвуковое исследование головного мозга, с помощью которого определяют, насколько поражена центральная нервная система. Обследование также позволяет отличить гипоксическое повреждение нервной системы от травматического.
Лечение
Клинические рекомендации при асфиксии предусматривают первоочередное предоставление первой помощи новорожденному. Это самый ответственный шаг, который при условии грамотного проведения снижает тяжесть последствий патологического состояния и риск развития осложнений. Ключевая цель реанимационных мероприятий при асфиксии – достичь максимально высокой оценки по шкале Апгар к 5-20 минутам жизни новорожденного.
Провести последовательную и эффективную реанимацию новорожденного, родившегося в асфиксии, позволяют этапы и принципы АВС-реанимации Источник:
Проведение лечебной гипотермии у новорожденных, родившихся в асфиксии. К. Б. Жубанышева, З. Д. Бейсембаева, Р. А. Майкупова, Т. Ш. Мустафазаде. Наука о жизни и здоровье, 2019. с. 60-67 :
Уход за новорожденным ребенком, перенесшим асфиксию, проводится в условиях роддома. Малышей с легкой формой размещают в специальную палатку с высоким содержанием кислорода. При средней или тяжелой форме асфиксии младенцев размещают в кувез – специальный бокс, куда подается кислород. При необходимости проводят повторную очистку дыхательных путей, освобождают их от слизи.
Схему дальнейшего лечения, восстановления и ухода определяет лечащий врач. Общие рекомендации по уходу предусматривают:
В ходе реабилитации следить за состоянием ребенка помогает регулярный мониторинг:
После выписки малыша нужно регулярно наблюдать у педиатра, невропатолога.
Последствия и осложнения
Однако при тяжелом течении патологии на протяжении первого года жизни развиваются серьезные осложнения. К ранним последствиям, которые могут появиться в первые несколько суток после реанимации, относят:
К более поздним нарушениям относят такие диагнозы:
При своевременном и грамотном врачебном вмешательстве, а также при условии качественного восстановительного периода асфиксия новорожденных в будущем может не иметь опасных последствий. Легкие формы асфиксии почти не влияют на ребенка, после болезни его дальнейшее развитие будет проходить так же, как у других малышей.
Профилактика асфиксии новорожденных
Профилактикой патологического состояния должна заниматься будущая мать в период беременности. Для этого следует:
В акушерстве уделяется значительное внимание разработке результативных профилактических способов, которые позволяют снизить риск асфиксии при родах и в течение первых дней жизни младенца.
Источники:
Неврологические заболевания у детей
Симптомы, на которые стоит обратить внимание
Ребенок не сидит на месте, не концентрируется, постоянно отвлекается, отмечаются нарушения походки, нарушение осанки, снижение мышечного тонуса, проблемы речи, нарушения сна и бодрствования. Все перечисленные проявления, чаще всего, является следствием различной степени поражений центральной нервной системы, которые могут проявляться в более поздние периоды развития ребенка.
Как показывают исследования, многие проблемы у детей чаще возникают на первом году жизни. Но не все родители своевременно обращаются к неврологу. Большие очереди на запись к специалисту, невнимательный осмотр из-за кратковременного приема и многие другие проблемы, мешают выявлению начальных неврологических проявлений.
Причины появления неврологических отклонений
Бывают случаи, когда неврологические отклонения у ребенка связаны с эмбриональным периодом его развития. Беременность и роды у матери могут протекать без осложнений, но существует масса этиологических факторов, воздействующих на плод. Это и внутриутробные инфекции ЦМВ, герпетическая инфекция, токсоплазмоз, хламидийная инфекция, микоплазмоз, уреаплазмоз, которые, чаще всего не дают клинических проявлений у матери во время беременности, но при этом происходит поражение плода через маточно-плацентарное кровообращение.
Все зависит от иммунологического здоровья матери. Титры антител в крови у матери данных инфекций могут быть достаточно высокими, но при высоком иммунологическом статусе, заражения плода не происходит или ребенок получает небольшой титр антител, а частые вирусные заболевания, провоцируют в дальнейшем аутоиммунный запуск различных медленных инфекций нервной системы.
Также на течение беременности у матери влияют экологические факторы, режим питания, предрасположенность к различным заболеваниям, в легкой форме, без симптомов перенесенные вирусные инфекции, которые ведут к формированию различных пороков развития сосудистой системы, гипоксическим нарушениям коры головного мозга.
Основные варианты неврологической патологии детей первого года жизни
Для выявления заболеваний нервной системы, проявляющихся специфической задержкой психомоторного развития, важное значение имеет оценка сопутствующих задержке развития неврологических и психопатологических признаков. Возрастная незрелость нервной системы ребенка первого года жизни определяет фрагментарность и недифференцированность наблюдаемых у него признаков. Организм, особенно новорожденного и грудного ребенка, реагирует на различные вредности ограниченным числом типовых реакций, характер которых в первую очередь зависит от возрастной фазы нервно-психического развития. Ниже представлены основные варианты, отражающие преимущественно тип нервно-психического реагирования на первом году жизни.
Учитывая высокую частоту перинатальной патологии нервной системы и возможные трудности получения квалифицированной специализированной помощи, несомненным представляется острейшая необходимость в получении родителями соответствующей научно-популярной информации.
Большую роль в оценке состояния ребенка играет состояние родничков : напряжение, выбухание родничков является очень грозным симптомом повышения внутричерепного давления. О многом говорят врачу размеры головки новорожденного : признаки гидроцефалии, если они обнаружены с первых дней жизни, обычно свидетельствуют о внутриутробной патологии мозга, тогда как постепенное развитие гидроцефалии может быть нередко следствием родового повреждения головного мозга.
Мы попробовали рассмотреть некоторые возможности общего осмотра новорожденного для поиска признаков, позволяющих заподозрить ту или иную неврологическую патологию.
Каждый из перечисленных выше признаков не может считаться доказательным, но в совокупности они приобретают большой диагностический смысл. В любом случае, разрешить ваши сомнения сможет только врач, специализирующийся в области неонатальной неврологии.
Малая двигательная и психическая активность ребенка, которая всегда ниже его дви-гательных и интеллектуальных возможностей; высокий порог и длительный отсроченный период возникновения всех рефлекторных и произвольных реакций. Депрессия часто сочетается с низкими мышечным напряжением и рефлексами, замедленной переключаемостью нервных процессов, эмоциональной вялостью, пониженной мотивацией и слабостью волевых усилий.
Гиповозбудимость может быть выражена в различна степени и проявляться либо эпизодически, либо стойко. Эпизодическое возникновение синдрома характерно для соматических заболеваний, особенно патологии желудочно-кишечного тракта, сопровождающихся гипотрофией. Иногда легкие, но стойкие проявления синдрома могут быть обусловлены типом высшей нервной деятельности. Преобладание мозговой депрессии в первые месяцы жизни наблюдают при недоношенности, у детей, перенесших кислородное голодание, внутричерепную родовую травму. Выраженная и стойкая депрессия часто сопровождается задержкой психомоторного развития, которая приобретает некоторые характерные особенности.
Задержка психомоторного развития при гиподинамическом синдроме характеризуется замедленным формированием всех условных рефлексов. В период новорожденности и в первые месяцы жизни это проявляется в отставании развития условного рефлекса на время кормления; в дальнейшем задерживается развитие всех пищевых условных рефлексов (рефлекс на положение кормления, вид груди или бутылки с молоком и т. д.), задерживается развитие пищевой, а затем зрительной и слуховой доминанты и чувствительных локальных реакций. Особенно характерна задержка развития цеп-ных двигательных сочетанных рефлексов, что наиболее отчетливо начинает проявляться со второго полугодия жизни! Такой ребенок в возрасте 6-8:мес не похлопывает рукой по одеялу или игрушке, не стучит предметом об предмет, к концу года не производит повторных выбрасываний предмета, не вкладывает предмет в предмет. Это проявляется также в голосовых реакциях: ребенок редко повторяет звуки, слоги, т. е. выполняя однократные движения и произнося отдельные звуки, он не стремится к их повторению. В результат задержки формирования условных рефлексов на сочетании слова с предметом или действием как в конкретной, так и в неконкретной ситуации начальное понимание речи и подчинение словесным :командам у этих детей происходит в более поздние сроки. При этом формируется отставание таких функций, как предметно-манипулятивная деятельность, ползанье, лепет, понимание речи, собственная речь.
При варианте гиповозбудимости в более поздние сроки отмечают формирование положительных эмоциональных реакций. Это проявляется как при общении со взрослым, так и в спонтанном поведении ребенка. В период новорожденности при общении со взрослым у таких детей обычно отсутствует ротовое внимание, в возрасте 2 мес не выражена или слабо выражена реакция радостного оживления при виде взрослого и ласковом голосе. Часто вместо мимики оживления у ребенка можно видеть только реакцию сосредоточения. Улыбка появляется позже 8-9 нед, для ее возникновения требуется комплекс раздражителей, включая и проприоцептивные, их повторность; латентный период возникновения улыбки в ответ на раздражитель удлинен.
В состоянии бодрствования ребенок остается вялым, пассивным, ориентировочные реакции возникают в основном на сильные раздражители. Реакция на новизну вялая и в большинстве случаев имеет характер пассивного изумления, когда ребенок с широко раскрытыми глазами остается неподвиж-ным при виде нового предмета, не предпринимая активных попыток приблизиться к нему, захватить его. Чем более длительный период отсутствуют активное бодрствование и ориентировочно-исследовательское поведение, тем более выражено отставание в психомоторном развитии.
Особенности эмоциональной сферы определяют вторичное недоразвитие интонационной выразительности голосовых реакций, а также специфику формирования сенсорных функций. Так, на втором возрастном этапе гиповозбудимый ребенок обычно хорошо фиксирует и прослеживает предмет, но движения глазных яблок за перемещающимся предметом у него начинаются не сразу, а после определенного латентно-го периода, как это характерно для новорожденного: глаза как бы постоянно догоняют перемещающийся в поле зрения предмет. Эти зрительные реакции отличаются непостоянством, и для их возникновения часто необходимы специальные оптимальные условия: определенное состояние ребенка, до-статочная сила и длительность раздражителя и др. Во второй возрастной период указанные реакции наиболее отчетливо и часто возникают не в положении на спине, а в вертикальном положении на руках у взрослого. Особенностью зрительного восприятия при гиповозбудимости на этом возрастном этапе является также то, что ребенок спонтанно почти не рассматривает окружающие предметы, у него отсутствует активный поиск раздражителя. Гиповозбудимый ребенок обычно поворачивает голову и глаза к невидимому источнику звука после неоднократного повторения и длительного латентного периода; слуховое восприятие, так же как и зрительное, обычно не приобретает доминантного характера.
Задержка психомоторного развития при синдроме гиповозбудимости характеризуется диспропорцией развития, которая проявляется во всех формах сенсорно-моторного поведения. Так, при достаточном развитии дифференцирована эмоциональных реакций на «своих» и «чужих» ребенок проявляет активной радости на общение со знакомыми протеста на общение с незнакомыми лицами, т. е. на в возрастных этапах остается выраженной недостаточная активность общения. Наряду со своевременным развитием отдельных сенсорных функций наблюдается отставание в формировании интерсенсорных связей, особенно в системе тактильно-кинестетического анализатора, поэтому гиповозбудимые дети позже начинают рассматривать и сосать свои руки, ощупывать игрушки, у них с задержкой формируется зрительно-моторная координация. Отсутствие активного исследовательского поведения выражается в диспропорциональности развития зрительного восприятия. Поэтому при достаточном развитии у ребенка дифференцированного зрительного восприятия может сохраняться автоматический характер прослеживания предмета.
При динамической количественной оценке возрастного развития ребенок с синдромом гиповозбудимости в разные периоды теряет 7-9 баллов, причем максимальную потерю наблюдают в возрасте 4-5 мес, когда в норме должны активно формироваться первые интерсенсорные связи и активные формы поведения.
Двигательное беспокойство, эмоциональная неустойчивость, нарушение сна, усиление врожденных рефлексов, повышенная рефлекторная возбудимость, тенденция к патологическим движениям часто в сочетании со сниженным порогом судорожной готовности. Гипервозбудимость в причинном отношении мало специфична и может наблюдаться у детей с перинатальной патологией, некоторыми наследственными ферментопатиями и другими обменными нарушениями, врожденной детской нервностью и при минимальной мозговой дисфункции. Выраженного отставания в психомоторном развитии у этих детей может и не быть, но при тщательном обследовании обычно удается отметить некоторые негрубые отклонения.
Для нарушения психомоторного развития при синдроме гипервозбудимости характерно отставание в формировании произвольного внимания, дифференцированных двигательных и психических реакций, что придает психомоторному развитию своеобразную неравномерность. У таких детей к концу первого года жизни обычно хорошо выражены познавательный интерес к окружающему, активные формы общения, и в то же время при сильных эмоциях может проявляться общий комплекс оживления с диффузными двигательными реакциями.
Все двигательные, сенсорные и эмоциональные реакции на внешние стимулы у гипервозбудимого ребенка возникают быстро, после короткого латентного периода и так же быстро угасают. Освоив те или иные двигательные навыки, дети беспрерывно двигаются, меняют позы, постоянно тянутся каким-либо предметам и захватывают их. При этом манипулятивная исследовательская деятельность, подражательные игры и жесты у них выражены слабо. Обычно дети проявляют живой интерес к окружающему, но повышенная эмоциональная лабильность нередко затрудняет их контакт с окружающими. У многих из них отмечается длительная реакция страха на общение с незнакомыми взрослыми с активными реакциями протеста. Обычно синдром гипервозбудизмости сочетается с повышенной психичской истощаемостью. При оценке возрастного развития гипервозбудимого ребенка обычно относят не к группе задержки, а к «группе риска», если гипервозбудимость не сочетается с другими неврологическими нарушениями.
В большинстве случаев при гипертензионно-гидроцефальном синдроме имеет место увеличение размеров головы, что выясняется путем динамического измерения ее окружности и сравнения с динамикой роста и массы тела. Патологическим считают прирост окружности головы, превышающий нормальный более чем на 2 сигмальных отклонения. По мере увеличения окружности головы выявляется диспропорция между мозговым и лицевым черепом. Увеличение черепа может быть асимметричным вследствие односторонне патологического процесса либо дефекта ухода за ребенком.
Повышение внутричерепного давления у грудных детей сопровождается также расхождением черепных швов, что можно определить при пальпации и рентгенологическом исследовании. Расхождение швов наступает быстро при прогрессирующей гидроцефалии и более медленно, когда внутричерепное давление повышено нерезко или стабилизировалось. При перкуссии черепа отмечают звук «треснувшего горшка».
Другим признаком повышения внутричерепного давления является выбухание и увеличение большого родничка. При выраженном гидроцефальном синдроме могут быть открыты малый и боковые роднички. Следует, однако, иметь в виду, что изменение черепных швов и родничков выявляется лишь на определенной стадии развития патологического процесса, поэтому их отсутствие при однократном осмотре нельзя расценивать как свидетельство против наличия гипертензионно-гидроцефального синдрома.
При повышении внутричерепного давления у новорожденных и грудных детей расширяется венозная сеть волосистой части головы и истончается кожа на висках.
Мышечный тонус меняется в зависимости от выраженности внутричерепной гипертензии и течения заболевания. В первые месяцы жизни при повышении внутричерепного давления, особенно если оно сопровождается гипервозбудмостью и объем черепа не увеличен, мышечный тонус часто бывает повышенным, сухожильные рефлексы высокими, с расширенной зоной, иногда наблюдаются клонусы стоп. При гидроцефальном синдроме с умеренно выраженной внутричерепной гипертензией вначале наблюдают мышечную гипотонию. Если гидроцефалия прогрессирует, в дальнейшем можно отметить нарастание мышечного тонуса, раньше в ногах. Это связано с растяжением пирамидных волокон парасагиттальной области за счет увеличения желудочков мозга.
У новорожденных и грудных детей при гипертензионно-гидроцефальном синдроме часто выражен тремор рук. Он может быть частым, мелкоразмашистым или редким, крупноразмашистым типа гемибализма. Судороги наблюдаются значительно реже, они возникают обычно при быстром нарастании внутричерепной гипертензии.
Изменения на глазном дне у маленьких детей развивается не обязательно в связи с возможностью увеличения объема черепа за счет расхождения черепных швов. Однако в ряде случаев можно обнаружить расширение вен, стушеванность границ соска зрительного нерва, а в дальнейшем, при прогрессировании гидроцефалии, его отек и атрофию.
Важное значение для диагностики гипертензионного синдрома имеет определение давления спинномозговой жидкости при люмбальной пункции, которое в норме у новорожденных составляет 50-100 мм вод. ст., у грудных-60-150 мм вод. ст. При гипертензионном синдроме ликворное давление у грудных детей может повышаться до 200-3Q мм вод. ст. и выше. Состав спинномозговой жидкости при гипертензионно-гидроцефальном синдроме зависит от особенностей патологического процесса, в результате которого он возник, характера течения синдрома, стадии его развития. Чаще наблюдают нормальный состав ликвора, но могут быть белково-клеточная или клеточно-белковая диссоциация.
Наряду с клиническими, офтальмологическими и ликворологическими данными для диагностики гипертензионно-гидроцефального синдрома важное значение имеют: трансиллюминация череепа, ЭхоЭГ, краниография, компьютерная томография.
Метод трансиллюминации безопасен, ее можно проводить неоднократно и в амбулаторных условиях. Принцип метода заключается в распространении лучей света в пространстве, заполненном жидкостью. В норме у новорожденных грудных детей вокруг тубуса с источником света возникает кольцо свечения шириной от 0.5 до 3 см в зависимости от плотности костей черепа. Наиболее интенсивное свечение наблюдают в лобных областях (до 3 см), наименьшее в затылочной области (0,5—1 см). Увеличение границ свечения возникает при расширении субарахноидального пространства до 0,5 см. Просвечивание полостей внутримозговой ткани или желудочков возможно только при толщине мозговой ткани менее 1 см.
У детей с наружной и внутренней гидроцефалией выявляют симметричное свечение. Асимметричное свечение имеет место при одностороннем расширении желудочка и суоарахноидального пространства.
На ЭхоЭГ при гидроцефалии регистрируют увеличение количества отраженных эхо-сигналов, вентрикулярного индекса (норма 1,9) и амплитуды эхопульсаций. В случае асимметричного расширения желудочковой системы м-эxo смещено в сторону, противоположную увеличенному желудочку.
У детей грудного возраста при легком повышении внутричерепного давления без расхождения черепных швов краниография не дает достаточной информации для диагностики. В то же время именно краниограмма может дать объективные доказательства повышения внутричерепного давления. При прогрессировании гидроцефалии на краниограммах уже спустя 2-3 нед наблюдают расхождение черепных швов, чаще венечного и стреловидного. Асимметричное расширение черепных швов указывает на локализацию очага поражения. Истончение костей свода чeрeпa и выраженные пальцевые вдавления у детей первого года жизни указывают на относительную давность процесса приведшего к ограничению внутричерепного пространства.
Глубина и характер задержки психомоторного развив при гидроцефалии и гипертензионном синдроме варьируют в широких пределах в зависимости от первичных изменений нервной системы, вызвавших гидроцефалию, и от вторично обусловленных нарастающей гипертензией. Если деструктивные изменения мозга, вызвавшие гидроцефалию, были выраженными, даже в случае компенсации гидроцефалии консервативными или хирургическими мероприятиями, развитие ребенка значительно задерживается. В то же время присоединение и прогрессирование гипертензионно-гидроцефального синдрома при любой патологии делает задержку развития еще более выраженной и своеобразной, несмотря на компенсацию первичного процесса. Наконец, при своевременной эффективной компенсации и первичного процесса, и гидроцефалии легкая задержка развития, чаще парциальная, быстро ликвидируется.