Неонатальная прогения что это
Юная украинка умерла из-за преждевременного старения. Лекарств от прогерии нет, но многим удается прожить ярко
Украинка умерла от старости в 10 лет. Причиной смерти стала редкая болезнь, которая вызывает преждевременное старение, — прогерия. От нее нет лечения. Однако многие страдающие ей не только доживают до взрослого возраста, но и успевают стать знаменитыми на весь мир.
О смерти девочки сообщила в Instagram ее мама. Она отметила, что у ребенка попросту остановилось сердце.
«Ирочка умерла. Вчера остановилось ее сердце. Прости, солнышко, что не смогла в этот раз тебя спасти», — написала женщина.
Девочке поставили прогерию в пять лет. Эта редкая генетическая болезнь известна как синдром Хатчинсона — Гилфорда. Она вызывает преждевременное старение организма, изменяются кожа и внутренние органы.
У большинства пациентов первые признаки прогерии проявляются в два-три года. Определить болезнь достаточно просто. Рост ребенка резко замедляется, его кожа становится тонкой, сухой и морщинистой, сквозь нее начинают просвечивать вены. У больного большая голова с «птичьим» лицом, недоразвита нижняя челюсть. Атрофируются мышцы, происходят дистрофические процессы в зубах. Отмечаются изменения миокарда, атеросклероз.
За один год ребенок может постареть на 10 лет. Большинство больных умирают в 13. Встречается прогерия у одного из четырех-восьми миллионов новорожденных. Всего в мире зафиксировано порядка 350 случаев синдрома Хатчинсона — Гилфорда.
Эффективного лечение прогерии нет
Эффективного лечения этой болезни пока нет. Об этом в разговоре с «360» рассказал кандидат медицинских наук, бывший научный сотрудник отдела редких наследственных болезней ФГБУ «ФНКЦ ДГОИ имени Димы Рогачева» Павел Шабалкин.
В нескольких поколениях экспериментальные разработки могут помочь исключить это заболевание. Пока это все эксперимент
По его словам, предугадать заболевание можно еще на этапе беременности. Для этого надо делать секвенирование ДНК. Но это очень дорого.
Заведующий отделением трансфузиологии Федерального научно-клинического центра детской гематологии, онкологии и иммунологии имени Д. Рогачева Павел Трахтман также пояснил «360», что в случае с прогерией дело в ДНК и наследовании.
«В популяции циркулируют определенные гены. Если вдруг два носителя встретятся друг с другом, существует примерно 25% вероятности рождения ребенка, у которого будет не один дефектный ген, а два. Тогда у этого человека разовьется болезнь. Это редко, но бывает», — объяснил Трахтман.
Известные больные прогерией
Наверное, самый известный больной прогерией — американский подросток Сэм Бернс из штата Массачусетс. Его родители узнали о заболевании сына, когда ребенку не было и двух лет. После этого родители и тетя мальчика основали Progeria Research Foundation. Организация занялась изучением прогерии и просвещением людей.
Сэм Бернс также не сидел без дела. Он занимался активной пропагандой данных о прогерии и об исследованиях этого заболевания. Подросток лично читал лекции, был мотивационным спикером. В нескольких изданиях его даже назвали лицом прогерии. В 2013 году о нем сняли документальный фильм «Жизнь с точки зрения Сэма». Картину показали на нескольких кинофестивалях, удостоили прайм-тайм премии «Эмми» и даже выдвинули на премию «Оскар» за лучший документальный фильм.
Кроме этого, Сэм Бернс увлекался спортом и музыкой, играл на барабанах, дружил с хоккеистом Здено Харой. Подросток успел окончить Франкфуртскую среднюю школу и хотел поступить в колледж для изучения генетики и цитологии. Однако в 17 лет Бернс умер от последствий своей болезни.
В таком же возрасте скончалась и английская писательница Хейли Лиэнн Окинс. Она тоже страдала прогерией. На момент смерти ее тело было подобно 100-летней женщине.
За свою короткую жизнь Хейли Лиэнн Окинс успела не раз появиться на телеэкранах, написать книгу о своей болезни и встретиться с принцем Чарльзом. Последний заявил, что впечатлен невероятным духом девушки.
Однако на этом встречи со звездами не закончились. В своей книге она отметила, что мечтала встретиться с Джастином Бибером. После этого певец пришел к девушке на день рождения. Также Хейли Лиэнн Окинс успела увидеться с Кайли Миноуг.
Девушка принимала участие в экспериментальном лечении от прогерии в США. Оно принесло некоторые результаты, но спасти не смогло.
Другому известному больному прогерией повезло несколько больше. Южноафриканский художник, музыкант и диджей Леон Бота смог дожить до 26 лет. Диагноз ему поставили в четыре года.
В 2005 году он успешно перенес операцию на сердце в целях профилактики сердечных приступов. Через два года Леон Бота организовал свою первую персональную художественную выставку. Еще через два года Бота открыл вторую выставку, в которой рассказал о своей жизни. Зимой 2010-го он устроил свою первую фотовыставку под названием Who Am I? …Transgressions.
Помимо этого, Бота занимался разновидностью диджеинга — тернтейблизмом. Он взял псевдоним DJ Solarize. Он же сотрудничал с южноафриканской группой Die Antwoord и даже снялся в их клипе на песню Enter the Ninja.
Прогерия
Прогерия – редкое генетическое заболевание, характеризующееся преждевременным старением организма, соответствующими изменениями внутренних органов. Проявляется гиперпигментацией, истончением и утратой эластичности кожи, поседением и выпадением волос, увеличением размеров черепа, уменьшением его лицевой части, экзофтальмом, развитием атеросклероза сосудов, инфаркта и фиброза миокарда, остеопороза, сахарного диабета, формированием злокачественных опухолей. Диагностика основана на сборе клинических данных, лабораторном исследовании ДНК. Лечение направлено на устранение симптомов заболевания: профилактику и терапию атеросклероза, инфаркта миокарда, диабета, остеопороза, рака.
МКБ-10
Общие сведения
Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «преждевременное старение». Детская форма прогерии называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда согласно фамилиям исследователей, которые впервые независимо друг от друга описали данную патологию: британский врач Дж. Хатчинсон – в 1889 году, его соотечественник Х. Гилфорд – в 1897 году. Взрослая форма носит название «синдром Вернера», так как в 1904 году немецкий врач О. Вернер первым официально наблюдал симптомы старения у подростков 14-19 лет. Оба варианта болезни являются крайне редкими. Распространенность детской прогерии составляет 1 случай на 7-8 млн. человек, с момента начала исследований патологии выявлено около 150 больных детей. Взрослая прогерия встречается чаще, средние эпидемиологические показатели – 1 больной на 100 тыс. населения.
Причины прогерии
В основе заболевания лежит генетическая мутация. Причиной детского типа прогерии является дефект гена LMNA, который кодирует особый белок ламин A, выстраивающий оболочку ядра клетки. Как правило, мутация происходит спорадически – во время созревания половых клеток у родителей или при зачатии. Однако исследователи выявили несколько случаев патологии у родных братьев и сестер, часть из которых входила в семьи с близкородственными браками. Это свидетельствует о возможности наследования мутации по аутосомно-рецессивному типу (родители являются носителями дефектного гена, но не болеют и способны к деторождению).
Прогерия взрослых – наследственное заболевание. Оно развивается при наличии дефекта в гене RECQL2, который ответственен за производство белка WRN, поддерживающего стабильность генома, целостность и структуру ДНК. Передача мутации происходит аутосомно-рецессивным способом, болезнь проявляется у людей, получивших два дефектных гена в одной аллели (от матери и от отца).
Патогенез
При детском варианте прогерии генетический дефект приводит к нарушению синтеза структурно правильного белка ламина А, образующего внутренний каркас ядерной оболочки. В результате мутации налаживается производство укороченного белка-предшественника преламина А, а строение созревшего конечного белка отличается от нормального. Молекулы белка встраиваются в ядерную мембрану, изменяют ее форму и повышают хрупкость. Ядро не может сохранять свою целостность, клетка гибнет раньше времени.
При болезни Вернера возникает недостаточность WRN-белка, определяется генетически детерминированная нестабильность хромосом. Их структура очень часто изменяется спонтанно или под воздействием некоторых факторов. В итоге ухудшается способность клеток к делению, пролиферативный потенциал становится в 3-5 раз меньше, чем должен быть в норме. В 10 раз увеличивается частота спонтанных мутаций, аномально укорачиваются теломеры – концевые участки хромосом, защищающие гены от повреждений.
Симптомы прогерии
Прогерия Хатчинсона дебютирует после периода нормального развития в возрасте от 6 месяцев до 2 лет. Изменяется внешность детей: замедляется рост, увеличиваются размеры черепа, но лицевая часть остается маленькой, нижняя челюсть – недоразвитой. Формируется клювовидный тонкий нос и экзофтальм (выпячивание глаз). Тотально выпадают волосы – на голове и теле, ресницы и брови. При алопеции разрушаются волосяные фолликулы, поэтому дальнейший рост волос становится невозможным. На волосистой части головы выбухают вены. Дерма и подкожная клетчатка подвергаются атрофическим изменениям: кожа истончается, иссушается, покрывается морщинами. Развивается липодистрофия – заметное снижение количества подкожного жира. Относительно сохранным он остается на щеках и лобке.
На туловище образуются склеродермоподобные очаги – уплотнения в нижней части живота, на ягодицах и бедрах. На открытых участках кожи появляются пигментные пятна. Ногти недоразвитые, ломкие, утолщенные, округло выпуклые – имеют форму «часовых стекол». К 2 годам развивается фиброз органов и околосуставных тканей. Пассивные движения в локтевых и коленных суставах ограничены (контрактуры), формируется характерное положение костей ног – «поза всадника». Скелет подвергается гипоплазии, дисплазии и дегенеративным изменениям. Молочные и постоянные зубы прорезываются с опозданием, частично отсутствуют, скученные, искривленные, подвержены кариесу. К 5-6 годам диагностируется атеросклероз сосудов, сердечные шумы, гипертрофия левого желудочка, помутнение хрусталика, резистентность к инсулину. Половые органы остаются недоразвитыми. Уровень умственного развития обычно выше, чем у сверстников.
Клинические проявления синдрома Вернера обнаруживаются с 14 до 18 лет. Подросток начинает отставать в росте, его волосы седеют и выпадают. К 20 годам пациенты лысеют. Кожа лица и конечностей бледнеет, истончается, натягивается. Под ней видна сеть кровеносных сосудов. Мышечная и жировая ткани атрофируются, руки и ноги становятся непропорционально тонкими, кожа над суставными выступами изъязвляется. К 30 годам появляется катаракта, голос слабеет и хрипнет, на ногах образуются язвы, на подошвах – мозоли, сосудистые звездочки, кератоз. Внешний вид пациентов специфичен: низкий рост, лунообразное лицо, выступающий подбородок, суженное ротовое отверстие, псевдоэкзофтальм.
Сальные и потовые железы атрофируются. Костно-суставные изменения включают метастатическую кальцификацию, явления генерализованного остеопороза, эрозивных остеоартритов, ограниченную подвижность и деформацию пальцев рук, сгибательные контрактуры, боли в конечностях, артрит и остеомиелит. Отмечаются атеросклеротические изменения сосудов, медленно прогрессирует катаракта, снижаются интеллектуальные способности. После 30 лет проявляются эндокринные заболевания – сахарный диабет, гипогонадизм, тиреопатии. У 5-10% больных обнаруживаются злокачественные опухоли различных органов, костей и кожи. Причиной смерти становится онкопатология или тяжелое сердечно-сосудистое заболевание.
Диагностика
Диагноз прогерии устанавливается на основании клинико-анамнестических данных. В зависимости от имеющейся симптоматики в диагностике могут принимать участие эндокринологи, неврологи, дерматологи, терапевты, врачи-генетики. Детскую и взрослую прогерию необходимо дифференцировать с системной склеродермией, пойкилодермией, синдромом Ротмунда-Томсона, синдромом Видемана-Раутенштрауха. К основным методам обследования больных относятся:
Лечение прогерии
Специфические методы терапии прогерии не разработаны. Медицинская помощь пациентам заключается в облегчении симптомов болезни. Проводится лечение атеросклероза, остеопороза, остеомиелита, катаракты, диабета, патологий сердца и онкологических заболеваний. Известен случай, когда состояние больного заметно улучшилось на несколько лет после операции трансплантации сердца.
Научные исследования ведутся в области генной инженерии – совершаются попытки выделить мутационный ген из ДНК и заменить его здоровым. Параллельно разрабатывается метод этиотропной терапии. Ученые из Швеции нашли способ нейтрализации дефектных молекул ламина A, которые проникают в мембрану клеточных ядер и способствуют гибели клетки. Положительные результаты получены на экспериментах с мышечной тканью крыс, на людях препарат пока не опробован. В США с 2012 года ведется изучение эффективности применения ингибитора фарнезилтрансферазы (лекарственного средства, разработанного для лечения рака). После терапии дети из экспериментальной группы чувствовали себя лучше, повысилась жесткость и эластичность артерий, плотность костей, снизились случаи транзиторных ишемических атак, сердечных патологий, утраты зрения и слуха. Продолжительность жизни увеличилась на 1,6-6 лет.
Прогноз и профилактика
В среднем больные детской прогерией доживают до 13 лет, зарегистрированы случаи смерти в 7 и 27 лет. Продолжительность жизни при взрослом типе заболевания составляет 30-40 лет. Причиной летального исхода становятся атеросклеротические осложнения и злокачественные новообразования. Профилактические меры отсутствуют. Предупредить рождение больного ребенка можно при наследственном характере болезни – при синдроме Вернера, в отдельных случаях синдрома Хатчинсона, когда патология выявлена в семье, будущие родители отнесены к группе высокого риска. Таким парам назначается медико-генетическое консультирование.
Прогения. Что нельзя вылечить брекетами?
Но почему мы анонсировали, что не все могут вылечить брекеты. Мы и раньше касались этой темы, но сегодня еще раз подчеркнем! Если Вы обратились к ортодонту после 12 лет, то брекеты способны лишь перемещать зубы и менять наклон альвеолярных отростков. Если у человека нижняя челюсть имеет настолько большие размеры, что изменила пропорции лица, то этого не изменить. Подбородок и край нижней челюсти останутся без изменений до тех пор, пока Вы не прибегнете к хирургическому лечению. Как это звучит на врачебном языке?
Диагностика мезиального прикуса
Разберем на клиническом примере. Нижняя челюсть доминирует над верхней. Нижние резцы занимают позицию впереди верхних, хотя в норме должно быть наоборот.
В ходе диагностики мы начинаем разбираться, это скелетная форма или зубоальвеолярная. Поэтому обязательно изучаем строение лица и узнаем мнение на этот счет у нашей пациентки. Так каждый пациент, обращающийся в стоматологию в Харькове, если хочет получить хороший результат лечения брекетами, должен задуматься что его не устраивает в строении улыбки. Ведь улыбка это не только ровные зубы, но и позиция зубов, строение и размеры челюстных костей.
Наша позиция совпала с мнением девушки, подбородок и нижняя челюсть выдаются вперед, но этот симптом выражен незначительно. После изучения строения зубов и зубных рядов, строения мягких тканей полости рта и формы лица мы приступаем к анализу специального рентгеновского снимка, который называется ТРГ в боковой проекции.
Именно ТРГ завершает диагностику. Что же показали расчеты? Мы были правы в том, что нижняя челюсть велика в размерах. Но, оказывается и верхняя челюсть также расположена в разрез со среднестатистическими показателями. Она занимает переднее положение, а верхние зубы чрезмерно отклонены вперед. Обе челюсти велики и такой случай можно квалифицировать как бипрогнатия. Но так как нижняя челюсть нарушает правила более грубо, то диагноз «мезиальный прикус» будет более верным. Надо сделать небольшое отступление и сказать, что в ортодонтии нет короткого описания диагноза. Ситуацию надо описывать подробно, поэтому диагноз описательный. Но что делать в этой ситуации нашей пациентке? Мы должны предложить план лечения. Вот тут начинается самое интересное. Не всегда план лечения радует пациента. Установить брекеты готовы многие. Но брекет система — лишь инструмент и следует решить, в каком направлении будут перемещаться зубы при помощи этого инструмента. Жизнь прожить не поле перейти. Кроме белого и черного есть другие оттенки. Вот и план лечения может быть: 1) Верным; 2) Чуть, чуть неверным; 3) Неверным до неприемлемого. В этом клиническом случае предлагаем следующее:
Правильный план лечения. 1) Придать зубам в переднем сегменте зубного ряда необходимый, соответствующий норме угол наклона (инклинационный угол); 2) Провести оперативное вмешательство для нормализации положения челюстных костей. Мы рекомендуем такое лечение молодой девушке. Но понимаем, что при условии невыраженных проблем строения лицевого скелета пациентка не даст согласие на такой вариант. Плюс у нее нет возможности оплатить хирургическое лечение в 4-6 тысяч евро.
Чуть, чуть неверный план лечения. Отклонить резцы нижней челюсти, пусть даже в несоответствующую норме позицию. Такое перемещение улучшит соотношение фронтальных зубов верхнего и нижнего зубного ряда и нормализует межрезцовый угол. Пациент в таком случае должен четко понимать, что план не идеальный и является компромиссным. Также он должен понимать, какой результат он получит в финале — это и лицевые и зубные признаки.
План ортодонтического вмешательства неверный до неприемлемого. Здесь словосочетание «ортодонтическое вмешательство» будет точнее отражать суть вещей, чем «ортодонтическое лечение». К такому вмешательству можно отнести, например, вариант «затягивания» нижней челюсти в сторону затылка. Такое «лечение» проводить нельзя, так как оно приводит к дисфункции ВНЧС, хотя многие врачи с удовольствием выбирают его. Такой вариант мы считаем неприемлемым для своей клиники. Мы не будем проводить его ни при каких условиях. Но предупреждаем девушку, что данный путь могут предложить. Также рассказываем, чем он вреден для здоровья.
Лечение мезиального прикуса в ЦКС стоматология Харьков
Специалисты ЦКС стоматология в Харькове в первую очередь считают себя врачами, а это значит, что они соблюдают заповедь номер один «Помоги!» Как помочь нашему пациенту, но не нарушить вторую врачебную заповедь «Не навреди!». Ортодонтия дает нам широкий спектр возможностей в нашей работе. То, что станет результатом договора между пациентом и врачом не будет понятно никому кто не посвящен в эти договоренности. Наш клинический случай мы описали подробно, поэтому очевидно на основании чего мы с пациентом пришли к компромиссному варианту брекет терапии. Вот механика предстоящих перемещений.
На нижней челюсти между зубами имеются тремы (промежутки между зубами). Мы устраним тремы и тем самым сократим длину нижнего зубного ряда. Это изменит соотношение верхних и нижних резцов, а также изменит профиль девушки. Негативным моментом таких перемещений будет изменение инклинационного угла нижних зубов.
Установка брекет системы в нашей клинике является профессиональной и по стоимости соответствует средневзвешенным ценам на ортодонтическое лечение для стоматологии Харькова.
Мы установили девушке на нижнюю челюсть керамические брекеты, являющиеся эстетическим ортодонтическим аппаратом.
В конце лечения мы провели запланированные перемещения зубов и добились желаемого эффекта. На верхнюю челюсть брекет система не устанавливалась. В перспективе на резцы верхнего зубного ряда будут изготовлены виниры, для нормализации их формы и размеров.
Фото ДО и ПОСЛЕ брекетов
Распространенной ошибкой пациентов являются рассуждения о том, что они поставят брекеты или закажут для себя зубные каппы, вкрутят мини импланты и т.п. Правильнее рассуждать о том, что и куда они желают перемещать. А уже во вторую очередь, решать каким аппаратом проводить эти перемещения. Мы поставили перед брекет системой четкие задачи, и теперь время подводить итоги. Что ожидают пациенты и что может дать им стоматология Харькова.
Керамическая система, установленная только на нижний зубной ряд, решила задачу нормализации соотношения фронтальных зубов. Мы преобразовали прогенический тип резцового соотношения в ортогнатический.
Второй важный вопрос, характеризующий ортодонтическое лечение — это куда и что перемещать. Ведь для перемещения каждого зуба необходимо пространство. Через призму такого подхода стоит рассматривать, что возможно и невозможно для брекетов или других лечебных аппаратов. Мы для орто перемещений использовали тремы между зубами на нижней челюсти. На фото «ДО» тремы есть, на фото «ПОСЛЕ» трем нет.
Так выглядит характер смыкания челюстей в боковых сегментах ДО и ПОСЛЕ терапии.
Вернемся к предисловию нашей статьи. Да, брекеты могут не всё! Но даже небольшие вмешательства, которые Вы будете проводить совместно с грамотным ортодонтом способны кардинально изменить ситуацию. Взгляните на фото улыбки нашей девушки ДО и ПОСЛЕ брекетов. Пациентка очень довольна лечением.
згляните на фото улыбки нашей девушки ДО и ПОСЛЕ брекетов.
Что же Важно? Значение имеет не ортодонтический аппарат и тип зубных замочков, а корректно составленный план лечения, построенный на четко скоординированной механике перемещений.
Даже небольшие перемещения зубов способны менять форму лица, тип улыбки и настроение наших пациентов. Ведь в нашем клиническом случае резцы нижней челюсти сместились в язычную сторону на расстояние не более 4-5 мм.
Клинические случаи лечения мезиального прикуса.
Формы мезиального прикуса, которые могут быть вылечены при помощи брекет системы. Особенности диагностики и лечения прогении. Также рассмотрим вопросы влияния прикуса на головные боли, истиранию зубов.
для расчёта стоимости имплантологического лечения
Регистрация не требуется, сумма на экране
Вакансия врача-стоматолога
Прогения
Прогения – это патологическая разновидность прикуса, при которой зубы нижнего ряда перекрывают зубы-антагонисты верхнего ряда при смыкании челюсти. При этом подбородок и нижняя губа сильно выступают вперед, а верхняя губа немного западает.
Причины прогении
В зависимости от происхождения прогению подразделяют на врожденную (наследственную) и приобретенную. Во втором случае факторами, способствующими изменению прикуса, являются:
Разновидности прогении
Прогения может проявляться в двух формах:
Истинная прогения
Истинная прогения – это нарушение, при котором в обратном прикусе находятся и боковые, и фронтальные зубы, а в случае центральной окклюзии между передними зубами обоих зубных рядов образуется пространство. При этом основными причинами возникновения патологии являются аномалии развития нижней челюсти.
Лица, страдающие истинной прогенией, сталкиваются с серьезными нарушениями в работе челюстного аппарата. В частности, неестественное расположение зубов-антагонистов лишает больных возможности откусывать и тщательно пережевывать пищу, а чрезмерное выпирание нижней челюсти заставляет их испытывать существенный психологический дискомфорт.
Ложная прогения
Ложная прогения – это такое нарушение прикуса, при котором в обратных отношениях находятся только некоторые фронтальные зубы. Взаиморасположение остальных зубов на обеих челюстях при этом остается правильным. В качестве примеров ложной прогении можно выделить старческую прогению или неполное сращение альвеолярных отростков и неба после проведения операций.
Лечение прогении
Лечение патологии в младшем возрасте
На ранних стадиях болезни пресечь развитие патологического процесса гораздо легче.
Лечение прогении у маленьких детей сводится к проведению следующих мероприятий в стоматологии:
Лечение патологии у подростков
Лечение прогении у лиц со сформировавшимся постоянным прикусом требует значительно больше усилий и времени, чем терапия данной патологии у детей. При этом для коррекции прикуса у подростков в ортодонтии чаще всего применяют те же аппараты, что и в периоде временного прикуса, однако стоматологи в этом случае останавливают свой выбор на использовании несъемных приспособлений.
Лечение болезни у взрослых
При выраженной прогении у взрослых могут применяться аппарат Брюкля, дуговые аппараты, имеющие межчелюстную тягу и брекет-системы.
При этом ортопедическое лечение патологии сводится к проведению следующих мероприятий:
При необходимости, борьба с прогенией может вестись с применением комбинированного аппаратурно-хирургического метода.